Medularni cistični ledvice bolezen tip 1 je a stanje imenovano cistično ledvice bolezen. Bolezen je dedna in se podeduje avtosomno prevladujoče. Brez zdravljenja je bolezen usodna v povprečni starosti 62 let.
Kaj je medularna cistična ledvična bolezen tipa 1?
Medularni cistični ledvice bolezen tipa 1 (ADMCKD1) spada v kompleks bolezni, za katerega je značilna tvorba cistične ledvice. Tako cistične ledvice ne predstavljajo enotne bolezni. Lahko so dedne in pridobljene. Medullar cistična ledvična bolezen tip 1 je dedna bolezen, ki se deduje avtosomno prevladujoče. Medullar cistična ledvična bolezen tip 2 je tudi avtosomno dominantna dedna ledvična bolezen s podobnimi simptomi. Obstaja tudi avtosomno recesivna oblika cistična ledvična bolezen. To so različne bolezni z enakimi simptomi. Zaradi podobnih simptomov je dedna cistična ledvica do nedavnega veljala za enotno bolezen. Razlika je le v času pojava prvih simptomov pri posamezni bolezni. Dve avtosomno prevladujoči obliki medularne cistične ledvične bolezni sta znani tudi kot ADMCKD1 ali ADMCKD2. So zelo redke motnje. Na splošno obe avtosomno prevladujoči obliki bolezni prizadeneta približno pet milijonov ljudi po vsem svetu. Prevalenca je približno 1 do 9 na 100,000 ljudi.
Vzroki
Kot smo že omenili, je medularna cistična ledvična bolezen tipa 1 dedna bolezen. Za razliko od medularne cistične ledvične bolezni tipa 2 pa gen še ni natančno lociran. Vendar se nahaja na kromosomu 1. Okvara gen proizvodi policistin-1 in policistin-2 sumijo kot vzrok za nastanek cistične ledvične bolezni. Interakcija med obema spojinama je ključnega pomena za tvorbo ledvične strukture. Vendar natančen mehanizem še ni znan. Avtosomno prevladujoče oblike bolezni kažejo zelo počasno napredovanje bolezni. Pri medularni cistični ledvični bolezni tipa 1 se simptomi začnejo v drugem ali tretjem desetletju življenja. Dokončano odpoved ledvic se pojavi v povprečni starosti 62 let.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kot pri vseh cističnih ledvicah se tudi medularna cistična ledvična bolezen tipa 1 začne s krvavim urinom, visok krvni tlak, bolečine v trebuhu, povečanje obsega trebuha in okužbe sečil. Blood tlak naraste, ker ko ledvice plovila ki jih ciste premaknejo distalno, krvni tlak kapljice. V tem procesu je hormon renin se izloča, kar povzroča kri pritisk, da se spet dvigne. Prvi simptomi bolezni se začnejo v drugem ali tretjem desetletju življenja. Vendar pa obstajajo tudi bolniki, ki ostanejo brez simptomov do dokončne odpovedi ledvic. Pogosto je kronična bolečina ki ga povzroča pritisk naraščajočih cist na okolico živci. Krvavitev povzročajo rupture v cistah. Vendar krvavitev ni nevarna in izgine sama od sebe. Ko ciste postanejo zbirališče urina, kalčki imajo odlične možnosti za množenje. Posledica tega so številne okužbe sečil. Ledvice se med procesom bolezni povečujejo in lahko sčasoma tehtajo več kilogramov, ker se v cistah nabira vedno več tekočine. Zdrave ledvice običajno tehtajo 160 gramov. Teža cističnih ledvic se lahko poveča na osem kilogramov. Povečane količine beljakovin se izločajo tudi z urinom. Določitev beljakovin v urinu prispeva k diagnozi bolezni. Ker ciste ovirajo tudi pretok urina, ledvični kamni se lahko pojavijo v 20 do 30 odstotkih primerov. Natančno kateri procesi sčasoma vodi do popolne odpovedi ledvic še ni znano.
Diagnoza in potek bolezni
Ultrazvok preiskave so primerne za diagnosticiranje medularne cistične ledvične bolezni. Med temi preiskavami je mogoče zaznati ciste, majhne le pet milimetrov. Tako je možno diagnosticirati cistično ledvico v dokaj zgodnji fazi, ko se začnejo pojavljati simptomi, z 90-odstotno stopnjo. A biopsijo ledvičnega tkiva bi morali pomagati določiti vrsto. Pogosto pa tukaj ni mogoče sprejeti nobenih odločitev, da bi lahko pomagala zgodovina bolezni v družini. Če se je določena vrsta bolezni že pojavila v družini ali sorodnikih, lahko z veliko verjetnostjo domnevamo, da gre za isto ledvično bolezen. Informacije lahko da tudi molekularno genetski pregled. Vendar je to s PKD1 težko gen. Iz simptomov bolezni ni mogoče razbrati vrste medularne cistične ledvične bolezni. Vse cistične ledvične bolezni niso dedne. V nekaterih primerih se cistične ledvice lahko razvijejo tudi kot posledica drugih osnovnih bolezni. Za razlikovanje teh primerov je treba opraviti diferencialno diagnostično testiranje.
Zapleti
Ta stanje mora v vseh primerih zdraviti zdravnik. Brez zdravljenja to običajno povzroči smrt bolnika. Prizadeti trpijo predvsem zaradi krvavega urina. To neredko povzroči znojenje ali napad panike. Poleg tega niso redke okužbe sečil, ki se lahko vodi do gori bolečina pri uriniranju. Kakovost življenja prizadete osebe se zaradi bolezni znatno zmanjša. Prav tako gre za a visok krvni tlak, ki lahko vodi k srce napad. Prav tako ni nenavadno bolečina ki se bodo pojavile v želodec in trebuh. V najslabšem primeru lahko prizadeti trpijo tudi za popolno odpovedjo ledvic in umrejo zaradi nje. V tem primeru so prizadeti na koncu odvisni od dializo ali presaditev ledvice. Ledvica je vedno večja in neredko vodi do bolečin. Zdravljenje te bolezni je običajno lahko le simptomatsko in zmanjša bolečino. Poleg tega a presaditev or dializo je vedno potrebno. Pričakovana življenjska doba se zaradi te bolezni znatno zmanjša in omeji.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če je družinskemu članu že diagnosticirana genetska bolezen ledvic, je treba takoj po rojstvu otroka opraviti celovit genetski test. Ker bolezen vodi do prezgodnje smrti, če je ne zdravimo, je priporočljiva pravočasna diagnoza. Na ta način je mogoče v zgodnjih fazah sestaviti načrt zdravljenja in ga vedno prilagoditi trenutnim potrebam organizma. Obisk zdravnika je potreben tudi takoj kri se pojavi v urinu. Če tega ne povzroči enkratna fizična preobremenitev organizma ali če se ponavlja večkrat, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru visok krvni tlak, bolečine v zgornjem delu telesa ali nenavadne otekline, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pride do deformacije na območju zgornjega dela trebuha, obstaja razlog za zaskrbljenost. Obisk zdravnika je nujen, da se lahko začne preiskava vzroka. V mnogih primerih prvi zdravje težave se pojavijo v tretjem ali četrtem desetletju življenja. Zato se ljudem v odrasli dobi na splošno priporoča, da se udeležujejo rednih pregledov, ki jih ponuja zdravnik. Spremembe ali nepravilnosti pri uriniranju, posebnosti vonja ali zmanjšana količina urina kažejo na neskladja, ki jih je treba razjasniti. A kronična bolečina izkušnje, motnje spanja ali zmanjšanje telesne zmogljivosti so drugi znaki, ki jih je treba medicinsko raziskati.
Zdravljenje in terapija
Vzročnega ni terapija za medularno cistično ledvično bolezen tipa 1, kot velja za vse druge dedne cistične ledvice. Sprva se lahko daje samo simptomatsko zdravljenje. Sem spadajo tudi zdravljenje okužb sečil, pa tudi visokih krvni tlak. Bolečino lahko ublažimo s prebadanjem napolnjenih cist, ker to razbremeni pritisk na sosednje živci. Vendar lahko trajno zdravljenje dosežemo le z dializo ali v primeru popolne odpovedi ledvic do presaditev ledvic.
Obeti in napovedi
Genetska medularna cistična ledvična bolezen tipa 1 je huda in usodna ledvična bolezen. Običajno se pojavi v tretji polovici življenja. V nekaj letih se pri tej redki bolezni pričakuje popolna odpoved ledvic. V povprečju je tako v prvih letih življenja okoli šestdesetih let. Napoved je slaba tudi zaradi številnih posledic medularne cistične bolezni ledvic tipa 1. Čudno je, da so blondinke in rdečelaske bolj verjetno ki jih prizadene medularna cistična ledvična bolezen tipa 1 kot temnolasci. Torej je pri teh ljudeh napoved v povprečju slabša, ker je bolezen pogostejša. Težava je v tem, da terapevtskih pristopov še ni. Simptome in spremljajoče simptome medularne cistične ledvične bolezni tipa 1 je mogoče le ublažiti. V zadnji fazi prizadetim lahko pomaga le dializa ali a presaditev ledvice. Če je na voljo ustrezna presaditev, so možnosti za ozdravitev dokaj dobre. Dializa pa lahko premosti le določeno časovno obdobje. Omejeno je tudi funkcionalno življenje presadka. Če ni primerno presaditev ledvice je mogoče najti, to je tako dobro kot smrtna kazen. Možno je, da v poznejših desetletjih gen terapija prizadetim lahko olajša ali zdravi. Toda do tega se mora še veliko pot prehoditi.
Preprečevanje
Medularna cistična ledvična bolezen tipa 1 je dedna bolezen. Zato ne more biti priporočil za njegovo preprečevanje. Če so v družini že obstajali primeri medularne cistične ledvične bolezni, ljudje genetsko svetovanje je mogoče iskati, če želijo otroci razjasniti tveganje za ponovitev bolezni.
Spremljanje
Ključno za zdravljenje medularne cistične ledvične bolezni tipa 1 je presaditev novih ledvic. To mora zdraviti zdravnik, ki je specializiran za ta postopek. Po tej operaciji je treba oslabljeno telo ponovno postopoma in previdno okrepiti. Na začetku pa je priporočljivo strogo varčevanje, da se omogoči operativni poseg rane zdraviti. The presaditev redno obiskuje zdravnika, da razjasni, ali postopek okrevanja poteka po pričakovanjih in pravočasno prepozna morebitne zaplete. Ker je nadaljnje zdravljenje razmeroma zapleteno in dolgotrajno, se oskrba osredotoča na dobro obvladovanje bolezni. Bolniki se morajo kljub težavam poskušati osredotočiti na pozitiven proces zdravljenja. Če želite zgraditi ustrezno miselnost, sprostitev vaje in meditacija lahko pomaga umiriti in osredotočiti um. Če se pojavijo psihološke motnje in vztrajajo dlje časa, je priporočljivo, da se posvetujete s psihologom in to razjasnite. Včasih tudi spremljevalni terapija lahko pomaga oblikovati pozitiven odnos.
Kaj lahko storite sami
Če je diagnosticirana medularna cistična ledvična bolezen tipa 1, je potrebno zdravljenje. Nekaj samopomoči ukrepe in zdravila iz gospodinjstva in narave podpirajo proces zdravljenja. Pomembno je, da najprej zdravimo simptome. A okužbe sečil lahko ublažijo toplina in počitek, ki spremljajo antibiotik terapijo. Poleg tega je treba skrbeti za vzdrževanje ustrezne higiene v intimnem predelu, da se prepreči širjenje okužbe. V primeru akutne okužbe draži negovalna sredstva, kot so čistilna mila oz deodoranti se je treba izogibati. Primernejša so naravna zdravila brez umetnih dodatkov. Sprememba v prehrana je glavni način za boj proti visokim krvni tlak. Poleg tega se je treba veliko ukvarjati s športom in stimulansi kot alkohol, cigarete oz kofein se je treba izogibati. Prekomerno telesno težo ljudje bi morali vzeti ukrepe zmanjšati njihovo težo. V primeru hudega visokega krvnega tlaka je priporočljivo zdravljenje z zdravili. Odgovorni zdravnik mora spremljati zgoraj navedeno ukrepe in jih podpirati z dajanjem zdravil. Medularno cistično ledvično bolezen tipa 1 je običajno mogoče dobro zdraviti, pod pogojem, da je osnovna stanje je odkrit zgodaj. Dolgoročni uspeh zdravljenja pa je mogoče doseči le s trajno spremembo življenjskega sloga.
