V nefrologiji medularni ledvice se nanaša na cistično medularno ledvično bolezen, ki prizadene ledvično možgino. Čeprav je bolezen prisotna že od rojstva, včasih ostane brez simptomov skozi vse življenje. Možni simptomi vključujejo urinski kamen in ledvice kamni v obliki kalcij vloge.
Kaj je medularna gobica?
Kostna goba ledvice je cistična ledvična bolezen. Od rojstva imajo obe ali redkeje le ena ledvice cistične spremembe v medularnih piramidah in papilah v ledvični možgini, ki so povezane z zbiralnimi ledvičnimi cevkami. Ledvična medula in njena piramida sta zaradi cističnih povečanj slabše zmožni koncentrirati urin. Tako ledvice prizadetih posameznikov pogosto izločajo premalo kisline ali preveč kalcij in obliko ledvični kamni. Lahko se razvijejo tudi sečni kamni. V skrajnih primerih ledvični tubul acidoza razvija. Čeprav je medularna goba ledvica prirojena, se ne šteje za dedno ledvično bolezen. Tako se lahko ločimo od bolezni:
- Cistične medularne bolezni ledvic tipa I in II.
- Nefronophthisis, ki so večinoma genetski.
Poroča se, da je pri simptomatskih medularnih gobicah razširjenost 1: 5000 do 1: 20000. Pri asimptomatski medularni gobici je razširjenost 1: 200.
Vzroki
Bolezen ledvic kostne gobice se običajno pojavi spontano. Prvotni vzrok cističnih sprememb še ni znan. Brez posebnega gen ali so bile z boleznijo povezane kromosomske mutacije. Zdi se, da je prenos bolezni nepredvidljiv. Zaradi nepredvidljivosti znanstveniki menijo, da je namesto genske osnove zaplet pri nosečnost je verjetnejši vzrok bolezni. Kombinacija genetske in okoljski dejavniki je tudi v obravnavi. Če je taka kombinacija prisotna, obstaja sum na avtosomno dominantno dedovanje zaradi genetskih dejavnikov. Tudi če je dovzetnost dedna v smislu genetske naravnanosti, v tem primeru bolezen izbruhne izključno, ko prizadeta oseba pride v stik z okoljski dejavniki.
Simptomi, pritožbe in znaki
V ledvični medularni gobici so prirojene cistične povečave v eni ali obeh ledvicah. Ciste ne bi smele vplivati na celotno ledvično možgino. Pojavijo se tudi lokalizirane spremembe. Cistična dilatacija se pojavi predvsem v končnih zbiralnih cevkah ledvične možgane. Pogosto se ciste tvorijo tudi na konicah papil. Ciste vsebujejo kalcij oksalatne konkrecije. Čeprav ledvice prizadetih posameznikov ohranijo svojo fiziološko obliko, imajo gobast videz. V večini primerov so tudi povečane. Ciste ustvarjajo ovire, ki spreminjajo parenhim. Ledvična insuficienca se običajno ne pojavi. Medularna goba ledvica običajno ostane dolgo časa brez simptomov. Dejansko približno polovica prizadetih ostane do konca življenja asimptomatska. Če se simptomi sploh pojavijo, so to običajno sečni in ledvični kamni, ponavljajoča se ledvična kolika, okužbe sečil ali hematurija.
Diagnoza in potek bolezni
Medullarna gobasta ledvica se diagnosticira z radiografskim slikanjem. Za potrditev diagnoze se lahko uporabi tudi pielografija. Pri tem postopku se najprej zapolnijo papilarne votline ledvic in ne ledvične žleze. Čeprav so spremembe prirojene, je diagnoza običajno pozna. V večini primerov diagnozo pričakujemo šele v mladosti in nato običajno ustreza naključni ugotovitvi. V mnogih primerih diagnoza ni postavljena šele v petem desetletju življenja ali celo po smrti. Napoved je razmeroma ugodna. Na primer, skrajšana pričakovana življenjska doba ne velja za ledvično gobico. Čeprav kalcijevi kamni v ledvicah in urinu lahko povzročijo hude bolečina in tako zmanjšajo kakovost življenja, lahko prav tako zlahka molčijo. Tako je obseg trpljenja pri postavitvi medularne gobice odvisen od posameznega primera.
Zapleti
Medularna goba povzroča ciste v ledvicah in okoli njih. Ti se posledično povečajo in ni samozdravljenja. Včasih, v najslabšem primeru, ledvična insuficienca lahko tudi brez zdravljenja vodi do smrti bolnika. Prizadeta oseba je nato odvisna od darovalčeve ledvice oz dializo da bi še naprej preživeli. Vendar pa medularna goba ni nujno potrebna vodi do zapletov ali pritožb v vsakem primeru, tako da mnogi bolniki celo življenje živijo z ledvičasto gobico brez kakršnih koli omejitev ali pritožb. Vendar pa je nastanek ledvični kamni ali se lahko povečajo urinski kamni. Možne so tudi nadaljnje okužbe ledvic ali sečil. Simptome medularne gobice je mogoče razmeroma dobro omejiti s povečanim vnosom tekočine in različnimi terapijami. Zapleti se običajno ne pojavijo. Vendar niso redki primeri, ko so bolniki odvisni od jemanja zdravil. Z uspešnim zdravljenjem se pacientova pričakovana življenjska doba ne zmanjša in nadaljnji zapleti se ne pojavijo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Pri medularni gobici ledvica večina bolnikov nima nobenih simptomov ali nepravilnosti. Posledica tega je, da nekateri primeri v življenju niso diagnosticirani. Vsak človek mora sodelovati v redno ponujenih kontrolnih in rutinskih pregledih, tudi če nima simptomov. Potekajo v prvih letih življenja in so na voljo odraslim od 35. leta dalje. Potreba po posvetu z zdravnikom se pojavi tudi takoj, ko zadevna oseba opazi nepravilnosti ali pritožbe na področju ledvic. V primeru spremenjene ledvične aktivnosti ali razpršenega občutka se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo težave z uriniranjem, kri v urinu, nepravilnosti v zaužitju tekočine ali če je mogoče čutiti razjede v predelu ledvic, se je treba posvetovati z zdravnikom. Oteklina ali občutek pritiska v zgornjem delu telesa kaže na obstoječe ciste, ki bi jih moral zdravnik razjasniti. Vztrajen potreba po uriniranju takoj po odhodu na stranišče, ponavljajoče se okužbe sečil ali nastanek sečil in ledvični kamni kažejo na prisotnost medularne gobice. Če pride do kolike, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Ker obstaja nevarnost odpovedi organov, je treba nemudoma opozoriti na nujno medicinsko pomoč v primeru krčev in hudih bolečina v ledvicah.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje za ledvično bolezen medularne gobice še ni na voljo. Tako terapija je izključno simptomatska. Tako terapije z zdravili kot kirurški posegi lahko potekajo kot simptomatsko zdravljenje. Zlasti v primerih bolezni kamnov v sečnem traktu ali ledvicah se izvede razpad kamna. Pri manjših kamnih razpad opravimo z šok valovi. Brez kakršne koli operacije oz anestezija, šok valovne naprave prenašajo šoke v tkivo voda, ki razbijejo zakladke kalcija. Pacient izločene kamne izloči z urinom. Večjih konkrecij ni mogoče odstraniti na ta način. Tudi pri velikem številu kamnov je kirurško odstranjevanje zdravljenje pri izbiri. Da bi preprečili nastanek kamnov ali zmanjšali tveganje za ponovitev bolezni po razpadu, morajo bolniki medularne gobice popiti toliko voda kolikor je mogoče. Pitje 2.5 litra na dan velja za minimum. Vendar pa nastajanje kamnov lahko preprečimo tudi z zdravljenjem z zdravili. Na primer za boj proti hiperkalciuriji in kot profilakso za nefrolitiazo bolniki dobivajo tiazide, ki prav tako zmanjšujejo tveganje za nastanek sečnih in ledvičnih kamnov. Z okužbami sečil se običajno soočimo antibiotik terapija.
Obeti in napovedi
Napoved medularne gobice temelji na posamezni manifestaciji bolezni. Kljub temu spontanega zdravljenja ne gre pričakovati. Na ledvicah nastanejo ciste, ki zahtevajo zdravniško pomoč. V nasprotnem primeru obstaja nevarnost širjenja bolezni in s tem povečanja zdravje oslabitve. V primeru zelo neugodnega poteka bolezni in intenzivne manifestacije genske bolezni lahko prizadeta oseba tudi prezgodaj umre. Funkcionalna aktivnost ledvic je zaradi tkivnih novotvorb omejena. Če pravočasno zdravljenje ne poteka, lahko pride do nepopravljive poškodbe organa. Poleg tega je možna okvara delovanja organov. V teh primerih je prisotna življenjsko nevarna motnja. Prizadeti osebi grozi prezgodnja smrt.Če se začne zdravstvena oskrba ob prvih nepravilnostih v tvorbi tkiva, se simptomi pogosto lahko popolnoma pozdravijo. Začne se razpad cist ali kamnov. Nato organizem odnese tujke in jih izloči. Poleg tega se lahko izvajajo kirurški posegi, ki sledijo tudi odstranjevanju tujkov. S to metodo zdravljenja se poveča tveganje za zaplete. Kljub temu pogosto predstavlja edino možnost okrevanja. V nadaljnjem življenju se lahko kadar koli pojavijo nova tujka.
Preprečevanje
Zaenkrat medularne gobice ni mogoče preprečiti, saj vzroki bolezni niso dokončno pojasnjeni. Kljub temu lahko tveganje za nelagodje zmanjšamo, na primer tako, da zagotovimo, da prizadeti zaužijejo dovolj tekočine.
Porodna oskrba
Ker sta bolezen in zdravljenje medularne gobice ledvic razmeroma zapletena, se nadaljnja oskrba nanaša na poskušanje najti dober način za reševanje situacije. To lahko vodi na psihološke motnje, ki bi jih moral včasih razjasniti psiholog. Terapija ali stik z drugimi prizadetimi lahko pripomore k boljšemu sprejemanju bolezni. To lahko poveča počutje, ne glede na to, da se zdravljenje nadaljuje. Medularna goba ledvice lahko pri bolniku povzroči različne zaplete in nelagodje, če se ne zdravi. Prizadeti posamezniki bi morali redno obiskovati svojega zdravnika in se dosledno držati navodil. Sem spada tudi prehrana, ki naj razbremeni ledvice med regeneracijo. V zvezi s tem je namen naknadne oskrbe prilagoditi se neznanim razmeram in spodbujati zdrav življenjski slog. Nadaljnji potek bolezni je zelo odvisen od njegove resnosti, zato splošna napoved običajno ni mogoča. V nekaterih primerih je tudi pričakovana življenjska doba bolnika omejena.
Kaj lahko storite sami
Če se pojavijo simptomi ledvične bolezni, se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Medularno gobico ledvice lahko prizadeto zdravijo simptomatsko, vendar to zahteva celovito oceno zdravnika. Spremljajoča terapija z zdravili, ki služi zmanjšanju bolečina, strogo prehrana je treba upoštevati. Uživati je treba veliko tekočine (vsaj tri litre na dan), zlasti pred spanjem in po obroku. Dnevno prehrana mora biti sestavljena predvsem iz varčne hrane. Glede na resnost medularne gobice priporočamo hrano, kot so zelenjava, sadje in hrana z nizko vsebnostjo soli. Čim bolj se je treba izogibati mesu in klobasam. Kava in alkohol treba se je tudi izogibati, saj predstavljajo dodatno breme za ledvice. Na splošno je treba biti pozoren na nedotaknjenega črevesna flora. Po posvetu z zdravnikom je na voljo čistilec oz post zdravilo se lahko izvede za okrepitev zdravje črevesja in ledvic. Splošno ukrepe kot so šport in izogibanje stres pozitivno vplivajo na celotno telo in s tem tudi na obolelo ledvico. Če se pritožbe kljub vsem povečajo ukrepe, najbolje je pogovor spet pri odgovornem zdravniku.
