Melorheostoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pri melorheostozi, kosti okončin se popolnoma ali sorazmerno zgostijo, ne da bi bolniki tega opazili. Le v redkih primerih postanejo očitni edemi mišic, motnje rasti ali omejitve gibanja. Simptomatsko terapija je omejena na bolnike z dejanskimi simptomi.

Kaj je melorheostoza?

Bolezni z natančnejšimi spremembami v kostna gostota ali struktura so široka skupina, ki vključuje številne posamezne motnje in se lahko klinično kaže na najrazličnejše manifestacije. Ena takih manifestacij je melorheostoza. The stanje je znan tudi kot Lérijev sindrom in je bil prvič opisan v 20. stoletju. Pariški nevrolog André Léri velja za prvega opisovalca in v njegovo čast je bil uveden izraz Lérijev sindrom. Melorheostoza se kaže kot zadebelitev okostja, običajno v okončinah. Sindrom se včasih imenuje mezenhimska displazija in je zato povezan z nepravilnostmi embrionalnega mezenhimskega tkiva. Manifestacija se lahko pojavi v kateri koli starosti. Z razširjenostjo manj kot enim primerom na 1000000 ljudi je melorheostoza izjemno redka stanje. Klinični izrazi bolezen voščenk in bolezen voščenih kosti se pogosto uporabljajo sinonimno za melorheostozo in v prenesenem pomenu opisujejo strukturne spremembe kosti.

Vzroki

Bolezen voščenih kosti se verjetno pojavlja občasno. Družinskih grozdov do danes niso opazili. Zato način dedovanja še ni opredeljen in naj ne bi veljal na podlagi dosedanjih primerov. Kljub temu se zdi, da na osnovi bolezni temeljijo genetski dejavniki, ki vodijo do strukturnih sprememb in funkcionalne okvare kostnega tkiva. Šele pred kratkim so spremembe kosti povezane s specifično gen prvič. Trenutno medicina sumi na mutacijo LEMD3 / MAN1 gen kot vzrok bolezni. To gen kodira v DNK beljakovinske elemente notranje jedrske membrane. To je notranji del dvoslojne membrane, saj zapira notranjost celičnih jeder in nadzoruje transport snovi med plazmo in citoplazmo. Mutacije zgoraj omenjenega gena zmanjšajo funkcijo jedrskih membran in s tem ovirajo izmenjavo snovi med jedrsko plazmo in citoplazmo. Dejavniki, ki povzročajo mutacijo, še niso pojasnjeni. Med možnosti so na primer izpostavljenost toksinom oz podhranjenost med nosečnost.

Simptomi, pritožbe in znaki

Čeprav gre za prirojeno motnjo, večina bolnikov z melorheostozo simptomov pokaže šele v pozni odrasli dobi. Pogosto ostanejo asimptomatski skozi vse življenje in diagnozo dobijo naključno. V drugih primerih se simptomatski kompleks zgodaj pokaže z dermalnimi spremembami. Tako se lahko na. Pojavi fibroza dermalnega tkiva koža nad spremenjenimi kostnimi strukturami. Poleg tega nekateri bolniki kažejo edeme mišic na prizadetih predelih kosti, ki jih spremlja odebelitev in okvara mišic, tetive or spoji. Še posebej, spoji tako prizadeti včasih tudi prikličejo bolečina ali nehotene kontrakture mišic. Nekoliko redkeje pacienti melorheostoze kažejo motnje rasti, ker spremembe v kosti na primer premostiti rastne plošče. Vse spremembe melorheostoze se prednostno pojavijo v okončinah. Le v izjemnih primerih se dermalni in skeletni simptomi bolezni pokažejo na drugi lokalizaciji. Nekateri bolniki simptomatsko opazijo tudi razlike v dolžini ali deformacijah okončin.

Diagnoza in potek bolezni

Ker melorheostoza običajno ostane asimptomatska, redko pripelje bolnike k zdravniku. V večini primerov je bolezen odkrita kot naključna ugotovitev o x-ray, na primer na rentgenskih žarkih, posnetih kot del kosti Zlom ali nesreče. The Rentgen slika prikazuje dermatom podobne omejene in črtaste sklerotizacije in kondenzacije, ki spominjajo na odtekajoče se kapljice voska. Radiološko mora zdravnik izključiti bolezni, kot so osteomielitis, osteopetroza, osteopoikilia ali Buschke-Ollendorffov sindrom in skleroderma. Ta izključitev se lahko zgodi na primer z molekularno genetsko analizo. Če je mogoče pridobiti dokaze o mutacijah gena LEMD3 / MAN1, se diagnoza melorheostoze šteje za potrjeno.

Zapleti

Melorheostoza ne povzroča simptomov ali zapletov v vsakem primeru. V mnogih primerih melorheostoza ne vodi simptomov, zato prizadeti posamezniki živijo z stanje skozi njihovo življenje. Tudi če je diagnoza naključna, zdravljenja ni treba začeti v vsakem primeru, če se prizadeta oseba ne pritožuje zaradi simptomov. Poleg tega lahko melorheostoza povzroči izkrivljanje koža or kosti. To negativno vpliva na mišice in spoji zlasti zato, da se lahko moti bolnikovo gibanje. Posledično je tudi vsakdanje življenje znatno omejeno. Pri otrocih lahko melorheostoza vodi do motenj v rasti in s tem do razvojnih motenj. Neredko se pojavijo deformacije okončin ali različne dolžine okončin. Vendar pa se s to boleznijo pričakovane življenjske dobe bolnika ne zmanjša. Simptome melorheostoze lahko dobro omejimo z različnimi terapijami in terapevtskimi posegi ukrepe. V nekaterih primerih pa morajo prizadeti živeti z omejitvami gibanja celo življenje. Na splošno je nemogoče napovedati, ali bo prišlo do pozitivnega poteka bolezni.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Pri melorheostozi se pri mnogih bolnikih simptomi pojavijo šele v pozni odrasli dobi. Ker je za to stanje značilno pomanjkanje simptomov v daljšem časovnem obdobju, za prizadeto osebo ni znakov ali opozorilnih signalov, ki bi potrebovali obisk zdravnika. Če prirojena bolezen kaže prve omejitve motorične funkcije, je potreben zdravnik. Če prizadeta oseba trpi zaradi zmanjšanja mišic moč, notranje šibkosti ali otekline v bližini kosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če rok in nog ni mogoče več iztegniti ali upogniti kot običajno, obstaja razlog za zaskrbljenost. Če obstaja splošna omejitev gibanja ali nepravilno gibanje, je treba o opažanjih obvestiti zdravnika. Če bolečina kosti, sklepov oz tetive razjasniti vzrok. Treba je raziskati in zdraviti nastanek edema ali motenj prostovoljnega krčenja mišic. Če se zaradi pritožb poveča splošno tveganje za nesreče in poškodbe, je treba prestrukturirati vsakdanje življenje. Načrt zdravljenja se razvije skupaj z zdravnikom. Poleg tega prizadeta oseba dobi pomembne informacije o potrebni preventivni oskrbi ukrepe med obiskom zdravnika. Deformacije kosti, nepravilnosti kostnega sistema in razlike v dolžini okončin mora pregledati zdravnik.

Zdravljenje in terapija

Za bolnike z melorheostozo še ni nobenih vzročnih terapevtskih metod. Trenutno bolezen velja za neozdravljivo. Čeprav gen terapija pristopi se trenutno preučujejo kot vzročni terapevtski pristopi za genetske bolezni, še niso dosegli klinične faze. Genetske bolezni kot je melorheostoza, je torej trenutno mogoče simptomatsko zdraviti le trenutno. Pri melorheostozi se zastavlja vprašanje, kakšno korist ima ta terapija. Ker večina bolnikov ostane do konca življenja brez simptomov, v večini primerov zdravljenje ni potrebno. Če pa so simptomi prisotni, so na voljo različne možnosti zdravljenja. Na primer, omejitve gibanja in motnje rasti se pogosto zdravijo z uporabo kontraktur in kosti naramnice. Dermalni simptomi in fibroza koža ni nujno, da se zdravijo. V večini primerov na bolnike ne vplivajo več in se skoraj nikoli ne razvijejo v resne pojave. Tako dolgo, kot se širi vezivnega tkiva bolnika ne moti, običajno se ne uporablja nobena terapija. Po drugi strani pa bi bilo treba zelo dobro zdraviti simptome, kot je edem mišic. To zdravljenje je vedno zdravljenje z zdravili in lahko na primer ustreza uprava of diuretiki.

Obeti in napovedi

Zaenkrat bolezen melorheostoza velja za neozdravljivo. Genetski vzroki verjetno pogojujejo malformacije kosti. V večini primerov pa je napoved za bolnike pozitivna. Do konca življenja ostanejo brez simptomov. Težave se izkažejo za majhne. Nekateri znanstveniki trdijo, da se tipični znaki redko pojavijo po 20. letu starosti. Posledično se fantje in deklice v razvojni fazi štejejo za rizično skupino. Če se simptomi pojavijo, jih običajno lahko uspešno odpravijo fizioterapija ali operacija. Le izjemoma zdravniki opravijo a amputacija. Skrajšanja življenja zaradi melorheostoze ni. Vendar pa se bodo bolniki morda morali spoprijeti z rahlimi ali resnimi omejitvami gibanja. Posledično poklicnih in zasebnih ciljev ni vedno mogoče v celoti uresničiti. Lahko se pojavi psihološko breme. Če se terapija odpravi, običajno ni pomanjkljivosti. To je posledica dejstva, da večina prizadetih ne opazi nobenih ali le manjših pritožb. Če se po drugi strani pojavijo zapleti, je indicirano zdravljenje. Zavrnitev takšnih ponudb pomoči lahko spodbudi nezmožnost gibanja.

Preprečevanje

Do danes vzročni dejavniki mutacije v genu LEMD3 / MAN1 niso znani: tudi sama mutacija je šele pred kratkim povezana z boleznijo. Dokler ne bodo ugotovljeni vzročni dejavniki, melorheostoze ne bo mogoče preprečiti.

Spremljanje

Ker melorheostoza do danes velja za neozdravljivo, se nadaljnja oskrba osredotoča na stabilizacijo kakovosti življenja. Včasih prizadeti posamezniki ostanejo brez simptomov do konca življenja. Problematična narava bolezni se izkaže za majhno. Nekateri znanstveniki trdijo, da se tipični znaki redko pojavijo po 20. letu starosti. Posledično se dečki in deklice v razvojni fazi štejejo za rizično skupino. Na splošno prizadetim in njihovim sorodnikom svetujemo zdrav in uravnotežen način življenja prehrana za podporo imunski sistem. Za stabilizacijo bo zdravnik predlagal tudi nekatere sprostitev in mentalnih tehnik ter svetovanje čim večjemu številu prostočasnih dejavnosti, ki naj bi prizadeti družini omogočile veliko prijetnih skupnih ur. Če starši, ki so bili že enkrat prizadeti, vztrajajo v nadaljnji želji po rojstvu otrok, jim svetujejo, da opravijo podroben genetski pregled, da bi vnaprej ugotovili verjetnost, da bo imel drugega otroka z boleznijo.

Kaj lahko storite sami

Prizadeti lahko skupaj s terapijo ublažijo simptome melorheostoze, če jih vzamejo nekaj ukrepe in domača sredstva. Najprej splošni nasveti, kot je lažje in izogibanje stres prijaviti. Ker motnje rasti in omejitve gibanja pogosto spremlja nizek občutek dobrega počutja, je treba sprejeti ustrezne protiukrepe. To je lahko izpolnjujoč hobi, a tudi zdrav prehrana, telovadba ali pogovor s prijatelji. Katere strategije so podrobno smiselne, je najbolje določiti skupaj s terapevtom. Na splošno se morajo bolniki z melorheostozo vedno posvetovati s psihologom, ki vam lahko ponudi nadaljnje nasvete o tem, kako ravnati s psihološkimi posledicami kostne bolezni. Fizične simptome lahko zdravimo s pomočjo naravnih pripravkov. bolečina lahko olajšate z naravnimi zdravili, kot je protivnetno sredstvo hudičev krempelj ali pomirjujoče Vrba lubje. Arnika in ustrezni pripravki iz homeopatija pomoč pri močnejših bolečinah. V primeru edema je treba prizadeto območje ohladiti in dvigniti. Včasih kompresijske nogavice tudi pomoč, ki naj bo po meri narejena po meri in dosledno obrabljena. Zeliščna izvlečki iz listov rdeče trte oz divjega kostanja semena podpirajo zmanjšanje voda zadrževanje. Tako tudi eskrin, rutozid in mesarska metla koren.