Menkesov sindrom je X-kromosomska recesivna motnja baker presnova, pri kateri črevesje ne absorbira ustrezno elementov v sledovih. Pomanjkanje baker se kaže v mišicah, živčni sistemin okostje. Bolezen je še neozdravljiva in prognostično neugodna.
Kaj je Menkesov sindrom?
Menkesov sindrom je znan tudi kot Menkesova bolezen. Ta bolezen ustreza dedni metabolični motnji. Bolezen vključuje predvsem motnjo baker presnovo. Baker je tretji najpogostejši element v sledovih v človeškem telesu. Okostje in mišice ter možganov in jetra vsebujejo baker. Poleg tega snov sodeluje pri tvorbi vezivnega tkiva. Kot sestavni del encimi na primer superoksid dismutaza, element v sledovih ščiti telo tudi pred prostimi radikali in oksidativnimi snovmi stres. Poleg teh funkcij ima baker tudi vlogo pri proizvodnji energije. Skladno s tem pomanjkanje bakra negativno vpliva na telo. Kronično pomanjkanje bakra je prisotno pri Menkesovi bolezni. Sindrom je dobil ime po prvem opisovalcu JH Menkesu, ki je bolezen dokumentiral v 20. stoletju. Druge motnje s pomanjkanjem bakra kot vodilnim simptomom vključujejo tiste, kot so Wilsonova bolezen, ki je povezan s primerljivimi simptomi. Z razširjenostjo enega od 100,000 je Menkesova bolezen nekoliko manj pogosta kot Wilsonova bolezen.
Vzroki
Vzrok Menkesove bolezni je genetska napaka, ki jo povzroči mutacija ATP7A gen. ATP7A gen kodira znotrajcelični protein za prenos bakra. V primeru običajnega bakra absorpcija, mutacija tako vodi do motenega sproščanja bakra. The absorpcija bakra v črevesju je oslabljen in element v sledovih je nepravilno razporejen. Zmanjšane koncentracije so prisotne v jetra in možganov, medtem ko so koncentracije v črevesnih celicah povišane, srce, trebušna slinavka in ledvice. Menkesova bolezen je genetsko prisotna na mestu X 13.3 in zato prizadene samo dečke. Dekleta lahko nosijo napako brez težav. Za razliko od dečkov so obdarjeni z drugim X kromosomom. The gen produkt drugega, zdravega kromosoma lahko torej odpravi okvare prvega. Dedovanje Menkesovega sindroma je X-kromosomsko recesivno.
Simptomi, pritožbe in znaki
V prvih osmih do desetih tednih življenja so dojenčki z Menkesovim sindromom običajno asimptomatski. Huda mišična oslabelost nastopi šele pri približno dveh mesecih starosti. Pojavijo se težave s hranjenjem in razvojne težave. Pomanjkanje bakra v možganov se lahko kaže v epileptičnih napadih in omejenem gibanju. Na manj elastičnih pacientih se pogosto pojavijo luskasti izpuščaji koža. lasje, trepalnice in obrvi postanejo ukrivljeni, krhki in prevzamejo belo do srebrna-siva barva. Obraz je navadno videti brez izraza in potopljen. Poleg tega spremembe v okostju, kot je lijak v prsih lahko pojavijo. Klinično sliko pogosto spremljajo dimeljske kile in popkovnične kile. V tem času se lahko že pojavijo hudi zlomi kosti in vaskularne spremembe.
Diagnoza in potek bolezni
Če obstaja sum na Menkesovo bolezen, zdravnik vzame vzorec urina in plazme. Laboratorij preverja plazmo za bakrene beljakovine caeruloplasmin. V obeh vzorcih je določena tudi splošna raven bakra. Rentgenski žarki potrdijo sum na Menkesovo bolezen z nepravilnostmi vretenc in preklopom kosti. Celične smrti v talamus or možganov lahko tudi potrdi sum. Po potrebi lahko te pojave opazimo z magnetno resonanco. Molekularno genetski pregled gena ATP7A lahko zagotovi prepričljiv dokaz mutacije. Napoved za bolnike z Menkesovim sindromom je na splošno neugodna. Večina prizadetih posameznikov ne doseže polnoletnosti. V posebej hudih primerih bolniki umrejo v otroštvu. Vrsta in lokalizacija genske mutacije imata največji vpliv na prognozo. Zgodnje odkrivanje bolezni ima lahko pozitiven prognostični učinek.
Zapleti
V mnogih primerih se prvi simptomi Menkesovega sindroma pojavijo šele nekaj mesecev po rojstvu, zato neposredno in zgodnje zdravljenje te pritožbe ni mogoče. V tem primeru bolniki trpijo predvsem zaradi močno izražene mišične oslabelosti in s tem zaradi zmanjšane sposobnosti prenašanja teže. Še posebej pri otrocih lahko ta mišična oslabelost vodi do pomembnih omejitev v razvoju in s tem tudi znatno zmanjša kakovost bolnikovega življenja. Poleg tega niso redki epileptični napadi, ki se lahko vodi do hudih bolečina. koža prizadete osebe je običajno pordela in luskasta. Tudi mišic na obrazu je težko premikati, tako da so prizadete osebe pogosto apatične in brezvoljne. Neredko tudi starše prizadene Menkesov sindrom in trpijo zaradi psiholoških pritožb oz depresija. Na žalost neposredno in vzročno zdravljenje sindroma ni mogoče, tako da je namen zdravljenja le omejiti različne pritožbe. Vendar to ne vodi do nadaljnjih zapletov. Prizadete osebe so odvisne od zdravil. Prav tako lahko različne terapije ublažijo simptome. Menkesov sindrom praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če pride do nepravilnosti pri novorojenčku v drugem ali tretjem mesecu življenja, je treba obiskati zdravnika. Za Menkesov sindrom je značilna huda mišična oslabelost, težave pa so tudi s hranjenjem. Simptomi niso prisotni v prvih dneh po rojstvu, vendar se pokažejo v prvih osmih tednih življenja. Če starši opazijo zmanjšanje mišic moč pri njihovih potomcih se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Omejitve gibljivosti ali nepravilnosti v gibalnih vzorcih so nadaljnji znaki sedanje motnje. Takoj jih mora pregledati pediater. Če otrok trpi zaradi epileptičnih napadov, je treba biti zelo previden. Po kakršni koli epileptični napadi se je treba posvetovati z zdravnikom, da bo mogoče opraviti celovit zdravniški pregled. Če pride do motenj rasti ali nepravilnosti v otrokovem razvoju, se je treba posvetovati z zdravnikom. Pogosti zlomi kosti ali spremembe v kostnem sistemu kažejo na neskladja in jih je treba raziskati. Nenormalnosti koža videz, luščenje kože ali posebnosti lasje, obrvi kot tudi trepalnice je treba predstaviti zdravniku. Ker ima bolezen slabo prognozo, je v primeru sprememb priporočljiv čimprejšnji obisk zdravnika. Prej ko se simptomi zdravijo, bolj optimalni zdravstveni delavci lahko otroku omogočijo kakovost življenja v danih možnostih.
Zdravljenje in terapija
Menkesov sindrom je neozdravljiv. Do danes so na voljo le simptomatske terapije. Bolezen preprečuje absorpcija bakra v črevesju. Zato ni mogoče ničesar terapevtsko usmerjati s peroralnim bakrom uprava. Namesto tega je treba baker dajati parenteralno, ker na ta način snov ne sme prehajati skozi prebavila. Običajno se daje bakreni histidinat. Ta snov se je izkazala za najbolj sprejemljivo in hkrati najučinkovitejšo obliko terapija. Bakrov histidinat se injicira v podkožje maščobe. Kot bakreni transportni protein je torej prisoten v kri in prodre v krvno-možgansko pregrado da pridejo do možganov. V idealnem primeru se zdravljenje začne pred živčni sistem je prizadeta zaradi škode. Če terapija se začne šele kasneje, snov običajno ne more več odložiti progresivnega poteka bolezni. Na nevrološki razvoj prizadetih pozitivno vpliva zgodnje uprava bakrovega histidinata v večini primerov. Vendar pa je manifestacija bolezni v vezivnega tkiva na to ne more vplivati ta oblika terapija. Vzročna terapija še ni na voljo. V prihodnosti lahko zdravilo razvije originalno zdravljenje z zamenjavo mutiranega gena. V poskusih na živalih je bilo zdravljenje že doseženo z dodajanjem gena ATP7A.
Obeti in napovedi
Menkesov sindrom ima neugodno prognozo. Pacient trpi za dedno presnovno motnjo. Od sprememb v genetika niso mogoči, lahko zdravniki simptome, ki se pojavijo, zdravijo le po svojih najboljših močeh. Za bolezen so značilne razvojne motnje in epileptični napadi. V prvih mesecih življenja jih običajno ni zdravje oslabitve. To vodi do dejstva, da se dedna bolezen pojavi in jo je mogoče diagnosticirati šele čez nekaj let. Zdravilo se daje, ker je preprečena absorpcija bakra v črevesju. Brez zdravstvene oskrbe hudo zdravje pričakovati oslabitve. Mišična oslabelost, bolečina, se pojavijo zmanjšana kakovost življenja in številne sekundarne motnje. Za lajšanje simptomov je prizadeta oseba do konca življenja odvisna od zdravil. Takoj, ko je predpisano droge je treba regresije nepravilnosti takoj dokumentirati. Napoved je bistveno slabša, če živčni sistem je že prizadeta zaradi škode. To še posebej velja, če je diagnoza postavljena v napredni fazi. V teh primerih na nevrološki razvoj ni več mogoče vplivati. Če diagnozo postavimo v zgodnji fazi, lahko potek bolezni v precejšnji meri pozitivno podpremo. Kljub temu trenutno ni možnosti zdravljenja za ustrezno zdravljenje bolezni pri vezivnega tkiva.
Preprečevanje
Ker Menkesov sindrom ustreza dedni genski mutaciji, bolezni do danes ni mogoče preprečiti. Tveganje za obolelega otroka lahko med načrtovanjem otroka ocenimo z analizo molekularnih genetskih zaporedij.
Spremljanje
Ker je zdravljenje Menkesovega sindroma razmeroma zapleteno in dolgotrajno, se nadaljnja oskrba osredotoča na samozavestno obvladovanje bolezni. Prizadeti posamezniki bi morali kljub težavam poskušati ohraniti pozitiven odnos. Če želite to zgraditi, sprostitev vaje in meditacija lahko pomaga umiriti in osredotočiti um. Menkesov sindrom je povezan z različnimi resnimi zapleti in neugodji, ki lahko zelo negativno vplivajo na kakovost življenja in tudi na vsakdanje življenje prizadete osebe. Zato je treba ob prvih znakih in simptomih bolezni stopiti v stik z zdravnikom, da se prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. Stalna mišična oslabelost in motnje v otrokovem razvoju lahko v vsakdanjem življenju povzročijo ustrahovanje ali draženje. Če postanejo psihološke motnje očitne in trajajo dlje, se je treba za razjasnitev posvetovati s psihologom. Včasih lahko terapija pomaga bolje sprejeti bolezen in postopek zdravljenja.
Kaj lahko storite sami
Zaenkrat še ni zdravila za Menkesov sindrom. Terapija se osredotoča na zdravljenje simptomov in nelagodja. Starši, ki pri svojem otroku opazijo razvojne težave in simptome mišične oslabelosti, bi morali najprej pogovor k zdravniku. Po posvetovanju z zdravnikom se nato lahko začne individualna terapija. Prvi korak je lajšanje simptomov z ortopedskimi in fizioterapevtskimi posegi ukrepe. Prizadeti otroci potrebujejo veliko podpore in naklonjenosti, zlasti v prvih letih življenja. Poleg tega je treba paziti, da se bolnik dovolj giblje in zdravo prehranjuje prehrana. Čeprav to ne ublaži simptomov, pa izboljša otrokovo počutje in kakovost življenja. To naj spremlja pogovor z otrokom o bolezni. Na ta način se otrok nauči razumeti simptome in njihove učinke in se v večini primerov lažje spopade z njimi. Če je potek bolezni hud, je indicirana terapevtska podpora, saj v večini primerov prizadeti otroci umrejo pred polnoletnostjo. Podrobnosti o čem ukrepe je treba določiti glede na otroka stanje in po posvetovanju z ustreznim zdravnikom.
