Metilmalonska acidurija je bolezen presnove. Bolezen se lahko sinonimno imenuje tudi metilmalonacidemija ali s kratico MMA. Na splošno je izjemno redka, zato ima bolezen le razmeroma majhno število ljudi. Motnja je običajno vključena v kategorijo organoacidopatij. Metilmalonska acidurija se podeduje predvsem avtosomno recesivno.
Kaj je metilmalonska acidurija?
V bistvu je za metilmalonsko acidurijo značilno kopičenje nenormalno velike količine metilmalonske kisline, ki se nato izloči iz telesa po ledvicah. Pogostost bolezni je približno 1: 50,000 XNUMX, zato gre za zelo redko podedovano motnjo. Načeloma obstaja napaka v določenem encimu, ki je odvisna od vitamin B12. Kot rezultat, razčlenitev določenih amino in maščobne kisline je moten. To so predvsem snovi izolevcin, valin, treonin, metionin in holno kislino. Tako se postopoma razvije kopičenje snovi metilmalonil-CoA. Na ta način nastanejo tako imenovane zastrupitve, ki vodi do kriznih stanj v presnovi. Če te krize ne bodo zadovoljive terapija, jih lahko spremljajo lezije možganov v kratkih časovnih obdobjih. V nekaterih primerih tudi vodi razmeroma hitro do smrti prizadete osebe. Po eni strani obstaja dedna oblika metilmalonske acidurije, po drugi strani pa tudi prehranski tip bolezni. To nastane predvsem, kadar je hudo pomanjkanje vitamin B12.
Vzroki
Pri razvoju metilmalonske acidurije obstaja značilen mehanizem, ki sčasoma privede do manifestacije bolezni. Odločilen dejavnik za razvoj bolezni je v večini primerov motnja razgradnje snovi metilmalonil-CoA. Ta snov se tvori iz tako imenovanega propionil-CoA, ki nastaja med razgradnjo posebnih amino in maščobne kisline. Možne animokisline v tem primeru so na primer metionin in izolevcin. V fizioloških pogojih se snov sukcinil-CoA razvije iz metilmalonil-CoA, ki nato postane sestavni del citratnega cikla. Vendar pa je ustrezen korak pretvorbe oslabljen v kontekstu metilmalonazidurije, saj poseben encim tukaj ne deluje in deluje pravilno. Medicinske raziskave se zavedajo predvsem treh genov, pri katerih se na koncu pojavijo ustrezne mutacije vodi do razvoja metilmalonske acidurije. Najprej je MCM, ki je odgovoren za kodiranje metilmalonil-CoA mutaze. V odsotnosti odgovornega encima zaradi različnih mutacij se moti običajni proces. Če je metilmalonacidurija posledica takšnih mutacij, se uprava of vitamin B12 običajno ne olajša simptomov. Če sta v ospredju MMAA ali MMAB, se razvijejo druge motnje. To je zato, ker so ti odgovorni za kodiranje encimi ki igrajo vlogo pri tvorbi snovi adenozilkobalamin. To zlasti vključuje derivat kobalamina. Drug primer je, ko se metilmalonska acidurija pojavi brez genskih komponent. To običajno vključuje hudo pomanjkanje vitamin B12, ki vodi do izražanja tipičnih simptomov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za metilmalonsko acidurijo so značilne nekatere pritožbe in simptomi, ki so pri vseh bolnikih podobni. Kljub temu so možne posamezne razlike v klinični predstavitvi bolezni. Tako nekateri simptomi prevladujejo pri nekaterih posameznikih, medtem ko so druge pritožbe bolj razširjene pri drugih bolnikih. V bistvu je za metilmalonsko acidurijo značilna zastrupitev, pri kateri je cikel sečnina pa tudi glukoneogeneza zaporedno oslabljena. Posledica tega so tipični simptomi bolezni, in sicer hiperamonemija, presnovna encefalopatija in ketoacidotično stanje presnove. Na dnu lahko nastane potencialna dolgoročna škoda zaradi metilmalonske acidurije ledvice. To je zato, ker zaradi trajno visokih odprava metilmalonske kisline preko ledvic pri nekaterih bolnikih nastane tako imenovani tubulointersticijski nefritis. V nekaterih primerih kronično ledvice iz tega se razvije šibkost.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo metilmalonske acidurije lahko postavimo na več načinov in običajno vključuje različne metode. Najprej ima pomembno vlogo razgovor s pacientom. Zdravnik razpravlja o sedanjih pritožbah in preteklih boleznih prizadete osebe. Govori se tudi o osebnem življenjskem slogu. Sledijo klinični pregledi. Na primer tako imenovani kri izvede se analiza plinov. Nekatere organske kisline in druge snovi. V smislu diferencialna diagnozaso še posebej pomembne druge vrste organoacidopatij.
Zapleti
Zaradi metilmalonske acidurije prizadeti posamezniki trpijo predvsem zaradi presnovnih motenj. To ima lahko zelo različne učinke, zato splošnega poteka te bolezni običajno ni mogoče predvideti. Nenavadno je, da trpijo za metilmalonsko kislino tudi psihične težave, ki znatno zmanjšajo kakovost njihovega življenja. Poleg tega se pri večini obolelih poškoduje ledvica, če se bolezen ne zdravi. V najslabšem primeru ledvična insuficienca se tudi zgodi, kar lahko vodi do smrti bolnika, če se ne zdravi. Takrat so prizadeti običajno odvisni od dializo ali darovalca ledvice. Vendar pri metilmalonski aciduriji ni drugih zapletov ali posebnih težav. Večino omejitev in pritožb te bolezni lahko relativno dobro obravnava poseben zdravnik prehrana. To tudi v večini primerov ne povzroči zapletov. Vendar so prizadeti posamezniki običajno odvisni od tega prehrana in dodatki do konca življenja, saj vzročno zdravljenje te bolezni ni mogoče. Ali bo to povzročilo zmanjšanje pričakovane življenjske dobe, na splošno ni mogoče napovedati.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če opazite presnovne nepravilnosti, se je treba za intenziven pregled posvetovati z zdravnikom. Če se pojavijo razpršene pritožbe, ki jih prizadeta oseba ne zna razložiti, je priporočljiv obisk zdravnika. Če pride do zmanjšanja splošne zmogljivosti, občutka bolezni ali zmanjšanja običajnih telesnih dejavnosti, je priporočljiv obisk zdravnika. Če obstajajo pritožbe glede delovanja ledvic ali posebnosti pri odhodu na stranišče, je potreben zdravnik. Spremenjen urin Obseg, spremembe vonja oz bolečina so znaki obstoječega zdravje prizadetost. Občutek vnetje v organizmu, pa tudi omejitev delovanje ledvic mora pregledati in zdraviti zdravnik. Če kljub zdravemu načinu življenja in uravnoteženi prehrana, opazimo stalno upadanje razpoložljivih zalog energije, zato obstaja skrb. Če običajnih dnevnih opravil ni več mogoče izvajati, pride do hitre izčrpanosti ali povečanja dovzetnosti za okužbe, je prisotna motnja. Za postavitev diagnoze se je treba posvetovati z zdravnikom. Če prizadeta oseba trpi zaradi nihanje razpoloženja, povečana razdražljivost ali notranji nemir, se je treba posvetovati z zdravnikom. Pritožbe pri živci, senzorične motnje na koža, mišična oslabelost in težave pri vzdrževanju koncentracija so znaki prisotne bolezni. Oceniti jih mora zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Na voljo so različne možnosti za zdravljenje metilmalonske acidurije. Običajno prizadetim bolnikom predpišejo prehrano, ki vsebuje le zelo majhno količino beljakovin. To prehrano je običajno treba ohranjati vse življenje. Poleg tega je morda priporočljivo nadomestiti snov L-karnitin. Če je metilmalonska acidurija posledica motenj presnove kobalamina, vitamin B12 je treba jemati kot a dopolnjujejo.
Obeti in napovedi
Pri tej bolezni je napoved običajno ugodna, če bolnik sodeluje. Kljub temu je kronična bolezen kar lahko kadar koli povzroči ponovitev simptomov, če se ne upoštevajo obravnavane smernice. The terapija metilmalonske acidurije je skoraj izključno usmerjena v spremembo dnevne prehrane. Iz tega razloga prizadeta oseba ne potrebuje nobenega zdravljenja ali zdravljenja z mamili. Le sprememba v vsakdanjem življenju vodi do osvoboditve od simptomov. Za lajšanje simptomov in s tem splošno izboljšanje zdravje, popoln vnos hrane je treba prilagoditi individualnim potrebam organizma. V večini primerov je priporočljiva posebna dieta, ki vsebuje zelo majhno količino beljakovin. Če se zadevna oseba drži zdravnikovih navodil, se organizem neprestano spreminja. Sprememba vnosa hrane pa mora biti dolgoročna in skozi celotno življenjsko dobo. V nasprotnem primeru je pričakovati ponovitev pritožb. Tudi občasne optimizacije ne zadoščajo. Poleg tega lahko prehrana, bogata z beljakovinami, škoduje notranjih organov. V teh primerih je še posebej napadljena ledvica. Tako prizadetemu grozi neugoden potek bolezni kronične ledvične oslabelosti in posledično neugodna prognoza.
Preprečevanje
Ker je metilmalonska acidurija večinoma prirojena presnovna motnja, niso raziskali učinkovitih načinov za preprečevanje bolezni.
Tukaj lahko naredite sami
Na splošno lahko metilmalonsko acidurijo relativno dobro zdravimo s sredstvi za samopomoč. Zdravljenje v vsakem primeru ni potrebno. Vendar so za a. Vedno priporočljivi redni zdravniški pregledi kronična bolezen, saj metilmalonske acidurije ni mogoče popolnoma nadzorovati. Simptome in pritožbe zaradi bolezni omejuje predvsem posebna prehrana. Ta dieta mora biti nizka beljakovin, poleg tega niso potrebne nobene omejitve. To pa pomeni, da se mora prizadeta oseba izogibati jajca or mleko v svojem vsakdanjem življenju, kolikor je le mogoče. Tudi uživanje mesa je dovoljeno le v majhnih količinah, da ne bi povečali simptomov. Pogosto lahko vnos L-karnitina dobro vpliva tudi na potek bolezni, tako da morajo bolniki poskrbeti, da ga jemljejo redno. Vitamin B12 lahko jemljemo tudi, če je kobalamin odgovoren za presnovne motnje in s tem za metilmalonsko kislino. Prav tako je koristen stik z drugimi bolniki z metilmalonacidurijo, saj lahko to privede do izmenjave informacij ali receptov, s katerimi se izboljša kakovost življenja.
