Med 600 in 800 različnih bolezni spada v veliko skupino živčno-mišičnih bolezni, ki so povezane z mišično atrofijo, lahko vodi do rahlega šepanja, pa tudi do odpovedi dihal in za katero še ni zdravila. Tukaj preberite več o različnih vrstah atrofije mišic, tipičnih simptomih atrofije mišic in zdravljenju bolezni.
Kaj je zapravljanje mišic?
Pri atrofiji mišic zaradi večinoma dednih vzrokov mišice trupa, rok in nog, pa tudi obraza in znotraj telesa, kot so požiralne mišice, srce mišice ali očesne mišice, nazadujejo. Bolezni mišičnega zapravljanja so skupina od 600 do 800 zelo različnih bolezni, odvisno od razvrstitve, pri kateri genetska napaka bodisi vodi do odmiranja mišičnih celic (miogeno zapravljanje mišic), pri kateri živčne celice, ki oskrbujejo mišice, umrejo (nevrogene mišične izgube) ali pri katerih je prenos živčnega impulza na mišice moten, npr avtoantibodije, kot v miasteniji (miastenija gravis). Medtem ko se bolezni prve skupine običajno imenujejo miodistrofije ali miopatije, pa bolezni druge skupine (hrbtenice) imenujemo mišične atropije. Skupaj jih imenujemo živčno-mišične bolezni.
Atrofija mišic: oblike in poimenovanje
Bolezni mišične atrofije so poimenovane bodisi po odkritelju (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener) bodisi po predelu telesa, v katerem se pojavijo: na primer facio-scapulo-humeralni tip prizadene predvsem obraz, lopatico in nadlaket, medtem ko očesno-faringealni tip vpliva na oči in požiranje mišic. Glede na obliko se lahko bolezen pojavi pri nerojenem otroku ali v prvih mesecih življenja, druge oblike pa se razvijejo pozneje v življenju. Prej ko se pojavi bolezen, bolj potek je običajno bolj agresiven. Medtem ko zgodnje oblike pogosto vodi do smrti v prvih dveh desetletjih življenja, kasnejši pojav bolezni običajno povzroči le nekaj primanjkljajev zaradi mišične atrofije in pričakovana življenjska doba ni omejena. Izjeme so na eni strani bolezni, ki niso dedno zapravljene amiotrofične lateralne skleroze, ki se običajno pojavi šele v poznejši starosti, kaže hitro poslabšanje simptomov in po nekaj letih vodi do smrti, po drugi strani pa miastenija gravis, v katerem telo proizvaja avtoantibodije proti oddajniku sinapse na mišične celice. Poleg hitrih mišic utrujenost, ki se običajno kaže kot dvojni vid, pogosto najdemo timusni tumor.
Terapija in zdravljenje atrofije mišic
Terapevtsko je prizadetim pogosto mogoče pomagati timus odstranjevanje in zdravila, ki zavirajo imunski sistem. Še posebej problematična atrofija mišic je odmiranje mišic, ki podpirajo dihanje kot pomožne dihalne mišice. Bolj močno so prizadete te mišice, težje je globoko dihati - dolgoročno premalo kisik doseže telo. Poleg tega lahko bolezen prizadene tudi požiranje in srce mišice - motnje požiranja in izrazite srčna insuficienca so lahko posledice. Te bolezni ločimo od običajne mišične atrofije, ki se pojavi po dolgotrajni imobilizaciji dela telesa, npr. Zlom roke v obliž opornica ali po postelji med dolgotrajno boleznijo. V tem primeru pa nobene mišične celice ne propadejo, ampak se posamezne mišične celice preprosto zmanjšajo z zmanjšanjem zahtev, ki se na njih postavljajo, le da se po bolezni in ponovnem naporu spet povečajo.
Simptomi: Kakšne so manifestacije atrofije mišic?
Vsem boleznim, ki zapravljajo mišice, je skupno to, da gibov, za katere so potrebne prizadete mišice, sprva ni več mogoče izvajati tekoče, kasneje pa le nepopolno ali sploh ne. Torej, če noga mišice so prizadete, prvi znaki bolezni izgube mišic se lahko pogosteje spotikajo in izgubljajo moč hitreje in hitreje utrudite noge. Če se bolezen začne v prvih mesecih življenja, celo učenje hoditi morda nemogoče. Če se bolezen začne v povojih, se že naučene spretnosti, kot je plezanje po stopnicah, spet izgubijo, vstajanje iz čepečega položaja pa je na neki točki mogoče le, če se prizadeti dvigne (tj. Se z rokami podpira, da doseže navpični položaj ).
Atrofija mišic pri otrocih
Otroci z izgubo mišic kažejo značilno hojo in pogosto imajo krepka teleta, kar pa ni posledica povečane mišičnosti, temveč bolj maščobe. Pri hujših oblikah mišične atrofije omejena gibljivost neizogibno vodi v ukrivljeno držo in kontrakture mišic, tako da hoja sčasoma postane nemogoča. Sedenje na invalidskem vozičku in ukrivljena drža spodbuja napredovanje bolezni, saj drža ne more več podpirati dihalnih mišic in dihanje skozi postaja vse težje. Slabo prezračevanje pljuč vodi do povečanih okužb dihal in omejeno pljuč zmogljivosti. Kronično pljuč okužbe in povečana respiratorna insuficienca so navsezadnje glavni razlog za zmanjšanje pričakovane življenjske dobe.
