Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je skupina motenj, za katere je značilno izgubljanje mišic. SMA je posledica smrti motoričnih živčnih celic v hrbtenjača.
Kaj je spinalna mišična atrofija?
Izraz progresivno mišična atrofija hrbtenice je skoval nevrolog John Hoffmann v Heidelbergu leta 1893. Mišične atrofije hrbtenice so bolezni, ki so posledica izgube alfa-motonevronov. Alfa-motoneuroni so osrednje živčne celice živčni sistem (CNS). Nahajajo se v možgansko deblo in v sprednjem rogu hrbtenjača in so odgovorni za inervacijo skeletnih mišičnih vlaken in s tem tudi za krčenje mišic. Upadanje motoneuronov v SMA je progresivno. Zaradi atrofije se impulzi iz živčni sistem se ne more več prenašati na mišice. Posledično pride do paralize z izgubljanjem mišic in zmanjšano mišično napetostjo.
Vzroki
Mišična atrofija hrbtenice je dedna bolezen. Kot večina živčno-mišičnih bolezni je tudi mišična atrofija hrbtenice redka. Najpogostejša oblika je infantilna oblika. Tu bolezen razvije en otrok na 25,000 rojstev. V mladostniški obliki je prizadet le en otrok na 75,000 rojstev. Akutna infantilna oblika SMA se začne celo pred rojstvom v maternici. V mladostniški obliki se simptomi začnejo šele otroštvo ali mladostništvo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Atrofija in šibkost mišic se pojavita zaradi propada motoričnih živčnih celic. Običajno se mišice krčijo, ko jih aktivira živci ki jih oskrbujejo. Mišica se skrči, postane krajša in se zateguje. To omogoča izvedbo predvidenega gibanja. Mišice, ki zaradi SMA niso več inervirane, prav tako ne morejo več krčiti. Mišice zato ni več mogoče uporabiti. Zaradi imobilizacije postaja vse bolj dolgočasen. Če paraliza prizadene večje število mišičnih vlaken, lahko opazimo zmanjšanje vsebnosti celotne mišice. Za razliko od mišična distrofija, mišica sama ni prizadeta. Zato se ta mišična atrofija imenuje tudi mišična atrofija. Med potekom bolezni je moč in vzdržljivost zmanjšanja mišic. Prizadeti bolniki ne morejo več izvajati določenih gibov ali pa to lahko storijo le zelo kratko. Mišice utrujenost veliko hitreje kot pri zdravih ljudeh. Akutna infantilna oblika SMA je opazna že v maternici. Otroci se v maternici zelo malo gibljejo. Ob rojstvu je očiten zmanjšan mišični tonus. Redko se pojavijo spontani gibi. Otroci ne morejo imeti proste glave in ne morejo prosto sedeti. V prvih dveh do treh letih življenja prizadeti otroci umrejo zaradi dihalne odpovedi. V vmesni obliki se prvi simptomi pojavijo v prvih mesecih ali letih življenja. Otroci ne morejo več hoditi ali stati. Ukrivljenost hrbtenice in deformacije v prsih pojavijo. Večina bolnikov ne dopolni 20. leta starosti. Juvenilna oblika progresivne mišične atrofije hrbtenice se začne pozno otroštvo ali mladostništvo. Prve mišične šibkosti običajno vključujejo mišice medeničnega pasu. Nerodno plezanje po stopnicah je eden prvih simptomov. Z napredovanjem pa se mišična oslabelost širi na preostalo muskulaturo. Občasno lahko pri prizadetih bolnikih opazimo zelo močno tele. Ta vsebuje povečano maščobo in vezivnega tkiva. Mišične atrofije hrbtenice pri odraslih se začnejo v odrasli dobi in napredujejo veliko počasneje kot druge oblike SMA. Pogosto se začnejo s šibkostjo in zapravljanjem mišic rok. Slabost mišice stopal je lahko tudi prvi pokazatelj SMA za odrasle. Če lobanjska živci prizadene bolezen, obstajajo dodatne težave pri požiranju, žvečenju ali govorjenju. Ko lobanjska živci sodelujejo, stanje je običajno spinobulbarna mišična atrofija tipa Kennedy (SBMA) ali progresivna bulbarna paraliza.
Diagnoza in potek bolezni
Pri postavitvi diagnoze je prvi korak upoštevanje podrobne bolnikove zgodovine, vključno z opisom funkcionalne motnje. Nato se opravi podroben fizični in nevrološki pregled. Sem spadajo postopki, kot so elektronevrografija or elektromiografija. Elektroneurografija ukrepe hitrost prevodnosti živca.Elektromiografija vključuje merjenje mišičnih tokov. S pomočjo teh dveh postopkov lahko hrbtenično mišično atrofijo ločimo od multifokalne motorične nevropatije. Poleg tega postopki, kot je igla elektromiografija, motor elektronevrografija, ali se lahko izvede senzorična elektroneurografija. V laboratoriju so parametri, kot so kri stopnja sedimentacije, kreatin kinaza, vitamin B12, vitamin D, ščitnica hormoni or obščitnični hormon so določene. Informacije lahko da tudi pregled cerebrospinalne tekočine. Rentgenski posnetki vratne hrbtenice ali slike rezine možganov morda bo treba dobiti tudi vratno hrbtenico. Mišice biopsijo ali biopsija živca nudi nadaljnje sledi.
Zapleti
Tisti, ki jih ta bolezen prizadene, trpijo predvsem zaradi hude mišične oslabelosti in atrofije. To ima za posledico pomembne omejitve v vsakdanjem življenju in s tem zaplete. Običajne dejavnosti za prizadeto osebo brez nadaljnjega niso več možne, tako da so bolniki v mnogih primerih odvisni od pomoči drugih ljudi. Posledično veliko prizadetih oseb trpi tudi zaradi psiholoških pritožb oz depresija in zahtevajo psihološko zdravljenje. Pri tej bolezni in bolnikovi mišici praviloma ne pride do samozdravljenja moč se še naprej zmanjšuje kot posledica bolezni. Dihanje je zaradi tega tudi znatno oslabljen, tako da prizadeti trpijo zaradi težav z dihanjem in s tem tudi zaradi omotica ali izguba zavesti. Poleg tega je ukrivljenost hrbtenice in hude deformacije v hrbtu. Ti tudi zelo negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja. V večini primerov je pričakovana življenjska doba prizadete osebe omejena na 20 let. Ker vzročno zdravljenje bolezni ni mogoče, je mogoče omejiti le simptome. Do posebnih zapletov ne pride. Popolnoma pozitiven potek bolezni pa se ne pojavi.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
V vsakem primeru je za to bolezen potrebno neposredno zdravljenje z zdravnikom. Samozdravljenja praviloma ne more biti, zato je pacient vedno odvisen od zgodnjega pregleda in zdravljenja. Prej ko bolezen odkrijemo in zdravimo, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni. Če bolnik trpi zaradi zelo hude mišične oslabelosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. V večini primerov bolnik ne more več opravljati težkih dejavnosti in se pogosto počuti utrujen in utrujen. Podobno lahko oslabelost dihal pogosto kaže na atrofijo mišic in jo mora pregledati tudi zdravnik. Nekatere prizadete osebe trpijo tudi zaradi ukrivljenosti hrbtenice in tudi zaradi deformacij v prsih. Če se pojavijo ti simptomi, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Atrofijo mišic praviloma lahko odkrije splošni zdravnik. Med zdravljenjem se posebni zapleti ne pojavijo. Tudi ta bolezen ne spreminja pričakovane življenjske dobe. Vendar pa ni mogoče splošno predvideti, ali je možno popolno zdravljenje.
Zdravljenje in terapija
Cilj terapija za SMA je izboljšanje mišične funkcije. Prizadeti bolniki bi morali biti sposobni čim dlje ohraniti svojo neodvisnost in samooskrbo. Zdravljenje običajno opravi skupina zdravnikov, fizioterapevtov, logopedov, delovnih terapevtov in socialnih delavcev. Fizična terapija, Delovna terapija in logopedska terapija izvajajo ambulantno in služijo ohranjanju preostalih sposobnosti. Na potek bolezni lahko pozitivno vpliva bolnišnična rehabilitacija ukrepe. Ker je glavni vzrok kliničnih težav mišična oslabelost, je lahko v pomoč ciljno usmerjeni trening mišic. V posameznih primerih lahko ortoze izboljšajo delovanje. Po mnenju znanstvenikov iz univerzitetne bolnišnice v Freiburgu imajo otroci z mišično atrofijo hrbtenice prednost pri ohranjanju svojih motoričnih sposobnosti z začetkom terapija zgodaj z nusinersen (Spinraza).
Preprečevanje
Ker je mišična atrofija hrbtenice podedovana, preprečevanje ni mogoče.
Nadaljnja skrb
Za nadaljnjo oskrbo mišične atrofije hrbtenice morajo prizadeti posamezniki opraviti posebne treninge za podporo mišic. Prizadeti posamezniki lahko poleg nadaljevanja zdravljenja doma izvajajo tudi vaje, ki jih priporoči zdravnik, prizadete osebe se morajo nujno izogniti prenapetosti ali prekomernemu naporu. V nasprotnem primeru se lahko bolezen in simptomi poslabšajo. Da bi se prizadete osebe lahko vsak dan spopadale z boleznijo, potrebujejo čustveno stabilnost. Predvsem pa je bolezen mogoče obvladati s podporo in pomočjo družine in sorodnikov. Prizadete osebe bi morale imeti nedotaknjeno socialno okolje, da bi lahko kadar koli poiskali pomoč. Ker bolezen ni ozdravljiva, bi se morale prizadete osebe stalno podvrgati psihološkemu svetovanju. To lahko pomaga bolnikom, da se naučijo, kako najbolje živeti z boleznijo. V pomoč je lahko tudi skupina za samopomoč. Tam lahko bolniki primerjajo način življenja z drugimi bolniki in se ne počutijo osamljene z boleznijo. Poleg tega se bolniki lahko naučijo drugih načinov spopadanja z boleznijo. Za izboljšanje kakovosti življenja bi morali ljudje izbrati dejavnosti, ki so jih uživali pred boleznijo. Priporočljivo bi bilo, da to storite skupaj z ljudmi iz znanega, družbenega okolja.
Kaj lahko storite sami
Različne študije so pokazale, da se lahko napredovanje bolezni odloži, če se izvajajo ciljne vadbe za podporo mišičnega sistema. Poleg fizioterapija ponujene seje lahko prizadeta oseba v vsakdanjem življenju samostojno izvaja redne vaje za vzdrževanje in izboljšanje mišičnega sistema. V sodelovanju s fizioterapevtom se izdelajo individualni treningi, ki jih prizadeta oseba lahko kadar koli na lastno odgovornost uporabi doma in na poti. Izogniti se je treba primerom prekomerne ali preobremenitve. Lahko revidirajo uspehe na treningu in prispevajo k poslabšanju razmer. Bolezen predstavlja poseben izziv zaradi vidnih sprememb in nepravilnosti. Za obvladovanje bolezni v vsakdanjem življenju je zato še posebej pomembna čustvena stabilnost. Spodbujati je treba samozavedanje in v pomoč je odprt pristop k simptomom in njihovim vzrokom. O progresivnem poteku bolezni se je treba z bolnikom pogovoriti že v zgodnji fazi. Le tako se je mogoče izogniti neprijetnim situacijam in prizadeti se lahko pravočasno duševno prilagodi možnemu razvoju dogodkov. Ker gre za dedno bolezen, ni pričakovati lajšanja ali ozdravitve bolezni. Pacient se mora zato naučiti, kako čim bolj optimalno zgraditi svoje življenje z zdravje omejitve. V zvezi s tem so lahko v pomoč stiki z drugimi bolniki ali skupinami za samopomoč.