Spinalna mišična atrofija (SMA) (sopomenke: proksimalna mišična atrofija hrbtenice; ICD-10-GM G12.-: Spinalna mišična atrofija in sorodni sindromi) je genetska avtosomno recesivna mišična bolezen, ki se v maternici manifestira do 40 let, odvisno od resnost. Zanj je značilno postopno upadanje motoričnih nevronov znotraj sprednjega roga hrbtenjača. Posledica tega je mišična atrofija.
Resnost mišične distrofije hrbtenice lahko razdelimo na:
| tip SMA | Sopomenke / ICD-10-GM | Začetek | Motorične sposobnosti | Klinične ugotovitve | Preživetje |
| 0 | neonatalna oblika | prirojena | zmanjšano gibanje ploda (infantilno) | motnje dihanja ob rojstvu | Zgodaj smrtonosna (usodna), če je takoj po rojstvu ne prezračimo |
| 1 | Akutna infantilna SMA; ICD-10-GM G12.0: Infantilna mišična atrofija hrbtenice, tip I [tip Werdnig-Hoffmann]. | V prvih 6 mesecih življenja | Ne morejo prosto sedeti, stati ali hoditi; | Huda mišična hipotonija ("floppy dojenček"), nemočen jok, šibek / zmanjšan kašelj, disfagija (disfagija požiranja) s psevdohipersalivacijo (tukaj ni povečanega slinjenja zaradi povečane tvorbe sline, ampak nezmožnost učinkovitega požiranja sline do zahtevane stopnje ) | Zgodnja smrt (zaradi dihalne okvare (dihalna odpoved zaradi okvare zunanjih (mehanskih)) dihanje) in aspiracija (vstop snovi (npr. slina / hrana) v dihala |
| 2 | Kronična infantilna SMA; vmesni SMA; ICD-10-GM G12.1: druga podedovana mišična atrofija hrbtenice | 7-18 mesecev starosti | Možno je sedeti prosto, vendar odvisno od pripomočkov za hojo; stoje in hoje ni mogoče |
Zapozneli motorični razvoj, slabo uspevajoče, fino utripajoče tresenje rok (tresenje rok), šibek / zmanjšan potisk kašlja, respiratorna insuficienca (šibkost dihal), ko napreduje;
Skolioza (lateralna ukrivljenost hrbtenice) in sklepe (togost sklepov). |
> 10 let po začetku bolezni pri 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (mladoletni SMA); ICD-10-GM G12.1: Druga dedna mišična atrofija hrbtenice. | > 18 mesecev starosti | Prosto stoje in hoje se naučijo | Spremenljivo izražanje mišične oslabelosti in atrofije; izguba sposobnosti hoje je sčasoma možna | Pričakovana življenjska doba se bistveno ne zmanjša |
| 3a | <3 let | ||||
| 3b | > 3 let | ||||
| 4 | SMA za odrasle; ICD-10-GM G12.1: druga podedovana mišična atrofija hrbtenice. | <30 let | Prosto stoje in hoje se naučijo | Blag potek z običajno ohranjeno sposobnostjo hoje | Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša |
Razmerje med spoloma: nekoliko pogostejše pri dečkih kot pri dekletih.
Prevalenca (pojavnost bolezni) je ocenjena na približno 1: 80,000 1, letna pa na približno 10,000: 1 1.SMA tip 9: 100,000-3 / 1 9; SMA tip 100,000: XNUMX-XNUMX / XNUMX.
V Nemčiji je prizadet približno vsak 6,500 novorojenčkov (mutacija v SMN1 gen).
Incidenca (pogostost novih primerov) je približno 13 primerov na 100,000 prebivalcev na leto.
Potek in napoved: glej zgornjo tabelo
Smrtonosnost: glej zgornjo tabelo
Komorbidnosti: ortopedski zapleti zaradi težav s kostmi in sklepi (tipi 1, 2), mišična oslabelost (tipi 1, 2), kontrakture sklepov / togost sklepov (tipi 1, 2), ankiloza (togost sklepov) spodnje čeljusti (tipi 1, 2, 3) in skolioza / stranska ukrivljenost hrbtenice (tip 3)
