Mišična atrofija, oz mišična distrofija v tehničnem smislu je bolezen mišic, ki jo povzroča predvsem dednost. Mišična atrofija ima lahko različne oblike in se glede tega razlikuje v poteku in prognozi. Na žalost mišična distrofija še ni mogoče pozdraviti. Zato je glavni cilj vsakega zdravljenja upočasniti bolezen in ublažiti nelagodje, povezano z atrofijo mišic.
Kaj je izgubljanje mišic (mišična distrofija)?
Proti patološki atrofiji mišic in mišični oslabelosti ciljna izgradnja mišic ne pomaga vedno, lahko pa služi kot podporni fizioterapevtski namen. Mišična distrofija (tudi zapravljanje mišic) je krovni izraz za različne primarne (tj. brez drugih osnovnih bolezni) zapravljanje mišičnih bolezni. Znanih je več kot 30 različnih podrazredov mišičnih distrofij. Vendar pa so najpogostejše mišične distrofije tipa Duchenne (s približno 1: 5000 najpogostejša mišična bolezen pri otroštvo) in tipa Becker-Kiener (odrasla oblika z nekoliko ugodnejšo prognozo in počasnejšim potekom). Drugi podtipi so redki. Vsem vrstam je skupno, da so bolezni povezane s progresivno, običajno simetrično mišično oslabelostjo in posledično izgubo mišic.
Vzroki
Nobenega zunanjega vzroka za izgubo mišic ali mišično distrofijo ni; je skoraj izključno podedovan. Način dedovanja je običajno X-vezan recesivno, tj gen Napaka se ustrezno nahaja na kromosomu X in zato, da zbolita, oba X kromosomi bi to moralo biti prizadeto. Zato so običajno prizadeti samo moški posamezniki, saj nimajo drugega kromosoma X in s tem a gen napaka vodi do izražanja bolezni. Okvara gen lahko prenaša samo mati (je dirigentka), vendar sama na to očitno ne vpliva. Seveda so možne tudi nove mutacije (tj. Prisotna genska napaka brez dedovanja). Genetska napaka povzroči zmanjšano količino (Beckerjev tip) ali popolno razpadanje distrofina (Duchenne), gradnika skeletne mišice, kar je potrebno za stabilnost in kontraktilnost (tj. Sposobnost mišične kontrakcije). To pomanjkanje distrofije na koncu privede do mišične oslabelosti in izgube. Da bi razlikovali novo mutacijo od dedne (zlasti za določitev tveganja ponovitve v primeru nove nosečnost), se lahko opravi genetska analiza matere. V mnogih primerih pa je tudi pri asimptomatski materi mogoče zaznati povišan encim za zapravljanje mišic (CK).
Simptomi, pritožbe in znaki
Za mišično distrofijo je značilna progresivna mišična oslabelost. To pretežno prizadene določene predele telesa in se običajno pojavi simetrično. Kdaj in ali se simptomi sploh pojavijo, je odvisno predvsem od oblike mišične distrofije. Znanih je več kot 30 različnih oblik, od katerih je vsaka povezana z različnimi simptomi. Pri dokaj počasi napredujoči mišični distrofiji tipa Becker-Kiener se mišična oslabelost najprej pojavi na območju tesno in medenične mišice. Bolezen se začne med šestim in dvanajstim letom, tako da se sposobnost hoje pri večini bolnikov ohrani do 30. leta ali celo do 40. leta zaradi počasnega napredovanja bolezni. Šele v poznejših fazah mišična oslabelost vpliva tudi na delovanje pljuč in srce. Atrofija mišic tipa Duchenne pa hitro napreduje. Prvi simptomi se pojavijo v otroštvu. Prizadeti otroci pogosteje spotaknejo in hitro padejo. Približno ena tretjina prizadetih trpi tudi za teleti bolečina in hojo. Zaradi progresivne mišične oslabelosti bolniki z Duchennova mišična distrofija so odvisni od invalidskega vozička in popolne zdravstvene nege pred 18. letom starosti. Kot posledica distrofije dihanje in srčne zmogljivosti so vedno bolj omejene, zato utrujenost, glavoboliin slabe koncentracija lahko tudi pojavijo.
Napredovanje bolezni
Prvi simptomi izgube mišic (mišična distrofija) se pojavijo že zgodaj otroštvo (Tip Duchenne) ali v mladosti do zgodnje odraslosti. Značilna značilnost je progresivna mišična oslabelost, ki se običajno začne simetrično v medeničnem in ramenskem obroču. Kasneje pride do dejanske atrofije mišic. Maščobno tkivo služi kot ograda, ki vodi do optičnega hipertrofija (tipična so tako imenovana gnome teleta). V nadaljnjem poteku otroci ali odrasli izgubijo sposobnost vstajanja brez pomoči in končno hoje. Ker mišične distrofije niso ozdravljive, po mnogih letih napredovanja nastopi smrt (pričakovana življenjska doba za tip Duchenne je približno 25 let, pri Beckerjevem veliko daljša). Vzrok smrti je običajno šibkost dihal s posledičnimi okužbami.
Zapleti
Atrofija mišic lahko povzroči srce mišice, da se zgostijo in oslabijo. Motnje srce ritem in dihanje so rezultat. Poleg tega, ker okostja mišice ne podpirajo več, se lahko okončine deformirajo in hrbtenica se lahko patološko ukrivi. V tem primeru prizadeta oseba pogosto trpi zaradi hudega hrbta bolečina. Malpozicije spoji prav tako ni mogoče izključiti zaradi hudega skrajšanja, ki je posledica regresije mišic. Teh običajno ni več mogoče popraviti. V kasnejših fazah tečaja se lahko pojavijo težave z dihalnimi mišicami. Dihanje potem postane težje in nočne kapljice vstopijo kisik ponudbe. To je povezano s povečano dovzetnostjo za bolezni dihal. Če bolniki nimajo več možnosti spremeniti ležečega položaja v postelji, rane na tlaku koža so rezultat. To je znano tudi kot preležanine. Vse zaplete je mogoče z zdravljenjem omejiti, vendar običajno ne preprečiti. Na splošno so na koncu zapleti namesto same atrofije mišic vodi do smrti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
O nadaljnjem upadanju telesne zmogljivosti se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če navajenih športnih ali dnevnih obveznosti ni več mogoče izvajati, je priporočljiv nadaljnji obisk pri zdravniku. bolečina v mišicah, hitra fizična preobremenitev prizadete osebe, utrujenost in izčrpanost sta pokazatelja a zdravje prizadetost. Če so pogoste glavoboli, splošen občutek slabega počutja, povečana potreba po spanju in notranji nemir je potreben zdravnik. Če pride do tresenja okončin, slabe drže telesa ali gibanja, se je treba posvetovati z zdravnikom. Preučiti je treba nepravilnosti v dihalni dejavnosti, splošen občutek bolezni in motnje vida pri gibanju. Prizadete osebe so med premikanjem naprej pogosto opazne, ko se gibajo. Če se pojavijo dodatne vedenjske nepravilnosti, nihanje razpoloženja ali če pride do drugih psihološko povzročenih nepravilnosti, je priporočljiv obisk zdravnika. Telesne spremembe ogrožajo psihološke ali čustvene težave, ki jih je treba pravočasno preprečiti. Pri atrofiji mišic je treba upoštevati povečano tveganje za nesreče ali padce. Zato je treba zdravnika obvestiti o posebnostih, če se ponavljajo poškodbe. Če je pozornost oz koncentracija prizadete osebe zmanjša, potrebuje tudi zdravniško pomoč.
Zdravljenje in terapija
Terapija za mišično atrofijo (mišična distrofija) je namenjen predvsem ohranjanju mišic moč (in s tem neodvisnost) dolgo časa, nadomešča že obstoječe primanjkljaje in preprečuje zaplete. Interdisciplinarno terapija je brez pridržkov koristno. Tako naj sodelujejo družinski zdravnik, nevrolog, fizioterapevt, negovalno osebje in seveda starši. Prav tako bi bilo treba omogočiti prizadeti osebi vodi normalno življenje, kolikor je le mogoče. Namenjeni so obiskovanju šole in delu (npr. V posebni delavnici za prizadete osebe). Poleg fizioterapevtskih vaj so različne pomoč je treba ponuditi za nadomestitev pomanjkljivosti (npr. električni invalidski voziček, dvigalo za prenose, prehranjevanje in pranje pomočitd.). Nenavadni so oslabljeni hrbet in trebušne mišice povzročiti ukrivljenost hrbtenice. Te je treba kirurško popraviti, da se ohrani sposobnost sedenja. Odločilno za napoved je terapija šibkosti dihal. Poleg fizioterapija in fizioterapevtski posegi, nočni pozitivni tlak prezračevanje lahko bistveno izboljša prognozo in kakovost življenja. Bolnikom, ki so pogosto depresivni, je treba ponuditi psihološko dodatno terapijo.
Obeti in napovedi
Zdravilo za mišično distrofijo danes še ni mogoče. Vendar pa je mogoče znatno izboljšati kakovost življenja bolnikov z zdravljenjem simptomov in strokovno fizioterapija.Respiratorna terapija, nanašanje toplote, pritisk na točenje sporočilo, elektroterapija, kombinacija dinamičnih in izometričnih vaj pa je še posebej koristna za prizadete. Vendar je treba opozoriti, da se je treba izogibati preobremenjenosti in prenapetosti mišic, saj bi to lahko pospešilo potek bolezni. Po nedavnih študijah je uporaba t.i. kreatin monohidrat, v blažjih primerih mišične distrofije, lahko tudi poveča moč bolnikov nekaj časa. Prav tako je pomembno zagotoviti strokovno psihološko podporo pacientom in njihovim družinam, saj je ta neozdravljiva bolezen veliko breme. Tudi skupine za samopomoč lahko v zvezi s tem nudijo dobro podporo. Poleg tega lahko operacija podaljšanja tetive, če jo izvedemo pravočasno, podaljša pacientovo sposobnost hoje. Razvito ukrivljenost hrbtenice, ki se pokaže po nekaj letih, je treba pravočasno kirurško popraviti, ker ima negativen vpliv na dihanje. Takoj, ko bolezen prizadene dihalne mišice, je treba za izboljšanje dihanja uporabiti nočno dihanje doma. Ker bolezni še ni mogoče pozdraviti, pričakovana življenjska doba bolnikov z mišično distrofijo redko preseže 25 let.
Spremljanje
Pozdravljenje mišične distrofije je v bistvu lajšanje simptomov in invalidnosti, ki se pojavijo. Fizioterapija je v tem pogledu zelo pomembna. S fizioterapijo in Delovna terapija, lahko spodbujamo gibljivost in preostale funkcije mišic. Vendar fizioterapija ne sme biti preveč naporna, saj ni nujno prepričan, da to na koncu ne bo imelo negativnega učinka. Bolniki dobijo tudi opornice za roke ali hojo pomoč. To jim omogoča, da čim dlje nadomestijo izgubo posameznih mišičnih skupin. Kasneje se izkaže, da je zdravljenje motenj pri požiranju in govoru pomembno in potrebno. Kljub temu pa ti ukrepe se ne more izogniti kasnejšemu hranjenju po ceveh - na ta način je treba preprečiti morebiten prodor hrane v dihalne poti. Podpora dihalni funkciji zmanjša napor bolnika pri dihanju. Lahke poteze po dlaneh se izkažejo za izjemno koristne. Enako velja za nežno vode toči - še toliko bolj kot občutljiv živci ostanejo nedotaknjeni do konca življenja bolnika. Prehrana je tudi pomemben dejavnik - prava hrana lahko zagotovo olajša. Na primer, beljakovinske pijače lahko izboljšajo mišice moč in kakovost življenja starejših, bolnejših ljudi. Pomembno pa se zdi tudi pravilno izobraziti in motivirati večinoma starejše, da jim preprečimo spiralo staranja navzdol - vključno z mišično atrofijo.
Tukaj lahko naredite sami
Z atrofijo mišic lahko ljudje storijo nekaj za lajšanje nelagodja in čim daljšo ohranitev kakovosti življenja. Pripomočki, kot je grabež bar ali celo rollator spodbuja neodvisnost in olajša vsakdanje življenje. Včasih sta uporabna tudi dvigalo za stranišče in sedež za kad. Vadba, na primer v obliki fizioterapije, je vsaj toliko pomembna pri upočasnitvi mišične distrofije. Vendar se je treba o kakršnem koli športu pogovoriti z lečečim zdravnikom, ker: Tkivo je zelo občutljivo na raztezanje pri mišični atrofiji, zato ni primerna vsaka vrsta športa. Načeloma je bistveno, da bolniki z mišično distrofijo upoštevajo zdravnikova navodila in na primer redno jemljejo predpisana zdravila. Fizioterapevti lahko uporabljajo masaže s pritiskanjem in vodijo pacienta, da samostojno izvaja nekatere vaje doma. Ker diagnoza mišične atrofije lahko vpliva tudi na čustveno stabilnost, je priporočljivo poiskati tudi skupino za samopomoč. Tu lahko prizadeti vzpostavijo stik z drugimi bolniki in pogovor o njihovem vsakdanjem življenju z mišično distrofijo. Redno obiskovanje skupine za samopomoč pomaga tudi bolnikom, da ostanejo aktivni, kar je prav tako zelo pomembno pri mišični distrofiji.
