Emery-Dreifuss mišična distrofija je dedna bolezen, ki se razvije na podlagi mutacije in je povezana z mišično oslabelostjo in izgubo. Do danes sta znani dve obliki bolezni z različnimi načini dedovanja. Terapevtska ukrepe v glavnem vključujejo fizioterapija.
Kaj je Emery-Dreifussova mišična distrofija?
Skupina bolezni mišičnih distrofij vključuje številne progresivne mišične bolezni, ki jih lahko uvrstimo med dedne bolezni in nastanejo na podlagi mutacije v genskem materialu. Mišične distrofije običajno nastanejo zaradi okvare ali pomanjkanja mišic beljakovin. Rezultat je mišična oslabelost, ki kasneje povzroči mišično atrofijo. Spremembe v mišičnem tkivu napredujejo postopoma in jih imenujemo tudi distrofične spremembe. Ena bolezen iz skupine mišičnih distrofij je Emery-Dreifuss mišična distrofija. Bolezen so najprej opisali kot samostojno mišična distrofija okrog sredine 20. stoletja. Ime Hauptmann-Thannhauserjev sindrom se uporablja kot sopomenka za dedno bolezen. Obstajata dve različni obliki bolezni, ki sta dedni in se razlikujeta le po lokalizaciji prizadetih genov in ustreznem načinu dedovanja. Kot vse mišične distrofije je tudi Emery-Dreifussova mišična distrofija povezana z genetskimi mutacijami. Način dedovanja AD-EDMD sta Hauptmann in Thannhauser dokumentirala že leta 1941. Emery in Dreifuss sta leta 1966 opisala X-povezano obliko bolezni.
Vzroki
Emery-Dreifussova mišična distrofija se ne pojavlja občasno. Namesto tega je bilo opaženo družinsko združevanje v povezavi z boleznijo, kar govori o genetski osnovi in dednosti mišične bolezni. Dve dedni obliki bolezni se razlikujeta glede na lokalizacijo vpletenih genov. Obe obliki temeljita na mutaciji. Vendar niso enake mutacije. Prva oblika mišične distrofije je posledica mutacije kodiranja gen za jedrski protein emerin. Ustrezni gen se nahaja na genskem lokusu Xq28. Ta oblika bolezni je znana tudi kot X-vezani EDMD in se prenaša v X-vezani dediščini. Zdi se, da je popolna izguba emerina vzrok za mišično oslabelost bolnikov. Vendar korelacije za zdaj niso jasne. Drugo obliko povzročajo mutacije LMNA gen, ki se nahaja na genskem lokusu 1q21 in sodeluje pri kodiranju jedrske strukture beljakovin lamin A / C. Mutacija tega gena sproži avtosomno dominantno podedovano obliko bolezni, znano tudi kot AD-EDMD. Pri tej obliki bolezni je na mišicah zaradi mutacije prisotna nepravilno sestavljena končna ploščica motorja. Kateri zunanji dejavniki imajo poleg genetskih dejavnikov vlogo pri nastanku bolezni, še ni dokončno določeno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki z mišično distrofijo Emery-Dreifuss trpijo zaradi številnih kliničnih simptomov, ki vplivajo na mišice in postopoma napredujejo. Torej, čeprav je bolezen prirojena, simptomi morda niso očitni takoj po rojstvu. Pogosto so sprva komaj opazni in jih prepoznamo le z napredovanjem. To napredovanje napreduje precej počasi. V večini primerov se posamezni simptomi pojavijo v razmeroma mladih letih. Lahko pa se pojavijo tudi primeri brez simptomov v mladosti. Obstajajo trije glavni simptomi ali nepravilnosti, ki kažejo na bolezen. Večino bolnikov prizadene skrajšanje Ahila tetive in dodatno komolčnih mišic. Iz tega razloga običajno ne morejo v celoti razširiti noga ali roko. Drugi značilni simptom je progresivna mišična oslabelost, ki se med drugim lahko kaže v okornosti ali fizično zmanjšani zmogljivosti. Pogosto slabost mišic spremlja hkratna obraba mišic, kar sčasoma povzroči izgubo mišic. Kasnejša posledica Emery-Dreifussove anomalije je lahko razširjeno srce plovila, ki posebej vplivajo na desni atrij.
Diagnoza
Sum diagnoze mišične distrofije Emery-Dreifuss se postavi na podlagi anamneze, testiranja vadbe in laboratorijske diagnoze. Laboratorijska diagnostika razkrivajo nadmorsko višino kreatin kinaza. Gibalni testi kažejo mišično oslabelost s simptomi, kot je nestabilnost hoje.Elektromiografija lahko potrdite diagnozo in zagotovite dokaze o razširjenih srčnih komponentah. Poleg tega mišice histologija lahko izvedemo, kar običajno potrdi mišice nekroza ali fagocitoza nekrotičnih mišičnih celic. Zgodnje odkrivanje bolezni je prognostično ugodno.
Zapleti
Pri Emery-Dreifussovi mišični distrofiji prizadete posameznike prizadene predvsem izguba mišic in generalizirana mišična oslabelost. Tako je nemogoče, da bi bolnik opravljal fizične aktivnosti ali različne športe. Vsakodnevno življenje močno omejuje mišična distrofija Emery-Dreifuss. V mnogih primerih pride le do zapoznele diagnoze, ker se bolezen ne pokaže takoj po rojstvu. To lahko oteži zdravljenje in vodi do nadaljnjih zapletov. V redkih primerih se simptomi pojavijo šele v odrasli dobi. Bolniki pogosto trpijo zaradi malformacij in nepravilnosti mišic in okončin. To se kaže predvsem v močno zmanjšani zmogljivosti in omejenih motoričnih sposobnostih. Bolniki so pogosto okorni in nekaterih stvari v vsakdanjem življenju ne morejo početi brez zunanje pomoči. Progresivna Emery-Dreifussova mišična distrofija sčasoma vodi do mišične atrofije, ki lahko močno omeji bolnikovo vsakdanje življenje. Vzročno zdravljenje mišične distrofije Emery-Dreifuss ni mogoče. Iz tega razloga je mogoče zdraviti samo simptome. Na ta način lahko pričakovano trajanje življenja ostane nespremenjeno. Praviloma so za pacienta potrebni redni pregledi, da ne pride do nadaljnjih zapletov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Obisk zdravnika je nujen takoj, ko se razvijejo težave z muskulaturo. Če se zmanjša moč ali če fizična zmogljivost nastopi brez očitnega razloga, se to šteje za nenavadno. Obisk zdravnika je nujen, da lahko celovit pregled razjasni vzrok. V mnogih primerih pride do postopnega zmanjšanja mišic moč. Obisk zdravnika je treba opraviti takoj, ko zavestno opazimo spremembe v vsakdanjem življenju. Če krči, bolečina ali nepojasnjena izguba mišic moč Te pritožbe mora zdravnik pregledati in zdraviti. Preden začnete graditi mišice dodatki, se posvetujte z zdravnikom, da vnaprej razjasnite tveganja in neželene učinke. Če običajnih fizičnih obveznosti v službi ali v zasebnem življenju ni več mogoče izpolniti, je obisk zdravnika nujen. Če med običajnimi športnimi aktivnostmi nenadoma in vztrajno primanjkuje potrebnih zmogljivosti, se o tem pogovorite z zdravnikom. Če je zaradi pritožb čustvena okvara, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo vedenjske težave, socialni umik, apatija, zmanjšan občutek dobrega počutja ali depresivno razpoloženje, obstaja razlog za zaskrbljenost. Sodelovanje z zdravnikom ali terapevtom lahko olajša.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija ne obstaja za bolnike z Emery-Dreifussovo mišično distrofijo. Zdravljenje je zgolj simptomatsko in podporno. V konzervativnem terapija, pacienti svoj način življenja prilagodijo bolezni. Odslej se morajo prizadeti posamezniki v največji možni meri izogibati športnim aktivnostim, ki bi lahko deformirale mišico. Vse športne dejavnosti nimajo neugodnega vpliva na obolele. V fizioterapija, pacienti spoznajo koristne športne aktivnosti. Cilj teh korakov zdravljenja je ohraniti gibljivost in se boriti proti atrofiji mišic s ciljno obremenitvijo mišic. Prej ko se odkrije bolnikova bolezen, večja je verjetnost, da je mogoče preprečiti srčne okvare. Zapri spremljanje kardiolog je indiciran za opazovanje kakršnih koli srčnih manifestacij. Vzročno zdravljenje bolnikov z mišično distrofijo Emery-Dreifuss bo morda na voljo v bližnji prihodnosti. Gene terapija pristopi k mišični distrofiji so trenutno področje raziskav. Vendar ti pristopi trenutno niso v klinični fazi. Poleg genske terapije bo bolezen verjetno ozdravljiva tudi z uporabo adenovirusnih vektorjev za uvedbo smirkov podobnih ekvivalentov stanje v bližnji prihodnosti.
Obeti in napovedi
Mišična distrofija Emery-Dreifuss je bolezen družine genetskih bolezni. Mutacija gena tako sproži simptome. Iz pravnih razlogov zdravniki in znanstveniki ne smejo posegati v genetika ljudi, da bi se lahko spremenile glede na trenutno stanje. Kot rezultat, trenutno ni zdravila za bolezen. Simptome zdravimo simptomatsko. Ker je potek bolezni kljub vsem naporom progresiven, napoved bolezni označimo kot neugodno. Prizadevanja zdravnikov so usmerjena v promocijo mišic. Pri ciljno usmerjenih terapijah se izvajajo vaje in treningi, ki vodijo v podporo mišičnemu sistemu. Vsakdanje življenje in zlasti izbira športnih dejavnosti so za pacienta omejene. Način življenja je treba prilagoditi fizičnim zahtevam, tako da ne pride do pretiranih zahtev. Kasneje, ko bolezen odkrijemo in zdravimo, je možno manjše izboljšanje okvar. Lahko se pojavijo zapleti vodi do poslabšanja prognoze. Kljub temu bo zdravstvena oskrba pacienta ohranila povprečno pričakovano življenjsko dobo. Zaradi duševnih in čustvenih stresov, povezanih z Emery-Dreifussovo mišično distrofijo, se lahko razvijejo sekundarne bolezni in psihološke motnje. Tak razvoj v veliki meri poslabša bolnikovo celotno prognozo.
Preprečevanje
Do danes ni preventiva ukrepe so na voljo za Emery-Dreifussovo mišično distrofijo, razen za molekularno genetsko analizo za odkrivanje družinskih nagnjenosti.
Tukaj lahko naredite sami
Bolniki z mišično distrofijo Emery-Dreifuss lahko poleg zdravstvene oskrbe načrtujejo tudi samostojno in lastno izgradnjo mišic. Redne športne aktivnosti in dobro razvita vadba pomagajo preprečevati degradacijo muskulature, kolikor bolezen dopušča. Poleg tega zdrav in uravnotežen prehrana pomaga. Pacientovo muskulaturo lahko posebej podpremo z izbiro hrane in obrokov. Z vnosom veliko beljakovin se spodbuja izgradnja mišic. Hkrati se je treba izogibati uživanju veliko maščob in / ali škodljivih snovi. Poraba nikotin or alkohol ima škodljiv učinek na zdravje in poslabša splošno počutje. Da bi dolgo časa ohranili mobilnost, je treba vadbene rutine prilagoditi razpoložljivim možnostim. V vse življenjske situacije je mogoče vključiti določene vaje, ki pomagajo izboljšati razmere in imajo hkrati preventivni učinek. Tudi mišice naj bodo dobro in dovolj podprte z zadostno oskrbo s toploto. Izpostavljenost hladno ali izogibati se prepihu. Poleg fizične ponudbe je v pomoč tudi duševna krepitev. Za zmanjšanje stresa, metode sprostitev pomoč. Notranji pritisk se s tem zmanjša in zbranost se usposobi za spopadanje z izzivi vsakdanjega življenja.
