Mišična distrofija tipa Becker-Kiener: vzroki, simptomi in zdravljenje

Becker-Kiener tip mišična distrofija je genetska bolezen mišic. Bolezen napreduje počasi in je postopoma povezana z naraščajočo oslabelostjo mišic. V bistvu, mišična distrofija tipa Becker-Kiener se pojavlja razmeroma redko. Incidenca je približno 1: 17,000, bolezen pa se pojavlja predvsem pri moških. Začetna manifestacija bolezni se običajno pojavi med 5. in 15. letom starosti.

Kaj je mišična distrofija tipa Becker-Kiener?

Becker-Kiener tip mišična distrofija se včasih omenja s sinonimom Beckerjeva mišična distrofija. Ime bolezni je nastalo v čast osebi, ki je prvo opisala stanje. Načeloma je mišična distrofija tipa Becker-Kiener dedna bolezen, ki spada v kategorijo mišičnih distrofij. Bolezen je dedna X-vezana. Iz tega razloga je večina bolnikov moškega spola. Približno 30 odstotkov vseh primerov bolezni pa so nove mutacije. Podobno kot tako imenovana mišična distrofija Duchenne, a gen je na kromosomu X prisotna napaka. Ustrezni gen je odgovoren za kodiranje strukturnih beljakovin v mišicah. Zaradi napake je okvarjeno tvorjenje beljakovin. Zaradi tega je beljakovina v svoji funkciji omejena in svojo nalogo izpolnjuje le premalo. Becker-Kienerjeva mišična distrofija je načeloma blažja kot Duchennova mišična distrofija. Pri bolnikih se običajno razvije mišična distrofija tipa Becker-Kiener otroštvo in zgodnji odrasli dobi. Običajno bolezen prizadene najprej medenični pas. Z napredovanjem bolezni se mišična distrofija Becker-Kiener pogosto razširi na mišice ramenski pas. Poleg tega se mišice okostja spremenijo v vezne in maščobe. Zato mišice ne naredijo atrofičnega vtisa, čeprav jih je bolezen že prizadela. Mišična distrofija tipa Becker-Kiener se zelo razlikuje od bolnika do bolnika. Vendar pa večina prizadetih posameznikov kljub bolezni lahko živi razmeroma normalno. Če je potek mišične distrofije tipa Becker-Kiener ugoden, imajo bolniki povprečno pričakovano življenjsko dobo. V nasprotnem primeru se zmanjša do 40 let. V nekaterih primerih mišična distrofija tipa Becker-Kiener povzroča zaplete. Običajno so to ti kardiomiopatijo.

Vzroki

Mišična distrofija tipa Becker-Kiener je podedovana. Njen vzrok je genetska napaka. Okvara gen se nahaja na X kromosomu. Bolezen se prenaša na otroke na X-vezan recesivni način. Praviloma je prizadet gen, ki je odgovoren za snov distrofin. Zaradi okvare se zmanjša količina delujočega distrofina v celicah muskulature. Histološke ugotovitve kažejo na degeneracijo in odmiranje mišičnih celic. Jedra celic so lokalizirana centralno, s fibrozo perimizija. Pojavi se kompenzacija krčenja mišičnega tkiva z vezivnim in maščobnim tkivom.

Simptomi, pritožbe in znaki

Mišična distrofija tipa Becker-Kiener se kaže v različnih pritožbah. Na začetku bolezni je običajno prizadet medenični pas. Krči se pojavijo v mišicah po telesni aktivnosti. V tem kontekstu so možne tudi mialgije. Poleg tega bolniki trpijo zaradi šibkosti mišic. Če mišična distrofija tipa Becker-Kiener napreduje nekaj let, se v nekaterih primerih razširi na ramenski pas. Ko se vezivno in maščobno tkivo razmnožuje, telečje območje prizadetih posameznikov naredi hipertrofičen vtis. Kontrakture na spoji se prikažejo če, potem predvsem na gleženj sklep. Poleg tega so pritožbe srce pogosto razvijajo. Najpogosteje tako imenovani kardiomiopatijo pojavlja tukaj. Kot rezultat, motnje v srce na primer ritem. Vendar mišična oslabelost ni neposredno povezana z oslabljenimi miokarda. Včasih skolioza se tudi razvija. Vendar se ta simptom običajno razvije šele, ko prizadeta oseba dolgo časa uporablja invalidski voziček, v bistvu pa je za mišično distrofijo tipa Becker-Kiener značilna progresivna pot.

Diagnoza in potek bolezni

Če se tipični simptomi mišične distrofije tipa Becker-Kiener povečajo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Prvi korak je izvedba razgovora z bolnikom ali anamneze. Tu prizadeta oseba zdravniku podrobno opiše vse pritožbe. Družinska anamneza je še posebej pomembna, ker je Becker-Kienerjeva mišična distrofija dedna bolezen. Po anamnezi se opravijo različni klinični pregledi. Blood analize na primer kažejo povišane ravni kreatin kinaza. Biopsije mišičnega tkiva kažejo značilne procese. Končno genetska analiza prinaša gotovost o prisotnosti mišične distrofije tipa Becker-Kiener.

Zapleti

Pri mišični distrofiji tipa Becker-Kiener bolniki trpijo zaradi nelagodja in šibkosti mišic. Zato je bolezen povezana s pomembnimi omejitvami v vsakdanjem življenju in v življenju prizadete osebe in tako vedno vodi do zmanjšane kakovosti življenja. Zlasti pri otrocih lahko torej mišična distrofija tipa Becker-Kiener vodi do razvojnih motenj. Bolniki trpijo za hudo krči in bolečina v mišicah in jih pogosto ne morejo premakniti. To lahko vodi omejeno gibanje in nadaljnje omejitve v vsakdanjem življenju. The srce na bolezen vpliva tudi mišica, ki lahko vodi do nenadne srčne smrti. Prizadeti neredko trpijo zaradi utrujenost ali izčrpanost in tudi zaradi težav s krvnim obtokom. Ta bolezen se praviloma ne pozdravi. Na žalost ni mogoče vzročno zdraviti ali omejiti mišične distrofije tipa Becker-Kiener. Iz tega razloga se le simptomi zdravijo s pomočjo različnih terapij. Posledica tega je pozitiven potek bolezni, čeprav vseh simptomov ni mogoče popolnoma omejiti. Pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe verjetno zmanjša tudi mišična distrofija tipa Becker-Kiener.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Mišica moč motnja se lahko sproži zaradi prekomerne uporabe ali močnega fizičnega napora. Če se po daljšem odmoru ali mirnem nočnem spanju simptomi znatno olajšajo ali spontano zacelijo, zdravnik ni potreben. Mehanizem samozdravljenja organizma je prevzel regeneracijo nelagodja, tako da ni treba ukrepati. Če se nelagodje nadaljuje dlje časa ali poveča intenzivnost, je potreben zdravnik. V primeru bolečina or krči, je priporočljiv obisk zdravnika. Če se običajna telesna zmogljivost zmanjša ali se pojavi notranja oslabelost, prizadeta oseba potrebuje pomoč. V primeru motenj srčnega ritma, nepravilnosti srčnega utripa, notranjega nemira ali razdražljivosti je priporočljiv obisk zdravnika. O splošnem občutku bolezni ali zmanjšanju dobrega počutja se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če obstajajo omejitve v mobilnosti, nepravilnosti v vsakdanjem gibanju ali nezmožnost upravljanja spoji brez nelagodja je nujen obisk zdravnika. Neskladnost v gibanju, nenadna izguba moč kot tudi okvara zmožnosti dojemanja kažejo na bolezen. Čim prej jih je treba predstaviti zdravniku, da lahko zgodnje zdravljenje hitro olajša simptome. Deformacije spoji or kosti mora zdravnik nemudoma oceniti.

Zdravljenje in terapija

Zdravilo za mišično distrofijo tipa Becker-Kiener ni mogoče. Iz tega razloga se zdravijo samo simptomi bolezni. Tu je pomembno fizioterapija. Če gleženj pride do kontrakture, Ahilova tetiva se lahko podaljša v kirurškem posegu. Motnje srčnega ritma je treba zdraviti z ustreznimi zdravili.

Obeti in napovedi

Potek bolezni mišične distrofije tipa Becker-Kiener se šteje za neugoden. Prihaja do postopnega razvoja bolezni, katere vzrok morda ni mogoče odpraviti. Bolniki trpijo zaradi genske mutacije, ki je iz pravnih razlogov ni mogoče zdraviti. Človek genetika Glede na trenutno stanje zakonodaje se ne sme spremeniti. Zato se zdravniki, ki se zdravijo, osredotočajo na lajšanje obstoječih simptomov in zaustavitev napredovanja bolezni. Preventivno ukrepe so pogosto sprejeti za zmanjšanje povečanja neželenih učinkov zdravje učinki. Če zdravljenja ne zdravimo, lahko pričakujemo povečanje simptomov. Zaradi motnje je bolnikova celotna muskulatura oslabljena. Zato obstaja večje tveganje za smrt srčno popuščanje. Delovanje srčne mišice je izjemno pomembno za delovanje srca. Brez zdravstvene oskrbe ali rednih pregledov se verjetnost zmanjšanja pričakovane življenjske dobe poveča. Obeti se poslabšajo tudi, če se simptomi razvijejo močno in če obstajajo trajne motnje v srčnem ritmu. Če so prisotne druge bolezni, to pomembno vpliva na funkcionalno aktivnost organizma. Številni bolniki v življenju opravljajo kirurške posege. Namenjeni so lajšanju obstoječih pritožb, odpravljanju motenj srčnega ritma in s tem izboljšanju kakovosti življenja.

Preprečevanje

Mišična distrofija tipa Becker-Kiener predstavlja dedno bolezen, zato ni preventivne ukrepe obstajajo.

Porodna oskrba

Pri mišični distrofiji tipa Becker-Kiener neposredno po nega ukrepe so običajno močno omejene. Zaradi tega mora prizadeta oseba v najboljšem primeru zgodaj obiskati zdravnika, da se izogne ​​drugim zapletom in simptomom. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni. Samozdravljenje pri mišični distrofiji Becker-Kiener običajno ni mogoče. Bolezen je mogoče zdraviti z jemanjem različnih zdravil, pri čemer morajo biti prizadeti pozorni na njihovo redno jemanje in tudi na pravilen odmerek, da simptome pravilno in trajno ublažijo. V nekaterih primerih so za lajšanje simptomov potrebni tudi kirurški posegi. V primeru takega posega je priporočljivo, da telo prizanesete pretiranim naporom ali stresnim aktivnostim. V zvezi s tem mišična distrofija tipa Becker-Kiener običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.

Kaj lahko storite sami

Ker se potek in simptomi mišične distrofije tipa Becker-Kiener močno razlikujejo, tako medicinski kot alternativni terapija metode morajo biti prilagojene posameznemu bolniku. Tudi če je škoda na delovanju muskulature resna, lahko posamezni ukrepi za samopomoč izboljšajo bolnikovo kakovost življenja. Pri tem imajo pomembno vlogo fizične vaje. Tega se lahko naučimo pod vodstvom zdravstvenih delavcev, kot so fizioterapevti in delovni terapevti. Vendar pa je nenehno samostojno usposabljanje doma bistvenega pomena za dolgoročni uspeh in izboljšanje s tem terapija metode. To je edini način za ohranjanje in izboljšanje mobilnosti. Ukrepe za samooskrbo pa je mogoče in jih je treba sprejeti ne samo na fizičnem, temveč tudi na psihološkem in socialnem področju. Na primer doseganje neodvisnega življenjskega sloga je pogosto pomemben cilj prizadetih bolnikov. Urejena dnevna rutina lahko pomaga pri vključevanju družbenega interakcije ciljno usmerjeno. Na ta način je mogoče vzpostaviti in vzdrževati nedotaknjeno okolje. Takšno okolje ponuja podporo pri obvladovanju bolezni in odvračanje pozornosti od simptomov. Usklajeno medsebojno delovanje zdravljenja, posameznih fizičnih vaj in vzdrževanje nedotaknjene družbene mreže lahko tako znatno prispeva k izboljšanju kakovosti življenja prizadetih bolnikov.