Tip Duchenne mišična distrofija je maligna (maligna) mišična bolezen, ki jo povzroča genetska okvara na kromosomu X, zato se bolezen lahko pojavi le pri moških potomcih. Simptomi se pojavijo že v otroštvu v obliki šibkosti v medenici in tesno mišice. V zgodnji odrasli dobi je vedno usodno zaradi degeneracije srce in pljuč mišice.
Kaj je mišična distrofija tipa Duchenne?
Tip Duchenne mišična distrofija (DMD) je progresivna mišična oslabelost, ki jo povzroča gen okvara na "moškem" X-kromosomu. Zaradi gen napaka se nahaja na kromosomu X, bolezen se lahko pojavi le pri moških družinskih članih. Za te pa je homozigotna, ker gen na katerih mutaciji temelji bolezen, se pojavi le enkrat in je ni mogoče nadomestiti z drugim genom - kot je to običajno pri diploidnem kompletu kromosomov. To pomeni, da bodo moški potomci skoraj zagotovo razvili DMD, če je prisotna genska napaka. DMD se kaže v zgodnjem življenju med prvim in šestim letom z mišično oslabelostjo in izgubo mišic v medenici in noga mišice. Sama bolezen sproži sintezna motnja beljakovine distrofin. Distrofin je pomembna in funkcionalno pomembna sestavina membrane, ki obdaja mišična vlakna (sarkolema). DMD je najpogostejša oblika vseh znanih mišičnih distrofij.
Vzroki
Tako imenovani gen DMD, ki je odgovoren za kodiranje proteina distrofina, se nahaja na kromosomu X. Z 2.5 milijona baznih parov je največji znan gen v človeškem genomu in je zato dovzeten za mutacije, katerih učinek je običajno popolna preprečitev sinteze distrofina. Mutacija gena DMD je lahko izguba (izbris) fragmenta (več baznih parov), podvajanje ali točkovna mutacija, pri kateri je prizadeta samo ena nukleinska baza. Mutacije povzročajo različne oblike mišične oslabelosti, od tega Duchennova mišična distrofija je daleč najpogostejša manifestacija. Izjemno je, da je pri približno tretjini dečkov, ki trpijo za DMD, bolezen povzročila nova mutacija in ni bila podedovana od matere. To pojasnjuje, zakaj se pogostost pojavljanja DMD ne zmanjša bistveno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Duchennova mišična distrofija tipa (DMD) se pokaže v prvih nekaj letih življenja in se začne v območju medeničnega pasu. Dojenčki imajo težave s hojo, nestabilno hodijo, se spotaknejo in pogosteje padajo. Ne morejo hitro hoditi. Poleg tega zaradi oslabljenega tesno mišice, sami se ne morejo vstati, se pa ob vstajanju podpirajo z rokami na stegnu. Ta značilni simptom je znan tudi kot Gowersov znak. Ljudje z Duchennova mišična distrofija (DMD) kažejo povečanje vezivnega in maščobe, zlasti v teletih. Zato so njihova teleta videti nenavadno močna. V medicinski terminologiji se odebeljena teleta imenujejo gnomska teleta. Poleg tega bolniki z zdravilom Duchenne mišična distrofija (DMD) imajo koničasta stopala in izrazito ukrivljenost hrbtenice v ledvenem delu. Duchennova mišična distrofija (DMD) hitro napreduje, tako da je velik del bolnikov odvisen od invalidskih vozičkov in redne zdravstvene nege pred 12. letom starosti. V naprednih stadijih bolezni šibkost dihalnih mišic povzroča dihanje težave. Poleg tega so se prizadeti zmanjšali refleks in trpijo zaradi senzoričnih motenj. Približno tretjina bolnikov nadalje kaže zmanjšanje inteligence.
Diagnoza in potek bolezni
Če je prvotni sum potrjen, so indicirani nevrološki pregledi in funkcionalni testi muskulature. Slikovne tehnike, kot sta MRI in ultrazvok lahko tudi zagotovi nadaljne informacije. Pogosto povišana raven mišičnega encima kreatin kinazo je mogoče zaznati v kri. Na koncu genetska diagnostika zagotavlja gotovost, ki omogoča tudi dodelitev mišične distrofije eni od znanih manifestacij. Potek DMD je progresiven. Od 5. do 7. leta prizadeti običajno ne morejo več vstati iz sedečega ali ležečega položaja brez pomoči in se ne morejo več povzpeti po stopnicah. Mišična atrofija vodi do deformacij spoji in na depozite maščobe v mišicah za nadomestitev mišičnega tkiva. Otroci so na invalidskem vozičku praviloma odvisni od 10. do 12. leta. Pričakovana življenjska doba je približno 40 let, čeprav tudi zgodnejše smrti pred nastopom pubertete ni mogoče vedno preprečiti.
Zapleti
Mišična distrofija tipa Duchenne praviloma povzroči smrt bolnika. V tem primeru smrt nastopi v zelo mladih letih. Še posebej starše in sorodnike prizadene hudo psihološko nelagodje in razburjenje zaradi bolezni. Zaradi same bolezni bolniki trpijo zaradi zelo oslabljene muskulature. To oslabitev poteka v celotnem telesu, zato tudi to notranjih organov in tudi srce so oslabljeni. Sčasoma pride do srčne smrti. Prav tako je prizadeto osebo težko izvajati običajne dejavnosti in bolniki trpijo zaradi zelo nizke odpornosti. Nenavadno je, da so pacienti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi. Spoji in mišice so pogosto deformirane in zaradi Duchennove mišične distrofije obstajajo precejšnje omejitve gibanja. Tudi ta bolezen lahko vodi na psihološke pritožbe in s tem bistveno zmanjšajo bolnikovo kakovost življenja. Duchenove mišične distrofije ni mogoče zdraviti. Bolniki so odvisni od različnih terapij, da podaljšajo svojo pričakovano življenjsko dobo, ki pa se močno zmanjša. Vendar med zdravljenjem ne pride do posebnih zapletov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če pride do motenj v mišicah, se je treba posvetovati z zdravnikom moč, zmanjšana telesna zmogljivost ali mišična napetost. Če se v procesu razvoja in rasti že pojavijo nepravilnosti v neposredni primerjavi z vrstniki, je priporočljiv obisk zdravnika. Če je nizka odpornost ali hitra utrujenostje priporočljivo posvetovanje z zdravnikom. Deformacije fizično, je treba pregledati in zdraviti slabo držo zgornjega dela telesa ali splošno nepravilno obremenitev skeletnega sistema. Za ukrivljenost hrbtenice je značilno Mišična distrofija tipa Duchenne in o njem se je treba takoj pogovoriti z zdravnikom. V primeru motenj dihalne aktivnosti, zasoplosti ali prekinitve dihanje, je potreben zdravnik. V primeru akutne okvare dihal oz kisik pomanjkljivosti, je treba takoj ukrepati. Indikacije so modra obarvanost ustnic in prstov, izguba zavesti in notranja šibkost. V hujših primerih je treba opozoriti rešilca. Do njihovega prihoda prizadeta oseba zahteva usta-u usta oživljanje. Če prizadeta oseba trpi zaradi senzoričnih ali zaznavnih motenj koža, to je znak obstoječe nepravilnosti. Treba ga je pojasniti, da lahko zdravljenje ublaži simptome. V primeru opaznosti duševnega potenciala naj bi domnevno upadanje inteligence in a učenje invalidnosti je priporočljiv obisk zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Do danes AMD ni ozdravljiv. Vsi poskusi genov terapija so bili neuspešni in verjetno propadli zaradi lastnega telesa imunski sistem. Že nekaj let droge so bili v razvoju ali celo že v poskusnih testiranjih, katerih namen je omiliti učinke genske napake na sintezo distrofina, kar telesu omogoča, da vsaj v omejeni meri ponovno sintetizira distrofin. Trenutno je v kliničnih preskušanjih eno zdravilo eteplirsen, znan tudi kot AVI-4658. Drugo zdravilo v poskusni fazi je ataluren. V prisotnosti tako imenovanih nesmiselnih mutacij, ki povzročajo prekinitev transkripcije baznih sekvenc zaradi tako imenovanih stop kodonov, bi moral biti ataluren sposoben preprečiti Splav prepisa. Če bo uspešen, to pomeni, da bi telo spet lahko sintetiziralo distrofin in s tem ustavilo mišično distrofijo. Trenutno uporabljene terapije so namenjene lajšanju simptomov in vključujejo podaljšanje življenja ukrepe, vendar ne obravnavajo dejanskega vzroka bolezni. Katalog ukrepe za nadzor simptomov je sestavljena iz kombinacije zdravstvene oskrbe, fizioterapija in Delovna terapija, pa tudi zdravstvena nega in psihološka podpora pacientom in njihovim svojcem. Ko bolezen napreduje, dihanje pomoč preko kisik V poznejših fazah je običajno potreben rez v sapnik (traheostomo) prezračevanje.
Obeti in napovedi
Za mišično distrofijo tipa Duchenne danes zdravilo še ni mogoče. Za bolezen je značilen značilen potek in ima običajno enako prognozo pri vseh prizadetih posameznikih. Med približno tretjim in petim letom življenja rahlo mišična oslabelost v nogah postane opazen. Nato se je pojavila atrofija tesno in medenične mišice nenehno napredujejo, s povezovalnimi in maščobe nadomeščanje postopoma upadajočega mišičnega tkiva. Kasneje mišična distrofija vpliva tudi na muskulaturo ramen in rok. Med petim in sedmim letom so prizadeti otroci že odvisni od stalne pomoči pri vstajanju iz ležečega ali sedečega položaja. Mnogi prizadeti otroci z mišično distrofijo Duchenne popolnoma izgubijo sposobnost hoje že v dvanajstem letu, kar vodi v dejstvo, da brez invalidskega vozička ne morejo več upravljati. V nadaljnjem poteku bolezni pa lahko prizadete osebe na začetku še vedno skrbijo zase, čeprav v omejenem obsegu. V večini primerov pa so bolniki nato od 18. leta odvisni od popolne oskrbe družinskih članov. Končno Duchennova mišična distrofija vpliva tudi na dihalne mišice in srce mišic prizadetih oseb, kar zmanjša njihovo pričakovano življenjsko dobo. Ko bolezen napreduje, skoraj vedno vodi v smrt zaradi zadušitve oz srčno popuščanje.
Preprečevanje
Ker mišično distrofijo AMD povzroča genetska okvara, jo neposredno preventivno ukrepe ki bi lahko zagotovili zaščito pred nastopom bolezni, niso znani. Vendar zgodnja diagnoza, po možnosti v 1. ali 2. letu življenja, pomaga nadzorovati in odložiti simptome s širokim spektrom terapevtskih ukrepov. Poleg prehrane in oskrbe telesa minerali, aminokisline, vitamini, encimiin elementi v sledovih, ciljno usmerjena fizioterapija je pomembno, da čim dlje ohranimo delovanje mišic.
Porodna oskrba
Pri mišični distrofiji Duchenne so možnosti neposrednega naknadnega zdravljenja običajno bistveno omejene ali pa v nekaterih primerih pacientu sploh niso na voljo. Iz tega razloga bi prizadeta oseba v idealnem primeru morala k zdravniku že v zgodnji fazi, da se izogne pojavu drugih simptomov ali zapletov. Za stanje da se pozdravi sam, zato je obisk zdravnika običajno nujen. Večina bolnikov je v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči in oskrbe lastne družine. Prizadete osebe morajo biti razbremenjene, pri čemer se je na splošno treba izogibati naporom ali stresnim in fizičnim aktivnostim. Psihološka podpora je pogosto pomembna tudi za preprečevanje pojava depresija in druge psihološke težave. Poleg tega pri mišični distrofiji Duchenne fizioterapija potrebni so tudi ukrepi za lajšanje in omejevanje simptomov. Številne vaje lahko ponovimo tudi v pacientovem domu, da dodatno olajšamo simptome. Nadaljnji ukrepi za nadaljnjo oskrbo prizadeti osebi s to boleznijo običajno niso na voljo. Možno je, da mišična distrofija tipa Duchenne s tem tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kaj lahko storite sami
Za tiste, ki živijo z mišično distrofijo Duchenne, so pripomočki zelo pomembni. Povečujejo kakovost življenja, olajšajo vsakdanje življenje in podpirajo sodelovanje v družbi. Zato je toliko bolj pomembno, da smo dobro obveščeni o tem, kateri pomoč možne in kakšne možnosti so na voljo. V pozni ambulantni in neambulantni fazi dodatne pomoč se lahko zahteva za obvladovanje vsakdanjih situacij, kot so prehranjevanje in pitje ter osebna higiena. Sejmi Aids, kjer proizvajalci predstavljajo svoje izdelke, so odličen vir informacij. Tam dobite dober pregled, kateri pripomočki pridejo v poštev. V pomoč je lahko tudi stik z drugimi družinami, ki jih prizadene Duchennova mišična distrofija ali druge mišične bolezni. Nemško društvo za mišično distrofijo ponuja celovito paleto nasvetov in staršem pomaga pri navezovanju stikov z drugimi prizadetimi ljudmi. Če prizadeti otrok že dolgo ni odvisen od invalidskega vozička, je lahko na začetku v pomoč invalidski voziček, pri katerem je pravilno ravnanja z invalidskim vozičkom. Raztezanje mišice in ohranjanje gibljivosti sklepov so pomembni predpogoji za čim daljšo funkcionalnost okončin. V mnogih primerih vsak dan raztezanje vaje z družinsko podporo so poleg fizioterapija.
