Mišična distrofija tipa Duchenne: simptomi, pritožbe, znaki

Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo Duchennova mišična distrofija vrsta (mod. po):

Simptomi Starost Opis
Nespecifični zgodnji simptomi 0-3 mesecev Ko vlečete iz ležečega položaja, Glava se ne izvaja aktivno.
Do 3 mesecev Zmanjšano, počasno in neusklajeno gibanje rok in nog
Brez nadzora drže glave
Do 6 mesecev Splošen vtis in pomanjkanje energije
Brez aktivnega prijemanja in prijemanja predmetov
Brez aktivnih kotalnih gibov
Do 9 mesecev Brez aktivnega plazenja
Brez prostega sedenja
do 12 mesecev Brez aktivnega vlečenja v stoječi položaj
Do 15 mesecev Brez leskanja na pohištvu / steni
do 18 mesecev Brez brezplačne hoje do 18 mesecev! (Potreben pregled CK)
Kognitivne in jezikovne razvojne zamude Do 14 mesecev Na primer se ne odzove, ko kliče svoje ime
Ne govori jasno prepoznavnih nizov zloga (npr. »Dadada,« bababa »)
Mišični pozni simptomi 3-5 let Pogost padec - težave tek/ skakanje / plezanje po stopnicah.
Hipertrofija teleta
Hod, ki tapka po prstih / valjanje
Hiperekstenzija kolena med hojo
Izravnavanje iz ležečega položaja v stoječe poteka s pomočjo lastnih rok (= pozitiven Gowersjev znak)
Zmanjšana fizična vzdržljivost v primerjavi z vrstniki

Presejanje CK na mišične distrofije.

Uporabnost merila 1 in vsaj enega od meril 2 do 4 upravičuje selektivno presejanje CK za potrditev suma prisotnosti tipa Duchenne mišična distrofija. 1. moški spol (obvezno)
2. nespecifična razvojna zakasnitev (vpliva na motorične sposobnosti, učenje kot tudi jezik).
3. nedoseganje proste hoje pri starosti 18 mesecev
4. nejasno povišanje transaminaz (glejte laboratorijsko diagnostiko spodaj).