Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo Duchennova mišična distrofija vrsta (mod. po):
Simptomi | Starost | Opis |
Nespecifični zgodnji simptomi | 0-3 mesecev | Ko vlečete iz ležečega položaja, Glava se ne izvaja aktivno. |
Do 3 mesecev | Zmanjšano, počasno in neusklajeno gibanje rok in nog | |
Brez nadzora drže glave | ||
Do 6 mesecev | Splošen vtis in pomanjkanje energije | |
Brez aktivnega prijemanja in prijemanja predmetov | ||
Brez aktivnih kotalnih gibov | ||
Do 9 mesecev | Brez aktivnega plazenja | |
Brez prostega sedenja | ||
do 12 mesecev | Brez aktivnega vlečenja v stoječi položaj | |
Do 15 mesecev | Brez leskanja na pohištvu / steni | |
do 18 mesecev | Brez brezplačne hoje do 18 mesecev! (Potreben pregled CK) | |
Kognitivne in jezikovne razvojne zamude | Do 14 mesecev | Na primer se ne odzove, ko kliče svoje ime |
Ne govori jasno prepoznavnih nizov zloga (npr. »Dadada,« bababa ») | ||
Mišični pozni simptomi | 3-5 let | Pogost padec - težave tek/ skakanje / plezanje po stopnicah. |
Hipertrofija teleta | ||
Hod, ki tapka po prstih / valjanje | ||
Hiperekstenzija kolena med hojo | ||
Izravnavanje iz ležečega položaja v stoječe poteka s pomočjo lastnih rok (= pozitiven Gowersjev znak) | ||
Zmanjšana fizična vzdržljivost v primerjavi z vrstniki |
Presejanje CK na mišične distrofije.
Uporabnost merila 1 in vsaj enega od meril 2 do 4 upravičuje selektivno presejanje CK za potrditev suma prisotnosti tipa Duchenne mišična distrofija. | 1. moški spol (obvezno) |
2. nespecifična razvojna zakasnitev (vpliva na motorične sposobnosti, učenje kot tudi jezik). | |
3. nedoseganje proste hoje pri starosti 18 mesecev | |
4. nejasno povišanje transaminaz (glejte laboratorijsko diagnostiko spodaj). |