Mišična distrofija tipa Duchenne

In Duchennova mišična distrofija (sinonimi: mišična distrofija Duchenne (DMD); mišična distrofija tipa Duchenne; ICD-10-GM G71.0: mišična distrofija) je X-vezana recesivna mišična bolezen, ki se pokaže zgodaj otroštvo. Povezan je z mišično oslabelostjo in atrofijo (izgubljanjem) mišic.

Je najpogostejša podedovana mišična bolezen v Sloveniji otroštvo.

Do 30% primerov se občasno pojavlja kot posledica novih mutacij.

Razmerje med spoloma: Prizadeti so skoraj izključno fantje! Opomba: Manjši odstotek dirigentov (ženske, ki imajo dedno nagnjenost k tej lastnosti) kaže na blažjo obliko bolezni (= simptomatska oblika mišična distrofija pri heterozigotnih samicah).

Najvišja frekvenca: med 3. in 5. letom življenja se prvi simptomatski znaki pojavijo z nastopom mišična oslabelost v nogah.

Prevalenca (incidenca bolezni) je pri moških novorojenčkih 1: 3,300.

Incidenca (pogostost novih primerov) je 20-30 primerov na 100,000 rojenih dečkov na leto (v Nemčiji; Zahodna Evropa, po svetu).

Potek in napoved: Bolezen je povezana s progresivno mišično atrofijo (mišična atrofija), tako da je prizadeta oseba običajno odvisna od popolne oskrbe okoli 2. desetletja življenja. Stopnja umrljivosti te bolezni se s starostjo povečuje, saj v dihalnih in srčnih mišicah pride do postopne atrofije. Povprečna pričakovana življenjska doba je 26 let.

Komorbidnosti: Epilepsija (2%), ADHD, obsesivno kompulzivna motnja, anksiozne motnjein motnje spanja so vedno bolj povezane z Duchennova mišična distrofija.