Mišične fibrile so mišična vlakna elementi, sestavljeni predvsem iz beljakovin aktin in miozin. Ta dva beljakovin so kontraktilni elementi mišic, ki sodelujejo pri izvajanju mišičnega gibanja. Pri nemalinski miopatiji se mišične fibrile spremenijo v obliko vretena, kar povzroči mišično oslabelost.
Kaj je mišična fibrila?
Mišična vlakna oz mišična vlakna celice so miociti in ustrezajo osnovnim vretenastim celičnim enotam progaste skeletne mišice. Gladke mišice niso sestavljene iz mišičnih vlaken. V skeletnih mišičnih vlaknih mišična vlakna tvorijo funkcionalno enoto na ravni celičnih organelov. Elementi se imenujejo tudi miofibrile in omogočajo krčenje skeletnih mišic z drsenjem filamenta. Vsaka skeletna mišica progaste mišice vsebuje veliko posameznih vlaken, ki med seboj tvorijo kompozit. Beljakovina miozin tvori glavno sestavino mišičnih vlaken. Ontološko je organela nadrejena funkcionalni enoti mišične fibrile. Podrejene komponente vključujejo sarkomere in kostamer. Posamezne mišične fibrile so z vmesnim filamentom desmin vedno vezane v snope fibrilov v mišicah in so obdane z različico endoplazemskega retikuluma, imenovano sarkoplazemski retikulum.
Anatomija in zgradba
Mišične fibrile vsebujejo gradbene enote s podobno notranjo strukturo, znane tudi kot sarkomi. Pod svetlobnim mikroskopom fibrile kažejo tipične prečne proge, ki dajo progaste mišice svoje ime. Navidezne prečne črte so rezultat običajnih distribucija posameznih mišičnih filamentov. Oblikuje se tipičen pasovni vzorec. Posamezni sarkomeri mišičnih fibrilov so sestavljeni iz beljakovinskih vlaken, ki so razporejena vzporedno med seboj. Ta debela beljakovinska vlakna ustrezajo tako imenovanemu miozinu, ki je bolj znan kot mišični protein. Med vsakim filamentom miozina so tanjši filamenti aktina. Kompleks aktina in miozina vzdržuje največja beljakovina v človeškem organizmu: tako imenovani titin. Na tanke filamente titina so pritrjeni redno razporejeni trdni diski. Posamezne diske ločuje miozin molekule in se sorazmerno prekrivajo z aktinskimi filamenti.
Funkcija in naloge
Miozin in aktin se skupaj imenujeta kontraktilni mišični element. Mišične fibrile so sestavljene iz teh kontraktilnih elementov. Tako je glavna naloga fibrila krčenje skeletnih mišic. Mišice popadki vedno zahtevajo interakcijo živčnega tkiva in mišičnega tkiva. Samo živčno-mišična enota motoričnega živca in z njo povezane skeletne mišice omogočajo, da se mišica odziva na ukaze iz centralne živčni sistem. Čeprav tako kontraktilni mišični elementi aktin in miozin delno prispevata k mišični motorični funkciji in s tem k človeškemu gibanju, nikakor ne izvajata samo gibalne funkcije. Pred vsakim krčenjem skeletne mišice se sprosti kalcij ioni. Ti ioni izvirajo iz sarkoplazmatskega retikuluma in se sproščajo, kadar koli kontrakcija ukaže iz osrednjega dela živčni sistem doseči mišico preko eferentne živci. Ukazi dosežejo mišico v obliki bioelektričnega vzbujanja in se prenašajo na njeno končno ploščo motorja. Ko se to enkrat zgodi, je rekel kalcij ioni se sprostijo in nato difundirajo med miozinskimi in aktinskimi filamenti. Po difuziji se kalcij ioni sprožijo interakcije med filamenti. Rezultat tega je tako imenovano drsanje žarilne nitke. The interakcije med miozinovimi in aktinskimi filamenti povzroči, da aktinske filamente drsijo med posameznimi miozinskimi filamenti. Ta pojav je znan tudi kot mehanizem drsnih filamentov in je osnova za vsako krčenje mišic progaste mišice. Drsanje filamenta povzroči skrajšanje sarkomera. To sčasoma skrajša vse mišične fibrile mišična vlakna, zaradi česar se vlakno trza. Končna kontrakcija se od tega mišičnega trzanja razlikuje po tem, da zahteva skrajšanje več mišičnih vlaken.
Bolezni
Tako imenovane miopatije so inherentne bolezni muskulature, ki nimajo nevronskega vzroka. Skeletne mišice lahko trpijo zaradi različnih oblik miopatije. Ena od teh je nemalinska miopatija. Nemalinska miopatija je izjemno redka bolezen, ki ustreza prirojeni miopatiji. Pri bolezni se na mišičnih fibrilah pojavijo paličaste spremembe, imenovane nemalinska telesa. Izraz nemalinska miopatija se lahko nanaša na genetsko različne motnje. Pred vsako različico bolezni je genetska mutacija, ki se delno prenese v avtosomno dominantno in deloma v avtosomno recesivno dedovanje. Na pato-histološki analizi mišic biopsijo, se vse oblike bolezni kažejo v palicah podobnih ali nitastih strukturah v miocitih. Klinična predstavitev bolezni je zelo različna. Potek bolezni se razlikuje od zmernih simptomov do hudih omejitev. V večini primerov je miopatija povezana z bolj ali manj hudo oslabelostjo mišic. Hudi tečaji nemalinske miopatije so povezani z neuspehom spontanih gibov ali dihalnih gibov, ki se lahko začnejo ob rojstvu in s tako zgodnjim začetkom lahko vodi do smrti v nekaj mesecih. Pri zmerno hudih tečajih mišična oslabelost počasi napreduje, stagnira ali se sčasoma celo zmanjša. Značilno je, da pri blažjih tečajih zmanjšan mišični tonus ali šibkost vpliva na mišice trupa in bulbar in obrazne mišice. Ko so vključene dihalne mišice, se izkaže, da je najpogostejši simptom hipoventilacija. V nekaterih primerih se pojavijo pogoste okužbe dihal. Slabosti mišičja bulbar se ponavadi kažejo z govorne motnje in težave s požiranjem. Mišične fibrile poleg miopatij lahko prizadenejo tudi številne bolezni. Atrofije miofibrilov se na primer lahko kažejo tudi kot mišična oslabelost. Glede na vzrok atrofije pa lokalna šibkost ni nujno glavna skrb.
