Mieloproliferativna bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mieloproliferativne motnje so maligne bolezni hematopoetskega sistema. Upravljajoči sistem bolezni je monoklonsko širjenje ene ali več serij hematopoetskih celic. Terapija je odvisna od bolezni v posameznem primeru in lahko vključuje kri transfuzije, izpiranje krvi, droge upravain kostni mozeg presaditev.

Kaj so mieloproliferativne motnje?

Eden najpomembnejših kri-oblikovalni organi je medulina olijeva, oz kostni mozeg. Skupaj z jetra in Vranica, tvori človeški hematopoetski sistem. Različne bolezni lahko prizadenejo hematopoetski sistem. Na primer, skupni izraz maligne hematološke bolezni ustreza heterogeni skupini bolezni maligne narave, ki prizadenejo hematopoetski sistem. Maligne hematološke bolezni vključujejo podskupino mieloproliferativnih bolezni. Za to skupino bolezni je značilno monoklonsko razmnoževanje matičnih celic v kostni mozeg. V literaturi se te bolezni včasih imenujejo mieloproliferativne novotvorbe. Ameriški hematolog Dameshek je sprva predlagal izraz mieloproliferativni sindromi za maligne bolezni kri sistem in vključeval bolezni, kot je kronični mieloid levkemija. V tem času se je uveljavila skupina bolezni mieloproliferativnih bolezni, ki temeljijo na maligni degeneraciji krvotvornih celic mieloične vrste. V skupino je vključenih več kot deset bolezni, med drugim tudi policitemija vera.

Vzroki

Vzroki mieloproliferativne bolezni še niso dokončno določeni. Špekulacije kažejo na to dejavniki tveganja na primer ionizirajoče sevanje ali kemična škodljiva sredstva povzročajo bolezni hematopoetskega sistema. V tem kontekstu menijo znanstveniki benzen in alkilanzien najpomembnejša kemična sestava. Čeprav je dokazano, da vse omenjene nokse povzročajo ustrezne pojave, povezave z noksami v večini primerov mieloproliferativnih bolezni ni mogoče neposredno ugotoviti. Raziskovalci so se medtem vsaj strinjali glede suma, da doslej neznane nokse povzročajo mutacije v genomu. Menijo, da te mutacije ustrezajo kromosomskim aberacijam, tj. Nepravilnostim v genetskem kromosomskem genskem materialu. Raziskovalci menijo, da so trenutno nenormalnosti glavni vzrok bolezni. Hipotezo podpirajo do zdaj dokumentirana poročila o primerih mieloproliferativnih motenj. Na primer, v mnogih primerih policitemije vere, mutacije v Janus kinazi 2 gen JAK2 je sočasno prisoten.

Simptomi, pritožbe in znaki

Simptomi mieloproliferativnih motenj se lahko razlikujejo glede na resnost in so odvisni od natančne bolezni v posameznem primeru. Vendar ima večina bolezni v skupini nekaj skupnih pritožb. Poleg levkocitoze, eritrocitoze oz trombocitoza na primer. To pomeni, da je nekaterih krvnih celic preveč. Predvsem v zgodnjih fazah mieloproliferativnih motenj se lahko omenjeni trije pojavi pojavijo hkrati. Poleg tega pacienti pogosto trpijo zaradi bazofilije. Enako pogost simptom je splenomegalija. V mnogih primerih se pojavi tudi fibroza kostnega mozga in ta simptom v glavnem označuje osteomijelosklerozo. To klinično sliko poleg fibroze spremlja tudi ekstramedularna hematopoeza. V skrajnih primerih se med boleznijo zgodi prehod v življenjsko nevarno ponovitev eksplozije, predvsem pri boleznih, kot je KML. Glede na zadevno bolezen se lahko v posameznih primerih pojavijo številni drugi simptomi. Prisotnost vseh tukaj omenjenih simptomov ni obvezna za diagnozo mieloproliferativne bolezni.

Diagnoza in napredovanje bolezni

Diagnoza mieloproliferativne bolezni je pogosto težavna, zlasti v zgodnjih fazah. Jasna razporeditev simptomov običajno ni mogoča v zgodnjih fazah. V nekaterih primerih se posamezne bolezni iz skupine bolezni med seboj tudi prekrivajo, kar dodatno oteži dodelitev. Na primer, policitemija vera se pogosto pojavi pri osteomijelosklerozi ali se z njo stopi. Potek bolezni je kroničen in je podvržen določenemu napredovanju, kar pomeni, da se resnost bolezni sčasoma povečuje in zato je napoved precej neugodna.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Motnje v pretoku krvi ali nepravilnosti v srce ritem je treba predstaviti zdravniku. Če obstajajo omejitve gibanja ali otekanje zgornjega dela telesa, obstaja razlog za skrb. Splošne disfunkcije, nedoslednosti v prebavi ali notranji nemir so znaki sedanje bolezni. Obisk zdravnika je potreben, takoj ko pritožbe trajajo dlje časa ali se intenzivnost poveča. Če se prizadeta oseba pritožuje zaradi slabosti, slabega počutja ali motenj spanja, se mora posvetovati z zdravnikom. Nenadni izbruhi znojenja ali močni nočni znoj proizvodnjo kljub optimalnim pogojem spanja je treba predstaviti zdravniku. Notranji hladno ali razvoj toplote, pa tudi povišana telesna temperatura, so pokazatelji organizma za zdaj zdravje nepravilnost. Glavoboli, motnje v koncentracija ali mora zmanjšanje učinkovitosti razjasniti zdravnik. Spremembe mišičnega sistema, nenavadno reakcijo telesa v stiku s pripravki, ki vsebujejo bazo, in zmanjšanje telesne teže mora pregledati zdravnik. Če športnih dejavnosti ali vsakdanjih postopkov ni več mogoče izvajati, se je treba posvetovati z zdravnikom. O vztrajni notranji šibkosti, splošnem slabem počutju ali psiholoških težavah se je treba pogovoriti z zdravnikom. Za pritožbami se pogosto skriva resna bolezen, za katero je potrebno takojšnje ukrepanje. Da bi postavili diagnozo, je treba obiskati zdravnika.

Zdravljenje in terapija

Terapija saj je mieloproliferativna bolezen simptomatska in je odvisna od bolezni v vsakem posameznem primeru. Vzročno zdravljenje trenutno ni na voljo bolnikom. To pomeni, da vzroka bolezni ni mogoče rešiti. Pravzaprav se znanost še ni dogovorila o vzroku. Dokler ne bo jasno razviden izvor bolezni, ne bo na voljo nobenih vzročnih možnosti zdravljenja. Pri boleznih, kot je KML, je poudarek simptomatski terapija je na konzervativnih pristopih zdravljenja drog. Delovanje tirozin kinaze pri bolnikih je treba zavreti. V ta namen je zaviralec tirozin kinaze imatinibna primer dajemo prizadetim bolnikom. Bolniki s kroničnim mieloidom levkemija pogosto prejemajo tudi terapijo z zdravili z hidroksikarbamid za normalizacijo števila levkocitov. Različno ukrepe se uporabljajo za terapijo PV. Krvavitev in afereza se zmanjšata eritrocitov in druge sestavine celične krvi. Sinhrono se za preprečevanje uporablja zaviranje agregacije trombocitov tromboza. Peroralna antiagregacijska sredstva, kot so acetilsalicilna kislina so izbrano zdravilo za ta namen. Kemoterapija je indiciran samo, če povzroča visoko število levkocitov ali trombocitov tromboza or embolija. Če je prisoten sindrom hipereozinofilije, imatinib je terapija po izbiri. Za preprečevanje je priporočljiva peroralna antikoagulacija embolija. Bolnike z OMF spremljajo hematologi in jih običajno zdravijo s tremi pristopi. Poleg kostnega mozga presaditev, droge kot androgeni, hidroksisečnina, eritropoetinaali ruksolitinib so na voljo v tem kontekstu. Tretja komponenta terapije je redna transfuzija krvi.

Obeti in napovedi

Mieloproliferativna bolezen ima neugodno prognozo. Gre za maligno klasificirano bolezen, ki jo je težko zdraviti. Brez celovite zdravstvene oskrbe se nadaljnji obeti znatno poslabšajo. Splošna pričakovana življenjska doba prizadete osebe se zmanjša. Prej ko je postavljena diagnoza, prej se lahko začne terapija. To poveča verjetnost pozitivnega razvoja v nadaljnjem poteku bolezni. Kljub temu je izziv pri zdravljenju obvladovanje v bistvu progresivnega razvoja bolezni. Hkrati pa, ker vzrok motnje še ni povsem razjasnjen, se zdravniki glede naslednjih korakov zdravljenja odločajo glede na posamezno situacijo. Prizadeta oseba bolezen močno psihično in čustveno obremeni. V mnogih primerih splošne okoliščine vodi do razvoja psiholoških posledic. Pacientovo telo je pogosto tako oslabljeno, da uporabljeni terapevtski pristopi ne dosežejo želenega uspeha. Čeprav je doseženo lajšanje številnih pritožb, je vseeno težko napovedati, kako se bo izkazal osebni razvoj prizadete osebe. Poleg zdravljenja z zdravili so za izboljšanje splošnega počutja nujne tudi redne transfuzije krvi. Na splošno se dovzetnost za okužbe povečuje in s tem tudi tveganje za nadaljnje zdravje motnje. Pri nekaterih bolnikih kostni mozeg presaditev predstavlja zadnjo možnost splošnega izboljšanja.

Preprečevanje

Mieloproliferativnih motenj do danes ni mogoče preprečiti z nobeno obljubo, ker vzroki za razvoj bolezni še niso dokončno določeni.

Spremljanje

Zaradi mieloproliferativnih motenj, kot je policitemija vere, je treba obsežno spremljanje. Bolniki s to diagnozo morajo biti periodično flebotomirani. To vključuje zmanjšanje števila krvnih celic in spremljanje krvne slike. Če so vrednosti krvi prizadete osebe dobro prilagojene, je prvi korak obvladal. Naslednji korak je dolgoročni pogled. Uspeh terapije je treba ohraniti. Poleg tega naknadna oskrba vključuje čim bolj pozitivno življenje z boleznijo. V obeh primerih morajo biti bolniki v rednem stiku s svojim lečečim zdravnikom. V primeru mieloproliferativnih bolezni redno nadaljnje zdravljenje in napredek spremljanje so izredno pomembni. Imenovanja za pregled služijo preverjanju uspešnosti terapije. Na podlagi fizičnega počutja zdravnik optimizira terapijo in jo prilagodi individualnim potrebam. Če se bolniki med imenovanjem pregledov počutijo slabo, se morajo nemudoma obrniti na svojega zdravnika. Ni priporočljivo počakati do naslednjega sestanka. Prizadetim v nobenem primeru ni treba sprejemati nelagodja. Zdravnik situacijo že lahko popravi s preprostimi sredstvi. Poleg tega bo preveril zadevne pritožbe in se v skladu s tem dogovoril za dodatne preglede. Poleg tega je treba upoštevati še druge vidike, ki presegajo fizične omejitve. Mogoče je obisk psihologa koristen, če bolezen vpliva tudi na bolnikovo psiho.

Kaj lahko storite sami

Ker je mieloproliferativna motnja genetska bolezen, so možnosti samopomoči omejene. Zdravljenje je lahko simptomatsko. Kljub temu je poleg zdravljenja posameznik ukrepe lahko in bi ga bilo treba najti za izboljšanje kakovosti življenja. Poudarek je na upočasnitvi negativnega napredovanja bolezni in ohranjanju bolnikove neodvisnosti. Da bi to dosegli, lahko uporabimo različne metode, med katerimi izberemo najprimernejši pristop za bolno osebo. Alternativne terapije, kot so meditacija, joga ali druge telesne vaje lahko podpirajo bolečina obvladovanje in zmanjšanje bolezni stres. Zdravniki, psihoterapevti ali delovni terapevti lahko zagotovijo navodila za vaje, ki jih lahko samostojno izvajate doma. Neprekinjeno ponavljanje je pomembno za uspeh takšnih metod. To je edini način za ohranjanje zmogljivosti. Ker so poteki bolezni zelo različni, lahko pomaga preizkusiti različne take ukrepe. Na splošno je priporočljivo upoštevati tudi bolnikovo psihosocialno okolje. Neokrnjeno socialno omrežje nudi podporo in lahko pomaga pri obvladovanju učinkov mieloproliferativne bolezni.