Mieloproliferativna neoplazija je skupina različnih kroničnih bolezni kostni mozeg in kri. Mieloproliferativna neoplazija je maligne narave in je razmeroma redka. Pri mieloproliferativni neoplaziji kostni mozeg povzroči presežno število kri celic. Trenutno je zdravilo za mieloproliferativno neoplazijo izključno skozi presaditev matičnih celic.
Kaj je mieloproliferativna neoplazija?
Mieloproliferativna neoplazija je znana tudi kot kronična mieloproliferativna bolezen in jo med zdravniki pogosto imenujejo kratka oblika CMPE. Mieloproliferativna neoplazija prizadene predvsem tiste celice v kostni mozeg ki igrajo bistveno vlogo pri nastajanju novih kri celic. Čeprav obstajajo različne oblike mieloproliferativne neoplazije, je vsem manifestacijam bolezni skupna prekomerna tvorba različnih komponent krvi. Sem spadajo rdeče krvne celice, bele krvničke in trombociti. Moteno tvorjenje krvi se nanaša bodisi na eno samo vrsto krvi bodisi na več. Glavno tveganje za bolnike z mieloproliferativno neoplazijo so simptomi, ki so posledica presežka nekaterih krvnih celic. Možni zapleti vključujejo okluzija krvi plovila, krvni strdki in povečana nagnjenost k krvavitvi. Posebno pogosti tipi mieloproliferativne neoplazije so policitemija vera, esencialna trombocitemija, kronični mieloid levkemijain primarna mielofibroza. V večini primerov so pri prizadetih posameznikih prisotni nekateri geni, ki spodbujajo razvoj mieloproliferativne neoplazije.
Vzroki
Načeloma je mieloproliferativna neoplazija a rak. Vzroke običajno najdemo v spremembah genov, ki vodi do malignih nepravilnosti v tvorbi krvi. Te genetske mutacije vplivajo na celice kostni mozeg ki proizvajajo krvne celice. Te spremembe se zgodijo po naključju ali zaradi nekaterih zunanjih dejavnikov, kot je življenjski slog dejavniki tveganja, uporaba določenih zdravil ali podobni razlogi. Pri mnogih posameznikih, ki trpijo zaradi mieloproliferativne neoplazije, gen mutacije so prisotne v tako imenovani Janus kinazi 2. To je beljakovina, ki nadzoruje delitev celic. Zaradi motnje prizadete celice ne morejo več ustaviti delitve celic. Posledično se še naprej podvajajo. Poleg tega so številne druge genske mutacije odgovorne za razvoj mieloproliferativne neoplazije. V bistvu se mieloproliferativna neoplazija pojavi redko. Ocenjuje se, da je incidenca mieloproliferativne neoplazije od enega do dveh primerov na 100,000 ljudi. Medtem ko se mieloproliferativna neoplazija načeloma pojavlja pri posameznikih vseh starosti, se bolezen še posebej pogosto razvije v starejših letih. Moški bolniki trpijo zaradi mieloproliferativne neoplazije pogosteje kot ženske.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi mieloproliferativne neoplazije se dolgotrajno zahrbtno razvijajo in jih zato bolniki sprva pogosto težko opazijo. Mieloproliferativno neoplazijo zato pogosto odkrijemo naključno med rutinskimi preiskavami krvi. Vse simptome mieloproliferativne neoplazije povzroča presežek krvnih celic in trombociti. Tako so posamezniki pogosto utrujeni in utrujeni glavoboli, vrtoglavice in moten pretok krvi v stopala in roke. Včasih je zaradi mieloproliferativne neoplazije oslabljen vid. Povečana nagnjenost k krvavitvi se kaže na primer v nenavadnih modricah, petehijein dolgotrajna krvavitev zaradi lažjih poškodb. Pri ženskah je trajanje menstruacija se lahko podaljša. V napredni fazi mieloproliferativne neoplazije je občutek pritiska na levi strani trebuha, saj Vranica poveča. Številni posamezniki trpijo tudi zaradi izgube apetita in hujšanja. Zvonjenje v ušesih in tinitus pa tudi nočno potenje in krči v teletih so tudi možni.
Diagnoza in potek bolezni
Pogosto se mieloproliferativna neoplazija diagnosticira naključno, ko se med nadaljnjimi pregledi analizira kri z laboratorijskimi tehnikami. Znatno povišane koncentracije krvnih celic kažejo na mieloproliferativno neoplazijo. Včasih se zmanjšajo tudi določeni deleži krvnih snovi. Kasnejši pregled trebuha s strani ultrazvok prikazuje povečanje Vranica. Pacient je napoten na hematologa, ki utemelji diagnozo mieloproliferativne neoplazije in natančno določi vrsto bolezni. Genetska analiza omogoča iskanje tako imenovanega JAK2 gen ki v veliki meri zagotavlja diagnozo mieloproliferativne neoplazije. Poleg tega zdravnik pregleda bolnikov kostni mozeg z uporabo punkcija postopek.
Zapleti
V večini primerov to bolezen odkrijejo in diagnosticirajo pozno. Iz tega razloga zgodnje zdravljenje v tem primeru običajno ni mogoče. Prizadete osebe trpijo zaradi tega trajno utrujenost in tudi iz a utrujenost. utrujenost ni mogoče nadomestiti s spanjem. Prav tako niso redki primeri, ko bolniki trpijo za hudo boleznijo omotica in glavoboli. Kakovost življenja bolnika je zaradi te bolezni očitno omejena. Okončine prizadetih oseb niso več dobavljene s krvjo pravilno, tako da se običajno pojavijo hladno. Bolezen negativno vpliva tudi na vid, zato lahko bolniki trpijo zaradi tančice ali dvojnega vida. Tudi manjše poškodbe povzročajo hude krvavitve, ki se v večini primerov ne ustavijo same od sebe. Poleg tega bolezen vodi tudi do hude izgube teže in izguba apetita. Ponoči prizadeti pogosto trpijo zaradi znojenja oz panični napadi. Ušesni zvoki lahko se tudi pojavi in še naprej negativno vpliva na bolnikovo kakovost življenja. Zdravljenje bolezni poteka s pomočjo zdravil. Pri tem se ne pojavijo nadaljnji zapleti. Vendar popolno zdravljenje te bolezni žal ni mogoče.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Mieloproliferativna neoplazija lahko povzroči zelo različne simptome, ki pa jih mora v vsakem primeru razjasniti zdravnik. Že prvi opozorilni znaki, kot npr utrujenost, izčrpanost ali težave s krvnim obtokom v rokah in nogah, mora zdravnik pregledati in zdraviti, da kasneje prepreči nadaljnje zaplete. Enako velja za omotica, glavoboli in motnje vida, pa tudi povečana nagnjenost k krvavitvi, ki se kaže kot majhne, točkaste krvavitve. Če je občutek pritiska tudi v levem zgornjem delu trebuha, je bolezen morda že zelo napredovala. Pozneje se je treba posvetovati z zdravnikom, ki lahko diagnosticira ali izključi stanje. Ljudje, ki so kronično bolna ali trpijo za boleznijo imunski sistem so še posebej dovzetni za razvoj mieloproliferativne neoplazije. Osebe s premaganimi boleznimi kostnega mozga prav tako spadajo v rizične skupine in bi morali o tem hitro obvestiti odgovornega zdravnika. Zdravljenje opravljajo internisti in specialisti za bolezni kostnega mozga. Če je posledica hujšanje izguba apetita, se je treba sočasno posvetovati s strokovnjakom za prehrano.
Zdravljenje in terapija
V osnovi mieloproliferativne neoplazije za zdaj ni mogoče pozdraviti; namesto tega se bolezen zdravi na podlagi njenih simptomov. Na primer, bolniki prejemajo zaviralce agregacije trombocitov, ki preprečujejo nastanek krvnih strdkov. To zmanjša tveganje za ožilje okluzija in tromboza. Zdravilo acetilsalicilna kislina se pogosto uporablja. Krvavitev je še posebej učinkovita tudi za zdravljenje mieloproliferativne neoplazije. Z odvzemom določene količine krvi iz telesa se simptomi običajno kratkoročno izboljšajo. Na flebotomijo se vzame do pol litra krvi. Dolgoročno pomanjkanje rdečih krvnih celic povzroča železo primanjkljaj, tako da nastaja manj krvnih celic. Poleg drugih zdravil terapija pristopov, obstaja možnost presaditev matičnih celic.
Obeti in napovedi
Po trenutnih znanstvenih spoznanjih je napoved slaba. Mieloproliferativna neoplazija se ne šteje za ozdravljivo. Zdravniki lahko lajšajo samo simptome. Treba je še ugotoviti, v kolikšni meri bodo raziskave v prihodnosti raziskovale nove terapevtske poti. Dejstvo, da se simptomi sčasoma povečujejo, se izkaže za problematično. Številni bolniki zaradi tega trpijo zaradi izgube kakovosti življenja. Glede na resnost lahko mieloproliferativna neoplazija prispeva tudi k krajši življenjski dobi. Mieloproliferativna neoplazija prizadene predvsem odrasle okoli 60. leta starosti. Le redko bolezen razvijejo tudi mlajši. Statistično je vsako leto od enega do dveh novih bolnikov na 100,000 prebivalcev. Diagnoza mieloproliferativne neoplazije v zgodnji fazi je težavna, ker so prvi znaki nespecifični in so lahko povezani tudi z drugimi oblikami bolezni. To dejstvo poslabša začetno situacijo in je posledica neugodne prognoze. Zdravniki presodijo možnosti za starejše ob njihovi prisotnosti tromboza ali levkocitoza kot posebej kritična. Standardiziran terapija koncepti še ne obstajajo. Bolniki morajo včasih eksperimentirati, dokler predpisana zdravila ne pokažejo svojega učinka. Težav in neželenih učinkov v teku ni mogoče izključiti terapija.
Preprečevanje
Trenutno mieloproliferativne neoplazije ni mogoče posebej preprečiti, ker je večina dejavnikov, ki povzročajo maligno bolezen, v veliki meri zunaj pacientovega nadzora.
Kaj lahko storite sami
Za spopadanje z vsakdanjim življenjem po diagnozi je značilna predvsem introspekcija. Da bi ohranili čim bolj kakovostno življenje, si morajo bolniki povrniti dobro telesno podobo in s tem povečati občutek dobrega počutja. Obvladovanje bolezni ima tudi osrednjo vlogo v življenju bolnikov. Če se aktivno spopademo z mieloproliferativno neoplazijo, se informiramo in ne odnehamo, v večini primerov pozitivno vpliva na kakovost življenja. Izmenjava z drugimi prizadetimi osebami prek forumov ali skupin za samopomoč je lahko neprecenljiva. Izmenjava med bolniki vodi k večjemu razumevanju in občutku, da nismo sami. Kot dopolnilo skupinam za samopomoč je koristno voditi dnevnik ali dnevnik. Če pacienti zapišejo, kaj doživljajo, kako se počutijo in kaj jim gre po glavi, lahko te misli in občutja pozneje bolje kategorizirajo. Dnevnik pomaga tudi pri samoopazovanju. Spremembe po določenih aktivnostih, nelagodje po določenih obrokih ali povrnitev sposobnosti olajšajo ponovno ozaveščanje telesa in prispevajo tudi k bolj pozitivnemu osnovnemu odnosu. Za bolnike je pomembno, da se osredotočijo na majhne uspehe. Koristno je tudi, če se o njih pogovorite z zdravnikom.
