Izdelki
Migalastat je na voljo v obliki kapsul (Galafold, Amicus Therapeutics). V EU in mnogih državah je bila odobrena leta 2016. V nekaterih državah ima zdravilo status sirote.
Struktura in lastnosti
Migalastat (C6H13NE4Mr = 163.2 g / mol) ali 1-deoksigalaktonojrimicin je iminosugar in analog terminala galaktoza globotriaosilceramida.
učinki
Fabryjeva bolezen je dedna lizosomska bolezen za shranjevanje, ki jo povzročajo mutacije v -genu. Posledica tega je pomanjkanje lizosomskega encima α-galaktozidaze A, ki je odgovoren za presnovo glikosfingolipidov, zlasti za razgradnjo globotriaosilceramida (CL-3). Nezadostna presnova teh snovi vodi do odlaganja v različnih organih, na primer v endotelijskih celicah, ledvičnih celicah in nevronih. Migalastat (ATC A16AX14) je farmakološki spremljevalec. Veže se na različne mutirane različice α-galaktozidaze A, ki spodbuja pravilno zlaganje beljakovin in transport (promet) v lizosome. To lahko delno obnovi aktivnost encima. Ocenjuje se, da ima približno 30-50% bolnikov mutacijo, ki se odziva na zdravljenje z migalastatom.
Indikacije
Za zdravljenje Fabryjeve bolezni (pomanjkanje α-galaktozidaze A) z odzivno mutacijo.
Odmerek
V skladu s SmPC. Kapsule jemljejo vsak drugi dan ob istem času dneva. Administracija mora biti post, tj. dve uri pred obrokom ali dve uri po njem.
Kontraindikacije
- Preobčutljivost
Za popolne previdnostne ukrepe glejte nalepko zdravila.
Neželeni učinki
Najpogostejši možni škodljivi učinki vključujejo glavobol.
