Mikrocefalija je ena redkejših malformacij pri ljudeh. Je bodisi genetska bodisi pridobljena in se kaže predvsem z a lobanja premajhen obseg. Otroci, rojeni z mikrocefalijo, imajo pogosto tudi manjšega možganov in kažejo druge motnje v telesnem in duševnem razvoju. Vendar pa obstajajo tudi primeri mikrocefalije, pri katerih se mladi bolniki kljub manjši razvijejo normalno kognitivno možganov velikost.
Kaj je mikrocefalija?
Mikrocefalija (MCPH) je malformacija človeka lobanja: premajhen je v primerjavi z drugimi ljudmi istega spola in starosti. Ob rojstvu mikrocefalija običajno še ni tako opazna. Razvojna motnja postane jasno vidna kasneje, ko je obseg Glava ne “rastejo”Z otrokom. Takrat je lahko več kot 30 odstotkov manjši kot pri drugih ljudeh iste starosti. Mikrocefalija je običajno povezana s kognitivnimi motnjami in drugimi omejitvami. Otroci imajo praviloma tudi možganov to je premajhno za njihovo starost. Intelektualni primanjkljaj je blag do zmeren. Mikrocefalija se pojavi v razmerju 1.6: 1000. Primarna mikrocefalija se običajno podeduje avtosomno recesivno. Sekundarna oblika je na primer posledica okužb in možganskih poškodb, ki jim zarodkov je izpostavljena v maternici.
Vzroki
Mikrocefalija ima lahko več vzrokov. Glavni vzrok je discefalija: otrokovi možgani zaradi premajhnega pritiska v maternici rastejo prepočasi. Kot rezultat, lobanja ne more razširiti v običajnem obsegu. Kot so avstralski znanstveniki odkrili leta 2012, a gen imenovan TUBB5 je odgovoren za moteno rast možganov. TUBB5 proizvaja beljakovino, imenovano tubulin, ki je pomembna za sestavljanje celic. Če TUBB5 mutira, se zarodkovmožgani še naprej rastejo veliko počasneje. Če je prisotna kraniostenoza, se lobanjski šivi prezgodaj zaprejo in preprečujejo, da bi se možgani nadaljevali rastejo. Ločimo jih lahko kirurško, če pravočasno odkrijemo kraniostenozo. Drugi vzroki so gen mutacije: Sindrom MICPCH (oblika mikrocefalije) se pojavi, ko se gen CASK nahaja na X. kromosomi mutira. Okužbe bodoče matere z rubela, citomegalovirus, norice or toksoplazmoza lahko tudi vodi do mikrocefalije. Poleg tega alkohol ali zloraba mamil s strani nosečnice lahko tako neugodno vpliva na otroka. Enako velja, če je izpostavljena sevanju (rak zdravljenje). Nezdravljeno fenilketonurija (PKU) in možganska anoksija (možgani prejmejo premalo kisik) lahko povzroči tudi razvojno motnjo pri nerojenem otroku.
Simptomi, pritožbe in znaki
Najbolj jasen znak mikrocefalije je, da Glava obseg je v primerjavi z otroki iste starosti premajhen. Most in možganov so zaostali v svojem razvoju. Kognitivno in motorično zaostalost lahko tudi opazimo. Razvoj jezika se zavleče. Zaradi motenj požiranja imajo težave z zaužitjem hrane in jih je zato pogosto do 30 odstotkov premajhna teža in tudi premajhen. Nekateri med njimi so ravnovesje motnje. Mnogi otroci z mikrocefalijo so hiperaktivni in kažejo nehotene gibe (hiperkinezije). Približno deset odstotkov jih trpi zaradi epileptičnih napadov. Zaradi nižje obrambne moči imajo večjo težnjo k temu nalezljive bolezni, kar lahko negativno vpliva na njihovo pričakovano življenjsko dobo. Za bolnike z mikrocefalijo s hipotonijo (premajhno mišično napetostjo) je značilen njihov ukrivljen hrbet. Imajo tudi štiri-prst utor na dlani, sandali in dvojni zobje.
Diagnoza in potek bolezni
Ali a plod ima mikrocefalijo lahko določimo s pomočjo prenatalne ultrazvok šele po 32 tednih nosečnost. V večini primerov pa razvojno motnjo zaznamo šele kasneje. Specialist ukrepe njegov Glava obseg in ga primerja z uporabo tabel z obsegom glave. Obstaja tudi možnost Rentgen, CT in MRI. CT pregled je boljši kot Rentgen zaradi večje natančnosti. Na sliki z magnetno resonanco so značilnosti, ki povzročajo mutacijo CASK gen je mogoče zlahka videti: nekoliko manjši možgani, ki se zdijo v bistvu normalni in se razlikujejo le po nekoliko poenostavljenem vzorcu možganske žice. kri in urinski test.
Zapleti
Mikrocefalija predvsem privede do omejevanja duševnega in motoričnega razvoja prizadetih posameznikov. Še posebej pri otrocih se pojavi hudo nelagodje, tako da so v poznejšem življenju običajno odvisni od pomoči drugih ljudi. Poleg tega so govorne napake in težave pri požiranju pojavijo se tudi, tako da prizadeti ne morejo sami jemati hrane. Obstajajo tudi motnje v ravnovesje ali epileptični napadi. Nenavadno je, da prizadeti trpijo tudi zaradi zmanjšanega mišičnega tonusa in različnih malformacij na telesu. Starši ali sorodniki lahko trpijo tudi psihološko ali pa so prizadeti depresija zaradi bolezni. Prizadeti otroci so redko hiperaktivni in zato ne morejo slediti pouku. Zato praviloma zahtevajo posebna navodila. S pomočjo različnih terapij lahko simptome mikrocefalije omejimo. Popolno ozdravitev te motnje pa ni mogoča, tako da so bolniki običajno do konca življenja odvisni od pomoči drugih ljudi. Konvulzije je mogoče omejiti s pomočjo zdravil. Med zdravljenjem te bolezni se ne pojavijo posebni zapleti.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Mikrocefalije običajno ne prepoznamo takoj. Prizadeti otroci sprva naredijo zdrav vtis. Vendar v prvih nekaj mesecih življenja postane zelo očitno, da je obseg glave manjši od obsega vrstnikov. Če letalni pediater med rutinskimi pregledi sam ne postavi diagnoze, se morajo starši vsekakor posvetovati z zdravnikom, če sumijo na mikrocefalijo. The stanje je treba zdraviti čim prej. Prej prizadeti otrok prejme primerno terapija, boljše so njegove možnosti za daljšo pričakovano življenjsko dobo. Pomembno je začeti z fizioterapija, Delovna terapija in logopedska terapija čim prej, saj lahko otrok z intenzivno podporo pridobi določeno samostojnost in tako lahko olajša starše. Še posebej v primeru ponavljajočih se napadov se je treba posvetovati s pediatrom ali specialistom. V takih primerih je potrebno hitro zdravljenje z zdravili.
Zdravljenje in terapija
Za ljudi z mikrocefalijo ni popolnega zdravila. S pomočjo ustreznih terapij pa lahko starši podaljšajo pričakovano življenjsko dobo svojega otroka in mu dajo več veselja do življenja. Prej ko je otrok deležen ustreznega zdravljenja, boljše so njegove možnosti kasneje. Čeprav obsega glave ni več mogoče popraviti, lahko starši zagotovijo, da njihov otrok redno sodeluje fizioterapija pa tudi delovne in govorne terapije. Pomembno je tudi spodbujati samostojnost otroka invalida in krepiti njegovo samozavest. Redni pregledi obsega glave in splošne rasti pomagajo hitreje posredovati v primeru težav. Simptome, kot so hiperaktivnost in epileptični napadi, je mogoče zlahka zdraviti z zdravili.
Obeti in napovedi
Osnovne trditve o izidu mikrocefalije so težke. Prizadeti posamezniki morajo biti v vsakem primeru pripravljeni na vseživljenjske omejitve. Kako hude se izkažejo, se od primera do primera razlikujejo. V praksi se pogosto izkaže, da je bilo premalo raziskav o bolezni. To pomeni, da manjka pomembno znanje, ki je ključnega pomena za terapija. Ker statistično le 1.6 od 1,000 otrok trpi za mikrocefalijo in ker je večina teh otrok v Afriki, lahko pričakujemo le počasno izboljšanje možnosti zdravljenja. Lobanje lobanje je diagnosticirano pri majhnih otrocih. V kolikšni meri lahko fizični razvoj prispeva k izboljšanju, ni mogoče predvideti. Vsekakor zdravniki zmanjšanega obsega glave ne morejo popraviti. Kljub temu se starši ne bi smeli odreči ponujenemu pomoč. Nezdravljenje je najslabša možnost. Ker je mogoče zdraviti vsaj posledice in spremljajoče simptome. Fizioterapija in govorne terapije lahko pomagajo izboljšati situacijo. Številni bolniki trpijo zaradi duševnih ali telesnih okvar. Posledično so odvisni od pomoč do konca življenja. Pričakovane življenjske dobe kot celote zaradi mikrocefalije ni treba omejiti.
Preprečevanje
Starši, ki imajo mikrocefalijo in želijo več otrok, bi morali vsekakor poskusiti ugotoviti, kaj povzroča mikrocefalijo. Če je genetska, je edini način za pomoč obisk specialista, ki jim lahko pove verjetnost, da bodo tudi njihovi nadaljnji potomci imeli motnje v razvoju. V primeru avtosomno recesivne dediščine ima otrok tudi 25-odstotno verjetnost zmanjšane lobanje.
Spremljanje
Ker mikrocefalije na splošno ni mogoče popolnoma pozdraviti, se nadaljnja oskrba osredotoča na obvladovanje stanje no. Prizadeti posamezniki bi si morali kljub težavam poskušati ustvariti pozitiven pogled na življenje. Sprostitev vaje in meditacija lahko pomaga pri tem. Prizadete osebe lahko govorijo le z veliko zamudo, tako da pride do motenj in velike zamude pri razvoj otroka prizadete osebe. Prizadete osebe običajno trpijo tudi zaradi čistega zaostalost in tudi zaradi motenj ravnovesje, tako da gre za omejitve in motnje v vsakdanjem življenju. Na telesu prizadete osebe se lahko pojavijo tudi različne malformacije ali deformacije, s čimer se znatno zmanjša tudi estetika. ukrepe, koristno je senzibilizirati družbeno okolje za bolezen, da bi preprečili nesporazume. Ker so simptomi mikrocefalije včasih hudi, lahko tudi to vodi do depresija ali druge hude psihološke težave staršev ali sorodnikov. Priporočljivo je, da to razjasnite z izkušenim psihologom in pretehtate, v kolikšni meri terapija je primerno. Tudi stiki s podobno bolnimi lahko pripomorejo k izboljšanju kakovosti življenja.
Kaj lahko storite sami
Mikrocefalija se kaže v otroštvo in je pogosto, čeprav ne vedno, povezan z oslabljenimi kognitivnimi sposobnostmi. Starši, ki sumijo, da ima njihov otrok mikrocefalijo, se morajo takoj posvetovati s strokovnjakom. Če se sum potrdi, je poleg diagnoze nujno treba natančno razjasniti vzroke. Slednje je še posebej pomembno pri načrtovanju družine. Mikrocefalijo lahko genetsko določimo. V tem primeru naj to poiščejo prizadeti posamezniki, katerih načrtovanje družine še ni zaključeno genetsko svetovanje. Podpora ukrepe za paciente same odvisne od stopnje invalidnosti. A učenje Invalidnosti običajno ni mogoče popolnoma nadomestiti z izobraževalno in psihoterapevtsko oskrbo, ki se začne že v zgodnji fazi, vendar jo je skoraj vedno mogoče omiliti. Delovna terapija in fizioterapevtski ukrepi lahko pomagajo odpraviti posledice zapoznelega ali motenega gibalnega razvoja. V primeru govorne motnje, se je treba že v zgodnji fazi posvetovati z logopedom. To je za starše lahko zelo stresno. Zato bi morali poiskati strokovno podporo pri skrbi za svojega otroka. Pomembno je, da se za stopnjo oskrbe prijavite že v zgodnji fazi. Ker otroci, ki trpijo za mikrocefalijo, pogosto ne morejo obiskovati običajne osnovne šole, kraji v posebnih šolah pa so redki, bi morali tudi starši poskrbeti za vpis v šolo veliko prej kot za zdravega otroka.