Miller-Diekerjev sindrom je redka prirojena razvojna motnja možganov in povzroča resno škodo tvorbi možganske strukture. Miller-Diekerjev sindrom povzroča genetska napaka. Bolezen ni zdravljiva in zahteva vseživljenjsko in ljubečo nego.
Kaj je Miller-Diekerjev sindrom?
Miller-Diekerjev sindrom je malformacija možganov, znan tudi kot lissencephaly. Izraz izhaja iz grščine za „gladko možganov, «(Lissos = gladka in encefalon = možgani). Struktura običajnih možganov ima številne brazde (brazde) in vijuge (gyri), ki se začnejo tvoriti okoli 22. tedna nosečnost. Pri Miller-Diekerjevem sindromu je ta razvoj moten in možgani ostanejo v glavnem gladki. Motnja se lahko pojavi v različnih stopnjah, od zmanjšanega števila do popolne odsotnosti možganskih zavojev. Miller-Diekerjev sindrom pogosto tudi nima bar (corpus callosum), struktura, ki povezuje dve možganski polobli in zagotavlja njuno usklajevanje. Nerazvitost možganov vodi do številnih hudih okvar novorojenčka in povzroča nizko pričakovano življenjsko dobo. Miller-Diekerjev sindrom je zelo redek, z incidenco 1 na 50,000 XNUMX.
Vzroki
Vzrok Miller-Diekerjevega sindroma je v genetski sestavi in je mutacija kromosoma 17, ki je odgovoren za tvorbo možganske skorje. Možno pa je tudi, da motnjo sproži izpostavljenost škodljivim snovem v drugem trimesečju nosečnost. Spremembe v genskem materialu se lahko močno razlikujejo. Včasih so kraki kromosoma premajhni, včasih pa popolnoma odsotni. Kromosom 17 običajno zagotavlja migracijo živčnih celic iz notranjih votlin (prekatov) možganov na zunanjo stran skorje. Pri Miller-Diekerjevem sindromu je ta migracija motena (migracijska motnja) in živčne celice ne dosežejo možganske skorje. Posledično se med nevroni ne pojavijo številne potrebne povezave, ne nastanejo brazde in zvitki in razvije se gladka površina možganov, značilna za Miller-Diekerjev sindrom.
Simptomi, pritožbe in znaki
Značilnost te redke prirojene motnje je, da se možgani ne razvijajo normalno. Običajno so brazde in gube možganske skorje, ki so prisotne v zdravih možganih, skoraj popolnoma odsotne. Površina je skoraj gladka. V nekaterih primerih na nekaj območjih obstaja nekaj grobih brazd. Že ob rojstvu so dojenčki opazni po nizkih Apgarjevih ocenah; lahko se pojavijo tudi dihalne motnje. Obstaja izrazita miselnost zaostalost. Otroški lobanja nima normalne oblike. Medtem ko je zadnji del Glava je običajno precej močno oblikovana, glava kot celota je premajhna in zelo ozka, kar imenujemo mikrocefalija. Časovno kosti pogosto kažejo majhne vdolbine, čelo je razmeroma visoko in lahko kaže povečano gubanje. The nos kaže tudi nepravilnosti. Je le kratek, ima široko nosno korenino in nosnice so namesto navzdol usmerjene naprej. Ušesa sedijo nižje in odstopajo od običajnih oblik in brazd. Razdalja med nos in ustnice so pretirane. The spodnja čeljust je majhen in premaknjen nazaj, zaradi česar se brada umika. Prizadeti otroci lahko trpijo zaradi napadov, pa tudi preveč ohlapnih ali preveč napetih mišic. Nenormalnosti genitalij, malformacije notranjih organov, težave pri hranjenju in govorne motnje se tudi pojavijo.
Diagnoza in potek
Tipični simptomi Müller-Diekerjevega sindroma so majhna porodna teža in majhna Glava ki jih povzroča mikroencefalija (majhni možgani). Med rojstvom dihanje lahko se pojavijo težave in rezultati Apgar, sistem točkovanja, ki ocenjuje dojenčkov stanje takoj po rojstvu, so zelo nizke. Dojenčki z Miller-Diekerjevim sindromom imajo nepravilnosti na obrazu, na primer visoko čelo, široko nos z obrnjenimi nosnicami, nizko postavljenimi ušesi, odmaknjeno brado in ozkim zgornjim delom ustnic. Pri Müller-Diekerjevem sindromu obstajajo tudi malformacije organov, kot je srce, želodec, reproduktivni organi ali sečil.Okončine imajo pogosto več prstov na rokah ali nogah kot običajno (polidaktilija) ali so posamezni udi zliti skupaj (sindaktilija). Poleg tega se pri Miller-Diekerjevem sindromu pojavijo napadi in motnje gibanja. Diagnozo običajno postavimo na podlagi simptomov. Sonografija (ultrazvok izpit) skozi še vedno odprto pitniki in slikanje z magnetno resonanco (proizvaja slike preseka) razkriva nerazvitost možganov. Tipične spremembe so vidne na EEG (merjenje možganskih valov). Končno lahko genetski test zagotovi končno gotovost pri diagnozi Müller-Diekerjevega sindroma.
Zapleti
Miller-Diekerjev sindrom povzroča zelo hude in resne omejitve v pacientovem življenju in vsakdanji rutini. Prizadeti so zaradi sindroma praviloma odvisni od vseživljenjske oskrbe in se pri tem ne morejo sami spoprijeti z vsakdanjim življenjem. Malformacije možganov predvsem vodi do različnih duševnih in motoričnih motenj in omejitev. Tega praviloma ni mogoče zdraviti ali terapirati, saj so te malformacije nepopravljive. Pacientova lobanja je majhna in obstajajo pomembne motnje v bolnikovem razvoju. Prav tako a srce lahko pride do okvare, zaradi katere prizadeta oseba umre zaradi srčne smrti. Pričakovano življenjsko dobo zmanjša Miller-Diekerjev sindrom. V nekaterih primerih tudi malformacije možganov vodi do gibalnih motenj ali do krčev. Niso redki primeri, ko bolniki trpijo za njimi spastičnost in različne obrazne nepravilnosti. Zlasti pri otrocih lahko Miller-Diekerjev sindrom vodi do ustrahovanja ali draženja. Vzročnega zdravljenja Miller-Diekerjevega sindroma ni. Prizadeti posamezniki so odvisni od njihove življenjske dobe terapija in skrb. Posebni zapleti se običajno ne pojavijo. Pričakovana življenjska doba se zaradi sindroma zmanjša na približno deset let.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker je Miller-Diekerjev sindrom prirojena bolezen, ga mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. V tem primeru ni samozdravljenja, zato lahko pritožbe in simptome olajša le posredovanje zdravstvenega delavca. Običajno se je treba posvetovati z zdravnikom za Miller-Diekerjev sindrom, če prizadeta oseba trpi zaradi dihalnih in razvojnih težav. Večina bolnikov kaže tudi primanjkljaj na različnih šolskih področjih in lahko v vsakdanjem življenju sodeluje le zelo omejeno. Podobno lahko Miller-Diekerjev sindrom povzroči Glava deformirati, tako da bi moral te pritožbe pregledati tudi zdravnik. V večini primerov sam sindrom diagnosticira zdravnik pred rojstvom ali kmalu po njem. Nadalje je treba obiskati zdravnika, če bolnik trpi zaradi krčev oz govorne motnje. Neredko sindrom vodi tudi do psiholoških pritožb, ki se lahko pojavijo ne le pri prizadeti osebi, temveč tudi pri sorodnikih ali starših. V tem primeru je priporočljiv obisk psihologa. Sama sindroma Miller-Dieker tako zdravijo različni strokovnjaki.
Zdravljenje in terapija
Zdravilnega ni terapija za Miller-Diekerjev sindrom, ker je poškodba možganov nepopravljiva. Ko se možgani enkrat razvijejo v okvari, jih ni več mogoče obrniti. Zdravljenje lahko poteka le sočasno, da se simptomi oslabijo. Antikonvulzivno droge pomoč proti napadom in fizioterapija lahko zmanjša motnje gibanja. Če so organi poškodovani, se opravijo ustrezna zdravljenja. Otroci z Müller-Diekerjevim sindromom na splošno potrebujejo celovito in vseživljenjsko oskrbo. Pričakovana življenjska doba je odvisna od resnosti bolezni, vendar večina otrok umre v prvih šestih mesecih, nekaj pa jih je živelo tudi do deset let.
Obeti in napovedi
Napoved za dojenčka z Miller-Diekerjevim sindromom (MDS) je domnevno neugodna. Zaradi tega se ogromen delež žensk odloči za odpoved nosečnost pred rojstvom. V nemško govorečih državah naj bi po statističnih raziskavah to pomenilo več kot 95 odstotkov nosečnic. Pričakovana življenjska doba in kakovost življenja trpijo zaradi Miller-Diekerjevega sindroma (MDS). Večina dojenčkov umre okoli šestega meseca starosti. Srce Napake privedejo predvsem do zgodnje smrti dojenčkov. Pojavijo se pri dobri dve tretjini vseh otrok z MDS. Odstopanja navzgor so redka. Najstarejši otrok je bil verjetno star deset let. Ker so invalidnosti prisotne, je življenje od samega začetka odvisno od intenzivne medicinske podpore. The terapija je sposoben le ublažiti simptome. Zdravilo pa ne pride v poštev. Situacija ni stresna le za samega otroka. Zlasti starši pogosto trpijo zaradi deformacije. Nekateri potrebujejo psihološko oskrbo. Pomembno je, da otroka v njegovem kratkem življenju dojemamo kot obogatitev. Le tako je lahko spremstvo ob Miller-Diekerjevem sindromu (MDS) uspešno.
Preprečevanje
Ni mogoče preprečiti Miller-Diekerjevega sindroma, ker bolezen povzroča genetska napaka. Lahko pa imamo prenatalno (prenatalno) testiranje. Če je prisoten Müller-Diekerjev sindrom, je mogoče nosečnost prekiniti.
Nadaljnja skrb
V večini primerov imajo prizadeti posamezniki zelo malo, če sploh, naknadne oskrbe ukrepe na voljo za možganske motnje. Vendar zgodnja diagnoza ponavadi vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni in lahko omeji nadaljnje zaplete ali nadaljnje poslabšanje simptomov. Ker je zdravljenje Miller-Diekerjevega sindroma razmeroma zapleteno in dolgotrajno, se nadaljnja oskrba osredotoča na dobro obvladovanje bolezni. Prizadeti posamezniki naj poskušajo vzpostaviti osnovno pozitivno naravnanost, da povečajo občutek dobrega počutja. V zvezi s tem, sprostitev vaje in meditacija lahko pomaga umiriti in osredotočiti um. Ker lahko bolezni možganov povzročijo tudi psihološke težave, depresija ali spremenjena osebnost se večina bolnikov v vsakdanjem življenju zanaša tudi na podporo in pomoč lastne družine in prijateljev. Včasih lahko spremljanje terapije s psihologom ublaži stres in obnovi duševne učinke ravnovesje. Nadaljnji potek naknadne oskrbe je močno odvisen od natančne manifestacije bolezni, tako da ni mogoče predvideti splošnih napovedi.
Kaj lahko storite sami
Bolniki, ki jih prizadene Miller-Diekerjev sindrom, trpijo zaradi hudih duševnih motenj in običajno tudi zaradi hudih telesnih okvar ali okvar. Večina bolnikov umre v otroštvu pred deseto obletnico. Ti bolniki se niti ne morejo spoprijeti z običajnim vsakdanjim življenjem niti si ne morejo pomagati. V večini primerov je staršem zaupana skrb in negovanje svojih hudo prizadetih otrok. To staršem predstavlja zelo težko situacijo, na katero se pogosto niso mogli pripraviti in se pogosto ne morejo spoprijeti z njo. To je vse preveč razumljivo. Vendar pa lahko starši ali drugi družinski negovalci dobijo strokovno pomoč in ne smejo oklevati. Začetne informacije o teh možnostih so že na voljo v bolnišnici, pediater pa lahko svetuje tudi staršem. Otroci, ki jih prizadene Miller-Diekerjev sindrom, pogosto trpijo za hudo boleznijo bolečina od rojstva kot posledica njihovega zdravje težave. Številne oblike dihalne stiske so težke dihanje in ponavadi pride tudi do zelo težkega vnosa hrane. Zato je še posebej pomembno, da so bolniki deležni odgovorne in ljubeče nege in pozornosti ter strokovne obravnave. V večini primerov, paliativna oskrba se lahko uporablja tudi doma.