Bethlemova miopatija je zelo redka dedna bolezen, ki je povezana s šibkostjo mišic in zapravljanjem ter omejenim delovanjem in gibanjem sklepov.
Kaj je Bethlemova miopatija?
Bethlemsko miopatijo so leta 1976 prvič opisali znanstveniki J. Bethlem in GK Wijngaarden. Zato je ime dobil leta 1988. Je zelo redka bolezen; do danes je bilo dokumentiranih le nekaj manj kot 100 primerov.
Vzroki
Vzrok za bethlemsko miopatijo je genetska okvara. Ko eden od treh genov, odgovornih za kolagen VI (COL6 A1, COL6 A2 ali COL6 A3) mutira, presnova v mitohondriji ne deluje pravilno. Če ti mišični dobavitelji energije ne delujejo pravilno, se mišično tkivo postopoma spremeni v vezivnega tkiva in ta proces je neustavljiv in postopoma uničuje mišice. Tisti, ki nosijo genetsko napako, bolezen neizogibno dobijo in njihovi otroci z verjetnostjo 50 odstotkov dedujejo genetsko napako. Znanstveniki to imenujejo avtosomno dominantno dedovanje. V večini primerov se bolezen pojavi v obdobju novorojenčkov, včasih pa se pojavi veliko pozneje. Obstajajo tudi različne stopnje resnosti in poteki bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Če se bolezen pojavi zelo zgodaj, jo najprej prepoznamo po zapoznelem motoričnem razvoju, splošnem zmanjšanju gibanja in zlasti po omejenem gibanju prst, roka, komolec in gleženj spoji. Zaradi skrajšanih mišic in tetive, prstov na rokah in nogah ni mogoče pravilno premikati, komolcev in včasih kolen ne moremo pravilno iztegniti. V nekaterih primerih je spoji so tudi hipermobilni, jih je mogoče preveč raztegniti. Poleg tega je pogosto slaba temperatura ravnovesje. Prizadeti otroci zelo hitro in pretirano zamrznejo. Pri odraslem bolniku so simptomi podobni. Poleg tega se postopno otrdi hrbtenica, artroza od spoji, hitra utrujenost mišic. Prizadete osebe se lahko na primer po težavah in težavah vzpenjajo le po stopnicah raztezanje roke nad glavami. Rane slabo zdraviti, brazgotine se zdijo izbočeni in prebavne težave lahko pojavijo. V mnogih primerih imajo okvaro tudi odrasli bolniki pljuč funkcijo, ker se lahko v hrbtenici okoli zgornjega dela telesa pojavi skrajšanje tetive. Pogosto koža stanje je tudi slabo. Vsi bolniki nimajo enakih simptomov. V nekaterih so omejitve gibanja bolj izrazite; pri drugih je mišična oslabelost večji problem.
Diagnoza in napredovanje
Diagnoza bethlemske miopatije je zelo težka, ker simptomi veljajo za veliko različnih stanj in je bolezen tako redka. Veliko je prizadetih posameznikov, pri katerih trajajo leta, da bi našli pravi vzrok za to stanje. Vendar bi morala družinska anamneza dati dobre namige, ravno zato, ker je Bethlemova miopatija dedna bolezen in teče v družinah. Slikovne tehnike, kot so Rentgen, MRI in elektromiografija ne more dati dokončnega rezultata. Tudi mišica biopsijo deluje le v omejenem obsegu. Samo genetski test lahko zagotovi končno gotovost gen napaka. S starostjo postaja bolezen vse bolj opazna, tudi zato, ker se pojavljajo različne sekundarne bolezni.
Zapleti
Pri bethlemski miopatiji se pojavijo različni zapleti, ki pa v večini primerov prizadenejo mišice. Na sklepe lahko vpliva tudi Bethlemova miopatija. Bolezen se lahko pojavi v otroštvo ali samo v odrasli dobi. Ni mogoče napovedati pojava bethlemske miopatije. Pri majhnih otrocih bethlemska miopatija močno omejuje vsa gibanja. Sem spadajo predvsem gibi prstov in sklepov. Pacientovo vsakdanje življenje je močno omejeno in kakovost življenja se zmanjšuje. Pri otrocih lahko bethlemska miopatija vodi do ustrahovanja, kar lahko povzroči depresija in samomorilne misli. V nekaterih primerih se bolniki pri vsakodnevnem življenju zanašajo na pomoč neznancev. Odrasli trpijo za podobnimi simptomi, vendar se mišice še hitreje utrudijo. Plezanje po stopnicah skorajda ni več mogoče, tako da v tem primeru pride do resnih omejitev gibanja. Posledica Bethlemove miopatije je upočasnjeno celjenje rane. To lahko vodi okužbam in vnetjem. Ta vnetja prizadenejo tudi pljuča. The koža med prizadetimi je pogosto nečist mozolji in pordelost, povezana s srbenjem. Zdravljenje je možno samo skozi fizioterapija, kar pa ne vodi pozitiven potek bolezni v vsakem primeru.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Miopatijo Bethlem lahko prepoznamo po nekaterih jasnih simptomih. Če je gibanje sklepov prstov, rok, komolcev in stopal omejeno, mora to oceniti zdravnik. Starši, ki pri svojem otroku opazijo upočasnjen gibalni razvoj ali splošno zmanjšanje gibanja, se morajo posvetovati s pediatrom. Takoj obisk zdravnika je nujen, če pride do resnih omejitev gibanja prstov na rokah in nogah. Pri odraslih postopno otrdevanje hrbtenice in hitra utrujenost mišic kažeta na Bethlemovo miopatijo ali drugo bolezen, ki jo je treba takoj oceniti in zdraviti. Poleg tega celjenje ran je moten in pride do motenj v pljučnem in prebavnem traktu. Če so v družini dedne bolezni, je treba omenjene simptome hitro odnesti k zdravniku. Genetski test zagotavlja informacije o vzročni bolezni in omogoča celovitost terapija. Če bolezen ostane nezdravljena, se simptomi skozi čas povečujejo in se sčasoma močno poslabšajo.
Zdravljenje in terapija
Do danes za bethlemsko miopatijo ni zdravila. Zdravila za osnovno zdravljenje stanje niso na voljo, kirurški posegi pa prav tako niso obetavni zaradi napredovanja motenj in se zato izvajajo le v izjemnih primerih. Vendar pa lahko prizadeti storijo marsikaj za lajšanje simptomov, povezanih z boleznijo, in za odložitev zapletov in poslabšanja. Raztezanje vaje so na primer koristne pri ohranjanju čim bolj gibčnih mišic in preprečevanju napetosti. Toplota in dober ravnovesje med aktivnostjo in počitkom sta tudi dobra. Prekomerno telesno težo ljudje naj poskušajo doseči normalno težo. To je dobro tudi za mišice in sklepe. Trening z utežmi in pretirano stres na mišicah se je treba za vsako ceno izogibati. Po drugi strani pa je pomembno, da bolniki storijo vse, da ostanejo čim dlje aktivni in mobilni. Posebna fizioterapevtska in Delovna terapija ukrepe imajo pozitiven učinek. Vključujejo športe, ki so enostavni za sklepe in mišice plavanje, svetloba vodna gimnastika, kolesarski ergometri in tekalne steze, če jih bolniki še vedno lahko. Seveda se morajo vseeno izogibati padcem ali preobremenitvam sklepov. Če je bolezen napredovala, bodo bolniki potem potrebovali pomoč jim pomagati pri spopadanju z vsakdanjim življenjem. To so lahko ortoze, ki podpirajo prizadete okončine, hojo pomoč, valjarji, dvigala za kopalnice, dvigala za straniščne sedeže ali invalidski vozički. Obstajajo tudi različni manjši praktični pomoč ki so koristne v vsakdanjem življenju. Asortiman sega od pripomočkov za prijemanje, posebnih nožev in škarj do zategov za čevlje in nogavice ter posebnega jedilnega pribora. V skrajnih primerih bo morda treba prizadete bolnike celo prezračiti, če so dihalne mišice še posebej močno prizadete.
Obeti in napovedi
Bethlemova miopatija ima neugodne napovedne napovedi. Vzrok bolezni je nepopravljiva genetska napaka, ki je ni mogoče ozdraviti z najnovejšimi znanstvenimi in medicinskimi metodami. Poleg tega iz pravnih razlogov poseg in s tem sprememba človeka genetika ni dovoljeno. Bolezen ima progresivni potek, pri katerem se simptomi postopoma širijo več let. V zadnji fazi prizadeta oseba ne more več upravljati svojega vsakdanjega življenja brez ustrezne pomoči. Pacient je deležen medicinske in terapevtske podpore za lajšanje spremljajočih simptomov, da lahko kljub bolezni doseže najboljšo možno kakovost življenja. Vendar z bethlemsko miopatijo za zdaj še ni okrevanja. Uspešno si prizadevamo za zavlačevanje progresivnega tečaja. Za vzdrževanje mišic se uporabljajo ciljni treningi in vadbe. Raztezanje in poučevanje o izvajanju optimalnih gibov kljub poudarjenim omejitvam. Pacient lahko v vsakdanjem življenju samostojno izvaja številne naučene vadbene enote in dobi tudi medicinsko usposobljeno podporo, ki se prilagaja nenehno spreminjajočim se okoliščinam. S športnimi aktivnostmi in zdravim načinom življenja prizadeti poveča svoje počutje. Poleg tega se lahko ob izkoriščanju psihoterapevtske podpore optimalno spopade z obdelavo izzivov v vsakdanjem življenju.
Preprečevanje
Ni preventivnih ukrepe za bethlemsko miopatijo. Vendar je pomembno, da dedno bolezen prepoznamo čim prej in prizadetim posameznikom zagotovimo najboljšo možno oskrbo. Če je mogoče, že od samega začetka potrebujejo celovito interdisciplinarno zdravstveno oskrbo, pri čemer sodelujejo nevrologi, ortopedi, pulmologi in specialisti interne medicine. Vendar je psihosocialno svetovanje enako pomembno. Zelo priporočljive so tudi skupine za samopomoč. Bolje ko oboleli vedo za bolezen, bolje se bodo spopadli z njo in višja bo njihova kakovost življenja.
Tukaj lahko naredite sami
Bethlemova miopatija kaže različne poteke glede na resnost in napredovanje simptomov. Ker je avtosomno dominantna dedna bolezen izjemno redka, so prvi simptomi pogosto napačno interpretirani in dodeljeni drugi bolezni. Če se simptomi pojavijo zgodaj otroštvo, so navadno motnje motoričnega razvoja in gibalne omejitve. Prilagodljivo vedenje v vsakdanjem življenju je lahko pomembno za nadaljnji potek bolezni. Ker do zdaj ni znanih nobenih terapij, ki bi lahko ustavile ali celo pozdravile bethlemsko miopatijo, je pomembna psihosocialna oskrba. Zato je pomembna povezava s skupino za samopomoč. Prizadeti si lahko izmenjujejo ideje in skrbijo drug za drugega. Mišičast raztezne vaje se priporočajo, ki bi jih moral nadzorovati fizioterapevt, ki pa jih oboleli lahko storijo tudi sami. Glavni cilj je čim dlje ohraniti funkcionalnost mišic in gibljivost sklepov. Med potekom bolezni mišične celice vse bolj nadomeščajo vezivnega tkiva celic, tako da mišice izgubijo elastičnost in moč. Priporočeni športi vključujejo plavanje, lahka vodna aerobika in kolesarski ergometri. Izogibati se moramo prekomernemu obremenjevanju mišic in sklepov. Ko bolezen napreduje, samopomoč vključuje tudi postavitev tehničnih pripomočkov v domu. To so lahko na primer pripomočki za vstop v kad, dvigala za stopnice, dvigala za straniščne sedeže in številni drugi praktični varnostni ukrepi, ki so individualno prilagojeni oboleli osebi.
