Miopatije so mišične bolezni. V večini primerov so prizadete progaste skeletne mišice. Na primer, mišične distrofije ali miotonični sindromi spadajo v skupino miopatij.
Kaj so miopatije?
Izraz miopatija izhaja iz grščine in pomeni bolezen mišic. V skladu s tem so miopatije bolezni mišic. Običajno prizadenejo progaste mišice okostja. Vendar pa bolezni srce mišice, znane kot kardiomiopatije, spadajo tudi v skupino miopatij. Miopatije je treba ločiti od drugih bolezni, ki so prav tako povezane s šibkostjo muskulature. Na primer, amiotrofične lateralne skleroze or mišična atrofija hrbtenice niso miopatije. Spadajo v motorični nevron bolezni. Miopatije lahko razdelimo na primarne in sekundarne miopatije.
Vzroki
Primarne miopatije temeljijo predvsem na boleznih mišične mase. Nobena druga bolezen jim torej ni v osnovi. Mišične distrofije spadajo med degenerativne primarne miopatije. Tej vključujejo:
- Distrofija okončin,
- Facioscapulohumeral mišična distrofija.
- Prirojena mišična distrofija.
Večina mišičnih distrofij je genetskih. Miotonični sindromi, kot so miotonična distrofija tip 1, miotonična distrofija tipa 2, paramyotonia congenita Eulenburg ali myotonia congenita Thomsen so tudi podedovane. Prirojene miopatije se kažejo že pri novorojenčkih. Vzorce bolezni, kot so miopatija nemalina, miopatija osrednjega jedra ali miopatija s prirojeno nesorazmernostjo vlaken, povzročajo tudi genetske okvare. Enako velja za mitohondrijske miopatije. Zaradi [[mutacije]] v DNK mitohondriji, mitohondriji so zmanjšani ali spremenjeni. Posledica tega je motnja presnova energije znotraj celičnih organelov. Miopatije se pojavljajo tudi v okviru drugih osnovnih bolezni. Te mišične bolezni imenujemo tudi sekundarne miopatije. Sekundarne miopatije so pogosto posledica bolezni endokrini sistem. Pojavijo se v hipertiroidizem or hipotiroidizem, Cushingova bolezen, in obščitnične bolezni (hipo- ali hiperparatiroidizem). Presnovne bolezni se lahko kažejo tudi z miopatijami. Mišice zahtevajo veliko energije. Zato motnje presnova energije zlasti se kažejo v mišicah. Pomembne bolezni pri tem so bolezen shranjevanja lipidov ali bolezen shranjevanja glikogena. Miopatije so lahko tudi posledica pomanjkanja hranil. Na primer, bolezni mišic se pojavijo s vitamin D pomanjkanje ali s selen pomanjkanje. Vnetne miopatije se pojavijo v avtoimunske bolezni or nalezljive bolezni. Trichinosis je nalezljiva bolezen ki pogosto povzroča miopatije. Avtoimunske bolezni z miopatijami vključujejo polimiozitis in vključevalni organ miozitis.Miopatije lahko sproži tudi droge, alkohol zlorabe ali drugih eksogenih toksinov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Značilen simptom vseh miopatij je mišična oslabelost. Pri mišičnih distrofijah poleg progresivne mišične oslabelosti pride tudi do mišične degeneracije. Prirojene miopatije se začnejo takoj po rojstvu ali v prvih mesecih življenja. Mišice se razvijajo prepočasi ali nepopolno. Otroci ne morejo upravljati mišic proti gravitaciji. Za miotonične sindrome je značilna patološko podaljšana faza mišične napetosti. Vnetni proces je osnova vnetnih miopatij. Poleg mišične oslabelosti se pojavita pordelost in pregrevanje mišic. bolečina je tudi možno. Če je srce mišice prizadene miopatija, prevodnost je motena. Rezultat je srčne aritmije. Kot posledica mitohondrijske miopatije, možganov lahko poslabša funkcijo. Simptomi podobni kap lahko pojavijo. Ti pojavi se imenujejo tudi MELAS sindrom. Mitohondrijska miopatija je večsistemska bolezen. Lahko so prizadete tudi oči ali notranje uho. Poškodba mrežnice in optični živec lahko vodi do slepota. Razvoj sladkorna bolezen mellitusu je naklonjena tudi mitohondrijska miopatija.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Začetni dokaz miopatije je mišična oslabelost kot značilen sindrom zdravstvena zgodovina, razloži zdravnik možno dejavniki tveganja ali vzroki. Če obstaja sum mišične bolezni, a kri laboratorij. V mišična distrofijaje kreatin kinaza (CK) v kri serum je povišan. To se poveča, ko se izgubijo skeletna mišična vlakna. Nadmorska višina kreatin kinaza v kri se imenuje hiperkreatinemija. Aspartat aminotransferaza (ASAT), alanina aminotransferaza (ALAT) in laktat povišane so tudi dehidrogenaze (LDH), ki pa niso tako občutljive ali specifične kot serum kreatin kinaza. Raven kreatin kinaza se precej razlikuje med mišičnimi distrofijami. Vrednost se zato lahko uporabi tudi za diferencialna diagnoza. Za potrditev diagnoze mišica biopsijo se izvaja pri večini miopatij. Glede na vrsto bolezni se pri histološkem pregledu pokažejo različne tipične strukture.
Zapleti
Miopatija v prvi vrsti povzroča hudo mišično oslabelost. Odpornost prizadete osebe se znatno zmanjša in v vsakdanjem življenju obstajajo resne omejitve. Prizadete osebe se zaradi bolezni zdijo utrujene in utrujene, zato ne morejo več opravljati običajnih vsakdanjih dejavnosti. Nenavadno je, da se pojavi tudi miopatija vodi na pritožbe srce, tako da lahko pride do motenj srčnega ritma. V najslabšem primeru lahko prizadeta oseba zaradi te pritožbe umre tudi zaradi nenadne srčne smrti. Nelagodje v srcu še naprej negativno vpliva na prevodnost dražljajev. V nekaterih primerih miopatija povzroča paralizo in dodatno omejuje občutljivost. Ta bolezen lahko negativno vpliva tudi na motorično funkcijo. Še vedno ni nenavadno, da prizadeti trpijo sladkorna bolezen. Zdravljenje miopatije lahko poteka s pomočjo zdravil ter s terapijami in vajami. To lahko omeji in zmanjša številne simptome. Vendar je običajno nemogoče napovedati, ali bo prišlo do popolnega zdravljenja. Zapleti se lahko pojavijo, če se je razvil tudi tumor. Zaradi tega se lahko pričakovana življenjska doba bolnika skrajša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Stalni splošni občutek bolezni, pa tudi notranjo oslabelost, bi moral razjasniti zdravnik. Če pride do motenj presnove ali nepravilnosti srčnega ritma, je treba za razjasnitev vzroka obiskati zdravnika. Motnje spanja, a pomanjkanje koncentracije pozornost in zmanjšanje splošne uspešnosti je treba preučiti in zdraviti. Če obstaja povečana potreba po energiji, hitro utrujenost ali zmanjšana sposobnost za delo pod pritiskom, obstaja a zdravje je treba razjasniti. Če pride do splošne disfunkcije, izgube vida ali sluha, je potreben zdravnik. Notranja razdražljivost, senzorične motnje, otrplost koža in preobčutljivost za temperaturo ali dotik, se je treba pogovoriti z zdravnikom. Vnetje mišic, notranji razvoj toplote, povečana potreba po tekočinah, pa tudi glavoboli so znaki organizma za trenutno bolezen. Če pride do motenj zavesti, mišične oslabelosti ali slabega počutja, se je treba posvetovati z zdravnikom. Razbarvanje koža velja za opozorilni znak in ga je treba predstaviti zdravniku. Srčna palpitacija, motnje spanja, nemir in čustvene nepravilnosti se je treba pogovoriti tudi z zdravnikom. S spremembami v vedenju, depresivnem vedenju oz nihanje razpoloženja, lahko se pojavijo posledice, ki jih je treba upoštevati pri postavljanju diagnoze. Posredno lahko poslabšajo obstoječo motnjo ali sprožijo nadaljnje motnje, ki jih je treba zdraviti.
Zdravljenje in terapija
Primarnih miopatij običajno ni mogoče zdraviti vzročno, ker temeljijo na genetski okvari. Glede na miopatijo se za zdravljenje simptomov uporabljajo različna zdravila. Fizioterapija lahko tudi pomaga prizadetim. Pri sekundarnih miopatijah je poudarek na zdravljenju osnovne bolezni. Hipotiroidizem se zdravi s ščitnico hormonski pripravki. v hipertiroidizem, tirostatični droge dajejo. Cushingova bolezen je obdelan s sintetiko glukokortikoidi. Če Cushingova bolezen povzroča tumor, ga je seveda treba odstraniti. Prehranske miopatije zahtevajo nadomestitev hranil. Miopatijo s prizadetostjo srca običajno zdravimo dodatno s krepitvijo srca droge in antiaritmiki.
Obeti in napovedi
Miopatije verjetno ne bomo pozdravili dokončno, dokler ne bo prišlo do ustreznega napredka genetika v prihodnjih letih. Pri nekaterih oblikah miopatije je možnost zdravljenja precej slaba, saj so zagotovo primeri s smrtnim izidom. To še posebej velja za zelo majhne otroke in novorojenčke, ki se rodijo s prirojeno miopatijo in hkrati z drugimi zdravje motnje. To je v nasprotju s prizadetimi posamezniki z miopatijami, ki imajo minimalne simptome in imajo normalno pričakovano življenjsko dobo. Te blažje miopatije ne napredujejo, poleg tega pa jih je mogoče dobro nadzorovati z današnjimi sodobnimi metodami zdravljenja. Prizadeti otroci se dobro spopadajo tudi z nekaterimi oblikami miopatije v odrasli dobi in pogosto tudi v starosti. Predvsem se je v zadnjih letih izboljšala pričakovana življenjska doba in kakovost življenja bolnikov s prirojeno in nerojeno miopatijo. Življenjsko nevarni simptomi so izjemno redki in se pojavijo le v posameznih primerih. Dandanes večina miopatij kaže naraščajoče stopnje okrevanja in bistveno izboljšanje dobrega počutja, tudi če zdravljenje ni vedno mogoče. Napoved miopatije je torej izredno spremenljiva in individualna. Poleg tega je do danes miopatije mogoče zdraviti le vzročno ali, odvisno od vrste, le pretežno simptomatsko.
Preprečevanje
Primarne miopatije so podedovane. Preprečevanje v tem primeru ni mogoče. Sekundarne miopatije lahko preprečimo z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem osnovne bolezni. Ustrezen vnos hranil in vitamini kot vitamin D or selen lahko zanesljivo prepreči hranljive miopatije.
Spremljanje
V večini primerov miopatije ukrepe ali pa so možnosti za neposredno spremljanje bistveno omejene. Zaradi tega bi morala prizadeta oseba v zgodnji fazi najbolje obiskati zdravnika, da se prepreči pojav drugih pritožb in zapletov. Praviloma je stanje ne more zdraviti sam, zato je zdravniško zdravljenje vedno potrebno. Prej ko se v primeru miopatije posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni, tako da je v ospredju zgodnja diagnoza. Bolniki z miopatijo so praviloma odvisni od jemanja različnih zdravil. Paziti je treba na pravilen odmerek in reden vnos. Večina obolelih je odvisna od rednih zdravniških pregledov in pregledov, da je mogoče v zgodnji fazi odkriti nadaljnje tumorje. Sčasoma miopatija privede do zmanjšane pričakovane življenjske dobe bolnika, čeprav je nadaljnji potek zelo odvisen od natančne manifestacije bolezni.
Kaj lahko storite sami
Pri genetski miopatiji lahko zdravljenje samo lajša simptome in si prizadeva izboljšati kakovost življenja. To vključuje redno sodelovanje v fizioterapija. Še posebej z vodna gimnastika zelo dobre rezultate bi lahko dosegli na področju gradnje mišic. Na splošno uravnoteženo prehrana in zdravo ravnovesje of stres in sprostitev imajo podporni učinek. V primeru sekundarne miopatije lahko osnovno bolezen zdravimo in tako odpravimo mišično oslabelost. Prizadete osebe morajo najprej preveriti uživanje zdravil, alkohol in drugih stimulansi. Če pride do pomanjkanja hranil, lahko to nadomestimo s ciljno usmerjenimi prehrana. Mogoče je tudi mogoče začeti ciljno hranilo terapija. Na primer vnos selen dokazano pomaga pri tej obliki mišične oslabelosti. Selen je priporočljiv tudi kot dopolnjujejo do vnosa hormonov v primeru obstoječih hipotiroidizem. Še posebej v primeru obstoječe avtoimunske bolezni, zdravega načina življenja z zadostnim spanjem, vnosom tekočine in stres zmanjšanje (avtogeni trening, joga) je bistvenega pomena. Ker je miopatija večinoma podedovana in celo majhni otroci kažejo simptome, bi morali starši prizadetih otrok v zgodnji fazi poiskati nasvet ali se poiskati v skupini za samopomoč ali psihološki podpori. Psihološkega pritiska na prizadete in njihove starše ne smemo podcenjevati. . Prizadete družine lahko zaprosijo za podporo gospodinjstvu tudi po zakonu zdravje zavarovalni skladi.
