Miotonična distrofija tipa 2: vzroki, simptomi in zdravljenje

Če se mišična oslabelost v odrasli dobi poveča, se je treba za izključitev posvetovati z nevrologom miotonična distrofija tip 2. To še posebej velja, če obstajajo dodatna zdravstvena stanja, kot so srčne aritmije ali bolezni ščitnice. Drugi sopomenki za to motnjo so: PROMM, DM2 in Rickerjeva bolezen.

Kaj je miotonična distrofija tipa 2?

Miotonična distrofija tip 2 ima več alternativnih imen, vendar se nanašajo na isto bolezen. Poleg kratice DM2 se v literaturi uporabljajo izrazi proksimalna miotonična miopatija (PROMM) ali Rickerjeva bolezen. Gre za redko bolezen, ki je v Nemčiji znana približno 12 let in jo je prvi opisal profesor Kenneth Ricker. Za bolezen je značilna mišična oslabelost, ki se pojavi pri zapozneli mišici sprostitev od tesno in mišice rok po predhodnem naporu. Mišična oslabelost je počasi napredujoča in najbolj izrazita v predelu medeničnega pasu in ramen. Mnogi bolniki doživljajo vlečenje mišic bolečina, še posebej pri vzpenjanju po stopnicah ali vstajanju. V Ljubljani se lahko pojavijo tudi številni drugi pogoji miotonična distrofija tip 2. Sem spadajo katarakta in bolezni srce mišic, pa tudi motnje v delovanju ščitnice, pa tudi sladkorna bolezen in oslabljena plodnost.

Vzroki

Vzrok za miotonično distrofijo tipa 2 je gen okvara tretjega kromosoma. Zaporedja štirih baze tukaj ponovite več kot v običajnih primerih. Dedovanje je avtosomno prevladujoče, pri čemer polovica otrok prizadetega starša podeduje gensko napako, druga polovica pa je zdrava genetska. Bolezen se pojavi med 16. in 50. letom. Za razliko od tipa 1 te bolezni se miotonična distrofija tipa 2 prav tako ne poslabša iz generacije v generacijo.

Simptomi, pritožbe in znaki

Za miotonično distrofijo tipa 2 so značilni simptomi, podobni simptomom miotonične distrofije tipa 1. Glavna značilnost je močno upočasnjena mišica sprostitev v starejših letih. To se kaže v povečevanju [[Togo spoji (togost sklepov) in šibkost muskulature. Moteni gibi in mišice bolečina pojavijo. Med potekom bolezni se katarakta pojavlja tudi zelo pogosto. Tveganje za razvoj sladkorna bolezen mellitus močno poveča. Srčne aritmije zelo pogosto opazimo. Ker je testosteron prenizka raven, atrofija testisov lahko tudi pojavijo. Vendar je sposobnost hoje običajno poslabšana le v starejših letih. #

Na splošno je potek miotonične distrofije tipa 2 veliko bolj blag kot miotonična distrofija tipa 1. Čeprav gre za genetsko bolezen, se prvi simptomi začnejo vedno v odrasli dobi. Prirojene oblike bolezni ni, kot pri miotonični distrofiji tipa 1. Motnje v duševnem in telesnem razvoju se ne pojavijo. Vendar pa motnost leče in sladkorna bolezen Pogosto je mogoče diagnosticirati mellitus zgodaj. V nasprotju z miotonično distrofijo tipa 1 tu tudi ni predvidevanja. To pomeni, da pri dedovanju bolezni simptomi ne napredujejo v prejšnja leta življenja. Namesto ozdravitve bolezni pa je možno le lajšanje simptomov.

Diagnoza in potek

Diagnoza miotonične distrofije tipa 2 je težka in zato zahteva izkušenega nevrologa. Po odvzemu zgodovine in izvedbi a Zdravniški pregled, elektromiogram (EMG) lahko zagotovi začetne dokaze o bolezni. Če je prvi simptom a katarakta ali srčna aritmija, mora bolnika napotiti k nevrologu oftalmologa ali internista za nadaljnjo diagnozo. Ciljni genetski test lahko potrdi diagnozo miotonične distrofije tipa 2 še pred pojavom simptomov, zlasti če obstaja ustrezna družinska anamneza. To je kri test, ki ga plača zdravje zavarovanje. Potek bolezni se zelo razlikuje. Na splošno je pozneje, ko prizadeta oseba doživi prve simptome, počasneje lahko pričakujemo napredovanje miotonične distrofije tipa 2.

Zapleti

Zaradi te bolezni prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih simptomov, ki lahko znatno otežijo vsakdanje življenje. V prvi vrsti to povzroči hudo mišično atrofijo in bolečina v mišicah. Ta bolečina se lahko pojavi tudi v obliki bolečine v mirovanju in lahko vodi spati ponoči in s tem depresija ali druge psihološke pritožbe. Poleg tega pacientova sposobnost obvladovanja stres znatno zmanjša in očesna leča postane motna, kar lahko vodi do sive mrene. Na pacientovo vsakdanje življenje vizualne težave negativno vplivajo. Poleg tega bolezen vodi do srce težave, tako da lahko v najslabšem primeru bolnik umre zaradi srčne smrti. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se tako s to boleznijo bistveno zmanjša. Med zdravljenjem praviloma ni nadaljnjih zapletov. Nelagodje v očeh je mogoče razmeroma dobro in enostavno rešiti, tako da prizadeta oseba spet normalno vidi. Nadaljnje pritožbe se zdravijo s pomočjo kirurških posegov ali z različnimi terapijami. V tem procesu se običajno ne pojavi tudi nobeno posebno nelagodje.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Obisk zdravnika je treba opraviti takoj, ko pride do oslabitve mišic moč. Nizka telesna zmogljivost ali zmanjšanje sposobnosti prenašanja teže sta znaka telesa obstoječe bolezni. Takoj, ko pritožbe trajajo dlje časa ali se intenzivnost poveča, se je treba posvetovati z zdravnikom. Bolečine v mišicah, ki niso posledica kratkotrajne prekomerne ali enostranske drže, bi moral zdravnik razjasniti. Če prizadeta oseba trpi zaradi motenj v gibljivosti ali če obstajajo nepravilnosti v splošnih gibalnih vzorcih, je potreben zdravnik. Če obstajajo zamude ali posebnosti v razvoju odraščajočega mladostnika, obstaja razlog za zaskrbljenost. Obisk zdravnika je potreben, takoj ko pride do močnih razlik pri prizadeti osebi v neposredni primerjavi z možnostmi vrstnika. O zmanjšanju sposobnosti hoje, nestabilnosti hoje ali povečanem tveganju padcev in nesreč se je treba pogovoriti z zdravnikom. Nepravilnosti srce ritem in motnje vida so nadaljnji znaki obstoječega zdravje motnjo, ki jo je treba pregledati in zdraviti. Če običajnih športnih dejavnosti ni več mogoče izvajati, je potreben posvet z zdravnikom. Če poleg fizičnih neskladnosti obstajajo tudi duševne stres, priporočljiv je tudi obisk zdravnika. V primeru vedenjskih nenormalnosti nihanje razpoloženja prizadeta oseba poleg nagnjenosti k depresiji potrebuje zdravniško pomoč.

Zdravljenje in terapija

Trenutno ni neposrednih zdravil terapija pri miotonični distrofiji tipa 2. Zato zdravljenje temelji na simptomih, ki se pojavijo, in je namenjeno lajšanju prizadetosti, ki se pojavi. Sem spada predvsem fizioterapija in druge fizioterapevtske aplikacije proti mišičnim boleznim, pa tudi zdravila za zdravljenje diabetesa in možnih motenj ščitnice in srčne aritmije. Večina bolnikov ima majhno mišično okvaro, saj se pri tej bolezni fine motorične sposobnosti in občutki v okončinah ne poslabšajo. Prav tako ni okvar pri žvečenju in požiranju. Katarakto je mogoče odstraniti s kirurškim posegom, ki se običajno izvaja ambulantno. Lokalna anestezija za bolnika ni problem. Vendar v primeru načrtovanega splošno anestezijo, je nujno obvestiti anesteziologa o obstoječi miotonični distrofiji tipa 2, da lahko med anestezijo ustrezno izberemo zdravilo.

Obeti in napovedi

Napoved za miotonično distrofijo tipa 2 je mešana. Zdi se, da je glavna težava, da bolezni ni mogoče pozdraviti. Vzrok je genetska napaka. Zdravniki lahko le poskušajo ublažiti simptome, ki se pojavijo. Nasprotno pa se bolezen pojavi šele v starosti. Mišična oslabelost je običajno manj izrazita kot pri miotonični distrofiji tipa 1. Prav tako je po trenutnih spoznanjih ne spremljajo duševne omejitve. Fina motorika je ohranjena. Z ustreznim terapija in fizioterapija, večino znakov je mogoče odpraviti. Miotonična distrofija tipa 2 lahko prispeva k krajši življenjski dobi. Pogosto je težava s srcem sprožilec zgodnje smrti. Bolezen je zelo redka. Ena oseba od 100,000 prebivalcev trpi za njo. Običajno se kopičijo v družinah. Mitonična distrofija tipa 2 je podedovana. Verjetnost, da se bo bolezen razvila pri starejših, se torej poveča, če je bila mišična oslabelost prisotna tudi pri drugih družinskih članih. Če se miotonična distrofija tipa 2 v zgodnji fazi zdravi z ustreznimi terapijami, je največ možnosti za dolgotrajno brez simptomov.

Preprečevanje

Ker je miotonična distrofija tipa 2 genetska bolezen, neposrednih preventivnih ukrepov ni ukrepe. Če pa obstaja ustrezna družinska anamneza, je treba razmisliti o genetskem testiranju za to motnjo, saj jo je mogoče podedovati. Možne simptome miotonične distrofije tipa 2 je mogoče s potrjeno diagnozo odkriti in obravnavati bolj ciljno. Pacient se lahko tudi zaradi nedvoumne diagnoze bolje spopade z včasih razpršenimi pritožbami.

Spremljanje

Nadaljnja oskrba pri miotonični distrofiji tipa 2 ni mogoča. Bolezen ni mogoče zdraviti in prizadeti posamezniki lahko vstopijo le v bolnišnično zdravljenje. Med tem bivanjem v bolnišnici bolnike učijo, kako ohraniti čim večjo neodvisnost kljub fizičnim omejitvam. Oba ambulantno terapija in bolniška rehabilitacija so prilagojeni posameznim simptomom bolnikov. Bolniki uporabljajo fizioterapija in Delovna terapija vaje za treniranje mišic, da čim dlje ohranijo gibljivost. Logopedi so na voljo, da prizadetim pomagajo izboljšati govor ali ga celo naučiti. Ker lahko v mnogih primerih bolezen sproži tudi psihološko trpljenje, kot je depresija, psihologi in socialni delavci so na voljo za pomoč pacientom. Obseg vaj je odvisen od fizičnega in psihološkega stanja stanje. Natančno ujemanje prave fizične obremenitve je težko. Po eni strani mišice in spoji je treba izvajati. Po drugi strani pacienti ne smejo pretiravati, da ne bi poslabšali svojih simptomov. Stacionarno bivanje običajno traja od štiri do šest tednov. Nato lahko bolniki dobijo redno fizioterapijo oz Delovna terapija v svojem okolju. Vendar je možno tudi ponoviti bivanje v bolnišnici.

Kaj lahko storite sami

V primeru bolezni je samopomoč namenjena predvsem izboljšanju obstoječe kakovosti življenja. To vključuje predvsem ohranjanje mobilnosti, neodvisnosti in delovne sposobnosti. Z fizioterapijo lahko prizadeti posamezniki ciljno ohranjajo ali izboljšujejo funkcije posameznih mišic in krepijo muskulaturo. V primeru požiranja oz govorne motnje, logoped lahko s ciljno usmerjenimi vajami lajša simptome in lajša trpljenje. V primeru težav z fino motoriko delovni terapevti pomagajo s ciljno usmerjenimi vajami, da jih spet izboljšajo ali jih nadomestijo z nadomestnimi gibi. Ker gre za genetsko bolezen, je pomembno o možnih simptomih obvestiti svojce, ki lahko bolezen izključijo ali diagnosticirajo z genetskim testom.

Nekatera zdravila lahko vodi do poslabšanja bolezni. Zato je koristno imeti s seboj mišično kartico za nujne primere. To lahko na primer dobite pri Nemškem društvu za mišične bolezni (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). To lahko aktivno pokažejo novim zdravnikom in pasivno pomagajo v primeru nesreč, tako da reševalni službi zagotovijo vse potrebne informacije in obvestijo zdravnike, ki se udeležujejo. Še posebej v primeru splošno anestezijo, anesteziolog mora biti previden in uporabljati znosne terapevtike. Zaradi napredovanja bolezni nihanje razpoloženja do depresija lahko pojavijo, kar je mogoče zdraviti v okviru psihoterapija.