Mitohondriopatije so bolezni mitohondriji. Ti se nahajajo v skoraj vseh celicah telesa in telo oskrbujejo z energijo. Manifestacije in simptomi mitohondriopatije se lahko zelo razlikujejo.
Kaj je mitohondriopatija?
mitohondriji so majhne celične organele. V njih potekajo pomembni presnovni procesi. Kot del dihalne verige se na primer energija pridobiva v obliki adenozin trifosfat (ATP). Pri mitohondriopatiji obstaja motnja v beljakovin celičnih organelov. Posledično ni mogoče dobiti toliko energije. Zlasti možganov in mitohondriopatija vpliva na oči. Bolezen je lahko pridobljena ali prirojena. Vendar obstajajo tudi gladki prehodi med obema oblikama.
Vzroki
Mitohondriopatijo povzroča poškodba ali nepravilno delovanje mitohondriji. Dedno mitohondriopatijo povzroča gen mutacije. Ti vplivajo na encimi in metabolizem mitohondrije. The gen napake so prisotne že ob rojstvu. Mutacije v DNA mitohondrijev se podedujejo samo po materi. Če je mitohondriopatija po drugi strani jedrsko kodirana, je bolezen lahko podedovana avtosomno dominantna, avtosomno recesivna ali vezana na X. Prvi simptomi se običajno pojavijo v otroštvo ali mladostništvo. V pridobljenih mitohondriopatijah obstaja sum, da celični organeli zaradi vplivov okolja izgubijo svojo funkcijo. Vendar še ni jasno, kateri okoljski vplivi so to. Pogosto se pojavljajo tudi mešane oblike. To pomeni, da obstaja dedna nagnjenost, ki pa se aktivira le z vplivi okolja. Glavna naloga mitohondrijev je proizvodnja energije z izgorevanjem maščobnih kislin, razgradnja acetil-CoA in z oksidativno fosforilacijo. Zaradi mutacij pride do motenj med ciklusom citratov ali med oksidacijo maščobnih kislin. Posledično je na voljo manj energije. Ker dihalna veriga encimi ki so lahko pri mitohondriopatiji oslabljeni, so tkivno specifične, bolezen lahko prizadene le en ali dva organa.
Simptomi, pritožbe in znaki
Več kot petdeset encimi lahko mitohondriopatija prizadene mitohondrije. Ker vsak od teh encimov opravlja različne naloge, so simptomi ustrezno različni. Vendar obstajajo tipične konstelacije simptomov. Pri kronični progresivni zunanji oftalmoplegiji (CPEO) se pojavijo motnje gibanja oči. Veke se povesijo (ptoza). Ta oblika mitohondriopatije se začne šele v starosti od 20 do 40 let. Če pride tudi do paralize zunanjih očesnih mišic in polinevropatije ali motenj rasti, verjetno obstaja oftalmoplegija plus (CPEOplus). Ta oblika pogosto gladko prehaja v Kearns-Sayrejev sindrom (KSS). Poleg simptomov CPEO se tu pojavljajo tudi bolezni srčne mišice ali spremembe mrežnice. Bolezen srce za mišice so značilne motnje prevodnosti. Druga oblika mitohondriopatije je mioklonus epilepsija z raztrganimi rdečimi vlakni (MERRF). Posledica je mioklonična epilepsija s progresivnim demenca in mišična oslabelost. Bolezen se običajno začne med 5. in 15. letom starosti. Bolniki s sindromom MELAS so pogosto majhne rasti in trpijo zaradi migrena in / ali sladkorna bolezen mellitus. Začetek bolezni je tudi tu med 5. in 15. letom starosti. Ime MELAS sindrom se nanaša na tipične klinične simptome: mitohondrijska encefalomiopatija, mlečna acidozain kappodobne epizode. Leberjeva optična atrofija (LHON) je optična poškodbe živcev s spremembami mrežnice. V tem primeru pride do neboleče izgube vida po 20. letu starosti. Leighov sindrom se kaže v drugem ali prvem letu življenja. Prizadeti otroci so duševno zaostali in trpijo zaradi mišične oslabelosti. Poleg tega škoda na možgansko deblo se pojavi z disfagijo ali motnjami gibanja oči.
Diagnoza in potek bolezni
Laboratorijske ugotovitve dajejo informacije o mitohondriopatiji. Tukaj, mlečni acidoza postane očitno. To je preobremenitev z mlečna kislina posledica motenj v citratnem ciklusu. Kot del presnovne diagnostike je organska kisline v urinu in aminokisline v kri Če se potrdi sum na mitohondriopatijo, se lahko vzame vzorec mišice z mišico. biopsijo. Diagnozo lahko potrdimo z odkrivanjem tako imenovanih raztrganih rdečih vlaken. Odkrivanje se izvede v trihromski madeži Gömöri.
Zapleti
Zaradi mitohondriopatije prizadeti posamezniki običajno trpijo zaradi različnih zdravstvenih stanj. V večini primerov bolezen povzroči, da se veke prizadetih posameznikov močno povesijo, kar ima za posledico zmanjšano estetiko. To lahko negativno vpliva na samopodobo in tudi vodi do kompleksov manjvrednosti. Mitohondriopatija praviloma znatno zmanjša kakovost življenja. Prav tako niso redke motnje rasti in poleg tega paraliza očesnih mišic. Bolezni srce pojavijo se tudi mišice, ki so v najslabšem primeru lahko usodne. Prizadeti so videti utrujeni in brezvoljni in neredko trpijo zaradi migrene. Tveganje a kap se tudi izjemno poveča, tako da se mitohondriopatija znatno zmanjša tudi pričakovana življenjska doba bolnika. Pojavi se mišična oslabelost in s tem zmanjšana sposobnost dela pod pritiskom. Neredko, težave pri požiranju Prav tako vodi težave pri jemanju hrane in tekočin. Vzročno zdravljenje mitohondriopatije ni mogoče. Bolniki so torej odvisni od posebne prehrana in se mora izogibati spodbudnim dejavnostim. Posledica tega so različne omejitve v vsakdanjem življenju.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Nepravilnosti v gibih oči so znaki prisotne motnje. Če pritožbe trajajo dlje časa ali se intenzivnost poveča, je treba obiskati zdravnika. Ker se motnja začne pri 20 letih, so simptomi, ki se pojavljajo, zaskrbljujoči, zlasti pri mlajših odraslih. Če pride do vidnih sprememb v obliki oči, obstaja razlog za skrb. V primeru povešenih vek ali težav z vidom, ki jih sprožijo, je potreben zdravnik. Če prizadeta oseba trpi zaradi paralize očesnih mišic, se je treba posvetovati z zdravnikom. Motnje rasti, pa tudi neskladnosti srce ritem so nadaljnje indikacije organizma a zdravje prizadetost. Če ima prizadeta oseba občutek, da dejavnost srca ne zadostuje ali če pride do zasoplosti, je priporočljiv obisk zdravnika. Splošna mišična oslabelost, slaba zmogljivost in težave z spomin mora razjasniti zdravnik. Motnje požiranja, nizke rasti ali obstoječe sladkorna bolezen se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če prizadeta oseba opazi nadaljnje nepravilnosti, je priporočljiv pregled za intenzivno preverjanje splošnega stanja zdravje. Zmanjšan vid od mladosti naprej je lahko posledica poškodbe mrežnice, ki jo povzroča mitohondriopatija. Prizadetim posameznikom zato toplo priporočamo, da se posvetujejo z zdravnikom in z optometrom.
Zdravljenje in terapija
Mitohondriopatije so običajno dedne, zato niso vzročne terapija mogoče. Proizvodnja mitohondriopatije je močno omejena. Zato bi morali prizadeti zaužiti čim več energije v obliki maščob in glukoze. Ustrezen vnos minerali in voda je treba tudi zagotoviti. Kakršno koli fizično stanje da se je treba po možnosti izogibati večji porabi energije. Sem spada na primer šport. Toda povišanje temperature je povezano tudi s povečanimi potrebami po energiji. Vročina zato ga je treba vedno zmanjšati pri bolnikih z mitohondriopatijo. Tudi napadi porabijo veliko energije. Dosledno terapija tukaj zahteva. Vendar droge ki zavirajo dihalno verigo, se ne sme uporabljati. Dihalna veriga je že tako ali tako pri mitohondriopatiji okvarjena in ne more prenašati nobenih nadaljnjih omejitev. Zelo hudo mlečna kislina preobremenitev lahko zdravimo tudi s puferskimi snovmi. Podporno vitamini in kofaktorji se lahko uporabijo.
Obeti in napovedi
Bolnikov z mitohondriopatijo do danes ni mogoče pozdraviti. Napoved za prizadete je odvisna predvsem od tega, kako zgodaj se pojavijo prvi tipični simptomi, kako hitro bolezen napreduje in tudi, kako izraziti so napadi, vendar pa lahko pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja izboljšata s prilagojenim terapija. Ali terapija pomaga in katero zdravljenje je indicirano za mitohondriopatijo, se pri vsakem bolniku zelo razlikuje in zahteva tudi nenehno skrb strokovnjakov za to bolezen. Simptomi bolezni se običajno pojavijo v adolescenci ali že v zgodnji odrasli dobi. Kljub temu pa bolezen lahko prizadene tudi dojenčke. Praviloma prej zbolijo osebe, hitreje napreduje bolezen. Poleg tega so simptomi pogosto hujši kot pri bolnikih, ki bolezen razvijejo veliko kasneje. V teh primerih bolezen običajno napreduje počasneje in z veliko blažjimi simptomi. Vendar pa so zelo močni in hitri tečaji možni tudi pri mlajših odraslih. Od zadnjih let so se možnosti terapije znatno povečale. Novo razvite metode analize genskega materiala naj bi v prihodnjih letih izboljšale zdravljenje številnih mitohondrijskih bolezni.
Preprečevanje
V velikem številu primerov je mitohondriopatija dedna. Zato ni učinkovitega preprečevanja. Nekaterim mitohondriopatijam pa so naklonjeni tudi vplivi okolja. Ker tu še ni dokončno pojasnjeno, kateri vplivi okolja lahko negativno vplivajo, tudi tukaj trenutno ni predlogov za preprečevanje.
Spremljanje
Zdravljenje mitohondriopatij je treba nadaljevati trajno. Nadaljnja oskrba se osredotoča na zagotavljanje potrebne terapevtske podpore bolnikom. Poleg tega je treba redno pregledovati in prilagajati vnos zdravil. Bolniki se morajo redno posvetovati s svojim zdravnikom. Trenutno stanje zdravje se pogovorite z zdravnikom. Morebitne pritožbe je treba razjasniti in ublažiti s prilagoditvijo terapije. Nadaljnja oskrba vključuje tudi stalno prilagajanje prehrana. Ker se pri mitohondriopatiji pojavljajo presnovna nihanja, so različne vrednosti, kot sta pulz in kri tlak, ga je treba vedno znova izmeriti. Skupaj s tem je zdravljenje z dodatki je treba spremljati. Odgovorni strokovnjak za prehrano preveri učinkovitost predpisanega vitamini in prilagodi Odmerek če je potrebno. The ukrepe ki so koristni in potrebni med nadaljnjo oskrbo, so odvisni od ustrezne slike simptomov. Načeloma je treba spremljati nevromuskularne simptome, da se v zgodnji fazi odkrijejo zapleti. Nadaljnji nadaljnji koraki so odvisni od običajno zelo spremenljivega poteka bolezni. Mitohondriopatije hitro napredujejo, zato večina bolnikov potrebuje zdravniško pomoč večkrat na mesec. V hujših primerih je potrebna stalna terapija.
Kaj lahko storite sami
Mitohondriopatije ni mogoče zdraviti vzročno. Vendar pa lahko simptomatsko terapijo podpirajo nekatere strategije in ukrepe. Če povišana telesna temperatura se zgodi, primerno ukrepe je treba sprejeti za znižanje telesne temperature. Klasične metode, kot so hladilni obkladki oz jogurt obloge so se izkazale za učinkovite. Pomaga lahko tudi kratek sprehod na svežem zraku, če zunanja temperatura ni prenizka. V primeru napadov se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Spremljevalni Prva pomoč je treba sprejeti ukrepe za zmanjšanje nevarnosti poškodb zaradi padcev na eni strani in krči sami na drugi strani. Če je mogoče, naj prizadeta oseba leži na hrbtu in nežno pomirja krče del telesa sporočilo. Če se krč pojavi v več okončinah, lahko pomagajo toplotne obdelave. Običajno se nelagodje po nekaj minutah umiri, če se prizadete mišice nenehno umirjajo in sproščajo. Dobra alternativa za gospodinjstvo je Šentjanževka olje. Zdravilo rastlinskega izvora pomaga predvsem pri blagih krči v mišicah in na splošno prispeva k sprostitev. Podpiranje vitamini in minerali pomoč. Če pritožbe trajajo dlje kot običajno ali se pojavijo nenavadni simptomi, se je treba posvetovati z zdravnikom.
