Moebiusov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Möbiusov sindrom je prirojeni sindrom malformacije, za katerega je značilna nezmožnost bočnega premikanja oči in paraliza obraza. Povzročajo ga nerazvitost v embrionalnem obdobju, katerega vzroki še niso dokončno določeni. Mišice presaditev lahko pomaga bolnikom pri izrazu obraza.

Kaj je Möbiusov sindrom?

Skupina prirojenih sindromov malformacij s pretežno prizadetostjo obraza vključuje različne motnje, katerih vzrok je bodisi v genskem materialu bodisi v razvoju zarodka. Ena bolezen iz te skupine bolezni je Möbiusov sindrom, ki je bil prvič opisan leta 1888. Nemški nevrolog Paul Julius Möbius, ki je sindromu dal ime, velja za prvega opisovalca. Vodilni simptomi za redke stanje so paraliza obraza in nezmožnost bočnega premikanja oči. Zaradi teh simptomov stanje se včasih imenuje očesno-obrazna pareza. Natančna razširjenost prirojene motnje še ni znana. Do zdaj je bilo dokumentiranih le 300 primerov. Ta povezava kaže na izjemno redkost. Številnim bolnikom zaradi redkosti diagnosticirajo pozno, čeprav se sindrom že jasno kaže pri novorojenčku. Verjetno je razmeroma veliko neprijavljenih primerov bolnikov, ki jim življenje ni diagnosticirano.

Vzroki

Möbiusov sindrom se v večini primerov pojavlja občasno. V nekaterih primerih pa je bilo opaženo družinsko združevanje, ki temelji na avtosomno dominantnem dedovanju. Zdi se, da je vzrok za kompleks simptomov nerazvitost šestega in sedmega lobanje živci. Šesti lobanjski živec je znan tudi kot abducenski živec. Ta živec je vključen v stransko gibanje oči. Sedmi lobanjski živec je obrazni živec in nadzoruje obrazno mimiko. Tako Möbiusov sindrom ustreza embrionalni nerazvitosti, katere vzroki še niso dokončno opredeljeni. V primeru avtosomno prevladujočega dedovanja verjetno igrajo vlogo genetski dejavniki. Vendar špekulacije kažejo, da je prenatalna ishemija možganov lahko povzroči tudi nerazvitost. Takšne ishemije igrajo vlogo predvsem v občasnih primerih in jih lahko sproži, na primer nosečnost travme ali v primerih zlorabe mamil med nosečnostjo.

Simptomi, pritožbe in znaki

Novorojenčki z Möbiusovim sindromom nosijo obraz, podoben maski, ker so njihove oponašalne mišice paralizirane. Posledično je obraz videti brezizrazen in povzroča težave s hranjenjem. Na primer, bolnice skoraj ne morejo piti po materini dojki. Prizadete osebe ne morejo z očmi spremljati premikajočih se predmetov, ker niso sposobne stranskih gibov oči. Zaradi obrazne mimike pogosto velja, da so bolniki z Möbiusovim sindromom neprijazni ali zaostali. Kljub temu imajo v večini primerov normalno inteligenco. V nekaterih primerih je Möbiusov sindrom dodatno povezan z malformacijami. Kot taki se lahko na primer pokažejo manjkajoči prsti na rokah ali nogah. Pogoste so tudi malformacije trupa. Pogosto imajo prizadete osebe tudi strabizem. V posameznih primerih so tudi njihove oči izredno suhe, zaradi česar težko mežikajo. Zaradi suhosti se lahko kasneje razvijejo sekundarne očesne bolezni. Sindrom zaokrožijo simptomi, kot so težave z govorom, težave pri požiranju in slinjenje, ki so pogosto posledica deformacije jezik.

Diagnoza in potek bolezni

Težko je diagnosticirati Möbiusov sindrom. Če je zdravnik seznanjen s simptomatologijo sindroma, bo po potrebi po vizualni diagnozi prišel do prvega suma. Ker pa sindrom malformacije lahko zamenjamo s številnimi drugimi sindromi v tej skupini, je napačna diagnoza pogosta. Ker se zdi, da sindrom nima jasno prepoznavnega genetskega vzroka, niti molekularno genetska analiza ne more potrditi suma diagnoze. Zaradi tega ima zdravnik malo sredstev za nedvomno zanesljivo diagnozo.

Zapleti

V večini primerov prizadeti posamezniki trpijo zaradi paralize mišic na obrazu zaradi Möbiusovega sindroma. Obraz je videti zelo tog in bolniki ne morejo izraziti svojih občutkov in izrazov s pomočjo obraznih izrazov. Verjetno je obraz prizadete osebe tujcem bizaren ali naraven. Prav tako pacienti trpijo zaradi Möbiusovega sindroma zaradi nelagodja pri jemanju hrane in tekočin in pri tem neredko potrebujejo pomoč. Poleg tega ni več mogoče premikati oči vstran, tako da obstajajo precejšnje omejitve v vsakdanjem življenju prizadete osebe. Nenavadno je, da se pacientov izraz obraza dojema kot neprijazen, zato lahko nastanejo socialne težave, ki lahko vodijo do depresija ali druge psihološke pritožbe. Zaradi Möbiusovega sindroma se lahko pojavijo tudi govorne težave ali težave s požiranjem, kar še dodatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja. Prav tako se nenavadno zgodi, da se oči posušijo in pride do strabizma. Žal vzročno zdravljenje te bolezni ni mogoče. Bolniki so odvisni od mišic presaditev zaradi Möbiusovega sindroma. Poleg tega lahko socialno nelagodje vodi do draženja ali ustrahovanja, zlasti pri otrocih.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Če pri novorojenčkih opazimo motnje vida ali napake, bodo porodničarji začeli začetne preiskave, da bi ugotovili vzrok. Odsotnost prstov na rokah in nogah opazimo med porodnim procesom in takoj pregleda zdravnik. Deformacija jezik je značilen za Möbiusov sindrom in je opazen tudi med prvim pregledom novorojenčka. Če pride do napačnega položaja oči, vedenjskih nenormalnosti ali znakov paralize, novorojenček zahteva zdravniško pomoč. Motnja izraza obraza velja za znak bolezni, ki jo je treba razjasniti. Če obstajajo težave s hranjenjem ali splošne okvare, je potreben zdravnik. Če pri nadaljnjem razvoju in rasti prihaja do zamud ali resnih omejitev, je obisk zdravnika nujen. Govorne motnje, težave s požiranjem ali nezmožnost zadrževanja slina v usta so znaki nepravilnosti, zaradi katerih je potrebno zdravljenje. Izobraževanje zamud in pomanjkanja socialne interakcije, se je treba pogovoriti z zdravnikom. Möbiusov sindrom močno bremeni vse družinske člane. Zato jih je treba ustrezno obvestiti o poteku bolezni in bolnikovih možnostih. Če se zdravljenje začne zgodaj, lahko pri optimalnih pogojih bolnik zabeleži najboljši uspeh in napredek.

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija za bolnike z Möbiusovim sindromom ni na voljo. Sindrom se zdravi zgolj simptomatsko. V obdobju novorojenčka je to simptomatsko terapija osredotoča predvsem na zagotavljanje prehrane. V ta namen so na voljo posebne steklenice. Če s tem ni mogoče zagotoviti prehrane pomoč, se zdravnik zateče k cevkam za hranjenje. V večini primerov zgodnje sodelovanje v fizioterapija in logopedska terapija je tudi del zdravljenja bolnika. Te ukrepe, poleg bruto motoričnih sposobnosti in usklajevanje, izboljša govor in sposobnost prizadete osebe, da absorbira hrano. Kirurški Rešitve so na voljo za odpravo strabizma. Kirurški posegi lahko popravijo tudi nepravilnosti okončin in po potrebi čeljusti. V nekaterih okoliščinah dodatne mišice cepljenje lahko bolnikom omogoči večjo gibljivost obraza. Življenje brez zmožnosti facialnega gibanja je povezano z družbeno zavrnitvijo in izključenostjo. Ta zavrnitev lahko spodbuja sekundarne psihološke bolezni. Da bi se izognili takim posledicam, mišice presaditev je treba iskati čim prej. Poleg tega je pacientom priporočljiva psihoterapevtska podpora. To podpira terapija korak bolnikom najbolje pomaga pri soočanju z družbeno zavrnitvijo in s tem izboljšuje kakovost njihovega življenja. Kot redki spremljajoči simptomi sindroma izguba sluha ali gluhost lahko zdravimo tudi simptomatsko. Na primer, bolniki lahko prejmejo vsadki ali drugega zaslišanja pomoč.

Obeti in napovedi

Möbiusov sindrom je povezan z ohromelostjo obraza. Pričakovana življenjska doba se običajno ne zmanjša, počutje pa se močno zmanjša zaradi pomanjkanja izraza obraza. Prizadeti posamezniki lahko vodi normalno življenje. Če se zdravijo, običajno ni nobenih nadaljnjih fizičnih pritožb, vendar je v posameznih primerih Möbiusov sindrom povezan z malformacijami prstov in rok izguba sluha in malformacije ušesa. Natančna prognoza je odvisna od resnosti sindroma. Poleg tega igrajo vlogo tudi morebitne sočasne bolezni, kot sta poljski sindrom ali Kallmannov sindrom. Möbiusov sindrom otežuje in zmore socializacijo vodi do pomanjkanja samozavesti in drugih težav pri prizadetih posameznikih. Nekateri bolniki pozneje razvijejo duševne bolezni, kot so depresija or anksiozne motnje. Posledično se kakovost življenja močno zmanjša. Natančno prognozo lahko določi specialist za prirojene bolezni. Poleg resnosti bolezni in vseh spremljajočih motenj, kot so lezije ali motnje očesnih mišic, je treba upoštevati tudi bolnikovo okolje. Bolje kot bolnika podpirajo prijatelji in družina, boljše je življenje brez simptomov.

Preprečevanje

Möbiusov sindrom je posledica nerazvitosti lobanje živci. Toda kaj točno sproži to nerazvitost v embrionalni fazi, še ni dokončno pojasnjeno. Zato, razen splošnega nosečnost priporočila, kot je abstinenca od škodljivih snovi, brez preventivnih ukrepe so na voljo za kompleks simptomov.

Spremljanje

Prizadeti posamezniki običajno nimajo posebnih ali neposrednih ukrepe na voljo za Möbiusov sindrom. Najprej je treba že v zgodnji fazi stopiti v stik z zdravnikom, da se prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov in s tem prepreči pojav drugih zapletov. Zaradi genetske narave bolezni morajo prizadeti v vsakem primeru opraviti gensko testiranje in svetovanje, če želijo imeti otroke, da se prepreči ponovitev sindroma. Zgodnja diagnoza zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni. Prizadeti so v vsakdanjem življenju odvisni od celovite podpore, pri čemer ima skrb in pomoč lastne družine zelo pozitiven učinek na nadaljnji potek bolezni. Prav tako so potrebni ljubeči in intenzivni pogovori, da se psihološke motnje ali celo depresija je mogoče preprečiti. Če prizadeti trpijo zaradi težav s sluhom, sluh pomoč ki jih lahko ublaži, je treba v vsakem primeru uporabiti. Intenzivna podpora prizadetim otrokom je zaradi Möbiusovega sindroma potrebna tudi v šoli. Bolezen običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.

Kaj lahko storite sami

Möbiusovega sindroma še ni mogoče zdraviti vzročno. V skladu s tem se ukrepi za samopomoč osredotočajo na podporo simptomatskim terapija. Starši prizadetih otrok morajo najprej zagotoviti reden vnos hrane. To lahko dosežemo z uporabo posebnih steklenic, lahko pa tudi z ukrepi za spodbujanje otroka k prehranjevanju. Pediater lahko staršem zagotovi nasvete in pripomočke za zagotovitev prehrane. Spremljajoč to otrok običajno tudi potrebuje logopedska terapija. Usmerjeni govorni trening podpira zdravstvene ukrepe in v mnogih primerih pomaga tudi otrokovi sposobnosti, da absorbira hrano. Če je prisoten strabizem, je potrebno kirurško zdravljenje. Potem mora otrok počivati ​​in se sproščati. Glede na resnost simptomov je lahko indicirano podporno zdravljenje. Ukrepi, ki jih lahko starši ublažijo motnje vida, so odvisni tudi od resnosti sindroma. Otrok načeloma ne sme biti izpostavljen močnim dražljajem, kot so neposredna sončna svetloba ali kakršne koli škodljive snovi. Še posebej v dneh in tednih po operaciji je treba zaščititi oči. V nasprotnem primeru se lahko razvijejo okužbe in drugi zapleti. Kljub vsem sprejetim ukrepom je Möbiusov sindrom resna bolezen, ki je pogosto povezana s psihološkim nelagodjem. Če otrok zaradi bolezni razvije komplekse manjvrednosti ali pokaže druge nepravilnosti, je priporočljivo terapevtsko svetovanje.