Hemofilija, popularno znana kot hemofilija, je dedna bolezen, ki vpliva na delovanje kri strjevanje. Poleg preventivnega ukrepe, v hudih primerih so na voljo stalne terapije.
Kaj je hemofilija (motnja krvavitve)?
Hemofilija ali hemofilija je bolezen, pri kateri kri strjevanje je poslabšano. To pomeni da kri ki pride iz rane bolnika, kadar je poškodovan, ali se strdi zelo počasi ali pa sploh ne. Obstajata dve različici hemofilija; hemofilija A in hemofilija B. Hemofilija B je redkejša od obeh bolezni; približno 85% prizadetih ima hemofilijo A. Čeprav se hemofilija A in hemofilija B malo razlikujeta po svojih simptomih, so faktorji strjevanja, ki so vključeni v obe obliki hemofilije, različni. Pri hemofiliji A vpliva faktor strjevanja krvi VIII, pri hemofiliji B pa faktor XI. V Nemčiji je približno eden od 10,000 ljudi prizadet zaradi hemofilije. Hemofilija je tako ena najpogostejših dednih bolezni.
Vzroki
Hemofilijo prenaša spolni kromosom X. Ker imajo ženske dva X kromosomi, lahko prenašajo hemofilijo, ne da bi sami imeli bolezen, če imajo drugi zdrav X-kromosom; to je zato, ker se hemofilija deduje recesivno. To pomeni, da se bolezen pojavi le, če ni drugega X-kromosoma, ki bi bil nedotaknjen. Ker imajo moški poleg Y-kromosoma samo en kromosom X, bodo pri njih prejeli hemofilijo, če se nanje prenese neokrnjen X-kromosom. To je tudi eden od razlogov, zakaj hemofilija manj pogosto prizadene ženske kot moške.
Simptomi, pritožbe in znaki
Glavni simptom hemofilije na splošno je povečana nagnjenost k krvavitvi, ki se običajno pokaže pri otroštvo. Med operacijo je krvavitev tudi hujša kot pri zdravih ljudeh. Drugi znak je, da je krvavitev težko ustaviti, ko je prizadeta oseba poškodovana. Hemofilija v otroštvo je pogosto mogoče prepoznati po povečani nagnjenosti k modrica. Tudi manjše poškodbe lahko povzročijo močne krvavitve v tkiva in spoji, ki lahko povzroči hudo bolečina in če se ne zdravi pravilno, lahko deformira prizadete sklepe. Kosi in odrgnine ne povzročajo večjih težav, ker so površni rane zapreti tako hitro pri hemofilikih kot pri zdravih ljudeh. Obstaja posebno tveganje za krvavitve na območju Glava in notranjih organov. Tipičen znak hemofilije je lahko krvavitev, ki se najprej ustavi in nato po nekaj urah ali dneh spet začne krvaviti. Blaga hemofilija povzroča le malo simptomov, ker se spontana krvavitev zgodi le redko. Pri zmerni hemofiliji lahko celo manjše poškodbe povzročijo hude krvavitve, pri hudi hemofiliji pa se lahko brez očitnega razloga pojavijo spontane krvavitve, ki spoji in povzroča tipično bolečine v sklepih (hemartroza).
Diagnoza in potek
Simptomi hemofilije so pogoste krvavitve pri prizadetih posameznikih. Nagnjenost k krvavitvam se razlikuje od bolnika do bolnika; to je povezano predvsem s stopnjo pomanjkanja faktorjev strjevanja pri posamezniku. V večini primerov ljudje s hemofilijo začnejo krvaviti pred dopolnjenim enim letom starosti. Prvi znak hemofilije so lahko pogoste in hude podplutbe. Drgnjenje ali majhni kosi praviloma niso nič bolj nevarni za ljudi, ki trpijo zaradi hemofilije, kot za zdrave ljudi, ker zaprtje takšnih površinskih poškodb pri bolnikih z boleznijo ni nepoškodovano (vendar poškodbe Glava ali osnova jezik nevarni). Hemofilija običajno poteka stalno. To pomeni, da v življenju običajno ni niti izboljšanja niti poslabšanja.
Zapleti
Zaradi hemofilije prizadeti posamezniki trpijo zaradi povečane krvavitve. Te se pojavijo tudi pri zelo majhnih in preprostih poškodbah in tako lahko znatno zmanjšajo kakovost življenja bolnika. Prav tako niso redke pojave modric in motenj strjevanja krvi. Ta motnja otežuje zaustavitev krvavitve, kar lahko vodi na življenjsko nevarne nujne primere v primeru nesreč ali večjih poškodb. Prizadeta oseba je v vsakdanjem življenju praviloma omejena s hemofilijo in mora paziti in se izogibati določenim tveganjem. Večinoma bolnik trpi za hemofilijo že od rojstva in ni spontanega zdravljenja, izboljšanja ali poslabšanja bolezni. Če ni posebnih krvavitev ali večjih poškodb, se s to boleznijo tudi življenjska doba ne zmanjša. Zdravljenje praviloma poteka s pomočjo zdravil. Prizadeti si jih lahko vbrizga tudi sam, da lahko po potrebi sam ustavi krvavitev. Ker hemofilije ni vzročno zdravljenje, vse življenje terapija je potrebno. Poleg tega nadaljnjih zapletov ni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se krvavitve ponavljajo in jih ni mogoče ustaviti z uporabo obližev in drugega pomoč, lahko obstaja osnovna hemofilija. Če krvavitve postanejo pogostejše in so povezane z njimi, se je treba posvetovati z zdravnikom bolečina ali težave s strjevanjem krvi. Če opazite spremljajoče modrice, je v vsakem primeru potreben zdravniški nasvet. To še posebej velja v primeru nenadnih krvavitev in izlivov, ki jih ni mogoče pripisati nobenemu posebnemu vzroku. Če se krvavitev pojavi tudi ob manjših odrgninah ali urezninah, je to najverjetneje hemofilija. Ker gre za genetsko motnjo, brez preventivne ukrepe lahko vzamete. Starši, ki sami trpijo za hemofilijo, bi morali otroka pregledati že v zgodnji fazi. Če se zaradi krvavitve pojavijo težave s krvnim obtokom, palpitacije in druge pritožbe, je treba poklicati nujno službo. V primeru kolapsa krvnega obtoka Prva pomoč ukrepe je treba sprejeti, dokler ne pride zdravniška pomoč. Otroke je treba peljati k pediatru, če se krvavitev ponovi.
Zdravljenje in terapija
Trenutno hemofilija nima zdravila. Zdravljenje hemofilije je med drugim odvisno od resnosti bolezni. Če je oseba prizadeta zaradi hude hemofilije, ena terapija lahko vključuje intravensko uprava potrebnih dejavnikov strjevanja krvi. Ustrezne faktorje strjevanja krvi, ki jih dajemo za hemofilijo, lahko dobimo iz krvi darovalca ali pa jih proizvedemo genski inženiring. Če otroci trpijo za hudo hemofilijo, v nekaterih primerih dobijo faktorje strjevanja krvi v rednih presledkih. To je lahko približno dva do trikrat na teden. Če je bolnikova hemofilija manj resna, je alternativa neprekinjeni terapija zdravljenje na zahtevo. V tem primeru je uprava dejavnikov strjevanja krvi temelji na potrebi. Takšna potreba bi obstajala na primer v primeru akutne krvavitve ali pred pričetkom potrebne operacije. Pri majhnih otrocih, ki trpijo zaradi hemofilije, na primer faktorje strjevanja krvi običajno najprej da zdravnik. Prizadeti starši se lahko naučijo, kako si injicirati injekcije, da lahko nato izvedejo uprava samostojno doma.
Preprečevanje
Če na osebo vpliva hemofilija, lahko prepreči simptome (krvavitve) predvsem z nizkim tveganjem. Izogniti se je na primer rekreacijskim dejavnostim z velikim tveganjem za poškodbe. Ljudje, ki trpijo za hemofilijo, imajo običajno tudi osebno izkaznico, ki vsebuje informacije o zdravniku, ki jih zdravi. Previdnost je tudi bolnikom priporočljiva pri jemanju različnih zdravil, saj ta lahko dodatno zavirajo strjevanje krvi.
Porodna oskrba
Za tiste, ki trpijo za hemofilijo, se preventiva, zdravljenje in nadaljnja oskrba gredo neposredno drug v drugega. V vsakem primeru je pametno biti previden pri vsakodnevnih aktivnostih, da ne pride do krvavitve. Šport z večjim tveganjem za poškodbe zato ni preveč priporočljiv. Vendar manj nevarni športi in potovanja praviloma niso problem. Prizadeti morajo vedno imeti pri sebi svojo osebno izkaznico. Ta vsebuje vse pomembne informacije v izrednih razmerah. V nekaterih primerih veljajo določeni previdnostni ukrepi za bolnike pri jemanju nekaterih zdravil, ki lahko vplivajo na strjevanje krvi. Ne glede na to, ali je bolnik polnoleten ali mlajši, bi morali biti na varnem družinski člani, prijatelji in sodelavci obveščeni o hemofiliji. Če pride do poškodbe, prisotni vedo, na kaj morajo biti še posebej pozorni. Kje obliž zadostuje za zdrave ljudi, hemofiliki potrebujejo trden povoj. Prizadeti naj posodabljajo svojo identifikacijsko kartico za hemofilijo in jo vedno nosijo s seboj. Tudi zdravila za boljše strjevanje naj bodo vedno pri roki. Obstaja še ena možnost za starše otrok z boleznijo: lahko jih poučijo o ustreznem postopku za vbrizgavanje dejavnikov strjevanja in jih dajejo sami.
Tukaj lahko naredite sami
Danes lahko prizadeti posamezniki vodi skoraj normalno življenje kljub hemofiliji, če se upoštevajo nekateri previdnostni ukrepi. Družinski člani, pa tudi sodelavci, prijatelji in učitelji, bi morali biti v celoti obveščeni o bolezni in vedeti o možnih posledicah večjih poškodb. Pomembno je tudi, da je identifikacijska kartica za hemofilijo vedno na tekočem in priročna - vedno je treba imeti na voljo tudi zdravila, ki jih predpiše zdravnik, ali faktorje strjevanja krvi, ki jih je treba uporabiti po potrebi. Če se manjša krvavitev hitro zdravi s tlačnim povojem, pogosto niso potrebni nadaljnji ukrepi: Vendar, zlasti v primeru poškodb Glava ali trebuhu, je treba prizadeto osebo skrbno nadzorovati zaradi nevarnosti notranje krvavitve in se po potrebi posvetovati z zdravnikom. Operacije v usta območje lahko povzroči večje krvavitve pri hemofiliji, zato bi morali hemofiliki pripisovati velik pomen skrbni negi zob in rednim obiskom zobozdravnika. Vsa zdravila je treba jemati le po posvetovanju z lečečim zdravnikom ali centrom za hemofilijo, saj nekatere učinkovine to povečajo nagnjenost k krvavitvam. Ljudem s hemofilijo se ni treba odreči športnim aktivnostim: Športi z majhnim tveganjem za poškodbe, kot so tek, pohodništvo, kolesarjenje oz plavanje so idealni; skupinski športi s pogostimi fizičnimi stiki so manj primerni. Možni so tudi počitniški izleti, vendar je vedno treba imeti pri sebi zadostno količino koncentratov faktorjev strjevanja krvi in sterilne brizge za enkratno uporabo in kanile.
