Motnje presnove fenilalanin-tirozin

Fenilalanin je aminokislina, ki jo je treba pridobiti iz prehrana. Potreben je za izdelavo tirozina, pomembne snovi, iz katere koža pigment melanin, ščitnični hormon tiroksinin nevrotransmiterji kateholamini so narejeni. Razgradi se tudi s pretvorbo v homogetizinsko kislino.

Običajna presnovna pot fenilalanin-tirozin je naslednja: fenilalanin> tirozin> homogentizična kislina> malelacetoocetna kislina> acetoocetna kislina /fumarna kislina Zadnji dve snovi se nato še pretvorita v drugem presnovnem procesu.

Fenilketonurija

PKU je najpogostejša prirojena motnja presnove aminokislin (1 od 7,000 do 10,000 novorojenčkov); trenutno je v Nemčiji približno 2,500 bolnikov s PKU. Obstaja napaka v encimu fenilalanin hidroksilaza, ki je odgovoren za pretvorbo fenilalanina v tirozin. Fenilalanin se torej kopiči v kri in tkiv ter poškoduje možganov še posebej.

Če se ne zdravi, to privede do upočasnjenega telesnega, duševnega razvoja zaostalost in epileptični napadi. Ker je pri nizko fenilalaninu možen normalen razvoj prehrana - v prvih dveh mesecih življenja - že več kot 30 let izvajajo presejalne preglede novorojenčkov tretji do peti dan življenja, da bi ugotovili, ali obstajajo dokazi o fenilketonurija. prehrana (utrjena s posebnimi aminokisline) je treba upoštevati vsaj do pubertete in med nosečnost.

Alkaptonurija

V tem primeru ni encima homogentizin oksigenaza, ki homogentinsko kislino pretvori v malelacetoocetno kislino. Zato se homogentizična kislina (v oksidirani obliki kot alkapton) vse pogosteje izloča z urinom in shranjuje na različnih mestih v telesu. To vodi do:

  • Spremembe sklepov in bolečina
  • Kalcifikacija v kitah, vezi in žilah
  • Srčna disfunkcija
  • Ledvični kamni

Mimogrede, ker ta encim potrebuje pomoč vitamin C, njegova pomanjkljivost povzroči primerljive pritožbe - kot skorbut, ki je bil prej razširjen med mornarji.

Tirozinoza

V tej redki bolezni (pogostnost 1: 100,000) manjka encim fumaril acetoacetaza, ki pomaga pretvoriti malelacetoocetno kislino. Namesto tega iz tega nastane strupena snov. To škoduje jetra zlasti povzroča, da se podvrže vezivnega tkiva preoblikovanje v povojih, ki pogosto vodi do jetra rak kasneje. Poleg tega delovanje ledvic je tudi oslabljeno.

za terapija, na voljo je zdravilo, ki preprečuje nastajanje strupenih razgradnih produktov. Poleg tega je potrebna posebna dieta, ki jo je treba upoštevati do konca življenja bolnika.