Motnje presnove lipidov (hiperlipoproteinemije): Razvrstitev

Razlikujemo primarne in sekundarne hiperlipoproteinemije:

I. Primarne hiperlipoproteinemije (HLP)

Primarna hiperholesterolemija

Obrazec Opis Incidenca Porazdelitev maščob
Družinska hiperholesterolemija (FH) Avtosomno dominantno podedovana napaka LDL receptorja
  • Homozigotna oblika: 1: 250,000 do 1: 1,000,000.
  • Heterozigotna oblika: približno 1: 500
LDL ↑
Avtosomno recesivna hiperholesterolemija Mutacije gena LDLRAP1 z motenim vnosom LDL holesterola v celico s strani receptorjev LDL <1: 1.000.000 LDL ↑
Družinska napaka ApoB-100 Okvara glavnega lipoproteina LDL holesterola 1: 200 do 1: 700 LDL ↑
Družinska napaka v genu PCSK9 Mutacije v genu PCSK9 s povečano razgradnjo receptorjev LDL in posledično zapoznelo razgradnjo holesterola LDL zelo redko LDL ↑
Specifični apoE fenotipi Posamezniki s fenotipom ApoE 3/4 ali 4/4 kažejo zmanjšano aktivnost receptorjev LDL k. A LDL ↑
Sitosterolemija (sopomenka: fitosterolemija). Fiziološko nenadzorovana absorpcija holesterola in shranjevanje sterolov (zlasti rastlinskega izvora) <1: 1.000.000 LDL ↑
Poligenska hiperholesterolemija Poligenska oblika z dedno komponento in dodatnimi eksogenimi dejavniki (npr. prekomerno telesno težo (debelost), prehrana, Itd) Povečajte se s starostjo LDL ↑

Primarna hipertrigliceridemija

Obrazec Opis Incidenca Porazdelitev maščob
Družinska hipertrigliceridemija Poligenska bolezen (več napak) 1: 500 VLDL ↑ Trigliceridi ↑ HDL ↓
Družinsko pomanjkanje apoC-II Avtosomno recesivna napaka kofaktorja LPL <1: 1.000.000 Hilomikroni ↑ Trigliceridi ↑
Družinsko pomanjkanje LPL Avtosomno recesivno pomanjkanje LPL (pomanjkanje lipoprotein lipaze <1: 500,000 do!, 1,000,000 VLDL ↑ Raven trigliceridov> 1,000 mg / dl.

Mešana hiperlipidemija

Obrazec Opis Incidenca Porazdelitev maščob
Družinska disbetalipoproteinemija ApoE fenotip 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Trigliceridi ↑
Družinska kombinirana hiperlipidemija Poligenska bolezen zaradi prekomerne proizvodnje ApoB-100 1: 200 do 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Trigliceridi ↑

Legenda

  • Apo: apolipoprotein
  • HDL: lipoproteini visoke gostote
  • LDL: lipoproteini nizke gostote
  • VLDL: lipoproteini zelo nizke gostote
  • LPL: lipoprotein lipaza

II. sekundarne hiperlipoproteinemije

Ti se med drugim pojavijo pri naslednjih osnovnih boleznih:

Osnovna bolezen LDL HDL Trigliceridi
Endokrine, prehranske in presnovne bolezni
Debelost (debelost)
Acromegaly
Sladkorna bolezen ↑↑
Hiperkortizolizem (presežek Kortizol).
Hiperuricemija (Sečna kislina presnovna motnja.
Hipotiroidizem (premalo delujoča ščitnica) ↑↑ ↔ ↑
Pomanjkanje rastnega hormona (hiposomatotropizem, GHD, angl. "Pomanjkanje rastnega hormona")
Hepatopatije (bolezni jeter)
Holestaza (zastoj žolča)
Hepatitis (vnetje jeter) ↔ ↑
Ciroza jeter
Nefropatije (ledvične bolezni)
Nephrotični sindrom ↑↑
Ledvična insuficienca (ledvična oslabelost) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
presaditev ledvic ↑↑
Spreminja se
Zloraba alkohola (odvisnost od alkohola; alkoholizem)
Anoreksija (Anorexia nervosa) ↔ ↓

Legenda

  • LDL: “lipoprotein z nizko gostoto”
  • HDL: “lipoprotein visoke gostote”