To zelo redko bolezen (1: 200,000 XNUMX) povzroča okvara encima alfa-dekarboksilaza, tako da tri aminokisline levcin, izolevcina in valina ni mogoče pretvoriti.
Posledično se ti kopičijo v kri in urin ter - podobno kot pri PKU - predvsem poškodujejo možganov. Posledice so napadi, pitje in mišična oslabelost ali okorelost, razvojne motnje in celo koma.
Značilno je, da imajo bolniki in predvsem njihov urin vonj, podoben Maggi oz javorjev sirup. Če je bolezen ne zdravimo, po nekaj mesecih povzroči smrt; trajno škodo je mogoče preprečiti le z zagonom posebne prehrana (obogatena s posebnimi aminokisline) v zgodnji fazi, ki jo je treba upoštevati do konca življenja bolnika. Obstajajo pa tudi blažji tečaji, pri katerih so encimska napaka in simptomi le blagi.
Organoacidopatije (organoacidemije, organacidurije).
Pod tem krovnim izrazom so združene različne dedne presnovne motnje. Skoraj vedno, tako kot pri že opisanih boleznih, obstaja specifična encimska napaka, posledica katere je amino oz maščobne kisline ni mogoče pravilno razgraditi, kopičiti v organizmu in s tem povzročiti škodo. Še posebej v situacijah, ki obremenjujejo telo (kot npr povišana telesna temperatura, okužbe, operacije, cepljenja), se lahko pojavijo življenjsko nevarne krize hiperacidnost (acidoza).
Menijo, da je prizadet eden od 2,500 otrok v Nemčiji, čeprav se resnost in prognoze močno razlikujejo. Glede na prizadet encim ločimo tri tečaje:
- Nenadni, močni simptomi pri novorojenčkih le nekaj dni po hranjenju (na primer pitje in mišična oslabelost, bruhanje, izguba zavesti do koma).
- Prvi pojav simptomov samo v dojenčku (neuspeh v razvoju in razvoju, bruhanje, epileptični napadi).
- Značilna kombinacija nevroloških simptomov, kot so motnje hoje, mišična napetost in krči.
Terapevtsko, specifično prehrana je običajno potrebno, pri čemer so živila, ki sprožajo, izpuščena. Poleg tega številne motnje zahtevajo jemanje dodatnih snovi. Pomembno je tudi, da se izognemo akutnim življenjsko nevarnim presnovnim iztirjem in da se prizadeti starši in otroci usposobijo za nujne primere.
Motnje presnove aminokislin, ki vsebujejo žveplo.
- Cistinoza: pri tej redki genetski napaki (pogostost 1: 50,000 100,000 do XNUMX XNUMX), cistin ni mogoče prepeljati iz telesnih celic, zato se tam odloži. V ledvicah to povzroči poškodbe celic in funkcionalno motnjo, ki je na koncu potrebna kri pranje. Poleg tega rast zaostalost in pride tudi do mehčanja kosti. Vloge v očesna roženica povzročajo solzenje in fotofobijo. Kasneje motnje ščitnice, povečanje jetra in sladkorna bolezen se tudi pojavijo. Terapevtsko, ustrezno voda poleg je pomemben tudi vnos soli, vitamin D in zdravila so dana.
- Homocistinurija: Pri tej zelo redki motnji (pogostnost 1: 250,000 XNUMX) je običajno okvara cistationin sintetaze, encima, ki pretvori homocisteina - izpeljano iz metionin - v cistationin. Homocistein se zato namesto tega pretvori v homocistin, ki v prvi vrsti škoduje kri plovila in lahko vodi na smrtno nevarne krvne strdke. Drugi simptomi vključujejo visoke postave, zdrs očesne leče in drobnost pajkov. Zdravljenje je sestavljeno iz vseživljenjskega zdravljenja prehrana in dodatne uprava of vitamin B6 oz cistin.
