V tej skupini šestih bolezni (pogostnost: 1: 8,500) amoniak razstrupljanje je oslabljen. Amoniak je strupena snov, v katero se običajno pretvori sečnina v jetra in se izloči z urinom.
Pri prizadetih posameznikih amoniak se kopiči v kri in vodi predvsem do možganov okvara, ki se kaže v napadih, nevroloških simptomih, zaostajanju v duševnem razvoju in moteni zavesti. Zdravljenje je težko in vključuje vseživljenjsko nizko vsebnost beljakovin, visoko kalorij in visoko vsebnost ogljikovih hidratov prehrana in različna zdravila.
Prometne motnje
Pri cistinuriji (ne smemo je zamenjati s cistinozo!) Gotovo aminokislinezlasti cistin, ne more skozi celice Tanko črevo in sečnih tubulov. Ta dedna bolezen se pojavi pri enem od 10,000 otrok. Najpomembnejši in običajno edini simptom je ponavljajoč se ledvice kamni, kot ustrezni aminokisline se kopičijo v urinu in tako oborijo.
Pogosto za zdravljenje zadostuje visok vnos tekočine, ki močno razredči urin; v nasprotnem primeru se lahko dajo zdravila.
