Več endokrinih neoplazij (MEN) je skupni izraz za različne vrste raka endokrinih žlez, ki temeljijo na genetskih okvarah, tj. Žleze, ki proizvajajo hormone, kot je trebušna slinavka, obščitnična žleza in hipofiza. Vzdržljivo terapija je običajno mogoče le s popolno odstranitvijo ustrezne žleze.
Kaj je multipla endokrina neoplazija?
Grafična ilustracija in infogram tipičnega rak celica. Več endokrinih novotvorb lahko glede na fiziološke značilnosti in druge posebnosti razdelimo na tip 1 (MEN 1, Wermerjev sindrom), tip 2A (MEN 2A, Sippleov sindrom) in tip 2B (MEN 2B, Williamov sindrom in Gorlinov sindrom). MOŠKI 1 prizadene predvsem obščitnična žleza, izgradnja slinavke in hipofiza. Običajno se novotvorbe v prizadetih žlezah z notranjim izločanjem ne odzivajo na regulativni nadzor hormoni, zato v žlezah običajno pride do prekomerne proizvodnje hormonov. Medena ščitnice, obščitnice in nadledvične žleze lahko razvije novotvorbe tipa MEN 2A in 2B. Pri tipu 2B se lahko vzporedno razvijejo novotvorbe v drugih organih. Strogo gledano obstajajo še druge podskupine tipa 3A, 3B in 3C, ki prizadenejo predvsem obščitnične žleze, simpatične živčni sistemIn prebavni trakt.
Vzroki
Več endokrinih novotvorb tipa 1 je "dovoljeno" - ni povzročeno - z mutiranim supresorjem tumorja gen na kromosomu 11. The gen ki običajno daje ukaz za boj proti takšnim izrastkom, zaradi mutacije izgubi svojo učinkovitost, tako da endokrino aktivni tumorji in druge novotvorbe nastanejo na prizadetih endokrinih žlezah, ne da bi jih zatrli z endogenimi sredstvi. MOŠKI tipa 2 so posledica mutacije drugega gen ki povzroča izgubo funkcije protoonkogena. Ko se celice razdelijo v prizadetih organih, procesa rasti ni več mogoče nadzorovati, tako da razvoj novotvorb ni nadzorovan in upočasnjen z lastnimi sredstvi telesa. V genski analizi je mogoče zaznati obe genski mutaciji, obe genski mutaciji pa se podedujeta avtosomno prevladujoče, kar pomeni, da starš, ki ga prizadene ena od genskih napak, gensko napako prenese na vse otroke, pri katerih obstaja 50% razvoj bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi multipla endokrina neoplazija odvisni od oblike bolezni. Na primer, pri MEN tipa 1 (Wermerjev sindrom) obščitnične žleze, trebušna slinavka in hipofiza so najpogosteje prizadeti. V obščitničnih žlezah obstaja hiperplazija, povezana s tako imenovano hiperparatiroidizem. Bolniki imajo preveč obščitnični hormon v svojih kri. To vodi predvsem do izgube kosti. Novotvorbe trebušne slinavke s prekomerno proizvodnjo in sproščanjem hormoni negativno vplivajo zlasti na presnovo. Ena od posledic te neoplazije je Zollinger-Ellisonov sindrom, za katero so značilne razjede na želodcu in tankem črevesju. V hipofizi, prolaktinomi zlasti se pojavljajo v multipla endokrina neoplazija. To so tumorji, ki proizvajajo hormon prolaktina. Kot rezultat, ovulacija in menstruacija ne pojavijo pri ženskah. Nekateri bolniki razvijejo tudi galaktorejo, tj. Proizvajajo Materino mleko v mlečnih žlezah celo zunaj nosečnost in dojenje. Pri moških pa so glavni simptomi motnje moči in izguba libida. Tu se redko pojavlja galaktoreja. Več endokrinih neoplazij lahko vpliva tudi na Ščitnica in medulla nadledvične žleze. Nervoza, narašča v kri pritisk, oz driska so potem med pritožbami.
Diagnoza in potek
Načeloma lahko v genetski analizi določimo nagnjenost k pojavu večkratnih neoplazij tipa 1 in 2, kar je še posebej koristno, če v družini že obstajajo primeri MEN in etični razlogi ne nasprotujejo genski analizi. Zgodnji kazalci prisotnosti MEN 1 so povišane ravni nekaterih hormoni ki jih proizvajajo žleze z notranjim izločanjem. Povišane ravni so lahko pokazatelj že oblikovanih endokrino aktivnih novotvorb, ki se ne odzivajo na kontrolne hormone. Če so tumorji že nastali hkrati v vsaj 2 od 3 prizadetih organov, se sum na MEN 1 okrepi. Potek bolezni pri MEN 1 in 2 je brez zdravljenja zelo hud. Običajno pri endokrino aktivnih novotvorbah pride do precejšnjih prekomernih koncentracij specifičnih hormonov prizadetih žlez, po drugi strani pa lahko pri malignih karcinomih življenjsko nevarna.
Zapleti
Zaradi te bolezni prizadeti posamezniki običajno trpijo zaradi različnih vrst raka. Pri tem je nadaljnji potek zelo odvisen od posamezne izrazite bolezni, zato splošna napoved poteka bolezni običajno ni mogoča. V večini primerov trpijo prizadeti bolečina v trebuhu in želodec in s tem povezano, neredko tudi zaradi pomanjkanja apetita. To tudi vodi do podhranjenost in praviloma hujšanje. Bolniki lahko trpijo zaradi bruhanje or slabost in se pritožujejo nad bolečina v mišicah. Ta bolezen praviloma vodi do bistveno zmanjšane kakovosti življenja in tudi do različnih omejitev v vsakdanjem življenju prizadete osebe. Praviloma brez zdravljenja pride do prezgodnje smrti bolnika. Samozdravljenje v tem primeru ne pride. Bolniki so odvisni od kirurških posegov za odstranjevanje tumorjev. V tem procesu se ne pojavijo nadaljnji zapleti. Vendar je nadaljnji potek bolezni močno odvisen od obsega tumorjev. Možno je, da se pričakovana življenjska doba pacienta tudi zmanjša zaradi bolezni.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če opazite značilne simptome, kot so hormonske motnje ali motena struktura kosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Večkratna endokrina neoplazija je resna stanje ki jih je treba čim prej diagnosticirati in zdraviti. V nasprotnem primeru se lahko razvijejo resne fizične težave, ki trajno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja in počutje. Zato je treba ob prvih znakih bolezni poiskati zdravniško pomoč. Kdor opazi motnje živčni sistem, orgle bolečina ali psihološke pritožbe, kot so depresija in nihanje razpoloženja je najbolje, da o tem obvestite svojega družinskega zdravnika. Lahko diagnosticira kateri koli tumor in začne nadaljnje zdravljenje ukrepe. Ob sumu na multiplo endokrino neoplazijo se lahko poleg splošnega zdravnika posvetuje tudi z internistom ali nevrologom. Glede na lokalizacijo tumorjev se je treba posvetovati tudi z gastroenterologi in nefrologi. Dejansko zdravljenje poteka v bolnišnici v specializirani kliniki za notranje bolezni. Zapri spremljanje Med zdravljenjem je potreben specialist, saj zaradi običajno že napredovalih simptomov obstaja nevarnost resnih zapletov.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje multiple endokrine neoplazije je v veliki meri odvisno od prizadetega organa in stopnje karcinoma. Če na primer otrokova genetska analiza odkrije mutirane gene, ki najverjetneje napovedujejo bolezen MEN 2, takoj Ščitnica (tiroidektomija) toplo priporočamo, vključno z odstranitvijo vseh limfna vozlišča v vratu da odstranite katero koli metastaze na območju limfe v bližini Ščitnica od samega začetka. Glede na resnost analiziranih genskih mutacij je treba to celotno operacijo opraviti pri otrocih, starih od 6 do 12 let. V nekaterih primerih je mogoče v rednih časovnih intervalih izvajati tako imenovani test pentagastrina, kar kaže na razvoj endokrinega sistema aktivni karcinom ščitnice oz obščitnična žleza. Če so na primer prizadete vse 4 obščitnične žleze, je treba tkivo odstraniti skoraj v celoti, razen majhnega ostanka, da se ohrani naravna proizvodnja hormona obščitnične žleze (parathormone), ki ima zelo pomembno vlogo pri kalcij ravnovesje. V specializiranih klinikah je nekaj odstranjenega obščitničnega tkiva zamrznjeno, da se po potrebi ponovno vstavi v pacienta, če obščitnično tkivo, ki ostane v telesu, ne zažene in ustvari obščitnični hormon.
Obeti in napovedi
Napoved multiple endokrine neoplazije je neugodna. Bolniki, ki dobijo takšno diagnozo, trpijo zaradi genetske okvare. Trenutna zakonodaja prepoveduje raziskovalcem in znanstvenikom možnost spreminjanja človeka genetika. Zato je ukrepe zdravljenja so omejeni na lajšanje obstoječih in individualno izrazitih simptomov. Čeprav obstaja veliko terapevtskih pristopov, ki ublažijo številne simptome, v trenutnem stanju možnost za okrevanje ni dana. Dolgoročno terapija in redni pregledi so nujni, da se lahko čim hitreje odzovejo optimalno, če pride do nepravilnosti. Brez ustrezne in celovite zdravstvene oskrbe se tveganje za skrajšanje pričakovane življenjske dobe znatno poveča. Bolniki trpijo za različnimi vrstami raka, ki prispevajo k občutnemu poslabšanju splošne kakovosti življenja. Možnosti za oblikovanje vsakdanjega življenja so zmanjšane, tako da se osredotočenost na začetek zdravljenja poleg izboljšanja telesnih možnosti vključuje tudi v optimizacijo počutja. Pri mnogih bolnikih se izvede odstranitev prizadetih žlez. To zmanjšuje verjetnost ponovitve rak. Hkrati pa ta postopek povzroči številne neželene učinke in posledice za pacienta. Zato je spopadanje z boleznijo poseben izziv za prizadetega.
Preprečevanje
Ni neposrednega preprečevanja pojava različnih oblik MOŠKIH. Če genetska analiza na podlagi družinske geneze potrdi sum na eno od oblik MEN, je priporočljiv stalni presejalni pregled pri starosti 10 let. Laboratorijski testi spremljajo nekatere ravni hormonov, da ugotovijo, ali so že nastale endokrine aktivne novotvorbe. Poleg tega je uporaba diagnostičnih slikovnih tehnik, kot so ultrazvok, CT, MRI in fMRI so potrebni, kot so določili zdravniki. Morda je celo reševanje življenja profilaktično odstraniti ogrožen endokrini organ.
Spremljanje
Bolniki z multiplo endokrino neoplazijo pogosteje kot drugi ljudje trpijo za karcinomi organov, povezanih s telesnim hormonom ravnovesje. Ne samo, da prizadeti pogosteje razvijejo tumorje, ampak se v povprečju razvijejo rak v mlajši starosti. Zato se spremljanje oseb z multiplo endokrino neoplazijo nanaša predvsem na pooperativno stanje. Če je mogoče, je treba diagnosticirane karcinome kirurško odstraniti ali zdraviti z drugimi vrstami terapija. Po operativnem posegu morajo bolniki določeno obdobje ostati pod zdravniškim nadzorom. To zmanjšuje verjetnost pooperativnih zapletov, hkrati pa omogoča hitro posredovanje. Vendar se nekatere oblike raka pri multipli endokrini neoplaziji lahko ponovijo. Zato je poudarek na kontrolnih pregledih, ki redno pregledujejo bolnikovo zdravje stanja in raziskati ponovitev ali razvoj novih vrst karcinoma. Na ta način je možna hitra medicinska intervencija v primeru, da oboleli ponovno zbolijo. Na splošno bolniki z multiplo endokrino neoplazijo podpirajo svoje zdravje stanje s čim bolj zdravim življenjskim slogom, zlasti glede nagnjenosti k določenim karcinomom. Ker pa gre za genetsko bolezen, je le malo mogoče vplivati na tveganje za raka.
Tukaj lahko naredite sami
Simptome, ki jih povzroča večkratna endokrina neoplazija, lahko v vsakdanjem življenju odpravimo s ciljno usmerjenimi ukrepe. Običajno bolezen prizadene več organov. Zato je pomembno prepoznati morebitne genske napake in preučiti tudi družinske člane. Nujno je, da imajo tisti z boleznijo presejalne preglede. Da bi se izognili težavam s povišano koncentracijo kisline, je priporočljivo spremeniti prehrano. Poleg tega bolezen MEN vpliva na kri sladkorja ravni in tukaj vodi do močnih nihanj. Zato morajo prizadeti pozorno spremljati morebitne spremembe v prebavilih. To lahko zmanjša težave, kot so zaprtje in driska. Spremembe v koža lahko tudi pojavijo. Tu je potrebna večja ozaveščenost, da po potrebi pravočasno ukrepate. Glede na resnost multiple endokrine neoplazije zdravniki pogosto priporočajo kirurško odstranitev ščitnice kot preventivni ukrep. Tu je pomembno upoštevati zdravnikova priporočila in se seznaniti z naslednjo terapijo z zdravili. Po odstranitvi ščitnice se vnos ščitnični hormoni Zato se zahteva veliko pozornosti in večje ozaveščenosti za pravilno upravljanje zdravil in spremljanje lastnega telesa.
