Kaj je mutacija BRCA?
Gen BRCA (Rak na dojki gen) kodira supresorski gen za tumor v zdravem stanju. To je beljakovina, ki zavira nenadzorovano delitev celic in tako preprečuje maligno degeneracijo celice v tumor. Če pride do mutacije v tem genu, imajo prizadeti nosilci gena BRCA znatno večje tveganje za razvoj raka dojk (karcinom dojke) oz rak jajčnikov (rak jajčnikov) v njihovem življenju. Obstajata dva gena BRCA: BRCA1 in BRCA2. Predpostavlja se, da približno 5% vseh vrst raka dojke povzroča mutacija BRCA in so zato dedne.
Kaj je gen BRCA1?
BRCA1 (Rak na dojki gen 1) je gen iz skupine genov za zaviranje tumorjev ("geni za zatiranje tumorjev"). BRCA1 se nahaja v genomu na kromosomu 17, kjer kodira beljakovin ki ščitijo pred razvojem tumorjev. Natančna funkcija genskega izdelka BRCA1 je obnavljanje poškodb (tako imenovanih dvoverižnih prelomov) v človeškem genomu, DNA. Zaradi določenih mutacij gen morda sploh ne bo več deloval ali le v omejenem obsegu (mutacija ali delecija izgube funkcije), kar poveča verjetnost, da prizadeta celica degenerira v maligni tumor.
Kaj je gen BRCA2?
BRCA2 (Vdih rak gen 2) je bil odkrit nekaj let po BRCA1. Gen se nahaja na kromosomu 13. Ta gen v celici kodira tudi protein, ki zavira tumor, ki ima odločilno vlogo pri sanaciji poškodb DNA.
Mutacije v BRCA2 preprečujejo te postopke popravljanja in s tem povečujejo tveganje za nekatere vrste raka, zlasti dojk oz rak jajčnikov. Vas ta tema bolj zanima? mutirani BRCA1 in BRCA2 spadata med gene z visokim tveganjem za dojke in rak jajčnikov.
V nedotaknjenem stanju produkti teh genov preprečujejo razvoj tumorjev, čeprav natančna funkcija obeh genov še ni popolnoma razumljena. Geni se nahajajo na različnih kromosomi v genomu. Mutacija BRCA1 ali BRCA2 poveča verjetnost, da bo prizadeta ženska razvila dojke rak verjetnost, da bo do 70. leta starosti zbolela za rakom dojke, pa do 80%. Poleg tega mutacija BCRA1 znatno poveča tveganje za jajčnike rak (50% verjetnost za razvoj bolezni), medtem ko se tveganje za razvoj te bolezni poveča tudi z mutacijo BRCA2, vendar je verjetnost za razvoj bolezni nižja in znaša le 30-40%.
Ali lahko na podlagi nekaterih simptomov ugotovim, da imam mutacijo BRCA?
Mutacija BRCA ne povzroča simptomov, po katerih je mogoče prepoznati spremembo gena. Ljudje z mutiranimi geni BRCA niso bolni, imajo pa preprosto znatno večje tveganje za razvoj raka dojke ali jajčnikov kasneje v življenju. Edini znak dednega raka dojke je družinska anamneza raka dojke. Podrobnejše informacije o tej temi si lahko preberete tukaj: Simptomi raka dojke
