Cistična fibroza | Kromosomska mutacija

cistična fibroza

cistična fibroza je klinična slika, ki jo povzroča mutacija kloridnega kanala. Ti kanali so pomembni za tvorbo sluzi v telesu, saj lahko voda izteka po kloridu in tako se sluz redči. Čeprav ta bolezen prizadene vse organske sisteme, so v ospredju pljuča.

Viskozna sluz preprečuje, da bi pljuča opravljala samočistilno funkcijo. Redka sluz je predpogoj za odstranjevanje patogenov in drugih snovi iz pljuč. Pomanjkanje čiščenja vodi do večje pojavnosti pljučnica.

To je eden od razlogov, da imajo prizadeti drastično zmanjšano pričakovano življenjsko dobo. Mutacija kanala je posledica genske mutacije. To pomeni, da se spremeni zaporedje komponent DNA znotraj gena.

Mutacija je veliko manjša od kromosomskih mutacij, vendar z zelo resnimi posledicami. Znanih je na stotine različnih mutacij gena, kar vodi do disfunkcije kanala.