Mutacija najverjetneje sproži intoleranco za laktozo

Kot odrasli ljudje z laktoza nestrpnost imajo zmanjšano toleranco za mleko sladkorja (laktoza) v mleku in mlečnih izdelkih. Čeprav se to še vedno dopušča v otroštvoje laktoza-prebavni encim, laktaze, je izgubljen v odrasli dobi. Skupina finskih raziskovalcev je januarja objavila svoje ugotovitve v iskanju vzrokov za laktoza nestrpnost (Enattah NS et al: Nature genetika, 14. januarja 2002, objavljeno na spletu pred tiskom).

Razširjenost v različnih etničnih skupinah

Laktozna intoleranca Razširjenost se med različnimi ljudmi razlikuje: čeprav je redek pojav v severni Evropi, kjer prizadene 5% prebivalstva, prizadene skoraj vse prebivalce jugovzhodne Azije, zato ga je treba manj obravnavati kot bolezen in bolj kot genetsko lastnost .

Laktozna intoleranca je genetsko normalna

Finski raziskovalci so analizirali genetske informacije devetih finskih družin, v katerih laktozna intoleranca kot tudi na stotine drugih subjektov z vsega sveta. Ugotovljeno je bilo, da dejanskih mutacij ni bilo gen (informativni del) za laktaze encim v genskem materialu prizadetih. Vendar pa je bila v regiji nad tokom odkrita mutacija gen, ki so jo imele vse prizadete osebe in ki se zato zdi odgovorna za "bolezen".

Raziskovalci so pokazali, da se ta mutacija nahaja v delu, ki verjetno ureja, ali laktaze encim se proizvaja ali ne. Čeprav je ta odsek funkcionalen pri intoleranci za laktozo, je pomanjkljiv pri ljudeh, ki laktozo prenašajo celo življenje: možno je, da narava ni nameravala, da bi ljudje lahko uživali mleko vse življenje.

Mutacija verjetno evolucijska

To opažanje gre z izračunom raziskovalcev, da bi morala ta mutacija pri ljudeh nastati pred približno desetimi do dvanajst tisoč leti. Gre za čas, ko sta proizvodnja in poraba mleko razširil v Evropi.

Očitno so imeli posamezniki, ki so zaradi mutacije celo življenje prenašali mleko, prednost pred tistimi, ki niso prenašali laktoze, tako da je danes severna Evropa naseljena skoraj izključno z mlekom tolerantnimi ljudmi.

Posledice za medicino

Odkritje te mutacije ima pomembno posledico za diagnostiko: v preteklosti laktozna intoleranca je bilo treba odkriti z zapletenimi testi, v prihodnosti sorazmerno preprostim genetskim testom, na primer iz a slina vzorec, bi lahko dal nedvoumno diagnozo.