Mutacija protrombina - znana tudi kot mutacija faktorja II - je sprememba DNA. V tem primeru imajo prizadeti posamezniki a kri motnja strjevanja krvi, kar pomeni, da se kri strdi veliko hitreje. To pomeni, da so bolniki veliko bolj dovzetni za tromboza (kri strdki) kot pri ljudeh z normalnim strjevanjem krvi. Mutacija protrombina je razvrščena kot genetska napaka.
Kaj je mutacija protrombina?
Če se odkrije mutacija protrombina, pride do sprememb v genskem materialu, ki vpliva na krifaktor strjevanja krvi. Protrombin je eden izmed beljakovin in je pomemben dejavnik pri strjevanju krvi. Zagotavlja, da se v primeru krvavitve začne naravno strjevanje krvi rane in tako ščiti osebo pred krvavitvijo do smrti. Če je prisotna mutacija protrombina, se v bolnikovi krvi najde več protrombina. Med krvavitvijo se protrombin pretvori v trombin, ki se nato pretvori fibrinogen (druga sestavina krvi) v fibrin. Fibrin je netopna komponenta krvi, ki povzroča trombociti (trombociti), da se držijo skupaj, strdijo in povečajo krvni strdek. Faktor II - kratica za mutacijo faktorja II - je le eden od številnih dejavnikov strjevanja krvi v človeški DNK. Skupno obstaja 13 različnih dejavnikov strjevanja [od I (zelo močno strjevanje) do XIII (brez strjevanja)], pri čemer je protrombinska mutacija eno od tako imenovanih „zgoščevalcev krvi“.
Vzroki
Vzrok mutacije protrombina je gen napaka. V tem primeru je v protrombinu prisotna tako imenovana točkovna mutacija gen, ki se nahaja na položaju 20210. The gen je sestavljen iz več tisoč točk, od katerih je natančno ena točka gensko spremenjena. Mutacija protrombina je dedna, lahko pa se zgodi tudi naključno kot posledica genskih poškodb. Ljudje z mutacijo protrombina imajo zelo visok faktor strjevanja krvi, ki spodbuja razvoj tromboz in embolij. Mutacijo protrombina je treba obravnavati kot resno genetsko okvaro, saj je pogosto sprožilec miokardnega infarkta, apopleksije (kap), pa tudi pljučna embolija.
Značilni simptomi in znaki
- Krvne strdke hitreje
- Krvni strdki v črevesju ali žilah
- Embolija
- Bolečine v roki
- Trebušna bolečina
Diagnoza in potek
Krvni strdki pri mutaciji protrombina.
Diagnoza mutacije protrombina se opravi z genetskim testiranjem. Pred tem je pogosto tako imenovani hitri test (hitri test strjevanja krvi), ki ga lahko opravimo v kateri koli ordinaciji. Če je strjevanje krvi je očitno povišan, se običajno naroči genetski test. Drugi pomembni znaki, ki lahko kažejo na protrombinsko mutacijo, vključujejo krvne strdke, ki se pojavijo pri mladostnikih, in tromboze, ki se pojavijo na nenavadnih mestih telesa, kot so vene prebavil, oko ali možganov. Če obstaja družinska komponenta ali če se tromboze ali embolije pojavljajo zelo pogosto, je treba opraviti tudi genetski test za protrombinsko mutacijo. Če je prisotna mutacija protrombina, je potek bolezni odvisen od zdravljenja napake. Genetske okvare same ni mogoče zdraviti, na strjevanje krvi pa lahko vplivamo s pomočjo redčenja krvi droge - tako imenovani antikoagulanti. Pomembno je, da se prizadete osebe - zlasti ženske - zdravijo čim prej. kajenje, kontracepcijske tablete in debelost prednost tromboza, tako da se tveganje večkrat poveča, zlasti za te skupine. Ker je ta genetska napaka delno odgovorna srce napadov in kapi, je pomembno, da se mutacija protrombina diagnosticira in zdravi čim prej.
Zapleti
Zaradi mutacije protrombina prizadeti posamezniki trpijo zaradi motenega strjevanja krvi. Ta tako deluje hitreje kot pri zdravih ljudeh, tako da lahko nastanejo strdki v žilah ali celo v črevesju. Poleg tega lahko povzroči mutacija protrombina bolečina v rokah ali trebuhu prizadete osebe. V primeru stalnega bolečina, ni redko za depresija ali druge psihološke motnje, ki bistveno zmanjšajo kakovost življenja prizadete osebe. Lahko se pojavijo tudi pritožbe glede oči, poleg tega pa tveganje za tromboza znatno poveča tudi mutacija protrombina, zato druge dejavniki tveganja je treba odpraviti. Zdravljenje mutacije protrombina se običajno izvaja s pomočjo zdravil. Posebnih zapletov ni, simptomi pa so razmeroma dobro omejeni. Vendar je prizadeta oseba odvisna od vseživljenjskega življenja terapija, ker vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Poleg tega je pacient odvisen od rednih pregledov. Pričakovana življenjska doba ne vpliva, če je zdravljenje pravočasno in uspešno. Zdrav način življenja lahko omeji tudi simptome mutacije protrombina.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V vsakem primeru mutacije protrombina je obisk zdravnika nujen. S tem običajno ni samozdravljenja ali izboljšanja simptomov stanje razen če se zdravljenje začne. Prizadeta oseba je vedno odvisna od zdravljenja mutacije protrombina, da se izogne nadaljnjim zapletom in pritožbam. Če se strjevanje krvi prizadete osebe močno spremeni zaradi mutacije protrombina, se je treba posvetovati z zdravnikom. To lahko vodi do zelo hitrega strjevanja, pri čemer se strdki pojavijo tudi v žilah ali celo v črevesju. Prav tako prizadeta oseba pogosto trpi zaradi anemija, Tako da omotica ali se lahko pojavi slabo počutje. Če se pojavijo ti simptomi, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Prav tako se je treba posvetovati z zdravnikom, če bolnik trpi zaradi hude bolezni bolečina v rokah ali trebuhu se ta bolečina pojavi brez posebnega razloga in bistveno omeji bolnikovo življenje. Mutacijo protrombina lahko diagnosticira zdravnik splošne medicine. Zdravljenje običajno poteka s pomočjo zdravil in lahko omeji simptome. V nekaterih okoliščinah mutacija protrombina omeji pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Zdravljenje in terapija
Vzročnega zdravljenja mutacije protrombina ni. Medicina še ni napredovala do te mere, da bi lahko genske okvare uspešno zdravili. Zaradi tega je treba posledice zdraviti, to je strjevanje umetno zmanjšati. Najučinkovitejši način za zdravljenje protrombinske mutacije je droge ki imajo antikoagulantni učinek. To so na primer heparin, acetilsalicilna kislina (ASA, znan tudi kot aspirin) ali tako imenovani kumarini. Med drugim tudi te droge zavirajo pretvorbo protrombina v trombin (heparin), zmanjšajo tvorbo faktorjev strjevanja v jetra (kumarini) in preprečite trombociti iz grudanja, da nastane strdek (ASA).
Preprečevanje
Mutacije protrombina ni mogoče preprečiti v medicinskem smislu, ker gre za dedno bolezen ali poškodbo genskega materiala. Za zmanjšanje tveganja za trombozo oz embolija, koagulacijski faktor je treba vedno nadzorovati. Poleg tega je treba jemati profilaktična antikoagulantna zdravila. Za podporno zdravljenje mutacije faktorja II ali kot profilaktični ukrep nikotin izogibati se je treba tudi kontracepcijskim tabletam, ker znatno povečajo tveganje za mutacijo protrombina.
Spremljanje
Mutacija protrombina (mutacija faktorja II) je sprememba genskih informacij in zahteva vse življenje terapija za zmanjšanje tveganja za trombozo in embolija. Brez vzročne zveze terapija je na voljo za to stanje. Zdravljenje z zdravili z antikoagulanti, kot so heparin svetuje. Tako se bomo skušali izogniti morebitnim težavam, kot so srce napadi, pljučne embolije ali kapi. Nošenje kompresijske nogavice priporočljivo je tudi, zlasti kadar dalj časa sedite, na primer med letalskim prevozom. Poleg tega zdrav prehrana v kombinaciji z zadostno telesno aktivnostjo pomaga zmanjšati tveganje. Drugi pristopi bi morali vključevati opuščanje odvisniškega vedenja, kot je npr kajenje. Po diagnozi z mutacijo protrombina (mutacija faktorja II) je treba redno spremljati družinskega zdravnika. Če sumite na primer, se je treba nujno posvetovati z zdravnikom. Za ženske je pogovor z ginekologom pomemben, ker peroralni kontraceptivi kot je tableta, lahko poveča tveganje za trombozo nosečnost Za to se je treba predhodno posvetovati z zdravnikom, saj so tukaj potrebne večje kontrole, da se zmanjša tveganje za splav. Napoved mutacije protrombina (mutacija faktorja II) je razmeroma pozitivna. Glede na zgornje točke je pričakovana življenjska doba podobna zdravi osebi.
Tukaj lahko naredite sami
Samopomoč pri mutaciji protrombina je predvsem v izboljšanju kakovosti življenja. Da bi to naredili, je najprej treba skrbno jemati antikoagulante, ki jih je predpisal zdravnik. Da bi preprečili interakcije, brez predhodnega posvetovanja z zdravnikom ni dovoljeno jemati dodatnih zdravil, vključno z na videz neškodljivimi homeopatskimi pripravki. Družinski zdravnik mora redno preverjati koagulacijski faktor, da se lahko odzove na kakršne koli spremembe in prepreči življenjsko nevarne zaplete, kot so pljučne embolije ali kapi. Pacientke se morajo glede nadaljnjega načrtovanja kontracepcije posvetovati s svojim ginekologom, saj jemanje tablet povečuje tveganje za trombozo in ga zato ne smete nadaljevati. Sprememba prehrana zdrava in uravnotežena prehrana v kombinaciji z redno vadbo podpira kakršno koli potrebno izgubo teže, razbremeni kardiovaskularni sistem in zagotavlja večji občutek dobrega počutja. Dodatna opustitev odvisnosti, kot je nikotin zmanjšuje tudi tveganje za nastanek krvnih strdkov. Če vam je omotično ali se slabo počutite, morate najprej razmisliti o možnosti anemija in se takoj posvetujte z zdravnikom. Enako velja za hudo bolečine v trebuhu, noge ali roke, če se to zgodi brez očitnega razloga. Če gre za strdek, ga lahko zdravimo zgodaj, da preprečimo morebitne zaplete.
