Myotonia Congenita Becker: vzroki, simptomi in zdravljenje

Myotonia congenita Becker spada v splošno skupino tako imenovanih miopatij (mišičnih bolezni). Zanj je značilno zapoznelo vzpostavljanje potenciala počivajoče membrane po krčenju mišic. To pomeni, da se mišični tonus počasi zmanjšuje.

Kaj je miotonija kongenita Becker?

Myotonia congenita Becker je mišična motnja (miopatija), ki spada v posebno skupino miotonije. Za miotonijo je značilno dolgotrajno povečan mišični tonus. Tako se mišica po mišičnem krčenju le počasi sprosti. Myotonia je bolezen natrijev ionski kanal. Počitek med kalij ioni znotraj celice in natrijev ioni zunaj celice se ob vzbujanju obnavljajo le počasi. V smislu mišične napetosti (mišični tonus) to pomeni dolgotrajno vzdrževanje določene spremembe, ki jo povzroča mišična sila. Na primer, ko bolnik stisne pest, traja nekaj časa, preden jo lahko spet odpre. Myotonije so običajno genetsko pogojene. Vključujejo napake v encimi odgovoren za klorid ionski transport v natrijev kanal. Myotonia congenita Becker so značilni tudi z enakimi simptomi kot myotonia congenita Thomsen, saj obe motnji prizadeneta klorid ionski transport. Z razširjenostjo 1 na 25,000 XNUMX je miotonija kongenita Becker zelo redka mišična bolezen. Vendar je napoved zelo dobra. Omejitve pričakovane življenjske dobe niso opažene.

Vzroki

Vzrok za miotonijo kongenita Becker je opisan kot genetska okvara v CLCN1 gen na kromosomu 7. To gen je odgovoren za tvorbo encima, ki uravnava transport klorid ioni skozi natrijev kanal. Zaradi te encimske napake se tudi kloridni ioni ne morejo prevažati in potencial mirovanja celična membrana se vzpostavi le počasi. Membranski potencial v mirovanju je aktivno ustvarjen celični potencial, ki se tvori med notranjostjo celice in medceličnim prostorom. Kalij ione v celico neprestano črpajo, natrijeve ione pa iz celice s tako imenovano natrijevo-kalijevo ionsko črpalko. Tako je kalij ion koncentracija se poveča znotraj celice in zmanjša zunaj. Obratno pa seveda velja tudi za natrijeve ione. Nastali potencial se aktivno vzdržuje, da lahko prek potencialnih sprememb oddaja električne impulze. Ko se s tem impulzom potencial obrne, se začetno stanje hitro obnovi. Vendar pa se ta postopek pri myotonia congenita Becker zadrži zaradi motenega transporta kloridnih ionov. Enako velja za miotonijo kongenita Thomsen. Obe bolezni povzročata napaki iste gen. Vendar pa so tu prisotne različne mutacije. Medtem ko se miotonija kongenita Thomsen podeduje avtosomno prevladujoče, miotonija kongenita Becker sledi avtosomno recesivnemu načinu dedovanja.

Simptomi, pritožbe in znaki

Vodilni simptom miotonije kongenita Becker je podaljšana mišična napetost (mišični tonus). Mišica se ne sprosti takoj, kot je običajno pri običajnem mišičnem odzivu, temveč z zamudo. Drža, ki jo sproži prostovoljno krčenje mišic, se ohrani dlje. Odloženo odpiranje pesti, ko bolnik stisne pest, je bilo že omenjeno. Poleg tega je po daljšem fizičnem počitku vstajanje in hoja sprva možna le s težavo. Po tako imenovani fazi ogrevanja se gibi normalizirajo. Togost mišic je še posebej izrazita pri hladno zunanje temperature ali če ste na mrazu voda. Pri tapkanju skeletnih mišic a tonik pride do krčenja, ki ga imenujemo tudi udarna miotonija. Bolniki pogosteje padejo in se zdijo okorni pri prijemanju predmetov. Razvoj mišic pa je normalen. Tudi atletski fizično je mogoča, ker miotonija ni povezana z mišično oslabelostjo. Vendar pa se pri daljšem telesnem počitku lahko pojavi mišična oslabelost.

Diagnoza in potek bolezni

Pri diagnosticiranju miotonije kongenita Becker, a zdravstvena zgodovina se najprej vzame. Fizični pregledi, kot je tapkanje skeletnih mišic, da bi nastala tolkalna miotonija in elektromiografija sledite.Elektromiografija razkrije serijo izpustov, ki kaže na miotonijo. Zdaj pa diferencialna diagnoza do myotonia congenita Thomsen. Obe bolezni je zelo težko ločiti. Dednost miotonije lahko določimo med anamnezo. Če je indiciran avtosomno recesivni način dedovanja, lahko diagnosticiramo miotonijo kongenita Becker. Natančen odgovor pa lahko zagotovi le gensko testiranje.

Zapleti

Myotonia congenita Becker povzroča velike omejitve in zaplete pri bolniku, zlasti v vsakdanjem življenju. V večini primerov se mišice ne morejo takoj sprostiti, zato bolnik določenih dejavnosti ne more izvajati. Tudi vstajanje lahko postane težava, če je prizadeta oseba že počivala in mišice niso bile aktivne. Myotonia congenita Becker bistveno zmanjša kakovost življenja. Prizadeti posamezniki trpijo tudi zaradi hude okorelosti mišic, kar negativno vpliva tudi na držo bolnika. Nenavadni so primeri, da so prizadeti videti okorni in ne morejo na primer pravilno prijeti ali dvigovati predmetov. To vodi do resnih omejitev v vsakdanjem življenju in pri otrocih do skrajnih razvojnih zamud. Lahko se pojavi tudi mišična oslabelost, tako da se odpornost prizadetega znatno zmanjša. Neposredno zdravljenje Myotonia congenita Becker ni mogoče. Vendar pa so prizadeti odvisni od različnih terapij, ki lahko znatno ublažijo simptome. Zapletov praviloma ni. V nekaterih primerih pa srce prizadete so tudi mišice, zato so bolniki morda odvisni od zdravil za preprečevanje srčnih simptomov.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Če mišične napetosti kljub zavestno sproženemu ni mogoče sprostiti sprostitev, je potreben zdravnik. Zapozneli mišični odziv se šteje za nenavaden in ga je treba predstaviti zdravniku. Togo držo telesa, težave z oprijemom in motnje v splošnem gibanju se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če so zaradi pritožb pogosti padci ali nesreče, je treba medicinsko razjasniti vzrok. Za začetek lajšanja simptomov je treba sestaviti načrt zdravljenja. Če po obdobju počitka obstaja splošna resnost, gibanje po prekinitvi ali nestabilnost hoje, prizadeta oseba potrebuje pomoč in podporo. Za določitev prisotnih motenj je potreben zdravnik. Z zdravnikom se je treba pogovoriti o zmanjšanju telesnih sposobnosti, težavah pri izpolnjevanju dnevnih obveznosti in nezmožnosti izvajanja običajnih športnih dejavnosti. Obstaja zdravnik stanje ki ga je treba zdraviti. Če pritožbe ne izginejo več dni ali če se motnje povečajo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se prizadeta oseba v vsakdanjem življenju zdi okorna, ima vedenjske težave ali ima čustvene težave, se je treba posvetovati z zdravnikom. Fizične okvare povečajo tveganje za sekundarno bolezen duševna bolezen.

Zdravljenje in terapija

Bolniki z miotonijo kongenita Becker v večini primerov ne potrebujejo zdravljenja. Z nekaj treninga se lahko naučijo izpopolniti svoje gibe, da nadomestijo simptome. V hujših primerih pa je včasih potrebno zdravljenje z zdravili. To vključuje dajanje meksiletina, ki je znano kot antiaritmično zdravilo za srčne aritmije. To zdravilo blokira natrijev kanal. Acetazolamid, karbamazepin or diazepam se lahko uporablja tudi. Vendar pa mora biti zdravljenje z zdravili kratkotrajno, ker ima lahko različne neželene učinke. Vendar še posebej, če je mišična togost nastala zaradi izpostavljenosti hladno, zdravljenje z zdravili je lahko koristno.

Obeti in napovedi

Myotonia congenita Becker ima različno prognozo. Zdravilo je nemogoče, ker gre za dedno bolezen. Zdravniki lahko simptome le lajšajo. Dolgotrajno zdravljenje pogosto ni potrebno, ker so simptomi minimalni. Na takem tečaju bolniki dobijo informacije o tem, kako nadomestiti znake v vsakdanjem življenju. Treninge običajno vodijo fizioterapevti ukrepe zadostujejo za preprečevanje omejitev kakovosti življenja. V primeru hudega poteka so indicirana zdravila. Razpoložljive aktivne snovi začasno olajšajo zdravljenje stanje. Vendar se med jemanjem zdravil včasih pojavijo neželeni učinki. Toge mišice se zelo pogosto pojavljajo v vsakdanjem življenju. Značilna sta tudi okornost in nerodna drža. Sposobnost obvladovanja stres v poklicnem in zasebnem življenju bistveno zmanjša. Myotonia congenita Becker ne vodi do skrajšane življenjske dobe. Po statističnih raziskavah se bolezen pojavi pri enem od 25,000 ljudi. Mnogi prizadeti posamezniki prejemajo miotonijo kongenita Becker prek svojih staršev po dedovanju. Simptomatsko stanje običajno ostane na podobni ravni. Spremembe so zelo redke in se zgodijo zahrbtno.

Preprečevanje

Myotonia congenita Becker je genetska motnja, zato ni možnosti za profilakso. Vendar pa je mogoče preprečiti pojav simptomov. Pomembno se je izogibati hladno zlasti vreme. To velja tudi za kopanje v mrazu voda. To pa zato, ker se mišice zelo hitro otrdijo. Poleg tega je za preprečevanje otrdelosti mišic potrebno neprekinjeno gibanje. Simptome miotonije kongenita Becker je mogoče nadomestiti tudi z vadbenim treningom.

Spremljanje

V večini primerov miotonije kongenita Becker imajo prizadeti posamezniki le nekaj in tudi omejene ukrepe na razpolago po oskrbi. Zaradi tega bi morali prizadeti posamezniki že v zgodnji fazi obiskati zdravnika, da se prepreči pojav drugih zapletov ali simptomov. Bolniki se ne morejo zdraviti sami, zato so odvisni od zdravniške pomoči. Nadaljnja oskrba pogosto vključuje fizioterapija or fizioterapija da trajno in pravilno olajšate nelagodje. Tu lahko veliko vaj s takšnih terapij ponovimo tudi v pacientovem domu, da pospešimo zdravljenje. Pogosto je pri Myotonia congenita Becker zelo pomembna tudi pomoč in skrb lastne družine. Pri jemanju zdravil je treba paziti, da dobite pravilen odmerek in ga redno jemljete, da preprečite simptome. Prizadete osebe se morajo vedno posvetovati z zdravnikom, če so nejasne ali imajo kakršna koli vprašanja. Myotonia congenita Becker običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika. Pogosto je zelo koristen tudi stik z drugimi prizadetimi osebami, saj to lahko vodi izmenjavi informacij.

Kaj lahko storite sami

Beckerjevo miotonijo kongenita lahko bolniki zdravijo sami s pomočjo samopomoči ukrepe ter različna gospodinjska in naravna zdravila. Različne vaje iz fizioterapija olajšajte vstajanje in hojo zjutraj. Tako lahko s ponovitvijo giba dosežemo tako imenovani »pojav ogrevanja«, pri katerem je gibe mogoče izvajati vse lažje in z manj bolečina. Pri hladnih zunanjih temperaturah mora bolnik nositi topla oblačila, saj je v teh razmerah mišična togost še posebej izrazita. Če so bila za zdravilo predpisana zdravila stanje, o uporabi alternativnih zdravil se je treba predhodno pogovoriti z zdravnikom. Zdravnik lahko da nasvete za prilagojenega prehrana, s pomočjo katerega se pogosto lahko zmanjšajo tipične mišične težave. Ker pri myotonia congenita Becker obstaja večje tveganje za nesreče, bolnik ne sme ostati sam. V primeru padca je pomembno poklicati nujnega zdravnika in zagotoviti Prva pomoč prizadeti osebi. Če se nesreče ponavljajo večkrat, je treba doma prilagoditi prilagoditvene ročaje ali držala. V napredni fazi je pacient odvisen od invalidskega vozička.