Definicija
Hondromatoza je opredeljena kot pojav ali nastanek več do številnih hondromov v kosti or spoji. Hondrom je benigni kostni tumor za katero je značilno tvorjenje zrelih hrustanec tkivo. Tveganje za degeneracijo hondromov je majhno, zato je tveganje za maligno degeneracijo le redko povezano s hondromatozo. Hondromatozo lahko razdelimo na različne podskupine, v katerih hondromi kažejo poseben vzorec videza.
Vzroki
Vzroka hondromatoze ni mogoče natančno razložiti. Izvor hondromov na histološki ravni lahko. So grudice v kosti različnih velikosti.
Gledano skozi mikroskop, struktura, značilna za hrustanec tkivo. Zato hondromi in hondromatoza dobijo ime: po hondrocitih (hrustanec celice). V hondromih je mogoče videti hondrocite, vdelane v hialinsko matriko.
Hialinski matriks je sestavljen iz vezivnega tkiva vlaknin in veliko tekočine. Običajno ga najdemo v hrustancu, ki ga najdemo na sklepnih površinah. Predpostavlja se, da se hondromatoza razvije iz celic, ki so embriološke narave.
Mogoče gre za celice, ki izvirajo iz rasti spoji ki so se že zaprli. Poleg izoliranega pojavljanja hondromov, ki še ne predstavljajo hondromatoze, obstajajo tudi različne klinične slike, ki vključujejo hondromatozo. Sinovialna hondromatoza je posledica metaplazije (transformacije) mezenhimskih (embrioloških) predhodnih celic.
Hondrome, kot je opisano zgoraj, najdemo na sklepnih površinah posameznih velikih spoji (koleno, kolk, čeljust, ramo, komolec) in lahko tudi float prosto v sklepu. Maffucci-Kastov sindrom je redka genetska motnja, pri kateri se pri otrocih razvijejo hondromi v smislu hondromatoze in imajo tudi hem in limfangiomi (hemangiomi) pri notranjih organov. Hondromatozo najdemo tudi pri Ollierjevem sindromu.
Običajno pa hondrome tu najdemo le na eni strani v dolgi cevasti kosti. Druga genetska bolezen je "multipla hrustančna eksostoza". Tu se hondromi in osteohondromi (okosteneli hondromi) tvorijo do konca rastnih sklepov in štrlijo iz kosti.
Pridruženi simptomi
Spremljevalni simptomi so močno odvisni od tega, kje se hondromatoza pojavi in ali se pojavi med sindromom (kombinacija več sprememb), ki se pokaže kot simptomatski na drugačen način. Tipičen spremljajoči simptom sinovialne hondromatoze je obraba sklepa. Z leti hondromi, ki ležijo na sklepni površini oz float kot prosta telesa v sklepu se drgnejo ob ohranjeno strukturo hrustanca in dolgoročno vodijo do njegovega uničenja in s tem do artroza.
V obdobju pred tem je bolečina, v prizadetih sklepih se lahko pojavijo omejitve gibanja in zapiranje. To so posledica prostih kosov pri nagibanju spoja. Pri Maffucci-Kastovem sindromu lahko pride do patoloških zlomov zaradi hondromatoze.
Gre za zlome kosti, ki so posledica neustrezne travme, kot je nesreča ali padec, pač pa vsakdanji gibi. Zlomi se pojavijo tukaj na mestih, kjer se nahajajo hondromi. Oblika kosti se lahko spremeni na mestih, kjer se nahajajo večji hondromi.
Hemangiomi, ki se prav tako običajno pojavijo, se na koži pojavijo kot rdeče žilne izbokline. Pri hondromatozi tipa Ollier je neenakomerna rast kosti lahko pride, ker so prizadeti rastni sklepi in to običajno le na eni strani. Tako kot pri drugih hondromatozah lahko tudi pri drugih hondromatozah pride do degeneracije hondromov. To pomeni, da se dejansko benigni tumorji spremenijo v maligno obliko. Čeprav je to v sinovialni obliki zelo redko, se lahko pogosteje (do 25%) pojavi pri Ollierjevem sindromu.
