Bestova bolezen je genetsko podedovana, kronična očesna bolezen, ki povzroči odmiranje celic v mrežnici obeh oči. Običajno se bolezen pokaže v mladosti.
Kaj je najboljša bolezen?
Očesna bolezen je poimenovana po Dresdnu oftalmologa Dr. Med. Friedrich Best, ki je prvič opisal klinično sliko, poimenovano po njem leta 1905. Bestova bolezen je redka očesna bolezen in je oftalmologi ob prvem pojavu simptomov ne prepoznajo vedno takoj. Bestova bolezen je znana tudi po medicinskih izrazih mladostnik makularna distrofija ali viteliformna makularna distrofija. V središču mrežnice vsakega očesa je tako imenovana makula, torej območje najostrejšega vida. Ravno to pomembno področje je pri Besta prizadeto, kjer je lahko degeneracija fotoreceptorjev vodi do znatne okvare vida. Bestova bolezen se prvič pojavi v mladosti, običajno do 20. leta starosti. Nagnjenost k razvoju makularna degeneracija je jasno odvisno od prisotnosti določenega gen segment DNK. Če bolezen izbruhne zaradi njene aktivacije gen zaporedju je na območju najbolj ostrega vida bolj ali manj izrazita celična smrt.
Vzroki
Bestova bolezen je prirojena; zato se lahko po začetku bolezni njeno napredovanje le simptomatsko ustavi. Način dedovanja, ki je odgovoren za bolezen, je avtosomno recesiven in gen segment na DNK, ki je odgovoren za nastanek bolezni Best, ima svoje ime, gen Best-1. Ta gen pa je odgovoren za načrt specifične beljakovine, imenovane bestrofin 1. Prisotnost te beljakovine v mrežnica očesa zagotavlja prevodnost membrane, pa tudi hranjenje in odstranjevanje toksinov iz fotoreceptorjev. Takoj, ko izbije Bestova bolezen, se ta občutljiv mehanizem moti tako, da se na mestu najostrejšega vida kopiči vse več toksinov. Sčasoma ti škodljivi produkti razgradnje dobijo značilno rumenkasto obarvanje in se nalagajo med fotoreceptorje. Te rumenkaste obloge so za oftalmologe najpomembnejše diagnostično merilo za odkrivanje Bestove bolezni, ko doseže določeno stopnjo resnosti.
Simptomi, pritožbe in znaki
V Nemčiji je po ocenah gensko določenih mladoletnikov prizadetih največ 4000 ljudi makularna distrofija. Dokumentirano je le nekaj osamljenih primerov, ko so bolezen prvič diagnosticirali pri ljudeh, starejših od 50 let. Začetni simptomi so lahko razmeroma nespecifični v obliki komaj opazne izgube vida. Ker ostrina vida sprva skoraj ni prizadeta, prizadeti v tej fazi običajno ne poiščejo zdravniške pomoči. Le v nadaljnjem poteku lahko pride do velike izgube ostrine vida. Pozno stadij Best-ove bolezni skriva tudi tveganja zaradi dodatne izgube ostrine vida. Vzrok je netipična vaskularizacija v žilnice obeh očesnih jabolk. Če se ne zdravi, lahko tudi Bestova bolezen vodi do popolne izgube vida na obeh očeh. Zato je zgodnja diagnoza in ustrezna simptomatska terapija so tako pomembni in koristni.
Diagnoza in napredovanje
Najpomembnejše diagnostično merilo je rumenkasta izboklina, prepoznavna na področju najbolj ostrega vida, rumene pege, kot produkt netipičnega odlaganja lipofuscina. Ta izboklina je po obliki in barvi podobna rumenjaku, zato latinsko ime vitelliform makularna distrofija. Ker se ta bolezen pojavi zgodaj, jo včasih odkrijemo med presejalnimi pregledi šolskih otrok ali mladostnikov, ne da bi že pokazali prve simptome. Za potrditev diagnoze se uporabljajo tudi elektrookulogrami in tako imenovani Ganzfeldov elektroretinogram. Potek Bestove bolezni je vedno kroničen in počasi progresiven, če je simptomatičen terapija ni dana pravočasno.
Zapleti
Trenutno ni nobene preizkušene metode zdravljenja za bolezen Best. Najboljša bolezen se običajno razvije v mladosti, ker je podedovana in se zelo redko pojavi nenadoma. Posledica Bestove bolezni je močno zmanjšana ostrina vida, ki se v najslabšem primeru lahko spremeni v popolno slepota.Ta prehod je težko preprečiti, danes ni znanstveno dokazanih metod za zdravljenje tega simptoma. Priporočljivo je vzeti več vitamin A in lutein, vendar učinkovitost teh snovi ni dokazana. Lutein najdemo predvsem v zeleni zelenjavi. Pri Bestovi bolezni mora nositi tudi prizadeta oseba sončna očala z UV zaščito in da ne poškoduje mrežnice. Če je mrežnica še naprej poškodovana, se bo vodi do nadaljnje izgube vida. Povečevalni vid pomoč se lahko uporablja, da lahko bolnik spet vidi. Izboljšanja bolezni ni pričakovati, ni pa nujno, da se tudi poveča. Možno je na primer, da okvara vida se skozi življenje človeka ne bo spreminjal ali povečeval. Ker možnosti zdravljenja ni, za zdaj pri nas morda ni zapletov pri zdravljenju Best-ove bolezni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Pri Bestovi bolezni se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, kadar brez posebnega razloga prizadeta oseba občuti nelagodje vida ali oslabi vid. V mnogih primerih se te pritožbe pojavijo nenadoma in niso povezane z nobenim razlogom. Še posebej v primeru hude izgube vida se je treba posvetovati z zdravnikom, saj lahko v najslabšem primeru pride do popolne izgube vida zaradi Bestove bolezni. Če diagnosticiramo Bestovo bolezen v pozni fazi, običajno zdravljenje te bolezni običajno ni več mogoče. Zlasti pri otrocih je treba redno preverjati vid. V primeru manjših sprememb se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Bestovo bolezen lahko diagnosticira in zdravi zdravnik oftalmologa. Če diagnosticiramo zgodaj, lahko simptome in popolno izgubo vida omejimo in preprečimo. Nenavadno je, da Bestova bolezen povzroči psihološko stisko oz depresija. V tem primeru se je treba posvetovati s psihologom. Prav tako lahko pomagajo stiki z drugimi bolniki depresija.
Zdravljenje in terapija
Vzročna, tj. Povezana z vzrokom terapija najboljše bolezni do danes ni mogoče. Vendar pa lahko potek bolezni simptomatsko znatno omilimo in upočasnimo ukrepe. Bolniki morajo večkrat na leto opraviti oftalmološke preglede, tudi če bi potek bolezni domnevno lahko ustavili. Za simptomatsko zdravljenje bolezni, protivnetno čaji or injekcije z učinkovinami kortizon ali triamcinolon. Zdravnik se mora glede trajanja in poteka bolezni individualno odločiti o trajanju in odmerjanju zdravljenja. Pogosto je terapija potrebna leta in desetletja, zato se lahko neželeni stranski učinki pojavijo tudi kot posledica dajanja zdravil. Za mnoge bolnike spopadanje z boleznijo vključuje tudi stik z drugimi obolelimi, običajno v obliki skupin za samopomoč. Za nadaljnjo optimizacijo možnosti zdravljenja tistih, ki jih prizadene Best-ova bolezen, še vedno obstaja velika potreba po raziskavah. Le redni obiski zdravnika zagotavljajo pravočasno informiranje prizadetih, saj postanejo znane nove terapije.
Obeti in napovedi
Napoved bolezni Best ne omogoča zdravljenja zaradi genetskega vzroka. Vendar je napoved zelo spremenljiva glede na napredovanje. Na primer, nekateri prizadeti posamezniki lahko v nekaj letih doživijo hudo izgubo vida, drugi pa lahko desetletja živijo brez hudih okvar. Obstajajo različne ukrepe različne učinkovitosti, ki lahko verjetno upočasni potek Best-ove bolezni. Na primer, za zaščito struktur v očesu je priporočljivo, da se izognete situacijam s tveganjem močne izpostavljenosti svetlobi. Prav tako je priporočljivo nošenje leč za filtriranje robov (filtriranje modre svetlobe od dohodne svetlobe). Zdravilna sredstva v glavnem vključujejo metode za zdravljenje vnetja v okviru Best-ove bolezni. Običajno gre za trajne terapije, ki lahko vodijo tudi do neželenih učinkov. Kljub temu so potrebni za zaščito preostalih fotoreceptorjev. Ali in v kolikšni meri določen prehrana vpliva na potek bolezni (zlasti v zgodnjih fazah). Vpliv luteina (ki ga vsebuje zelena zelenjava) in vitamin A razpravlja. Večina prizadetih ne postane popolnoma slepa, vendar je njihov vid močno omejen. Ustrezne lupe in izdelki po meri, ki omogočajo ostro sliko v povečanem podobmočju, ohranjajo sposobnost, da čim bolj normalno živijo.
Preprečevanje
Neposredno preprečevanje bolezni Best je nemogoče zaradi genetskega vzroka bolezni. Da bi preprečili napredovanje bolezni in čim dlje ohranili vid, morajo biti oči vedno dobro zaščitene pred pretirano izpostavljenostjo svetlobi. V ta namen bolnikom Best-ove bolezni priporočamo, da nosijo leče z robnimi filtri, ki filtrirajo modro-valovno svetlobno komponento iz celotnega svetlobnega spektra. Poleg tega je sposobnost bolnikov z Bestovo boleznijo, da komunicirajo v vsakdanjem življenju, lahko znatno izboljšati. Da bi dosegli ta cilj, bolnike spodbujamo k uporabi individualno vgrajenega povečevalnega vida pomoč, vključno z optičnimi lupami, na primer pri delu v računalniku ali branju.
Preprečevanje
Na žalost za Bestovo bolezen ni na voljo nadaljnje oskrbe. Ker je bolezen dedna, je tudi ni mogoče vzročno zdraviti in jo je mogoče le delno omejiti. V najslabšem primeru prizadeta oseba trpi popolno slepota, ki je nepopravljiva in je ni več mogoče zdraviti. Pacient naj vedno uporablja vizualni pripomoček. Prej ko se Bestova bolezen diagnosticira in zdravi, večja je verjetnost, da se izognemo izgubi vida. Prizadeti so pogosto odvisni od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Posebej izdelano očala povečevalna očala pa jim lahko pomagajo tudi pri spopadanju z vsakdanjim življenjem. Prav tako zdrav prehrana lahko olajša potek bolezni in se tudi ustavi slepota. Prizadeti naj se vedno nosijo sončna očala z UV filtrom, kadar je izpostavljen močni sončni svetlobi in redno obiskujte oftalmologa ali optik. To lahko prepreči tudi nadaljnje zaplete. Zelo koristen je tudi stik z drugimi bolniki, ki trpijo za Bestovo boleznijo, saj lahko vodijo do izmenjave informacij, kar lahko prepreči tudi psihološke pritožbe. Bestova bolezen ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika.
To lahko storite sami
Za Bestovo bolezen trenutno ne obstajajo običajne možnosti zdravljenja. Vendar pa strokovnjaki za dedne bolezni priporočajo nekaj samopomoči ukrepe in nasveti, ki lahko pomagajo ublažiti simptome bolezni. Načeloma zdrav prehrana z zadostno vitamini in priporočamo vlaknine. Še posebej zelena zelenjava lahko pomaga proti okvara vida zaradi luteina, ki ga vsebujejo. Simptomatično, primerna UV zaščita skozi sončna očala pomagajo tudi izdelki za nego. Priporočljivo je tudi, da prizadeti pogovor redno k svojemu okulistu. Mogoče povečevalni vizualni pripomoček zmanjša simptome ali mrežnico zaščitimo s posebno kontaktno lečo. Ker kljub vsem tem ukrepom za Bestovo bolezen ni možnosti dolgoročnega zdravljenja, je priporočljivo, da prizadeti obiščejo skupino za samopomoč. V pogovoru z drugimi bolniki si lahko izmenjate dragocene nasvete o ravnanju z Bestovo boleznijo. Odgovorni zdravnik lahko imenuje nadaljnje stike in prizadetim olajša včasih težaven potek bolezni. Na koncu je treba sprejeti še potrebne varnostne ukrepe za morebitno slepoto. Glede na resnost bolezni je morda smiselno kupiti potrebno pomoč v zgodnji fazi in opremiti dom za invalide.
