Genotip je celota vseh genov v celičnem jedru. Na podlagi njihove ureditve se sprožijo procesi v telesu in oblikujejo se telesni oddelki, kot so organi in zunanje značilnosti. Poleg tega se vzroki za številne bolezni skrivajo v genotipu.
Kaj je genotip?
Geni genotipov se nahajajo na 46 kromosomi človeške celice. Genotip vključuje celoten sklop kromosomi da je posameznik podedoval od svojih staršev. Geni genotipov se nahajajo na 46 kromosomi človeške celice. Genotip se šteje kot celoten nabor kromosomov, ki jih je posameznik podedoval po starših. Prej, med mejoza, dvojniki kromosomskih sklopov staršev so se prepolovili. Iz tega razloga zigota, razvijajoče se življenje, znova podeduje dvojnik kromosomov, saj se od vsake roditeljske generacije prenese en razpolovljeni kromosom. Po eni strani so geni odgovorni za izražanje fenotipa, ki se izraža tako v lastnostih fizičnega videza kot v notranji strukturi telesa. Po drugi strani pa nosijo informacije o številnih različnih procesih v človeškem organizmu. Genotip ni nič manj kot mikroskopski odtis živega bitja. Iz tega razloga se imenuje tudi biološki prstni odtis.
Funkcija in naloga
Geni določajo biološki proces v človeških in živalskih organizmih. Temeljijo na posebnih osnovnih verigah, razporejenih v dvojno vijačno strukturo. The baze gradnja genov vključuje adenin in timin ter gvanin in citozin. Na ustreznih nasprotnih verigah DNA, ki vsebujejo gene in skupaj podpirajo dvojno vijačnico, adenin dopolnjuje doke timina in gvanina s citozinom. Ljudje smo evkariontski organizmi. To pomeni, da je njegov genski material zaprt in zaščiten z jedrom. Pri prokariontskih organizmih so verige DNA v citoplazmi in float skozi organizem. Vsi presnovni procesi se začnejo na genetski ravni. V okviru svoje genetske nagnjenosti je telo sposobno proizvajati presnovne produkte in se odzivati na zunanje vplive. Messenger snovi v človeškem organizmu berejo genski material kot nosilec podatkov in te podatke uporabljajo za sprožitev procesov, kot je proizvodnja beljakovin ali tvorba posameznih encimi. Poleg tega genski material določa nekatere značilnosti telesa, kot so velikost, videz ali funkcionalnost organov. Te značilnosti nastanejo med ontogenezo in rastjo telesa zaradi genetske nagnjenosti. Geni se predhodno rekombinirajo med spolnim odnosom in poznejšim oploditvijo jajčeca, tako da zigota prejme edinstveno gen zapleteno. Rekombinacija genotipov matične generacije zagotavlja visoko variabilnost in prilagodljivost populacije. Zahvaljujoč mehanizmom, kot sta rekombinacija in mutacija, lahko naključna sprememba genoma povzroči evolucijske prednosti. Na ta način gen bazen prebivalstva se tako rekoč posodobi. To daje prednost prilagodljivosti organizmov na nenehno spreminjajoče se vplive okolja. Vrste z visoko prilagodljivostjo imajo večje možnosti v boju za preživetje. Zato se je izkazalo, da je sestava genotipov bistvena stanje za vztrajnost posameznika in njegov uspeh pri razmnoževanju. Vendar pa učinkovite preobrazbe gen združevanje vrst poteka v obdobjih, ki jih človeško življenje ne more zajeti. Zato lahko ljudje danes obsežne mutacije določimo le za nazaj. V Epigenetikamajhne spremembe genov pa lahko zaznamo tudi v življenju človeka. Ni mogoče zanikati, da je zgodba o človeškem uspehu v zadnjih tisočletjih posledica visoke prilagodljivosti in naključnih mutacij genskega materiala.
Bolezni in bolezni
V skladu s tem genetske predispozicije že od samega začetka določajo številne vidike človeškega življenja. Nekateri ljudje imajo izjemno dobre predispozicije, drugi pa trpijo zaradi pomanjkljivih ali neustreznih nagnjenosti v svojem genskem materialu. V današnjih raziskavah verjamejo, da velik del bolezni izvira iz genskega materiala. Na primer alergije in nestrpnost so zelo dedne. Šibek imunski sistem lahko izsledimo tudi do genetskih vzrokov. Ljudje z veliko dovzetnostjo za pljuč bolezni ali prehladi imajo pogosto sorodnike z enako dovzetnostjo. V mnogih družinah se vzorci bolezni pojavljajo pogosteje. Na primer tisti, ki imajo več sorodnikov, ki imajo ali so imeli srce bolezni kažejo tudi povečano tveganje za morebitne bolezni srca. Enako velja za številne različne vrste bolezni, ki spadajo v skupino rakotvornih bolezni. rak Zdi se, da se tveganje prenaša s staršev na otroke. Mlada ženska, ki ima veliko primerov raka dojk v družini je bistveno večje tveganje, da se bo tudi razvila, kot pri osebi brez primerov raka v družini. V primeru drugih bolezni, tako imenovanih dednih bolezni, se ne podeduje samo tveganje. Ker so bolezni kodirane s posebnimi odseki na kromosomih, jih je mogoče v celoti prenesti na generacijo otrok. Med najbolj znane dedne bolezni spadajo Wilsonova bolezen, albinizem in cistična fibroza. Trisomija 21, znana tudi kot Downov sindrom, je poseben primer med dednimi boleznimi. Tu zigota prejme tri namesto običajnih dveh kromosomov 21. kromosomskega para. Razkritje genotipa in snemanje njegovega zaporedja podatkov je prineslo napredek v diagnostiki. Danes s pomočjo prenatalna diagnostika je mogoče izračunati tveganje za bolezen zarodkov za številne patološke pojave. To vedno pogosteje vodi do dejstva, da je profilaktično ukrepe lahko vzamete. Na žalost odkritje tveganja za številne bolezni še ne sovpada s strategijami za njihovo obvladovanje. Kljub temu pa znanje o genotipu pomaga lokalizirati odgovorna okvarjena območja in s tem raziskati izvor bolezni.
