Ko slišijo besedo mutacija, mnogi verjetno najprej pomislijo na strašno deformirana bitja iz grozljivk in manj na biologijo. Toda mutacije igrajo pomembno vlogo povsod v biologiji: za evolucijo, pojav novih vrst, pojav novih bitij in navsezadnje pri pojavu številnih bolezni. Vendar mutacija poteka v veliko manjšem obsegu kot v filmih: kot majhna sprememba na drobnem mestu našega genskega materiala v samo eni celici našega telesa. Takšne mutacije se v naših telesih zgodijo tisočekrat na dan. Da bi mutacija na koncu privedla do zunaj vidne spremembe, se morajo resnično združiti številna naključja.
Kaj je mutacija?
Po definiciji je mutacija trajna sprememba našega genetskega materiala, ki se prenese iz nekoč mutirane celice na njene hčerinske celice kot del celične delitve. Po definiciji je mutacija trajna sprememba našega genskega materiala, ki se prenese iz nekoč mutirane celice v njene hčerinske celice kot del celične delitve. Če se ta mutacija zgodi v a sperme ali jajčne celice naše zarodne linije, se mutacija lahko prenese na potomce in to se imenuje mutacija zarodne linije - dolgoročno ustvarja biološko raznovrstnost in evolucijo, a kratkoročno in v najslabšem primeru dedne bolezni . Če se mutacija zgodi v vsaki drugi celici v telesu, se to imenuje somatska mutacija - v večini primerov ta celica postane disfunkcionalna in jo razvrsti po imunski sistem, v najslabšem primeru razbije vrste, se nekontrolirano deli in postane tumor.
Funkcije in naloge
Glede na vzrok lahko ločimo spontane in inducirane mutacije. Spontane mutacije se v našem telesu pojavljajo brez zunanjih vzrokov in skoraj nenehno. Vsako sekundo se v človeškem organizmu zgodi nešteto delitev celic; vsakič je treba DNK, torej naš genski material, podvojiti v ta namen in ga razdeliti v dve nastali hčerinski celici - jasno je, da gre pri tem nekaj narobe! Poleg tega baze iz DNK lahko tudi spontano kemično propade in iz ene baze nenadoma nastane druga, kar nenadoma povzroči popolnoma drugačne informacije za bralne mehanizme. Inducirane mutacije povzroča zunanji vpliv in obstaja veliko osumljencev. Mutageni učinek je zagotovljen na primer za sevanje in številne tako imenovane rakotvorne snovi, kot so nitrozamini iz sušenega mesa ali benzpireni iz cigaretnega dima. Takšnih induciranih mutacij na tem svetu verjetno ni mogoče popolnoma preprečiti, zdaj pa je znana cela vrsta onesnaževal in dejavnikov tveganja, katerih izogibanje lahko zmanjša tveganje za nastanek mutacije na minimalen ostanek:
Ne kadite, ne jejte zažganega mesa, nanesite krema za sončenje pred sončenjem naredite rentgenske žarke le, če je to nujno potrebno, zaščitite pred sevanjem na delovnem mestu itd. - na ta način se lahko izognemo velikemu delu mutacij na celični ravni. V preostalih primerih takšna mutacija ni velika stvar: velik del naše DNK je tako ali tako nepomemben za prenos dednih informacij - mutacija tam ne spremeni vzorca odčitka beljakovin nasploh. Če se mesto genskih informacij, ki kodira pomemben protein v celičnem metabolizmu, mutira, obstaja več zaščitnih ovir: med drugim beljakovin nenehno patruljirajo po naših celicah kot »varuhi genskega materiala«, ki prepoznavajo mutacije in - odvisno od njihovega obsega - ali omogočajo njihovo neposredno popravilo ali v primeru nepopravljivosti preprosto sprožijo nadzorovano celično smrt. The imunski sistem nato te celice preprosto očisti in jih nadomesti z novimi. Če ta zaščitni mehanizem ne uspe in se DNK končno prebere napačno, je v večini primerov neumnost, celica postane nefunkcionalna in ostane s svojimi nesmiselnimi beljakovinami do svoje celične smrti. Le če slučajno mutacija v ključni točki povzroči nekaj "smiselnega", torej nekaj, kar deluje na kakršen koli način, ima to včasih velike biološke učinke.
Bolezni, bolezni in motnje
Če je mutirana celica zarodna celica, je na primer a sperme, in če bi ta sperma na koncu prevladala v dirki za oploditev jajčeca, ima lahko vsaka najmanjša mutacija v genomu velike posledice: drugačen lasje barva, centimeter večja višina, drugačna inteligenca, drugačni interesi, druga oseba - vse si je mogoče zamisliti. Na ta način je evolucija vsake toliko preprosto naključno preizkusila določene človeške, živalske in rastlinske značilnosti in če so se izkazale za dobre, so prevladale. Prav tako vsak otrok ni zgolj vsota matere in očeta, ampak hkrati produkt majhnih mutacij, ki nato dajejo povsem nove značilnosti in ohranjajo genski material presenetljivo zanimiv tudi znotraj družinske linije. Poleg tega se današnja medicina zaveda tudi velikega števila definiranih mutacij določenih genov, ki odstopajo tako daleč od človeške "normalne", da jih lahko imenujemo dedne bolezni: cistična fibrozana primer en sam gen na kromosomu 7 je minimalno spremenjen - z največjimi učinki na kakovost življenja in pričakovano življenjsko dobo prizadetih. V Downov sindrom, po drugi strani pa število kromosomi je mutiran - namesto dveh kopij 21. kromosoma so tri, zato se bolezen imenuje tudi trisomija 21. Obstaja veliko drugih primerov hujših dednih bolezni, ki se lahko prenesejo tudi na potomce prizadetih oseba. Nekateri se tudi dedujejo le recesivno: to pomeni, da jih v večini primerov prikrije zdrav partnerski kromosom in se kot bolezen pokažejo le, če je partnerski kromosom tudi mutiran. Genetske bolezni v širšem družinskem krogu je lahko znak prisotnosti takih skritih mutacij in upravičuje obisk človeškega genetika pred spočetjem otroka. Somatske mutacije so medtem pomembnejše za tiste, ki niso novorojenčki ali bodoči starši: Če katera koli telesna celica mutira (kar se ves čas dogaja, kot sem rekel), z malo smole izgubi nadzor nad svojim delitev celic kot rezultat. Takole je rak razvija. Ta mutacija je nato tudi nepopravljiva in se prenaša na vse hčerinske celice, tako da se te želijo še naprej neskončno deliti, ne da bi upoštevale kakršne koli potrebe ali zunanje vplive na preostali del telesa. Tumor raste in raste - in upamo, da ga odkrijemo dovolj hitro, če ga lahko še vedno izvajamo brez večjih stranskih poškodb in se še ni razširil metastaze po telesu.
