Mejoza: funkcija, naloge, vloga in bolezni

Meioza se nanaša na obliko celične delitve, pri kateri je poleg celične delitve diploidni kromosomski sklop reduciran na haploidni kromosomski sklop, tako da imajo novonastale celice po en niz kromosomi. V človeškem organizmu mejoza služi za tvorbo haploidnih zarodnih celic, ki imajo en sam sklop kromosomi, iz diploidnih prvotnih zarodnih celic (jajca v jajčniku in sperme v modih).

Kaj je mejoza?

Meioza je ime oblike celične delitve, pri kateri je poleg delitve celic diploidni nabor kromosomi se zmanjša na haploidni niz kromosomov. Mejoza, imenovana tudi delitev zorenja ali redukcijska delitev, se prvič pojavi pri deklicah in dečkih med spolno zrelostjo, med 12. in 14. letom. Diploidne prvotne zarodne celice, ki so že nastale v embrionalni fazi, povzročajo haploidne gamete, zarodne celice, vsaka z komplet kromosomov. Med mejozo iz ene diploidne celice nastanejo štiri haploidne hčerinske celice. To je zato, ker redukcijski delitvi celice z delitvijo dveh sklopov kromosomov na obe hčerinski celici takoj sledi druga mejotska delitev, ki je primerljiva z normalno delitvijo celic (mitoza). Dve hčerinski celici se ponovno delita, kar ima za posledico skupno štiri haploidne hčerinske celice. Pri moškem štiri sperme celice enake vrednosti, vendar z različno rekombiniranimi geni, nastanejo iz ene prvinske zarodne celice med mejozo. Pri ženskah je ravnovesje po mejozi je malo drugače. V prvi fazi, ki nastopi tik pred tem ovulacija, obstaja velika celica, ki prejme skoraj vso svojo citoplazmo in haploidni niz kromosomov, in majhna celica (polarno telo), ki ima tudi niz kromosomov in zelo malo citoplazme. V poznejši mitozi, ki se pojavi šele po ovulacija, se obe celici ponovno delita in s seboj vzameta svoj haploidni kromosom. Vendar delitev velike celice spet poteka asimetrično. Nastane veliko jajčece in še eno majhno polarno telo, tako da v celoti ravnovesjeje mejoza na poti postavila eno oplodilno jajčece in tri majhne, ​​ne preživete, polarne telesce.

Funkcija in naloga

Mejoza ali redukcija delitve je zaradi spolnega razmnoževanja za človeka zelo pomembna iz dveh razlogov. Tako pri samcih kot pri samicah imajo prvotne zarodne celice diploiden nabor kromosomov, ki bi se podvojili na štirikratni niz kromosomov, če bi bile celice združene z namenom razmnoževanja. Zato mora v celicah, namenjenih za razmnoževanje, priti do redukcijske delitve, da se po združitvi obeh celic dobi diploidna zigota. Žigoto lahko štejemo za prvotno mati matičnih celic, iz katere izhaja različen mitoz in posebne diferenciacije celic. Čeprav spolno razmnoževanje predstavlja tveganje, predvsem pri spontanih mutacijah med rekombinacijo genov in pri dedovanju nastalih genskih napak, ponuja dve prednosti, zlasti pred nespolnim kloniranjem, preprosto podvajanje, ki bi mu lahko narava sledila z veliko manjšim tveganjem. Zaradi spolnega razmnoževanja se ustvari populacija z različnimi posamezniki, ki lahko različno in uspešno delujejo v spreminjajočem se okolju. Tako lahko iz generacije v generacijo prevladajo predispozicije, ki v vsakem primeru ponujajo najboljše pogoje za preživetje. Po drugi strani pa med obilico neugodnih gen pojavljajo se tudi mutacije, izolirane mutacije, ki omogočajo nove, prej neznane sposobnosti, ki privedejo do napredka ali boljšega prilagajanja na spreminjajoče se okoljske razmere za celotno populacijo. Mejoza igra bistveno vlogo v teh procesih prilagajanja in razvoja. Med zapleteno 1. fazo mejoze, ki jo lahko razdelimo na več korakov, pogosto pride do križanja, ko se pari kromosomov ločijo med seboj. To pomeni, da naključno kombinacijo materinega in očetovega kromosoma dopolnjuje naključna izmenjava posameznih homolognih kromatid znotraj kromosomov, kar pomnoži možnosti rekombinacije.

Bolezni in motnje

Med zapletenimi posameznimi koraki mejoze se lahko pojavijo napake, običajno z resnimi posledicami. Lahko pride do maldivizacije kromosomov ali pa pride do neuspešnega razmnoževanja. Gene lahko dodelimo "napačnemu" kromosomu (translokacija) ali homolognih kromosomov ni mogoče ločiti (nedijunkcija). Podobno lahko v spolnih celicah manjkajo ali so odšteti celotni kromosomi. Načeloma so lahko prizadeti vsi kromosomi, vendar so nekatere kromosomske motnje veliko bolj pogoste in dobro znane kot druge. Večina kromosomskih motenj povzroči prezgodnje splave ali ne povzroči nosečnost. Najbolj znana kromosomska motnja je trisomija 21, znana tudi kot Downov sindrom. Kromosom 21 ali njegovi deli so prisotni v treh izvodih. Zunaj je bolezen prepoznavna po poševnem vek gube in običajno obstajajo deformacije v nazofarinksu, pa tudi malformacije organov. Duševni razvoj otrok, ki običajno kažejo odprto in zelo toplo naravo, je različen. Številni prizadeti lahko dosežejo šolanje in samostojno življenje. Klinefelterjev sindrom povzroča dodaten kromosom X pri dečkih. Specifične kromosomske aberacije pogosto niso prepoznane, ker prizadeti lahko vodi skoraj normalno življenje. Pogosto imajo težave z govorom in branjem ter imajo upočasnjen in šibkejši razvoj testisov z zmanjšanim testosteron proizvodnjo. Ker so prizadeti posamezniki neplodni, kromosomsko motnjo pogosto najprej odkrijemo zaradi neizpolnjena želja po otrocih. Pätaujev sindrom, znan tudi kot trisomija 13, je posledica napake replikacije na kromosomu 13. Prisoten je bodisi dodaten kromosom 13 (prosta trisomija 13) bodisi translokacijska trisomija 13, pri kateri je le določen del kromosoma presežen . Prizadeti dojenčki trpijo zaradi hudih malformacij, ki prizadenejo možganov, prebavni trakt, srce, ledvice in oči. Razcep ustnic značilno je tudi nebo.