Kako je opredeljen razvoj celic? Kakšne so njegove funkcije, kakšne naloge v embriogenezi? Katere bolezni se lahko pojavijo, ki vplivajo na razvoj celic? Vse to je obravnavano v nadaljevanju.
Kaj je razvoj celic?
Po oploditvi se dva polovična sklopa kromosomi Iz sperme in jajčece se pritrdi med seboj in začne se delitev celic. Slika prikazuje stopnjo morule. Materino in očetovo jajčece sperme vsak ima polovico kompleta kromosomi. Po oploditvi obe polovici sklopov kromosomi pritrdite drug na drugega in začne se delitev celic. Iz kombinacije teh dveh dednih dejavnikov nastane edinstveno človeško bitje. Od zdaj naprej ima vsaka posamezna celica v telesu enake genetske informacije, DNK. Od 2,4 in 8 celične faze se morula razvije tretji do četrti dan po oploditvi. Dva dni kasneje se je morula nadalje razvila kot zarodni mehurček z notranjo celico masa, votlina in zunanja celična plast. V tem času mora zarodni mehurček vsaditi v endometrij ter vzpostaviti globlji stik in izmenjavo z materinim organizmom. Za razvojne korake, ki se bodo kmalu začeli, je treba vložiti veliko energije. Zarodni mehurček se zakoplje tako globoko, da ga zavije endometrij. Kljub temu so vse celice pluripotentne in se lahko diferencirajo v vse vrste celic, kot so kloni ali izvorne celice. Najprej je prišlo do prostorskega distribucija na začetku implantacije. Celica masa zarodnega mehurčka je vedno obrnjen proti endometrij, votlina je obrnjena navzven. Med implantacijo potekajo različni procesi diferenciacije: na mestu celice nastane kotiledon masa kot disk, sestavljen iz dveh plasti: ektoderma in endoderma. Pod ektodermom nastane anmionska votlina, ki postane poznejša plodovnica s plodovnica. Med gastrulacijo se je klica popolnoma vdrla v endometrij. Hkrati pa so v tretjem tednu razvoja znotraj potekale nadaljnje selitve celic in delitve celic. Endoderm sočasno tvori rumenjakovo vrečko in ektoderm se je nekoliko povečal v obsegu. Notranja plodovnica se je povečala. Najpomembneje pa je, da se je med endodermom in ektodermom izoblikoval mezoderm - pojavil se je troslojni zarodni disk. Na najbolj zunanjih točkah kalčka mezoderma ni prisotna. Tu se tvorita kloakalna membrana in žrela. Zdaj sta se oblikovali tudi osi "zgoraj" in "spodaj" - pojavila se je primitivna žilica. Ektoderm povzroča osrednji in periferni živčni sistem ter koža. Mezoderm tvori okostje, mišice in plovila; endoderm črevesje, pljuča in jetra. Z nastankom primitivne žilice se je začela zgodnja faza embriogeneze, v kateri je zdaj odločilna tvorba organskih sistemov. To embrionalno obdobje traja približno od tretjega do osmega tedna razvoja.
Funkcija in naloga
Kot smo že omenili, imajo vse telesne celice enake genetske informacije. Sčasoma se aktivirajo le nekateri geni, drugi pa v posameznih celicah. Če naj se pluripotentna celica razvije v živčne celice, induktorji bodo aktivirali samo tiste gene znotraj te celice, ki so odgovorni za tvorbo živčne celice iz te celice. Ista shema se upošteva pri razvoju določenih celic, kot npr koža celice, kri celic in vseh drugih vrst celic in tkiv. To specialistično delo za razvoj zarodnih celic je zdaj še posebej aktivno med tretjim in osmim tednom razvoja: poleg nadaljnjega razvoja se pojavljajo tudi preoblikovanje, "rušenje" in obratni razvoj. Pri Glava konec primitivnega niza leži primitivno vozlišče, katerega celice so odgovorne za rast cefaličnega procesa. Že 19. dan se oblikujeta živčna plošča in vaskularni sistem. Začela se je embrionalna hematopoeza. Štiri dni kasneje nastane živčna cev. Po četrtem tednu razvoja primitivne žice tako rekoč ni. Nevronska cev je že višja stopnja razvoja proti hrbtenjača in možganov in je nadomestil chorda dorsalis (hrbtna vrvica), ki prihaja iz mezoderme, ki praktično popolnoma nazaduje. 22. dan je srce že začne utripati. 29. dan se razvijejo očesne vezikule, en dan kasneje že brsti zgornjih okončin, 32. dan spodnjih okončin. The zarodkov je zdaj prevzel ukrivljeno obliko. En dan kasneje, oči in možganov so postavljeni. 36. dan se pojavijo ušesni brsti in ročna plošča. Dva dni kasneje se oči pigmentirajo in leče so že v predhodni fazi. Nataknejo se tudi nožne plošče. Od 41. dne je embrionalni rep regresiran. Njegovi ostanki tvorijo kaktus. Zunanji slušni kanal in prst pojavijo se brsti. 44. dan se oblikujejo veke in nos in popki na nogah so položeni. 48 ur kasneje je zarodkov nekoliko opusti svojo močno ukrivljeno držo. Oblikuje se zunanje uho. Membrane mehurja, genitalije in anus prebiti se. Od 49. dne so prsti ločeni. 51. dan se močno razvije žilni sistem pod lasiščem. The nosni septum in nastane nebo. 56. dan je embriogeneza končana. Ustvarili smo brado in nosno votlino. Razvijajo se zunanji spolni organi. Od 9. tedna nosečnostje zarodkov postala plodIn Glava predstavlja polovico njegove dolžine. Vsi organi, tkiva in človeška oblika so postavljeni v svojih osnovnih značilnostih in jih je treba zdaj počasi še naprej razlikovati, rastejo in zreli v funkciji. Organi postopoma prevzamejo svoje delo. Do nastanka jetra, rumenjakova vrečka je imela nalogo prevzeti presnovne funkcije. Po tem se rumenjakova vrečka oblikuje nazaj.
Bolezni in bolezni
Potem ko se med embriogenezo pojavijo nešteto gensko nadzorovanih procesov, so možni številni nepravilni procesi. V prvih 14 dneh razvoja zarodkov so se pojavile malformacije zaradi napak v genskem nadzoru vodi do neopaznega spontanega Splav. Po vsaditvi je zarodek zelo občutljiv na škodljive snovi, na primer v obliki nikotin, alkohol, droge, zdravila in rentgenski žarki. Če so mutacije in okvare zelo hude, splav or prezgodnji porod se bo zgodilo. V anencefaliji lobanja se v embrionalnem obdobju ni zaprl. Kot rezultat, možganov masa je iztekla in jo je razgradil plodovnica. Če se otrok rodi z anencefalijo, lahko preživi le nekaj ur ali dni, ker nima vseh nadzornih funkcij, odvisno od obsega škode. Če se deli obraza v sedmem tednu dneva ne zlijejo pravilno nosečnost, razcep ustnic lahko pride do neba in neba. Manifestacije in obseg se razlikujejo. Otroci imajo običajno težave s sesanjem, pitjem, požiranjem in govorom. Poleg tega prezračevanje ušesa-nos-predel grla skozi razcep ni optimalen, zato je verjetneje, da se bodo tam pojavile okužbe. Začenši od popkov rok in nog, okončin rastejo v nekaj dneh. Če se rast prezgodaj ustavi, spodnja noga in stopala oz podlakti na primer manjkajo roke. Obstajajo stopljeni prsti na nogah in prstih ali odvečni prsti na nogah. Nekatere deformacije okončin so del sindroma. V primeru Bardet-Biedlovega sindroma obstaja presnovna motnja trepalnic z vpletenostjo oči kot retinitis pigmentosa, izguba sluhain presežni prsti. Poleg tega obstaja debelost, sladkorna bolezenin nizke rasti. Malformacije najdemo v jetra in žolčnik; ledvice so nagnjene k boleznim. Na področju oftalmologije obstajajo malformacije, kot so nepopolno oblikovane oči, prirojena katarakta, razcepi iris, žilnice or optični živec, in premajhne ali prevelike očesne jabolke. Optika živci je lahko opremljen s premalo živčnih poti, zaradi česar prizadeta oseba ostane funkcionalno slepa, odvisno od resnosti. V Leberjevi optična atrofija, optika živci prizadeta obe očesi. The mitohondriji v živčnih celicah optični živec, ki zagotavljajo zahtevano energijo, zaradi genetske bolezni nimajo polne funkcionalnosti. To vodi najprej do težav pri zaznavanju zelene in rdeče barve, kasneje pa do okvar osrednjega vidnega polja in velike izgube ostrine osrednjega vida. Druga genetska bolezen prizadene cilije, ki se nahajajo v vseh telesnih celicah in igrajo pomembno vlogo pri migraciji celic med embriogenezo. Njihova naloga je prevoz snovi. V primeru Usherja nimajo popolne funkcionalnosti. Slušne in vidne senzorične celice se degenerirajo. Izguba sluha je pred izgubo vidne funkcije, prizadeti pa je vedno bolj ne morejo nadomestiti izguba sluha (čeprav je to mogoče nadomestiti s sluhom pomoč) skozi vid, saj se vidna funkcija sčasoma uniči z degeneracijo, kot pri retinitis pigmentosa. Nekatere genetske presnovne bolezni povzročajo nizko pričakovano življenjsko dobo, kot pri Hunterjevi bolezni. Genetske bolezni se dedujejo pretežno ali recesivno v velikem odstotku. Med sorodniki ali na prostorsko oddaljenih območjih se pogosteje pojavljajo recesivne bolezni. Vendar so redki. Prizadeti pogosto preživijo leta v iskanju diagnoze oz terapija. Vzpostavljeni so klinični kompetenčni centri. Pojavile so se različne krovne organizacije in portali, ki združujejo znanje, kot so „Achse“, „Orpha net“ in „Eurordis“.
