Če medicinska stroka govori o a sečnina ciklično napako, uporablja poseg, ki pretežno prizadene več presnovnih bolezni, ki so na eni strani genetskega izvora, na drugi strani pa so odgovorne za moteno dušik izločanje. Če se ne zdravi, sečnina okvara cikla vodi do smrti bolnika. Jetra presaditev predstavlja edino obliko terapija popraviti sečnina okvara cikla.
Kaj je okvara cikla sečnine?
Okvara ciklusa sečnine običajno služi kot krovni izraz za več presnovnih bolezni, ki so vse okvarjene dušik izločanje. Druga pogosta značilnost naj bi bila genetski izvor; take presnovne bolezni so torej lahko podedovane. Ker napaka ciklusa sečnine vodi do patološkega povečanja živčnega toksina amoniak, bolezen - če je ne zdravimo pravočasno - vodi do možganov škode in posledično do smrti. Treba je opozoriti, da obstaja šest različnih encimskih napak. Simptomi se lahko razlikujejo glede na starost in začetno manifestacijo.
Vzroki
Napake v ciklu sečnine se podedujejo avtosomno recesivno. Edina izjema je pomanjkanje OTC; Pomanjkanje OTC se deduje izključno na recesivno vezan X. Občasno se lahko pojavijo tudi spontane mutacije. To pomeni, da okvara sečninskega cikla ni podedovana, ampak je genetska napaka nastala spontano. Napake v sečninskem ciklu so zato prirojene presnovne motnje jetra ki so potencialno življenjsko nevarne. V tem primeru se ne poveča le amoniak raven, pa tudi motena razgradnja beljakovin. Zaradi obstoječe pomanjkljivosti nekaterih encimi, telo ne more naknadno pretvoriti amoniak, strupen vmesni izdelek, v sečnino. To neizogibno vodi do zvišanja ravni amoniaka, pri čemer se nevrotoksin odlaga v kri in drugih tkiv. Obstaja tveganje za možganov in poškodbe živcevin bolezen lahko včasih vodi do smrti bolnika. Do danes je znanih šest encimskih napak, ki so odgovorne za okvaro ciklusa sečnine:
- Karbamil fosfat pomanjkanje sintetaze (CPS) -1.
- Pomanjkanje ornitin transkarbamilaze (OTC)
- Pomanjkanje argininosukcinat sintetaze (ASS) (citrulinemija tip 1).
- Pomanjkanje argininosukcinatne liaze (ASL) (bolezen argininosukcinatne kisline).
- Pomanjkanje arginaze-1 (hiperargininemija).
- Pomanjkanje N-acetilglutamata sintetaze (NAGS).
Zakaj se takšne pomanjkljivosti pojavljajo, še ni pojasnjeno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi se razlikujejo glede na starost in začetno manifestacijo. Zato temeljijo pretežno na starosti prizadete osebe. V povojih, bruhanje, možni so izredno pretirano dihanje, napadi in tudi zmanjšan vnos tekočine. Včasih lahko dojenček zapade v koma. V dojenčku se epileptični napadi ponavljajo; Opazili so lahko tudi vedenjske motnje, primanjkljaje v rasti in tudi zmanjšano hrano ter vnos tekočine. Bolnik je tudi v nevarnosti, da pade v a koma v povojih. Naslednji simptomi so večinoma opaženi pri mladostnikih in odraslih: prizadeti posamezniki so razdražljivi, letargični, pogosto zmedeni, ponavljajo se slabost in bruhanjein se počutite brezvoljne. V hudih oblikah lahko bolniki padejo tudi v a koma. Glede na klinično sliko se simptomi lahko razlikujejo. Po eni strani so lahko še posebej intenzivni, po drugi strani pa se lahko pojavijo le blago.
Diagnoza in potek
Če včasih obstajajo simptomi, ki kažejo na okvaro cikla sečnine, se opravijo laboratorijski testi. V teh testih zdravniki odkrijejo prekomerno raven amoniaka v kri. Diagnozo lahko na primer utemelji z genetskim testom, pri katerem se preveri identifikacija mutacije. Hudo napredovanje bolezni je predvsem posledica napak v prvih treh encimi. V bistvu je pomanjkanje encimov odgovorno za nadaljnje posledice, katerih bolezni se je treba bati. Višje preostale aktivnosti običajno povzročijo kronične tečaje, čeprav se ti pokažejo šele po novorojenčki. Če napako v ciklu sečnine zdravimo nepravilno ali je sploh ne, možganov in / ali poškodbe živcev neizogibno bo posledica. Neobdelana okvara ciklusa sečnine povzroči smrt prizadete osebe. Ni pomembno, katera encimska napaka je prisotna. Vse encimske napake, če jih ne zdravimo, lahko vodi do smrti.
Zapleti
Brez zdravljenja okvara cikla sečnine v večini primerov vodi do smrti bolnika. Zaradi tega je nujno nujno zdravljenje te bolezni za bolnika. To bo tudi preprečilo zaplete in sekundarne poškodbe. Prizadeta oseba običajno trpi zaradi slabost in bruhanje zaradi okvare ciklusa sečnine. Poleg tega obstajajo krči povezane s hudimi bolečina. Vdihne se in neredko se zgodi napad panike. Prav tako lahko prizadeta oseba izgubi zavest ali celo pade v komo. Niso redki primeri, da prizadeti trpijo zaradi vedenjskih motenj, ki lahko negativno vplivajo predvsem na razvoj otrok. Bolniki so običajno zmedeni in lahko agresivni. Tudi motnje spanja vodi do blage razdražljivosti. Če napake ne zdravimo, se v večini primerov pacientova življenjska doba močno zmanjša in sčasoma nastopi smrt. Samo zdravljenje ne vodi do nadaljnjih zapletov. Vendar je prizadeta oseba lahko odvisna od dializo za jetra presaditev. V večini primerov so nadaljnji simptomi odvisni od osnovne bolezni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker lahko okvara cikla sečnine v najslabšem primeru povzroči smrt, jo mora zdraviti zdravnik. S tem se samozdravljenje ne zgodi stanje. Okvara ciklusa sečnine se lahko pojavi celo pri otrocih ali dojenčkih. Privede do bruhanja ali visoke stopnje dihanja. Če starši opazijo te simptome, se je treba posvetovati z zdravnikom. Pritožbe in nepravilnosti v rasti kažejo tudi na bolezen. Poleg tega bolezen vodi do napadov ali težav s pitjem. Prizadeti trpijo zaradi vedenjskih motenj in so pogosto agresivni ali razdražljivi. Zmeda pogosto kaže tudi na okvaro cikla sečnine. Resnost simptomov se lahko zelo razlikuje, zato ni nujno, da so simptomi napake. Ker pa bolezen lahko pozdravi samo presaditev jeter, je treba preventivno opraviti pregled, če so omenjeni simptomi opazni. Napako cikla sečnine praviloma lahko diagnosticira internist. Nato zdravljenje poteka s pomočjo kirurškega posega v bolnišnici. Ali bo prišlo do pozitivnega poteka bolezni, na splošno ni mogoče napovedati.
Zdravljenje in terapija
Za možnosti zdravljenja je na voljo več terapij. V primeru neonatalne manifestacije bolezni, pri kateri obstaja tveganje za življenje dojenčka, se začne intenzivno zdravljenje. Takšna zdravljenja, znana tudi kot akutna terapija, potekajo predvsem v presnovnih centrih. Cilj takšnih terapij je znižanje ravni strupenega amoniaka. Raven amoniaka se na primer zniža za dializo, pri čemer „kri pranje "se izvede samo, kadar amonijak koncentracija presega 400 µmol / l. Dojenčki ne dobijo nobenega beljakovin. Dojenčki se ne dobijo beljakovin; včasih dobijo zdravila za zmanjšanje ravni amoniaka v krvi. Včasih hepatocelularno terapija lahko tudi uspešna. Takšne terapije so priporočljive predvsem za dojenčke; čeprav presaditev jeter bi bil učinkovitejši, postopek je za novorojenčka izjemno stresen, zato se mnogi zdravniki vzdržijo. Tveganje, da otrok postopka ne bo preživel, je v skoraj vseh primerih previsoko. V celicah jeter terapija, odrasli hepatociti se pridobijo iz darovalčevih jeter in nato kriokonzervirajo - brez bakterije - v suspenziji. Dolgoročno se zdravniki odločijo za prehrano in zdravljenje z zdravili. Upoštevati je treba, da je treba to zdravljenje izvajati celo življenje. Edina resnično kurativna terapija, ki včasih odpravi napako ciklusa sečnine, je presaditev jeter. Samo kdaj presaditev jeter se lahko odpravi napaka v ciklu sečnine.
Obeti in napovedi
V mnogih primerih diagnoza okvare ciklusa sečnine ne vodi do običajnega življenja. Bolezen postavlja omejitve v vsakdanjem življenju. Samo dolgotrajno zdravljenje lahko zagotovi največjo možno odsotnost simptomov. Prizadete osebe morajo upoštevati svoje omejitve prehrana ko se pojavi dedna bolezen. Izpiranje krvi in zdravila spremljajo življenje. Zdravilo je nemogoče. Če napake ne prepoznamo pravočasno, se običajno pojavi poškodba možganov. Na koncu okvara sečninskega cikla vodi v smrt. Statistično se bolezen pogosteje pojavlja v določenih življenjskih obdobjih. Tu prevladuje največje tveganje; pri vseh osebah ene starostne skupine pa je okvara sečninskega cikla obroben pojav. Fantje in deklice v povojih in otroštvo so še posebej prizadeti. Približno 50 odstotkov vseh primerov gre pripisati tej starostni skupini, kar v Nemčiji ustreza le 80 novorojenčkom na leto. Ženske med tem tudi občasno zbolijo nosečnost. Primeri polnoletnih oseb imajo načeloma obrobni značaj. Cilj dolgoročne terapije je ohranjanje amoniaka in glutamin koncentracije krvi v normalnih mejah. To dosežemo tako, da vzdržujemo konstantno nizko vsebnost beljakovin prehrana. Če upoštevate ta postopek, lahko živite brez simptomov. Da bi to dosegli, morajo bolniki pokazati visoko stopnjo discipline.
Preprečevanje
Ker je okvara ciklusa sečnine genetska motnja, katere izvor ni znan in je običajno podedovan ali je posledica spontane mutacije, presnovne motnje ni mogoče preprečiti.
Spremljanje
Ker se samoozdravitev ne more zgoditi z okvaro ciklusa sečnine in je bolezen genetska, so možnosti za oskrbo te bolezni v večini primerov močno omejene. Prizadeta oseba je v prvi vrsti odvisna od hitre diagnoze z naknadnim zdravljenjem, tako da simptomov ne poslabša. V najslabšem primeru lahko to vodi do smrti bolnika, če bolezen ostane nezdravljena. Bolniki so pogosto odvisni od ukrepe of dializo. Potrebujejo tudi skrb in podporo lastne družine in prijateljev. To lahko tudi ublaži ali popolnoma prepreči psihološke motnje oz depresija. Pri jemanju zdravil morajo bolniki zagotoviti, da jih jemljejo redno, in tudi pravilno odmerjati, da ublažijo simptome. Zdrav življenjski slog z uravnoteženim prehrana lahko pozitivno vpliva tudi na potek te bolezni. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje je priporočljivo preprečiti ponovitev bolezni pri otrocih. Verjetno se pričakovana življenjska doba bolnika zaradi bolezni zmanjša.
Kaj lahko storite sami
Okvara ciklusa sečnine je resna bolezen, ki ima pogosto negativni potek. Najpomembnejši ukrep samopomoči je takoj obvestiti odgovornega zdravnika o vseh nenavadnih simptomih ali otroka odpeljati v najbližjo bolnišnico. Če je presnovna bolezen dejansko prisotna, je treba zdravljenje takoj začeti, da se prepreči posledična škoda. Posamezne simptome je mogoče zdraviti z znanimi zdravili in ukrepe. Dietna ukrepe kot tudi počitek in počitek so koristni proti slabost in bruhanje. Krči lahko razbremeni sedacijo in uporaba zdravilnih pripravkov. Če otrok kaže znake napada panike ali celo postane nezavesten, je treba poklicati nujnega zdravnika. V primeru vedenjskih motenj vedenjska terapija je koristno, pri čemer bi morali sodelovati tudi starši. S celovitim treningom se na razdražljivost, agresivnost in druge vidnosti lahko odzovemo na najboljši možen način, kar vsaj zmanjša tveganje za razvojne motnje. Dolgoročno je koristno tudi terapevtsko svetovanje. V mnogih primerih bolezen vodi do smrti bolnika - okoliščina, ki predstavlja ogromno breme za prizadetega otroka, pa tudi za svojce.
