Napoved v primerjavi s pričakovano življenjsko dobo pri fenilketonuriji | Fenilketonurija

Napoved v primerjavi s pričakovano življenjsko dobo pri fenilketonuriji

Pričakovana življenjska doba prizadetih oseb je po eni strani odvisna od sedanje oblike bolezni fenilketonurija na drugi strani pa v času, ko je bolezen diagnosticirana. Medtem ko je normalna pričakovana življenjska doba možna z normalno različico fenilketonurijaobstajajo redke različice bolezni, ki so na primer povezane s znatno povečanim potencialom krčev, kar ima lahko posledično pogostejši usoden izid. V običajni različici fenilketonurija, na drugi strani pa starost pacienta kvečjemu le nekoliko vpliva. Vendar čas diagnoze in začetek zdravljenja določata obseg duševne okvare bolnika. Tako ima mentalna inteligenca največ posrednega vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Potek bolezni fenilketonurije

Tudi potek bolezni se razlikuje, še bolj kot pričakovana življenjska doba, odvisno od oblike bolezni in časa diagnoze ali zdravljenja. Če je bolezen diagnosticirana pri presejanju novorojenčkov ali U2 in nizko fenilalanin prehrana se strogo drži, kot tudi morebitne nadomestitve, se bolezen tako rekoč ne pojavi. Poleg tega so v prednosti ljudje s preostalo aktivnostjo prizadetega encima, saj je bolezen v najslabšem primeru blaga.

Če pa diagnoza zamuja, je pričakovati nepopravljivo duševno okvaro, ki se bo nadaljevala do konca vašega življenja. Kljub temu fenilketonurija ni bolezen, ki povzroča prezgodnjo smrt v zahodnih državah, temveč običajna pričakovana življenjska doba. Popolno ozdravitev bolezni ni mogoča, ker gre za dedno bolezen.

Največja terapija je sestavljena iz nizko fenilalanina prehrana, kar ima za posledico zmanjšanje simptomov. Če bolezen diagnosticiramo in zdravimo zgodaj, skorajda ni nobenih nepravilnosti; vendar nenavadno Vonj urina in citotoksični učinek previsokih ravni fenilalanina se vedno znova pojavi takoj, ko se prehrana je zapuščen. Ker pa se bolezen deduje recesivno, je malo verjetno, da bi se bolezen prenesla naprej.