Napoved | Faktor 5 Leiden

Prognoza

Individualna prognoza v primeru, da obstaja Faktor 5 Leiden odvisno od tega, ali je mutirani gen heterozigoten, torej samo enkrat, ali homozigotni, torej dvakrat. Če je mutirani gen od matere in očeta prenesen na otroka, tj. Če je prizadeta oseba homozigotna, je verjetnost kri strdek je 50 do 100-krat večji.

Verjetnost razvoja a kri strdek je v tem primeru zato zelo velik. Verjetnost za osebe, ki so samo heterozigotno bolne, torej so mutirali gen le enkrat, je le približno 5 do 10-krat večja kot za ne prizadete osebe. Bolezen je nevarna, če je tromb zelo velik in moti kri kroženje v nogaali če krvni strdek sprosti se in razvije se embolus, ki lahko nato sproži pljučno embolija or kap. Nedavne študije kažejo, da je verjetnost, da imajo posamezniki z boleznijo faktorja 5 koronarno bolezen arterije bolezen.

Nosečnost s faktorjem 5 Leiden

Nosečnice s faktorjem 5 stanje naj obvestijo svojega ginekologa in družinskega zdravnika. Med nosečnost spreminjajo se hormonska in tako imenovana hemostatska stanja. To pomeni, da zaradi vpliva hormoni, dejavniki, ki povečujejo strjevanje krvi, so bolj aktivni, hkrati pa se zmanjšajo dejavniki, ki zavirajo strjevanje krvi.

Sumijo, da zlasti estrogen, ki je v višjih koncentracijah prisoten med nosečnost, prispeva k temu. Nagnjenost k strjevanju krvi, t.i. trombofilija, se zato močno poveča. Ta mehanizem je lahko evolucijski, po možnosti za zmanjšanje izgube krvi med nosečnost, zlasti tik pred rojstvom, da bi zaščitili mater in plod.

Vendar to povečuje tveganje za tromboza pri nosečnicah. Študije so pokazale, da je tveganje za tromboza se med nosečnostjo poveča 5-6 krat. Tudi drugi dejavniki tveganja lahko povečajo tveganje za tromboza med nosečnostjo.

Pri nosečnicah z faktor 5 Leiden, tveganje za trombozo se temu primerno poveča 7-16 krat. Zato heparin splošno priporočljivo zdravljenje. heparin poveča tako imenovani antitrombin v telesu in s tem zmanjša tveganje za strjevanje krvi.

Ker heparin ne prehaja skozi membrano placenta, ne more poškodovati plod. Bolnike mora zdravnik temeljito obvestiti in jih individualno poučiti o zdravljenju s heparinom. Ko je bilo to storjeno, je večina prizadetih nosečnic poročala, da je samozdravljenje z injekcijami heparina brez težav.

Veliko je žensk, ki trpijo zaradi gensko spremenjenega faktorja 5 in so si brez težav uresničile željo po otrocih. Mnoge ženske niti ne vedo ali opazijo, da so prizadete. Po nekaterih študijah pa povečano tveganje za splav obstaja sum tudi pri ženskah z Faktor 5 Leiden.

To genetsko spremembo pogosto odkrijejo le, če zadevne ženske nimajo otroka zaradi ponavljajočih se splavov. Vendar pod ustrezno profilaksa tromboze s heparinom, faktorjem 5 stanje na splošno ne ovira želje po otrocih. Če torej želja po otroku obstaja, je priporočljivo ustrezno zdravljenje z zdravili, najbolje v treh mesecih pred začetkom nosečnosti.

Ker je genska modifikacija Factor 5 Leiden podedovana avtosomno dominantna, je podedovana še naprej. Če sta prizadeta oba starša, otrok razvije homozigotno obliko. Če je prizadet samo eden od staršev, otrok podeduje heterozigotno obliko.

Povečana splav stopnja pri ženskah z boleznijo faktorja 5 je sporno obravnavana. Različne študije kažejo različne rezultate. Nekatere študije niso pokazale pomembnega povečanja splavov pri ženskah z boleznijo faktorja 5. V drugih študijah pa so ženske s faktorjem 5 Leiden pokazale povečano pogostnost ponavljajočih se splavov.