Nefrogena fibrozirajoča dermopatija predstavlja zelo redko in novo bolezen vezivnega tkiva povezana z uporabo kontrastnih sredstev, ki vsebujejo gadolinij, pri bolnikih z ledvice bolezen. Poleg kožaje vezivnega tkiva mišic in notranjih organov je pogosto prizadet. Bolezen lahko vodi do hude omejitve gibanja in celo smrti.
Kaj je nefrogena fibrozirajoča dermopatija?
Nefrogena fibrozirajoča dermopatija je bila prvič odkrita leta 1997, ko so posamezni bolniki z ledvična insuficienca je bilo ugotovljeno, da se je nenormalno povečalo vezivnega tkiva od koža. Dokaj hitro bi lahko vzpostavili povezavo z uporabo kontrastnih snovi, ki vsebujejo gadolinij, pri MRI. Vendar pa je ime "nefrogena fibrozirajoča dermopatija" že zastarelo. Ime se je spremenilo v nefrogena sistemska fibroza (NSF), potem ko se je lahko pokazalo, da pogosto mišice in mnogi notranjih organov kot srce, jetra ali pa so vključena tudi pljuča. Drugo ime je dializo-zvezana sistemska fibroza, čeprav je bilo nedavno dvomljeno, ali so prizadeti samo dializni bolniki. Do danes so opazili približno 315 primerov. Natančen mehanizem razvoja NSF še ni znan. Po predhodnih opažanjih nefrogena sistemska fibroza prizadene le ledvično nezadostne bolnike, ki po nedavnih ugotovitvah niso nujno potrebni dializo. Glede na prejšnje ugotovitve uporaba kontrastnih sredstev, ki vsebujejo gadolinij, pri ledvično zdravih bolnikih nikoli ni povzročila NSF. Zaradi majhnega števila primerov še ni bilo mogoče dati splošne izjave o možnostih za ozdravitev. Čeprav obstajajo posamezni primeri z zelo ugodnim potekom, v drugih primerih ni mogoče doseči izboljšanja.
Vzroki
Predpogoj za razvoj nefrogene sistemske fibroze je ledvična insuficienca in uporaba kontrastnih snovi, ki vsebujejo gadolinij, pri MRI, kot je navedeno zgoraj. Gadolinij je kemični element iz redke zemeljske skupine in spada med lantanide. Zaradi številnih neparnih elektronov je paramagnetna in zato zelo primerna za uporabo v slikanje z magnetno resonanco. Tako vsebuje gadolinij kontrastno sredstvo se uporablja pri slikanju možganov ali drugih organov med preiskavami z magnetno resonanco. Toksičnost prostih gadolinijevih ionov je znana. Vendar je ta element fiksiran s kompleksom, zato ga je običajno mogoče uporabljati brez težav. Akutna toksičnost prostih gadolinijevih ionov je posledica dejstva, da jih je mogoče zamenjati kalcij ioni. Poleg tega vsebujejo kontrastni mediji joda ni mogoče uporabiti pri bolnikih z ledvična insuficienca ker bi še bolj poslabšali delovanje ledvic. Zdaj pa je bila pri nekaterih ledvičnih bolnikih po uporabi kontrastnih sredstev, ki vsebujejo gadolinij, povzročena nefrogena sistemska fibroza. Vloga razmerja med ledvično disfunkcijo in gadolinijem še ni znana. Predpostavlja se, da pri teh bolnikih celo majhno sproščanje gadolinijevih ionov iz kelatnega kompleksa povzroči povečano fibrozo vezivnega tkiva. Nefrogena sistemska fibroza se lahko razvije dva dni do 18 mesecev po njej kontrastno sredstvo uporaba. Tveganje za nastanek NSF naj bi bilo odvisno od stopnje sproščanja gadolinijevih ionov. Po mnenju Evropskega odbora za zdravila za uporabo v humani medicini (CHMP) so kontrastna sredstva, ki vsebujejo gadolinij, razvrščena v tri rizične skupine: nizko, zmerno ali visoko.
Simptomi, pritožbe in znaki
Nefrogena sistemska fibroza enako prizadene ženske in moške. V dveh dneh in 18 mesecih po gadoliniju kontrastno sredstvo se na rokah in nogah na začetku lahko pojavijo rdeči in temni vozlički ali lise. Ko to napreduje, koža razvije se zgoščevanje. Koža se strdi in nato spominja na pomarančni olupek. Te spremembe pogosto prizadenejo celotno truplo telesa in zapustijo vratu in Glava večinoma izpostavljeni. Mišice, vezi in tetive pogodbe. Gibanje postaja vse bolj omejeno. Nekateri bolniki se sčasoma lahko premikajo le s pomočjo invalidskega vozička. Če je srce ali so prizadeta pljuča, je napoved pogosto zelo neugodna. Smrti so že opazili.
Diagnoza in potek bolezni
Nefrogeno sistemsko fibrozo lahko diagnosticiramo s pomočjo kože in mišic biopsijo. Vendar sprememb ni mogoče preveriti s posebnimi nepravilnostmi v laboratorijske vrednosti. Morebitni skleromiksedem je izključen kot a diferencialna diagnoza v odsotnosti paraproteinov. V nasprotnem primeru vzorci tkiv kažejo znatno zgostitev beločnice. Po obsežni zgodovini se ugotovi povezava s kontrastnimi sredstvi, ki vsebujejo gadolinij.
Zapleti
Nefrogena fibrozirajoča dermopatija je že zelo redek zaplet pri bolnikih s hudo okvarjenim delovanjem ledvic ali jetra prejemniki presaditev na MRI preiskavah s kontrastnimi sredstvi, ki vsebujejo gadolinij. Poteka bolezni ni mogoče napovedati. Poleg zelo redkih spontanih ozdravitev običajno opazimo tudi progresivni potek, ki povzroča hudo invalidnost. Lahko se pojavijo tudi usodni tečaji. Postopno zgoščevanje kože lahko vpliva na srce mišice, pljuča, membrana ali skeletne mišice. Poleg omejevanja gibljivosti se lahko vse pogosteje pojavljajo dihalne stiske in hude težave s srcem. V primerih popolnega okrevanja so ledvično insuficienco običajno uspešno predhodno zdravili. Ni znano, ali se nefrogena fibrozirajoča dermopatija vedno razvije, kadar se kontrastno sredstvo, ki vsebuje gadolinij, uporablja za diagnozo pri hudi ledvični insuficienci. Ker pa obstaja tveganje, je treba pri teh bolnikih uporabiti druga kontrastna sredstva oz dializo takoj je treba slediti po kontrastu z gadolinijem. Do zdaj tudi ni bilo dovolj pojasnjeno, ali je odprava gadolinija s pomočjo intravenske uprava of natrijev tiosulfat vedno vodi do izboljšanja simptomov. Tu so bili ob različnih priložnostih doseženi uspehi zdravljenja, vendar ni nobenega jamstva. Enako velja za možnosti za uspeh z fizioterapija za preprečevanje kontrakcij (krčenja) mišic, tetive, vezi in drugi deli vezivnega tkiva, ki vodi do omejenega gibanja.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ljudje, ki se zdravijo zaradi a ledvice stanje in so bili izpostavljeni uporabi kontrastnega sredstva, spadajo v rizično skupino za nefrogeno fibrozirajočo dermopatijo. Posvetovati se morajo z lečečim zdravnikom takoj, ko se po seji pojavijo različne pritožbe in splošno stanje zdravje znatno poslabša. Pogosto se prve nepravilnosti pojavijo nekaj dni po zdravljenju. V nekaterih primerih se lahko prvi znaki nepravilnosti pojavijo šele po pol leta. Spremembe videza kože in vezivnega tkiva kažejo na motnje in jih je treba predstaviti zdravniku. Če obstajajo omejitve gibljivosti, zmanjšanje splošne mišice močin težave z gibanjem je potreben zdravnik. Bolniki se pogosto ne morejo več dovolj gibati brez pomoči. Ker v hujših primerih bolezen lahko vodi za prezgodnjo smrt prizadete osebe je ob prvem znaku neskladnosti potreben zdravnik. Raziskati je treba splošno disfunkcijo, občutek bolezni in slabo počutje. Če se že obstoječe pritožbe znatno povečajo po obsegu in intenzivnosti, je potreben zdravnik. Če obstaja bolečina, motnje spanja, pa tudi izguba apetita in nepravilnosti v srčnem ritmu je potrebna zdravniška pomoč.
Zdravljenje in terapija
Poteka nefrogene sistemske fibroze ni mogoče predvideti. V zelo redkih posameznih primerih je prišlo do popolne regresije simptomov. Pri nekaterih bolnikih je bilo izboljšanje doseženo z obnovitvijo ledvične funkcije. Spontana regresija kožne lezije v nekaterih primerih tudi po ledvicah presaditev. Sumi se tudi, da intravenska injekcija of natrijev tiosulfat prispeva k izboljšanju. Natrijev tiosulfat tvori helatne komplekse z gadolinijevimi ioni, po možnosti spodbuja njihove odprava od telesa. Vendar trenutno ni učinkovitega terapija za večino bolnikov. Zato intenzivno fizioterapija je priporočljivo za simptomatsko zdravljenje utrjevanja kože.
Obeti in napovedi
Napoved nefrogene fibrozirajoče dermopatije je treba določiti glede na posamezne okoliščine. Splošni potek bolezni ni predvidljiv. V mnogih primerih je odločilen dejavnik stadij bolezni in že prisotni simptomi. Če je organska škoda že nastala, se nadaljnji razvoj poslabša. Glede na trenutno stanje znanstvenih spoznanj ni enotnega zdravljenja, ki bi se običajno uporabljalo za to bolezen. Zdravniki se glede na razvoj dogodkov odločijo, katere terapije so potrebne. Pri nekaterih bolnikih lahko opazimo spontano nazadovanje obstoječih simptomov. Ni pa nujno, da so trajne. V nadaljnjem poteku je bolj verjetna potreba po darovalnem organu kot tudi vseživljenjskem funkcionalne motnje. Pričakovati je tudi, da lahko pride do prezgodnje smrti prizadete osebe. Pri nekaterih bolnikih je bil dokumentiran razvoj nujne medicinske pomoči. Brez zdravljenja se pričakovana življenjska doba prizadetega posameznika zmanjša. Hkrati lahko opazimo zmanjšanje kakovosti življenja. V nasprotju s celovito zdravstveno oskrbo obstaja možnost okrevanja. V literaturi najdemo primere, ko je prišlo do uspešnega zdravljenja bolezni. Pri njih je bila ledvična insuficienca predhodno zdravljena. Zdi se, da je to odločilni dejavnik v poteku bolezni in s tem v prognozi.
Preprečevanje
Pri ledvično nezadostnih bolnikih se je treba izogibati kontrastnim sredstvom, ki vsebujejo gadolinij, če je mogoče. Če pa to ni mogoče, preventivno ukrepe ki preprečujejo sproščanje gadolinijevih ionov, so zelo pomembni. Nemški zvezni inštitut za Droge in Medicinski pripomočki (BfArM) se je že odzval maja 2007. Zaradi incidentov je umaknil dovoljenje za tvegana kontrastna sredstva, ki vsebujejo gadolinij, kot sta Omniscan in Magnevist, za bolnike s hudo ledvično okvaro ali za jetra bolniki s presaditvijo. Uporabiti je treba kontrastna sredstva z majhnim tveganjem. To so snovi, ki vsebujejo gadolinij in imajo ciklično strukturo, za katere je manj verjetno, da bodo sprostile gadolinij.
Spremljanje
Nefrogene fibrozirajoče dermopatije ni mogoče neposredno spremljati. Ker ni znano terapija za stanje, le simptome je mogoče spremljati in zdraviti. Eden od načinov za zmanjšanje strjevanja vezivnega tkiva je redno zdravljenje s toploto in sporočilo. Bolnikom lahko predpišejo natrijev sulfat, da upočasnijo napredovanje bolezni. Če je bolnik prejel a ledvice presaditev, jo mora on ali ona imunosupresivi redno in pojdite na preglede. Ti pregledi med drugim ugotavljajo, ali so se funkcije ledvic izboljšale. Hkrati zdravnik preveri, ali je nastalo novo vezivno tkivo ali se je sposobnost gibanja okončin zmanjšala. Ko se simptomi nefrogene fibrozirajoče dermopatije poslabšajo, bolniki postopoma izgubijo gibljivost. Nato so odvisni od intenzivne nege. Nadaljnja nega je nato namenjena predvsem lajšanju bolezni, kot so težave z dihanjem in bolečina. V tej fazi se izognemo terapevtskim potim, ki bi bolnika po nepotrebnem obremenile. Podprto fizioterapija z zelo majhno obremenitvijo je namenjen le preprečevanju preležanin pri bolnikih. Vendar izboljšanje mobilnosti ni več mogoče.
Tukaj lahko naredite sami
Simptome nefrogene fibrozirajoče dermopatije je treba natančno opazovati, da pravočasno kaj storimo. Še posebej bolniki z ledvično insuficienco bi morali na to opozoriti zdravnika, da se izogne težavam dihanje ali srce. Morebitne nepravilnosti se lahko še vedno pojavijo 18 mesecev pozneje. Če pride do sprememb v videzu kože ali vezivnega tkiva, je pomembno, da čim prej obiščete zdravnika. Drugi znaki poslabšanja vključujejo omejeno gibljivost, oslabelost mišic in težave pri gibanju. Bolniki naj po potrebi zaprosijo za pomoč, če se ne morejo pravilno premikati. Za izguba apetita, srčne aritmije, bolečina in težave s spanjem, zdravnik ve, kaj storiti. Njegov nasvet pomaga pacientom, da se spoprimejo z vsakdanjim življenjem in da jih nefrogena fibrozirajoča dermopatija ne omejuje preveč. Natančen potek in tudi metode zdravljenja niso vedno predvidljivi, zato je tako pomembno natančno opazovanje lastnega telesa. Poleg zdravljenja, ki ga priporoča zdravnik, se morajo tudi prizadeti informirati o njem fizioterapija. Z doslednim izvajanjem teh metod lahko ublažimo utrjevanje kože in vezivnega tkiva.
