Nesidioblastoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pri nesidioblastozi se trebušna slinavka poveča v obliki hiperplazije otočnih celic, kar povzroči hudo hipoglikemija z nevrološkimi simptomi pri bolniku. Bolezen je dedna in je posledica mutacije v gen lokus p15.1 na kromosomu 11. Terapija je konzervativna ali resekcija.

Kaj je nesidioblastoza?

Hiperplazije so skupina motenj, povezanih s povečanjem določenih tkiv ali organov. Vzrok za povečanje velikosti je povečanje števila celic. Trebušna slinavka vsebuje tako imenovane Langerhansove otočke, ki ustrezajo zbirkam endokrinih celic za presnovo ogljikovih hidratov. Dedna hiperplazija otočnih celic je tako imenovana nesidioblastoza. Bolezen imenujemo tudi obstojna hiperinzulinemija hipoglikemija in se kaže v povojih. Hiperplazija otočnih celic povzroča predvsem nevroglukopenične simptome in velja za pogost vzrok hipoglikemija. Glavni nevrološki spremljajoči simptomi bolezni vključujejo motnje vida, govorne motnjein zmedenost, kar daje hiperplaziji otočnih celic klinično podobno sliko kap. Družinska oblika bolezni pogosto povzroči, da se razvije huda hipoglikemija tudi pri novorojenčkih, ki lahko vztraja tudi v odrasli dobi. Zlasti v odrasli dobi zdravnik običajno ne pomisli na nesidioblastozo z opisanimi simptomi.

Vzroki

Dedno obliko nesidioblastoze povzroča genetska mutacija. Lokus mutacije je zdaj opredeljen kot gen lokus p15.1 na kromosomu 11. The gen napaka povzroči žariščno ali razpršeno proliferacijo tkiva otočnih celic v trebušni slinavki. Žariščna oblika povzroča žariščno adenomatozno hiperplazijo. V razpršeni obliki so vse beta celice na Langerhansovih otočkih hipertrofija. Spremljevalni simptomi hipoglikemije so naravna posledica hipertrofija in tako ustrezajo posredni posledici genske mutacije. Pri nesidioblastozi so opazili družinsko združevanje. Tako je bolezen dedna in se očitno ne pojavlja občasno. Zaradi vodilnega simptoma hipoglikemije je diagnoza družinske nesidioblastoze pogosto težavna. Redko se domneva, da je genetska mutacija vpletena v hipoglikemijo. Kljub temu je hiperplazija otočnih celic najpogostejši vzrok simptomov hude hipoglikemije, zlasti pri majhnih otrocih.

Simptomi, pritožbe in znaki

Bolniki z nesidioblastozo predstavljajo povečano trebušno slinavko kot vodilni simptom. Spremljevalni simptomi vključujejo hipoglikemijo s širjenjem celic. Tako prizadete osebe trpijo zaradi tipičnih simptomi hipoglikemije. Poleg tresenja in znojenja, srce palpitacije ali palpitacije so lahko posledica hipoglikemije. Hrepenenje in bledica sta tudi tipična simptoma. V hudih hiperglikemija, ti simptomi so lahko povezani z nevrološkimi simptomi. Zaspanost, zmedenost oz govorne motnje lahko pojavijo. Enako velja za motnje vida, senzorične motnje, psihozain netipična vedenja. omotica in glavoboli lahko spremlja tudi hipoglikemijo. Če sladkorja ravni še naprej padajo in dosegajo skrajne ravni, nezavest ali celo koma lahko pojavijo. V večini primerov nesidoblastoze hipoglikemija ni blaga, ampak izjemno huda, klinično z vsemi zgoraj navedenimi simptomi.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza nesidioblastoze predstavlja izziv za zdravnika. Na primer, pri odraslih nevrološki simptomi zlahka vodi pomisli na nevrološko bolezen ali kap. Ko je povezava s hipoglikemijo ugotovljena, še vedno ne pomeni samodejno, da ima bolnik diagnozo nesidioblastoze. Slikanje povečane trebušne slinavke lahko privede vsaj do okvirne diagnoze nesidioblastoze. A biopsijo običajno daje dokončne informacije in potrjuje diagnozo. Diagnoza je lažja, če je dedna bolezen v družini že znana. Tako lahko zdravnik že po anamnezi pade na klinično sliko.

Zapleti

Nesidioblastoza je resna bolezen. V najslabšem primeru lahko tudi to vodi do smrti prizadete osebe, zato je bolnik vsekakor odvisen od zdravljenja. Najprej in predvsem bolniki trpijo zaradi znatno povečane trebušne slinavke. Poleg tega obstajajo palpitacije in pogosto tudi hrepeneč apetit. Prizadeti trpijo zaradi znojenja in tresenja in s tem občutno zmanjšane kakovosti življenja. V mestu je tudi zaspanost in motnje koncentracija in usklajevanje. Zaradi nesidioblastoze se lahko pojavijo tudi paraliza in druge motnje občutljivosti, zaradi česar je bolnikovo vsakdanje življenje težje. Poleg tega nesidioblastoza vodi do koma ali izguba zavesti pri bolniku. Če bolezni ne zdravimo, običajno privede do smrti prizadete osebe. Zdravljenje te bolezni poteka s pomočjo zdravil. V tem procesu ne pride do zapletov. Zajamčenega pozitivnega poteka bolezni pa ni vedno mogoče napovedati. Praviloma je treba odstraniti trebušno slinavko prizadete osebe. Tudi pacientova pričakovana življenjska doba se zaradi bolezni v večini primerov zmanjša.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Če so v družini že diagnosticirali nesidioblastozo, je treba potomce vedno gensko testirati. Na ta način je mogoče vnaprej odpraviti možno bolezen in sestaviti načrt zdravljenja. Če se pojavijo simptomi, kot so omotica, nestabilen hod, glavoboli ali se pojavi splošen občutek bolezni. Močno potenje, tresenje okončin ali nenačrtovana sprememba teže so znaki a zdravje stanje to je treba raziskati in zdraviti. Če pride do otekanja zgornjega dela telesa, občutka tesnosti v telesu ali splošnega slabega počutja, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se pojavijo različne motnje v delovanju, če se opazi motnja prebave ali če prizadeta oseba trpi zaradi želje po hrani, je treba obiskati zdravnika. Nepravilnosti srce ritem, palpitacije ali tesnoba so znaki obstoječe bolezni. Če simptomi trajajo dlje časa ali se intenzivnost poveča, je potreben zdravnik. Dezorientacijo, zaspanost ali zmedenost bi moral razjasniti zdravnik. Označujejo motnje spomin dejavnost, za katero je potrebno ukrepanje. Tudi prekinitve v govornem toku so zaskrbljujoče in jih je treba raziskati. V primeru akutnega zdravje-grozna stanje, je treba opozoriti nujnega zdravnika in Prva pomoč dajati.

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija še ni na voljo za bolnike z nesidioblastozo. Bolezen je genetska motnja, ki temelji na mutaciji. Iz tega razloga bi ga lahko kvečjemu pozdravili z genom terapija pristopi. Te pristope trenutno raziskujejo, vendar še niso dosegli klinične faze. Zato se nesidioblastoza trenutno zdravi izključno simptomatsko. Simptomatsko zdravljenje v glavnem ustreza zmanjšanju hipoglikemije. Na voljo je več možnosti za povečanje kri glukoze, vse to pa lahko označimo kot konzervativne terapevtske korake. V večini primerov je zdravljenje sestavljeno iz kombinacije prehrane ukrepe in koraki za droge. Poleg uprava of somatostatin analogi oz nifedipina, zdravljenje z zdravili lahko vključuje tudi uprava of diazoksid, na primer. Ta terapevtski korak dopolnjuje a levcin-zmanjšana prehrana. Številni bolniki se ne odzovejo pravilno niti na droge ali prehransko ukrepe. Za te bolnike najpomembnejši terapevtski ukrep ustreza subtotalni resekciji trebušne slinavke. Zdi se, da je ta kirurški poseg v mnogih primerih sprva zdravilen. Neustrezna kirurška resekcija trebušne slinavke skoraj vedno povzroči ponovitev. Da bi odpravili vzrok bolezni, moramo trebušno slinavko nadomestiti ali odstraniti vsaj do 90 odstotkov. Vendar pa pri stopnji resekcije okoli 90 odstotkov bolniki tvegajo razvoj sladkorna bolezen mellitus po resekciji. Zaradi tega razloga, kri glukoze spremljanje mora vedno slediti resekciji v centrih, opremljenih za to.

Obeti in napovedi

Ker je nesidioblastoza genetska bolezen, se mora prizadeta oseba naučiti živeti z njo in jo integrirati ukrepe v svojo vsakdanjo rutino. Stalno zdravljenje z zdravili preprečuje hipoglikemijo, zato je dnevni vnos droge je za bolnika ključnega pomena. Poleg tega je treba strogo upoštevati prehranske ukrepe, ki jih predpiše zdravnik. To zahteva zadostno izobrazbo in popolno spremembo prehrana za osebo, ki trpi za nesidioblastozo. Številni bolniki se na zgoraj omenjene zdravilne in prehranske ukrepe dobro odzivajo in imajo tako dobro prognozo, da bi bolezen pod nadzorom in učenje živeti s tem. Če je bila nesidioblastoza zdravljena kirurško in sladkorna bolezen Posledično se je razvil mellitus, prizadeta oseba se mora vse življenje držati tudi strogih diet. Nesidioblastoza močno trpi vsakdanje življenje bolnika. Tudi pri zgoraj omenjenih metodah zdravljenja se morajo bolniki izogibati stres in fizični napor in vzdrževanje a prehrana skozi njihovo življenje. Prav tako je treba nenehno paziti na pacientovo kri sladkorja. Stalno morajo biti načrtovani tudi natančni zdravniški pregledi. Na žalost ni možnosti za popolno okrevanje. Izobraževanje življenje z boleznijo in njeno vključevanje v vsakdanje življenje sta nujna za obsežno osvoboditev od simptomov.

Preprečevanje

Nesidioblastoze ni mogoče uspešno preprečiti, ker je bolezen genetska in družinska. Genetsko svetovanje lahko v širšem smislu štejemo za preventivni ukrep.

Spremljanje

Eden od namenov zdravniškega spremljanja je zaviranje ponovitve bolezni. Ker pa so za nesidioblastozo odgovorni genetski vzroki, je vzročno zdravljenje nemogoče. Samo dolgotrajno zdravljenje lahko odpravi samo simptome. To pomeni, da ima nadaljnja oskrba pri nesidioblastozi drugačne cilje kot na primer za tumorske bolezni. V primeru slednjih obstaja vsaj verjetnost, da bodo za kratek čas ali za vedno izginili. Zdravljenje se običajno izvaja z zdravili. Predlaga se tudi prehrana. Zdravniki upajo, da bo dosledno izvajanje povzročilo odsotnost simptomov. Zdravnik in pacient se dogovorita o ritmu nadzora napredka. Cilj je preveriti učinkovitost zdravila in preprečiti zaplete. Slikovni postopki in analiza krvi omogočajo jasnost napredovanja bolezni. Nadaljnja oskrba se kopiči, če izbrana terapija nima želenega učinka. Potem se pojavi vprašanje kirurškega posega. Nadaljnja oskrba je priporočljiva tudi na koncu operacije, ker ponovitve niso redke. Povečana je tudi verjetnost razvoja sladkorna bolezen mellitus, kar pomeni nadaljnje zdravljenje. V bistvu nesidioblastoza zahteva spremembo prehranjevalnih navad, ki jih obravnava posvetovanje.

Kaj lahko storite sami

Nesidioblastoza je resna bolezen, ki v vsakem primeru zahteva zdravljenje. Bolniki lahko terapijo podprejo z uravnoteženo prehrano. Pomembno je, da se izogibate mastni hrani in uživate veliko hrane, ki je bogata z njimi vitamini. Živila, ki vsebujejo aminokisline uživati ​​v manjših količinah. Poleg tega alkohol, kofein in drugih stimulansi se je treba izogibati. Da bi preprečili hipoglikemijo, sladkorja je treba uživati ​​le v zmernih količinah. Zdravnik bo predpisal tudi počitek in sprostitev. Stres in telesni napor lahko poslabša tipične simptome, zato se jim je treba izogibati. Ker je nesidioblastoza bolezen, ki lahko povzroči hipoglikemijo in druge bolezni, zaprite zdravnika spremljanje je potrebno. Prizadeti posamezniki naj vodijo tudi dnevnik pritožb in v njem zabeležijo morebitne simptome in pritožbe. Če zgornji ukrepi nimajo učinka, je treba o tem obvestiti zdravnika. Starši prizadetih otrok lahko zaradi velike psihologije poiščejo terapevtsko podporo stres povezane z boleznijo. Telesne težave, kot sta zasoplost in živčnost, si lahko olajšate fizioterapija in šport.