Ta prirojena koža motnja je znana po medicinskem izrazu Nethertonov sindrom. Vendar je pravilno ime Comèl Nethertonov sindrom. To ime pripisujejo prvim opisovalcem, Marcellu Comèlu in Weldonu Nethertonu. Pogovorno se tej dedni bolezni reče tudi bambus lasje sindrom. Značilne lastnosti vključujejo alergijsko preobčutljivost, bambus lasje kot posledica nepravilnosti lasne gredi in koža značilnosti, značilne za luskavica.
Kaj je Nethertonov sindrom?
Ta dedna koža motnja Nethertonov sindrom je znan tudi kot bambus lasje sindrom. Glavna značilnost je trichorrhexis invaginata, nenormalnost lasne gredi, zaradi katere so lasje videti kot bambusov trs. Druge značilne lastnosti so atopični simptomi, ki se kažejo v določeni obliki alergijske preobčutljivosti in vključujejo različne povezane simptome. Drugi klinični simptom Nethertonovega sindroma je prirojena ihtiosiformna eritroderma v obliki luske, rdeče in srbeče kože, ki se pojavi ob rojstvu. Spremljevalni simptomi so pogosto alergijske reakcije v obliki astma.
Vzroki
Nethertonov sindrom je avtosomno recesivna kožna motnja, ki se pojavi ob rojstvu. To pomeni, da oba starša nosita spremenjen genski material, ki ga posredujeta svojemu otroku. Vendar na njih samih ni treba vplivati, dovolj je, da so nosilci genetske okvare, ki se posledično ne pojavi v vsaki generaciji. Mutacije SPINK5 so bile ugotovljene kot vzrok te dedne bolezni, ki vodi do močno motene pregradne funkcije kože. Naravna zaščitna funkcija kože je onemogočena. Ta dedna bolezen se pojavi izjemno redko in je bila doslej opisana le 2,000-krat. Iz tega razloga je dokončna diagnoza pogosto težka.
Simptomi, pritožbe in znaki
Značilni simptomi so rdeča, srbeča in vneta področja kože, ki se lahko pojavijo po celem telesu v obliki kože ekcem in atopični dermatitis. Klinične značilnosti te bolezni so tudi vozlaste, tope, pikčaste krhki lasje o Glava. Trepalnice in obrvi pogosto izpadejo in ne rastejo nazaj pravilno. Veliko dojenčkov in majhnih otrok s Nethertonovim sindromom razvije povezane alergijske simptome, kot so astmaobstajajo povišana telesna temperatura, intoleranca za hrano in konjunktivitis. Prizadeti otroci kažejo zapoznelo rast, nizke rasti in razvojne zamude. V nekaterih primerih se doda intelektualni primanjkljaj. Drugi klinični simptom je oslabljen metabolizem aminokislin s povečanim izločanjem urina. Zapleti se lahko pojavijo v obliki hudih okužb, driskain zmanjšan izkoristek hranil.
Diagnoza in potek bolezni
Končna diagnoza je imunohistokemična ugotovitev, ki jo spremljajo različni fizični pregledi. S temi ugotovitvami se vzročne mutacije SPINK5 zanesljivo ugotovijo na podlagi zaznavanja LEKTI. Če sindrom Netherton odkrijemo samo novorojenčka, je indicirano takojšnje ukrepanje. Če je prvotni sum potrjen, dermatolog pridobi podatke o družinski anamnezi bolezni. Genetsko svetovanje se ponudi staršem. Da bi nedvomno ugotovili Nethertonov sindrom, sta oba starša podvržena testiranju DNK. Če so ugotovitve potrjene še pred rojstvom otroka, lečeči zdravnik opravi prenatalno diagnozo. Blood analize in drugo laboratorijske vrednosti lahko tudi informacije. Pred končnimi ugotovitvami, a diferencialna diagnoza je treba narediti, da se izključijo druge infantilne eritroderme in podobne motnje dermatitisa. Nethertonov sindrom spremlja prizadete bolnike skozi celo življenje, vendar lasje in kožne spremembe sčasoma izgubijo svojo resnost. V mnogih primerih se motnje rasti in zastoji v razvoju začnejo umikati po drugem letu življenja. Ostajajo pa simptomi, ki zahtevajo redno zdravljenje in oskrbo. Novorojenčki z življenjsko nevarnimi zapleti imajo neugodno prognozo, ki jo ponavadi potrjuje visoka stopnja umrljivosti.
Zapleti
Zaradi Nethertonovega sindroma bolniki trpijo zaradi različnih kožnih obolenj, ki v mnogih primerih zelo negativno vplivajo na psiho prizadetih, tako da večina bolnikov trpi tudi zaradi kompleksov manjvrednosti ali občutno zmanjšane samozavesti. Koža je pordela, nanjo pa lahko vpliva tudi neprijeten srbenje. Poleg tega so tudi lasje prizadete osebe zelo krhki, tako da izpadanje las lahko pojavijo. Večina bolnikov zaradi Nethertonovega sindroma praviloma trpi tudi zaradi različnih intoleranc. Konjunktivitis lahko tudi lažje pride zaradi sindroma, hkrati pa še naprej otežuje vsakdanje življenje prizadete osebe. Otrokova rast se upočasni in pojavi se tudi duševna nerazvitost. Otroci potem praviloma potrebujejo posebno nego in so v življenju odvisni od pomoči drugih ljudi. Vendar Nethertonov sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Zaradi tega razloga, terapija je namenjen predvsem zmanjšanju posameznih simptomov. V tem procesu običajno ne pride do zapletov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če so družinskim članom že diagnosticirali Nethertonov sindrom, lahko na potomcih opravijo genetski test. To zagotavlja informacije o prisotnosti bolezni in omogoča zgodnje posredovanje in pravočasno pripravo načrta zdravljenja. Spremembe v videzu kože so značilna bolezen. Če pride do srbenja, pordelosti kože ali vnetih predelov, je potreben zdravnik. Paziti je treba pri odprtem rane. Otrokovi starši bi morali zagotoviti, da je rana sterilna, sicer sepse lahko pojavijo. Ker je to potencialno življenjsko nevarno stanje, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom, če pride do kakršnih koli sprememb ali nepravilnosti v rani. Če se pojavijo različne intolerance na hrano ali če obstaja seno povišana telesna temperatura, tekoča nos, pordele oči oz dihanje težave, je obisk zdravnika nujen. V primeru akutne dihalne stiske je treba opozoriti rešilca in Prva pomoč ukrepe sprejeti. V nasprotnem primeru obstaja nevarnost prezgodnje smrti prizadete osebe. Driska, hrupna prebava ali splošen občutek bolezni so nadaljnji znaki a zdravje zato je treba raziskati. Če se uriniranje poveča, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če odraščajoči otrok kaže zaostajanje v razvoju, se o tem pogovorite z zdravnikom. Če obstajajo učenje primanjkljaji, slaba telesna rast ali vedenjske težave, je indicirano pojasnilo.
Zdravljenje in terapija
Ustrezno razumevanje bolezni in tesno sodelovanje med lečečim dermatologom in starši prizadetega otroka pomagata zmanjšati pritožbe in simptome. Nujno je upoštevati navodila lečečega zdravnika. Za simptomatsko zdravljenje dermatologi raje uporabljajo sečnina za lokalno uporabo za zdravljenje rdečih, vnetih in srbečih predelov kože. Sečnina je sestavni del mnogih medicinskih mazila za zdravljenje atopični dermatitis pa tudi vsem dobro znano mazilo za rane. Aktualni imunomodulatorji, kot so takrolimus in pimekrolimusaus so se izkazali za koristne pri lokalnih terapija. Niso pa primerni za dolgoročno terapija ker se sistematično absorbirajo zaradi okvarjene zaščitne funkcije kože. Dolgoročno bolne predele kože zdravimo z mehčalci, ki jih vsebujejo kozmetični in medicinski izdelki mazila kot sredstva za ponovno nabiranje. To so lipofilne (v maščobi topne snovi), ki mehčajo kožo. Mlečna kislina in amonijev laktat je lahko enako učinkovit v boju proti kožnim pritožbam. Pomemben del terapije je upoštevanje določene nege ukrepe s strani staršev, ki morajo redno zagotavljati glavno oskrbo dojenčka ali majhnega otroka. To vključuje nekatere izdelke za zdravstveno nego, kot so mila, šamponiin vlažilne kreme, saj lahko običajni negovalni proizvodi poslabšajo alergijska stanja kože. Poleg tega mazila in tinkture je treba redno nanašati na prizadete predele kože. Poleg sečnina, ta zdravila pogosto vsebujejo kortizon kot eno najuspešnejših droge za zdravljenje vnetih predelov kože, nevrodermatitis in druge oblike luskavica.Ker se simptomi in nelagodje sčasoma zmanjšujejo, vendar nikoli ne izginejo v celoti, se lahko bolniki zdravijo, če so dovolj stari. Nekateri dejavniki, ki to poslabšajo stanje, na primer a alergije na hrano, je treba takoj odpraviti. Dovolj je odpraviti alergija-izvajanje živil iz jedilnika.
Obeti in napovedi
Napoved in potek Nethertonovega sindroma sta različna in temeljita na vzorcu simptomov prve epizode bolezni. Nekateri bolniki trpijo zaradi simptomov šele v povojih; pri drugih kronične kožne bolezni, kot so ihtioza linearis circumflexa se razvijejo v prvih mesecih življenja in lahko trajajo hudo. Otroci, ki trpijo zaradi življenjsko nevarnih zapletov kmalu po rojstvu, imajo neugodno prognozo. Veliko novorojenčkov umre zaradi bolezni v prvih mesecih življenja. Prej ko se odkrije in zdravi Nethertonov sindrom, boljše so možnosti za okrevanje. Tipična koža in kožne lezije s staranjem otroka postanejo manj resne. Neuspeh tudi v veliki meri se umika. Če simptomatsko zdravljenje pozitivno vpliva na potek bolezni, lahko bolniki vodi življenje brez simptomov. Če se akutna epizoda Nethertonovega sindroma premaga, se simptomi umikajo med drugim in tretjim letom življenja. Od takrat naprej se otroci normalno razvijajo. Pozitivno je, da pričakovana življenjska doba ni omejena. Tudi kakovost življenja ni opazno zmanjšana. Vendar pa kožne spremembe ostanejo trajne in lahko povzročajo psihološke težave v mladosti in odraslosti, ki jih je treba zdraviti.
Preprečevanje
Ker to stanje je neposreden rezultat a gen mutacija, preprečevanje v klasičnem smislu ni mogoče.
Nadaljnja skrb
Ker je Nethertonov sindrom genetska bolezen, ga običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti. Prizadeti posamezniki so zato odvisni od zdravniškega ocenjevanja in zdravljenja, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali druga zdravstvena stanja. Zgodnja diagnoza ponavadi vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. V primeru Nethertonovega sindroma pa je treba, če želijo starši znova imeti otroke, opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se sindrom ne ponovi. Samo zdravljenje se izvaja z uporabo različnih kreme in mazila. Pozornost je treba nameniti pravilnemu odmerjanju in redni uporabi zdravila kreme. V primeru negotovosti ali neželenih učinkov se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Poleg tega bi se prizadete osebe morale udeležiti rednih zdravniških pregledov, da bi že v zgodnji fazi odkrile kožne težave. Nenavadno je, da prizadeti potrebujejo psihološko podporo, da bi to preprečili depresija in druge psihološke pritožbe. Nethertonov sindrom običajno ne zmanjša ali omeji pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Tukaj lahko naredite sami
Ko je diagnosticiran Nethertonov sindrom, morajo starši najprej upoštevati zdravnikova navodila. Ker stanje lahko povzroči številne simptome in pritožbe, je za zdravljenje in kakršno koli spremljanje nujno celovito pojasnilo klinične slike ukrepe. Za zdravljenje Nethertonovega sindroma načeloma velja stroga osebna higiena. Prizadete otroke je mogoče zdraviti z izdelki za zdravstveno nego in s številnimi učinkovitimi naravnimi zdravili iz specializiranih trgovin. Učinkovita alternativna zdravila vključujejo pripravke, ki vsebujejo aloe vera, žajbelj in druge pomirjujoče zdravilne rastline. Prizadeti otrok mora tudi prestati vedenjska terapija, ki ga s konstanto najbolje podpirajo starši spremljanje. Če zapleti, kot so dehidracija or superinfekcija je treba poklicati zdravnika. Starši bi morali pogovor zdravstvenemu delavcu o terapevtskem svetovanju, ki jim bo pomagalo obvladovati čustveni pritisk, povezan z vzgojo prizadetega otroka. Nazadnje je pomembna tudi podpora prijateljev in sorodnikov. Starši lahko veliko pomagajo svojemu otroku in sebi, vendar se morajo o tem vedno pogovoriti z zdravnikom.
