Neu-Laxova sindrom je sindrom malformacije, ki je povezan z incestom. Prizadeti otroci imajo več malformacij z običajno smrtonosnim potekom. Zaradi resnosti in množice malformacij terapevtskih možnosti skoraj ni.
Kaj je sindrom Neu-Laxova?
Malformacijski sindromi so skupek simptomatskih kompleksov, ki se od rojstva pojavijo kot več malformacij. Neu-Laxova sindrom je en tak simptomatski kompleks z več prirojenimi napakami. Pri tem sindromu serija fizičnih malformacij povzroči začasno rast in je običajno povezana s smrtnim tokom. Konec 20. stoletja je skupina, ki jo je vodil genetik RL Neu, prvič opisala kompleks simptomov. Kmalu zatem je češko-ameriški genetik R. Laxová v treh dodatnih primerih opisal sindrom malformacije. Nadaljnje primere je opisala skupina genetikov pod vodstvom Viere Povysilová. Izraz Neu-Laxoa sindrom je prvi uporabil G. Lajzuk. Sinonimna imena sta Neu sindrom in Neu-Povysilová sindrom. Komplet malformacij je izredno redek in je opisan le v približno 50 primerih. Iz tega razloga stanje raziskav okrog motnje še ni prišlo do zaključka.
Vzroki
Zaradi nekaj doslej zabeleženih primerov vzroki za Neu-Laxov sindrom niso dokončno ugotovljeni. Predlaga se dedna osnova. Kariotip v do zdaj opisanih primerih pa ni bil značilen in ni pokazal nobenih posebnosti ali nepravilnosti. Na podlagi predhodnih rezultatov raziskav sumimo na avtosomno recesivni način dedovanja. Zdi se, da je kompleksu malformacij naklonjeno incest. V večini doslej preučenih primerov so bili starši prizadetih oseb bolj ali manj tesno povezani. Da je incestuozno razmnoževanje lahko povezano z malformacijami, je že dolgo dokazano dejstvo. Etnična pripadnost doslej opisanih primerov je zelo različna. Zdi se, da etnični dejavniki sindroma nimajo vzročne vloge. Enako velja za spol. The gen odgovorna za simptomatski kompleks še ni ugotovljena.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s sindromom Neu-Laxóva trpijo zaradi več malformacij in razvojnih motenj. Poleg intrauterine rasti zaostalost, običajno pride do hude mikrocefalije. Odmikajoče se čelo je značilno za sindrom malformacij, kot tudi hudo ihtioza in večkratne obrazne dismorfije. Osrednji živčni sistem prizadetih posameznikov običajno kaže tudi hude napake. Poleg lizencefalije tipa III vključujejo še hipoplazijo možganov or možgansko deblo. Povečani prekati so pogosti, tako kot intracerebralne kalcifikacije, Dandy-Walkerjeva anomalija ali ageneza kalozemskega telesa. Ta nepovezanost cerebralne brade povzroča vedenjske nepravilnosti, senzorične motnje in včasih tudi duševne zaostalost. Obrazni simptomi pogosto vključujejo tudi hipertelorizem ali mikrogenijo, poleg hude proptoze, vključno z ektropionom vek. Enako pogosti so ravno nos in nepravilno oblikovana ušesa. Bolniki imajo debele ustnice in okroglo usta ki je običajno odprt. Malformacije okončin vključujejo okvare radialnega žarka. Zunanje genitalije se pogosto zdijo nenormalne. Včasih je prisoten tudi multipleks artrogripoze.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo Neu-Laxovega sindroma in njegovih kliničnih malformacij običajno postavi zdravnik z vizualno diagnozo takoj po rojstvu. Možna je tudi prenatalna diagnoza. Poleg IUGR, hidramnija in hipoehogenih skeletnih struktur, ultrazvok pri 20 tednih nosečnosti že kaže mikrocefalijo, vidne oči in zmanjšano gibljivost. S sonografijo se v večini primerov pojavi tudi močno otekanje lasišča. Poleg kolen še komolec spoji in rokah se zdi, da so tudi noge otekle. To pogosto daje vtis, da otroku manjkajo prsti. V histopatologiji po porodu kožne spremembe kot je množično kopičenje maščob z hipertrofija ali edem, pomanjkanje kortikalne kosti ali spremembe v živčnem tkivu lahko podpirajo diagnozo. Bolniki s sindromom Neu-Laxova imajo na splošno izjemno neugodno prognozo: bodisi prizadeti se rodijo že mrtvi ali umrejo kmalu po rojstvu.
Zapleti
Zaradi sindroma Neu-Laxova prizadeti otroci trpijo za zelo številnimi in predvsem močno izraženimi malformacijami. Običajno teh malformacij ni več mogoče zdraviti s pomočjo kirurškega posega, zato neposredno zdravljenje te bolezni ni mogoče. Zamude v rasti se pojavijo tudi zaradi Neu-Laxovega sindroma, tako da so otroci odvisni od pomoči drugih ljudi. Iz tega razloga se tudi v odrasli dobi pojavijo hudi zapleti in omejitve. Poleg tega sindrom Neu-Laxove spremlja hudo duševno obolenje zaostalost in prizadeti otroci kažejo hude vedenjske nepravilnosti. Prav tako se različne malformacije pojavijo neposredno na obrazu pacientov, tako da govorne motnje or težave pri požiranju lahko pojavijo. V mnogih primerih sindrom Neu-Laxova vodi tudi do neposrednega mrtvorojenost. Če prizadeta oseba preživi rojstvo, običajno umre nekaj dni po rojstvu. Ker ni na voljo zdravljenja, ni posebnih zapletov. Vendar niso redki primeri, ko starši ali sorodniki potrebujejo psihološko oskrbo, če otrok umre. Običajno se to naredi s pomočjo psihoterapija.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če obstaja znanje o možnem incestu, se je na splošno treba posvetovati z zdravnikom. V teh primerih potomci kažejo različne malformacije, ki jih je treba preučiti in razjasniti. Če se otroci rodijo s telesnimi malformacijami, jih porodničarji opazijo in nadalje pregledajo na prvih pregledih takoj po rojstvu v bolnišnici ali rojstnem centru. Če je treba ukrepati z medicinskega vidika, se začne takojšnja ustrezna oskrba novorojenčka. Če starši ali sorodniki ne opazijo nobenih nepravilnosti pri otroku fizično ali zamude v splošnem razvoju do otrokovega nadaljnjega razvoja in procesa rasti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Primerjave med otroki iste starosti lahko dajo informacije o tem, ali so prisotne nepravilnosti ali je razvoj naraven. Če obstajajo opazne pomembne učenje zamude, spremembe v fizično, ali posebnosti v vedenju, se je treba o indikacijah pogovoriti z zdravnikom. Zmanjšanje inteligence, nepravilnosti v družbi interakcije, ali motnje senzoričnega zaznavanja naj pregleda in zdravi zdravnik. Če obstajajo nepravilnosti vida, kot so debele ustnice ali spremembe na zunanjih spolnih organih, je nujen zdravniški obisk. Če opazimo nedoslednosti v gibalnih vzorcih ali če imamo nestabilnost v hoji in slabo držo telesa, svetujemo posvetovanje z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Vzročnega ni terapija za Neu-Laxov sindrom. Kompleks simptomov je mogoče zdraviti le simptomatsko. Ker je bila večina bolnikov mrtvorojenih in so na splošno zabeležili tako malo primerov sindroma, je malo poročil ali literature o možnostih zdravljenja. Medtem ko so lahko deformacije prstov na nogah ali prstih kirurško odpravljive, osrednje živčni sistem malformacije niso. Prirojena srce napake je mogoče tudi teoretično zdraviti. Zaradi velikega števila malformacij pa prizadeti posamezniki verjetno ne bodo preživeli nobenega zdravljenja ali popravka. Ko se bolniki s sindromom Neu-Laxova rodijo živi, je glavna zahteva zdravljenja izboljšati kakovost njihovega domnevno močno omejenega življenja. Starši prizadetih otrok morajo prejeti strokovno pomoč v okviru psihoterapija. Prenatalna diagnoza omogoča terapevtsko pomoč staršem že pred rojstvom. Na ta način lahko terapevt pripravi bodoče starše na rojstvo in smrt otroka. Terapevtska oskrba staršev naj se po smrti otroka nadaljuje postopoma. Poleg tega morajo biti starši na izobraževalni seji obveščeni o 25-odstotnem tveganju ponovitve, ki obstaja pri dodatnih otrocih.
Obeti in napovedi
Bolniki z Neu-Laxovim sindromom trpijo zaradi številnih malformacij, ki povzročijo neugodno prognozo. V večini primerov so različne prirojene napake tako hude, da je posledica prezgodnja smrt bolnika. Poleg številnih nenormalnosti vida obstajajo še vedenjske motnje in duševna zaostalost. Omejitve gibanja, motnje rasti in težave pri požiranju spadajo med običajne simptome bolnika. Pri velikem številu prizadetih posameznikov mrtvorojenost ali je dokumentirana življenjska doba nekaj dni. Če bolniki preživijo prve tedne ali mesece, je nadaljnji potek razvoja tudi težaven in ga je treba oceniti posamično. Kirurški posegi so nujni za zagotovitev preživetja ali izboljšanje obstoječe kakovosti življenja. Brez zdravstvene oskrbe se akutne situacije razvijejo tako pogosto vodi do usodnega tečaja. Zaradi splošnih okoliščin je potrebna psihoterapevtska podpora. Pacient in njegovi sorodniki potrebujejo pomoč, ker so v težki življenjski situaciji. Medicinski napredek omogoča uspešno zdravljenje nekaterih možnih pritožb. Na primer srce okvare je mogoče zdraviti takoj po rojstvu s sicer stabilnim delovanjem organizma. Možni so tudi kirurški posegi za odpravo deformacij kostnega sistema. To omogoča boljšemu počutju pacienta kljub skrajšani pričakovani življenjski dobi.
Preprečevanje
Natančne okoliščine in vzroki sindroma Neu-Laxova še niso dokončno določeni. Iz tega razloga je malo preventivnih ukrepe. Vzdržanje od katerega koli incesta lahko zaradi svoje povezanosti z incestnimi odnosi označimo kot preventivni ukrep. Poleg tega se lahko starši zaradi možnosti zgodnje prenatalne diagnoze odločijo proti otroku.
Porodna oskrba
V večini primerov le malo in tudi omejeno ukrepe prizadeto osebo s sindromom Neu-Laxova. Neposredno zdravljenje v tem primeru ni mogoče, saj gre za dedno bolezen, ki je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Praviloma se pri Neu-Laxovi sindromu ne sme zasledovati nobena rodnost, saj lahko bolezen podedujejo tudi potomci. Že ob prvih znakih in simptomih bolezni se je treba posvetovati z zdravnikom, da se izognemo nadaljnjim zapletom ali nadaljnjemu poslabšanju simptomov. Samo zdravljenje je odvisno od resnosti simptomov, zato splošna napoved običajno ni mogoča. Prizadeti so odvisni od fizioterapija ukrepe, čeprav je veliko vaj mogoče izvajati tudi v pacientovem domu. V primeru a mrtvorojenost, so starši odvisni od intenzivnega psihološkega terapija, pri čemer je koristna tudi pomoč lastne družine in sorodnikov. Prav tako se ne bi smeli znova ukvarjati z novo željo, da bi imeli otroke z istim partnerjem, da bi preprečili ponovitev Neu-Laxova sindroma.
Kaj lahko storite sami
Neu-Laxov sindrom je vedno usoden. Ukrepi za samopomoč staršem so lahko pogovor z drugimi prizadetimi ljudmi in splošni ukrepi, kot so vadba in lažje izvajanje. Sodelovanje v podpornih skupinah olajša njihovo razumevanje in sprejemanje stanje. To staršem omogoča, da dolgoročno sprejmejo izgubo otroka. Poleg tega travmatološka terapija je pogosto potrebno. Starši lahko sodelujejo tudi v posebnih parnih terapijah, pri katerih je mogoče izvesti travmatično fazo življenja. Pogosto ga starši po resnem dogodku ne uspejo premagati brez zunanje pomoči. Obisk specialističnega centra za sindrome malformacij ali pogovor s strokovnjakom sta pomembna sestavina učinkovite samopomoči. Prizadeti otrok običajno umre v maternici. Če pride do živorojenosti, se lahko začnejo kurativni ukrepi. Starši bi morali v preostalih dneh in tednih preživeti veliko časa z otrokom. Neu-Laxov sindrom je prirojena bolezen, zato genetsko svetovanje je priporočljivo za starše, ki želijo po izgubi otroka ponovno očetovati potomce, da se lahko oceni tveganje za ponovitev bolezni.
