Nevrodegeneracija z železo odlaganje v možganov predstavlja bolezen, ki se pojavlja zelo redko. Bolezen v mednarodnem medicinskem žargonu pogosto omenja tudi okrajšava NBIA. Nevrodegeneracija z železo odlaganje v možganov vodi do nevrološke degeneracije. Tipična značilnost bolezni je predvsem ta železo se odlaga na medcerebralnih območjih, zlasti v t.i. bazalni gangliji.
Kaj je nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih?
Sinonimno, a zdaj zastarelo ime za nevrodegeneracijo z odlaganjem železa v možganov je Hallervorden-Spatzov sindrom. Bolezen je razmeroma redka, pogostnost je od enega do devetih primerov pri milijonu ljudi. Prizadeti bolniki imajo zaznavne kopičenja železa v možganih, predvsem koncentriranih v bazalni gangliji. To je posebno področje v človeških možganih. V bistvu je nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih degenerativna bolezen. Območja, ki jih naloge najbolj prizadenejo, so bazalni gangliji, zlasti tako imenovano substantia nigra kot tudi globus pallidus. Nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih se navadno podeduje potomcem na avtosomni recesivni način. Načeloma velja, da nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih spada v kategorijo tako imenovanih nevroaksonskih distrofij. Prvi opis nevrodegeneracije z odlaganjem železa v možganih so leta 1922 naredili Hallervorden in Spatz. Glede na ta dva raziskovalca je bila bolezen sprva poimenovana Hallervorden-Spatzov sindrom. Statistični podatki kažejo, da ima približno 45 ljudi v Nemčiji trenutno nevrodegeneracijo z odlaganjem železa v možganih.
Vzroki
Vzroki za nevrodegeneracijo z odlaganjem železa v možganih so predvsem genetski. Za razvoj bolezni je ključnega pomena napaka na določenem gen. V osnovi se nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih prenaša avtosomno recesivno. The gen za motnjo odgovorna tako imenovana pantotenat kinaza 2, ki se nahaja na 20. kromosomu. Ustrezni protein je bistven za tvorbo koencima A. Motnje vodi do kopičenja snovi pantetein in cisteina. Oba razvijeta toksični učinek ali tvorita proste radikale takoj, ko prideta v stik z železom. Na ta način so možgani prizadete osebe oksidativno okvarjeni. Tako železo kot nevromelanin se v relativno velikih količinah odlagata v možganih kot del nevrodegeneracije z odlaganjem železa.
Simptomi, pritožbe in znaki
Nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih je povezana z različnimi simptomi za prizadete posameznike. V večini primerov se degenerativna bolezen začne v otroštvo. Tudi pri otrocih, mlajših od deset let, lahko opazimo tipično kombinacijo simptomov bolezni. Po drugi strani pa je možno tudi, da se nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih začne šele v odrasli dobi. Na začetku so običajno motnje gibanja ekstrapiramidnega tipa. Še posebej pogosto, na primer, pride do motenj v hoji, pri čemer prizadete osebe ponavadi padejo ali pa se pojavi tako imenovana noga distonija. Psihološke posebnosti se pojavljajo manj pogosto. Kasneje se gibalne motnje razširijo in vključujejo simptome, kot so tremor, distonija in koreoatetoza. Togo povišanje mišičnega tonusa, zaostalost, možna pa je tudi hiperrefleksija. V nekaterih okoliščinah prizadeti posamezniki kažejo znake demenca. Za nevrodegeneracijo z odlaganjem železa v možganih so pogosto značilni tudi disfagija in dizartrija. Značilno je tudi, da je nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih progresivna. Se pravi simptomi in zdravje stanje obolelih bolnikov se postopoma vedno bolj poslabšuje.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Ko se pojavijo značilni simptomi nevrodegeneracije z odlaganjem železa v možganih, se je treba takoj posvetovati z ustreznim zdravnikom. Na začetku diagnoze zdravnik specialist vzame tako imenovano zdravstvena zgodovina, v katerem bolnik poroča o svojih pritožbah in splošnem življenjskem slogu. Po tem se osredotočijo klinični simptomi in znaki bolezni. Nevrodegeneracijo z odlaganjem železa v možganih je mogoče relativno zanesljivo diagnosticirati na podlagi različnih preiskav. V ta namen se pogosto uporablja MRI preiskava možganov. Na območju globusa pallidusa, ki je znan tudi kot „znak tigrovega očesa“, je vidno nahajališče železa. Poleg tega je v okviru genetske analize prizadete osebe mogoče zaznati ustrezne mutacije, ki so primerne za diagnozo nevrodegeneracije z odlaganjem železa v možganih.
Zapleti
Zaradi nevrodegeneracije z odlaganjem železa v možganih bolniki trpijo zaradi različnih simptomov. Vendar so te običajno zelo odvisne od resnosti bolezni. V mnogih primerih prizadeti trpijo zaradi motenj v hoji in tudi zaradi omejitev gibanja. Nenavadno je, da trpijo in trpijo hude nesreče. Simptomi demenca se lahko pojavi tudi kot posledica nevrodegeneracije z odlaganjem železa v možganih, s čimer znatno omeji vsakdanje življenje prizadetih. Nenavadno je, da so bolniki zaradi bolezni odvisni od pomoči drugih ljudi. Prihaja do zmede in pozabljivosti, tako da se tudi pacientova kakovost življenja bistveno zmanjša. Če se pri otrocih že pojavi nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih, ta bolezen vodi tudi do precejšnjih omejitev in zamud pri razvoju otroka, tako da se lahko pritožbe in zapleti pojavijo tudi v odrasli dobi. Zdravljenje nevrodegeneracije z odlaganjem železa v možganih ni mogoče. Posamezne pritožbe je mogoče omiliti s pomočjo različnih terapij. S tem se ne pojavijo zapleti. Pozitivnega poteka bolezni pa ni mogoče napovedati v vsakem primeru.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če odraščajoči otroci in mladostniki pokažejo motnje v telesni strukturi ali okvare gibalnih procesov, je priporočljiv obisk zdravnika. Negotovost hoje, omejitve naravnih gibov sklepov ali povečano tveganje za nesreče in poškodbe naj pregleda zdravnik. Če prizadeta oseba zaradi obstoječih pritožb ne more več sodelovati v običajnih športnih ali prostočasnih dejavnostih, obstaja razlog za zaskrbljenost. Če pride do otrdelosti okončin, tremor ali zamudo pri naravnih refleksnih gibih je obisk zdravnika nujen. Če obstajajo vedenjske nepravilnosti, brezvoljnost ali apatija, je potreben zdravnik. Če obstajajo nihanje razpoloženja ali drugih posebnosti pojavljanja, pa tudi zmanjšane uspešnosti, je treba razjasniti obstoječe pritožbe. Psihološki stres se lahko razvijejo zaradi fizičnih nepravilnosti, ki jih je treba zdraviti v zgodnji fazi. Prvi znaki so zmanjšan občutek dobrega počutja, depresivno razpoloženje, umik iz družbenega in družbenega življenja in povečana pripravljenost na konflikt. Če obstoječe pritožbe počasi naraščajo v nekaj tednih in mesecih, je treba ukrepati. Posvetovati se je treba z zdravnikom, da se lahko ciljno usmerjeno izboljša kakovost življenja terapija načrt. Če prizadete osebe pokažejo zmedo ali spremenijo običajno sposobnost učenja, so to zaskrbljujoči znaki. Takoj jih je treba predstaviti zdravniku.
Zdravljenje in terapija
Po trenutnih raziskavah še ni vzročne možnosti zdravljenja nevrodegeneracije z odlaganjem železa v možganih. Vendar pa so poskušali zdraviti napako v encimu. Tu se trenutno preizkuša aktivna sestavina železov kelator Ferriprox. Hiperkinezijo in distonijo lahko olajšate z globoka možganska stimulacija. Benzodiazepini in baklofen se v mnogih primerih uporabljajo za sprostitev mišic. Ti služijo tudi za razbremenitev bolečina ob istem času.
Obeti in napovedi
Pri ljudeh z nevrodegeneracijo z odlaganjem železa v možganih je bila genetska napaka ugotovljena kot vzrok zdravje oslabitve. To ima za posledico, da je napoved neugodna. Glede na sedanji znanstveni in pravni status človeka ni treba spreminjati genetika je dovoljeno. Zato je do danes mogoče izključiti zdravljenje bolezni. Raziskovalci in zdravniki, ki se zdravijo, se osredotočajo na zagotavljanje najboljših možnih terapija za posamično hude simptome. Cilj je optimizirati kakovost življenja prizadete osebe. Če zdravniške pomoči ni treba poiskati, lahko ta odločitev vodi do številnih zapletov. Stanja zmede in pozabljivosti povzročajo hude težave pri spopadanju z vsakdanjim življenjem. Prizadeta oseba je odvisna od pomoči in podpore drugih ljudi, saj sicer popolne samooskrbe ni mogoče zagotoviti ustrezno. Zaradi obstoječih motenj v ravnovesje kot tudi omejitve mišično-skeletnega sistema se poveča tveganje za nesreče. To lahko vodi sekundarnim boleznim in s tem nadaljnji okvari zdravje. Z zgodnjo diagnozo in takojšnjim začetkom terapija, številne izboljšave na splošno stanje je mogoče doseči. Zdravljenje ukrepe potrebni so izbrani individualno. Vsem bolnikom je skupno to, da potrebujejo neprekinjeno zdravljenje v celotni življenjski dobi in so deležni dolgotrajnih terapij.
Preprečevanje
Nevrodegeneracija z odlaganjem železa v možganih je prirojena bolezen, ki temelji na genetski okvari ali mutaciji. Zato učinkovito preprečevanje bolezni s trenutno razpoložljivimi sredstvi ni mogoče.
Spremljanje
Nevrodegeneracije z odlaganjem železa v možganih trenutno ni mogoče zdraviti kurativno, zato postavlja nadaljnje oskrbe. Ker bolezen vpliva na vsa področja življenja, nadaljnja oskrba zajema več področij. Na splošno je cilj izboljšati kakovost življenja prizadetih. Glede na simptome fizioterapija, logopedska terapija in Delovna terapija se uporabljajo dolgoročno. Te terapije med drugim zagotavljajo, da se v največji možni meri ohranijo ali celo izboljšajo gibalne funkcije, fine motorične sposobnosti ali govorne funkcije. Veliko bolnikov tudi zahteva pomoč ki jih je treba sčasoma prilagoditi. Na primer v primeru nepravilne drže oz spastičnost, pomoč (ortoze) se uporabljajo za imobilizacijo in stabilizacijo telesa in pripadajočih spoji. Tudi ortoze zahtevajo konstanto spremljanje in prilagajanje poteku bolezni. Ko bolezen napreduje, se z nadaljnjo oskrbo ugotovi, kaj dodatno pomoč morda še vedno potrebno. Za lajšanje je treba uporabiti tudi ustrezna zdravila bolečina ali zmanjšati spastičnost. To lahko včasih traja dolgo, da bi našli ravnovesje med čim bolj učinkovitimi kombinacijami zdravil in tistimi, ki imajo malo stranskih učinkov. Tudi nevrološko učinkovita zdravila zahtevajo počasno prilagajanje, dokler niso popolnoma učinkovita. Nadaljnja oskrba vključuje tudi psihološko podporo bolnikom, ki jim lahko pomaga, da se lažje spopadejo z boleznijo.
Tukaj lahko naredite sami
Ker je bolezen povezana z omejitvami v gibanju, je treba za stabilizacijo hoje izvajati vsakodnevne vadbe. Vzorci gibanja kot tudi usklajevanje spodbujati in usmerjati. Čeprav ima bolezen progresivni potek, obstaja verjetnost, da te ukrepe lahko upočasni razvojni napredek. Nevrodegeneracija se že pojavlja v Ljubljani otroštvo. Da bi bolnike pripravili na nadaljnji razvoj bolezni, bi morali zdravniki in starši otroku čim prej zagotoviti izčrpne informacije. Na odprta vprašanja je treba vedno odgovoriti iskreno in celovito. Čustvena in psihološka podpora je pomembna, da se lahko bolnik dobro odzove na dogodke in težke situacije v vsakdanjem življenju. Poleg tega lahko izmenjavo z drugimi prizadetimi osebami razumemo kot zelo koristno. Preko skupin za samopomoč ali internetnih forumov lahko bolniki komunicirajo med seboj in si izmenjujejo pomembne informacije. Za krepitev duševne moči je koristno ustvariti občutek za dosežke na drugih področjih. Otrokovo veselje do življenja in občutek dobrega počutja je treba spodbujati s ciljno usmerjenimi prostočasnimi aktivnostmi. Skupne izkušnje pomagajo ustvariti občutek kohezije. Čeprav mora biti organizacija prostega časa omejena, obstajajo različne možnosti, ki jih je mogoče uporabiti kljub bolezni. To usmerja pozornost na druga področja, kot je bolezen.
